Infantile Spasmen sind Anfälle, die durch plötzliches Beugen der Arme, Vorwärtsbeugen des Rumpfes, Strecken der Beine und Hypsarrhythmie im Elektroenzephalogramm gekennzeichnet sind. Die Behandlung besteht aus adrenokortikotropen Hormonen, oralen Kortikosteroiden oder Vigabatrin.
Die Anfälle dauern wenige Sekunden und wiederholen sich mehrmals am Tag. Sie treten meistens bei Kindern < 1 Jahr auf. Die Krämpfe können spontan in einem Alter von etwa 5 Jahren verschwinden, sie werden aber oft von anderen Arten von Anfällen abgelöst.
Die Pathophysiologie ist unbekannt, jedoch können infantile Spasmen abnorme Wechselwirkungen zwischen dem Kortex und dem Hirnstamm reflektieren.
Ursachen infantiler Spasmen
In der Regel treten infantile Spasmen bei Säuglingen mit schweren Störungen des Gehirns und Entwicklungsstörungen auf, die oft bereits erkannt wurden. Zu diesen Erkrankungen können gehören
Tuberöser Sklerosekomplex ist eine häufige Ursache; die Prognose ist manchmal besser, wenn die Anfälle von dieser Störung verursacht werden, als wenn die Anfälle andere erkennbare Ursachen haben.
Manchmal kann keine Ursache von infantilen Spasmen ermittelt werden.
Symptome und Anzeichen von infantilen Spasmen
Krämpfe beginnen mit einer plötzlichen, schnellen, tonischen Kontraktion des Rumpfes und der Gliedmaßen, manchmal über einige Sekunden. Krämpfe reichen von subtilem Kopfnicken bis hin zu einer Kontraktion des ganzen Körpers. Sie können aus Flexion, Extension, oder, häufiger, einer Mischung davon bestehen. Die Krämpfe treten in der Regel gebündelt auf, oft mehrere Dutzend, dicht hintereinander und typischerweise nach dem Aufwachen des Kindes und gelegentlich beim Einschlafen. Manchmal werden sie fälschlicherweise zuerst für Aufschrecken gehalten.
Entwicklungsverzögerungen (siehe Entwicklung im Kindesalter) können bereits vor dem Auftreten der infantilen Spastik vorhanden sein. Bei Säuglingen mit normaler Entwicklung kann eine Entwicklungsrückbildung auftreten (z. B. können Kinder aufhören zu lächeln oder die Fähigkeit zu sitzen oder sich zu rollen verlieren).
Die vorzeitige Sterblichkeit liegt bei 5–31% (1) und steht in Zusammenhang mit der Ätiologie der infantilen Spasmen.
Hinweise auf Symptome und Zeichen
1. Riikonen R: Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia 37(4):367–372, 1996. doi: 10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
Diagnose von infantilen Spasmen
Elektroenzephalographie (EEG) mit Wach- und Schlafphasen
Neuroimaging, vorzugsweise MRT
Testung zur Identifikation der Ursache, sofern noch keine zugrunde liegende signifikante neurologische Störung identifiziert worden ist
Die Anamnese (z. B. hypoxisch-ischämische Enzephalopathie des Neugeborenen) und/oder Symptome und Anzeichen deuten bei einigen Kindern auf die Diagnose von infantilen Spasmen hin. Physikalische und neurologische Untersuchungen werden vorgenommen, aber oft werden keine pathognomonischen Befunde außer bei tuberösem Sklerosekomplex identifiziert.
Ein EEG wird durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und bestimmte Anomalien zu überprüfen. Typischerweise ist das interiktale Muster Hypsarrhythmie (chaotisch, Hochspannungs-polymorphe Delta und Theta-Wellen mit überlagertem multifokalen Spike-Entladungen). Mehrere Variationen (z. B. fokale oder asymmetrische Hypsarrhythmie) sind möglich. Das iktale Muster ist in der Regel eine plötzliche, markierte und diffuse Dämpfung der elektrischen Aktivität.
Neuroimaging, vorzugsweise MRT, wird durchgeführt, sofern sie nicht kürzlich durchgeführt worden ist.
Tests, um die Ursache zu ermitteln
Wenn die Ursache durch bildgebende Verfahren oder die Anamnese nicht klar ist, gehören zu den Tests, um diese festzustellen:
Labortests (z. B. Blutbild mit Differenzialanalyse; Messung von Serum-Glukose, Elektrolyte, Harnstoff, Kreatinin, Natrium, Kalzium, Magnesium, Phosphor, Aminosäuren im Serum und organische Säuren im Urin; Lebertests), wenn eine Stoffwechselstörung vermutet wird
Gentests (Epilepsie-Gen-Panels sind verfügbar)
CSF-Analyse, um auf Stoffwechselerkrankungen zu überprüfen
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung.
Behandlung von infantilen Spasmen
Intramuskuläres adrenokortikotropes Hormon (ACTH)
Oral Kortikosteroide
Vigabatrin (insbesondere bei tuberösem Sklerosekomplex)
Infantile Spasmen sprechen nicht auf typische Antiepileptika an.
Die Standardtherapien für infantile Spasmen können eine der folgenden sein.
ACTH kann täglich i.m. als hochdosiertes (150 Einheiten/m2) ACTH oder niedrig dosiertes (20 Einheiten/m2) ACTH verabreicht werden. Das Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) empfiehlt die höhere Dosis, die zwei Wochen lang verabreicht und dann alle drei Tage reduziert wird, bis 29 Behandlungstage erreicht sind. Wenn eine niedrig dosierte Therapie versucht wurde und die Spasmen nicht innerhalb von 2 Wochen aufgehört haben, wird die höhere Dosis eingesetzt.
Kortikosteroide (z. B. orales Prednison) werden für 4 bis 7 Wochen verabreicht. Ein von PERC empfohlenes Therapieschema verwendet orales Prednisolon wie folgt:
Tage 1 bis 14: 10 mg 4-mal täglich
Tage 15 bis 19: 10 mg 3-mal täglich
Tage 20 bis 24: 10 mg 2-mal täglich
Tage 25 bis 29: 10 mg einmal täglich
Vigabatrin ist das Mittel der Wahl, wenn die Krämpfe durch einen tuberösen Sklerosekomplex verursacht werden. Es wird auch häufig bei Kindern mit einer bereits bestehenden schweren Hirnverletzung oder -fehlbildung sowie bei Kindern eingesetzt, die ACTH nicht vertragen oder nicht darauf ansprechen. Die Dosierung von oralem Vigabatrin beträgt 25 mg/kg 2-mal täglich und wird bei Bedarf schrittweise über etwa eine Woche auf 75 mg/kg 2-mal täglich erhöht. Es liegen nicht genügend Nachweise dafür vor, dass irgendwelche anderen Antiepileptika oder die ketogene Diät wirksam sind.
Bei einigen Patienten mit resistenten Spasmen oder mit fokalen kortikalen Malformationen kann eine Epilepsieoperation Anfälle beseitigen.
Es gibt Hinweise darauf, dass je schneller eine wirksame Therapie eingeleitet wird, desto besser das Ergebnis der Neuroentwicklung ist, insbesondere wenn keine Ursache identifiziert wurde.
Literatur zur Therapie
Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al: Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol 79(3):475–484, 2016. doi: 10.1002/ana.24594
Wichtige Punkte
Spasmen bei Kindern dauern ein paar Sekunden an und können mehrmals am Tag wiederkehren; sie können spontan in einem Alter von etwa 5 Jahren verschwinden, sie werden aber oft von anderen Arten von Anfällen abgelöst.
In der Regel treten infantile Spasmen bei Säuglingen mit schweren Störungen des Gehirns und Entwicklungsstörungen auf, die oft bereits erkannt wurden; tuberöser Sklerosekomplex ist eine häufige Ursache.
Führen Sie eine Elektroenzephalographie durch, um die Diagnose zu bestätigen, und machen Sie weitere Untersuchungen (z. B. MRT des Gehirns sowie Stoffwechsel- und Gentests), um die Ursache des kindlichen Spasmus zu ermitteln.
Infantile Spasmen können mit adrenokortikotropem Hormon (ACTH), Vigabatrin (das Medikament der Wahl bei Spasmen, die durch tuberöse Sklerose verursacht werden) oder oralen Kortikosteroiden behandelt werden.