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Pseudoxanthoma elasticum

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Okt 2020| Inhalt zuletzt geändert Okt 2020
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Quellen zum Thema

Von dieser seltenen, erblichen Bindegewebserkrankung sind Haut, Augen und Blutgefäße betroffen.

Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.

Pseudoxanthoma elasticum verursacht in erster Linie eine Versteifung der elastischen Fasern im Bindegewebe, durch die sich das Gewebe dehnt und wieder in seine Ausgangsstellung zurückschnellt. Diese elastischen Fasern gibt es überall im Körper in der Haut und in zahlreichen anderen Strukturen, unter anderem in den Blutgefäßen. Die Blutgefäße versteifen sich und verlieren ihre Fähigkeit, sich auszudehnen und mehr Blut zu transportieren. Die Versteifung hindert die Blutgefäße auch daran, sich zusammenzuziehen.

Symptome

Die Haut am Hals, an den Unterarmen, in der Leiste und im Nabelbereich ist verdickt, eingekerbt, unelastisch, schlaff und faltig. Gelbliche, kieselsteinartige Erhebungen lassen die Haut wie die eines gerupften Huhnes oder wie Orangenhaut aussehen. Diese äußerlichen Veränderungen können in der frühen Kindheit schwach und kaum erkennbar sein, prägen sich im Verlauf der Kindheit jedoch stärker aus.

Komplikationen von Pseudoxanthoma elasticum

Steife Blutgefäße führen zu Komplikationen wie Bluthochdruck. Nasenbluten und Blutungen im Gehirn, in Gebärmutter und Darm können auftreten. Blutungen können lang anhalten. Die Durchblutungsstörungen können zu Brustschmerzen (Angina) oder einem Herzinfarkt und Schmerzen im Bein beim Gehen (Claudicatio intermittens) führen. Kinder können Atherosklerose (Fettablagerungen in den Arterien) in jungem Alter entwickeln.

Schädigungen der Netzhaut (Retina) können winzige Risse in der Netzhaut (als angioide Streifen bezeichnet), Blutungen und einen graduellen Sehverlust zur Folge haben.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Bluttests und bildgebende Verfahren und Hautbiopsie

Die Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum stützt sich auf die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung, einer Augenuntersuchung und den Ergebnissen einer Hautbiopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop).

Bluttests und bildgebende Verfahren, wie eine Echokardiographie und Computertomographie (CT) des Kopfes werden zur Beurteilung von Begleiterkrankungen durchgeführt.

Prognose

Pseudoxanthoma elasticum ist nicht heilbar. Auch die Bindegewebeanomalie lässt sich nicht beheben. Komplikationen können die Lebensdauer verringern.

Behandlung

  • Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen und Verletzungen

Da es für Pseudoxanthoma elasticum keine Heilung gibt, zielt die Therapie auf die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen ab. Die Betroffenen sollten keine Medikamente einnehmen, die das Risiko für Magen- und Darmblutungen erhöhen können. Dazu gehören Aspirin, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) und gerinnungshemmende Mittel (wie Warfarin). Die Fettwerte (Lipide) im Blut sollten mittels Ernährung und manchmal durch Medikamente gut unter Kontrolle behalten werden, um das Risiko für eine frühe Atherosklerose und andere Komplikationen der Blutgefäße zu senken.

Menschen mit angioiden Streifen in der Netzhaut kann die Behandlung mit Medikamenten, die das Wachstum der Blutgefäße hemmen (wie z. B. Bevacizumab), helfen.

Menschen mit Pseudoxanthoma elasticum sollten wegen der Verletzungsgefahr der Augen keine Kontaktsportarten betreiben.

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