Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene vaskuläre Erkrankung, die durch einen fazialen Naevus flammeus, eine kapillär-venöse Malformation der Leptomeningen (leptomeningeales Angiom), ein Glaukom und neurologische Komplikationen (z. B. Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite, intellektuelle Beeinträchtigung) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Therapie ist symptomatisch.
Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom, das bei 1 von 20.000 bis 50.000 Personen auftritt (1). Es wird nicht vererbt.
General reference
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
Pathogenese des Sturge-Weber-Syndroms
Das Sturge‑Weber‑Syndrom wird am häufigsten durch eine somatische Mutation im GNAQ-Gen auf Chromosom 9q21 verursacht und seltener durch somatische Mutationen in den verwandten Genen GNA11 und GNB2 (1–3). Diese Mutationen betreffen neuralleistenderivierte Endothelzellen während der embryonalen Entwicklung. Die GNAQ-Mutation verursacht eine konstitutive G-Protein-Aktivierung, die zu einer aberranten Signalübertragung über die MAPK/ERK-, P13K/AKT/mTOR- und Hippo-YAP-Signalwege führt, was eine gestörte Endotheldifferenzierung und fortschreitende abnormale kapillär-venöse Malformationen in Gehirn, Haut und Augen zur Folge hat. Im Gehirn manifestieren sich diese Störungen als leptomeningeale Angiomatose mit gestörtem zentralvenösen Abfluss und progredienter venöser Stauung, die zu einer chronischen Minderperfusion des Gehirns führt; diese prädisponiert für Krampfanfälle, schlaganfallähnliche Episoden und eine progrediente neurologische Verschlechterung. Die Prädilektion für eine Beteiligung der Gesichtshaut, insbesondere im Versorgungsgebiet des Ramus ophthalmicus (V1) des Nervus trigeminus, sowie eine ipsilaterale zerebrale Beteiligung weisen auf den embryologischen Ursprung aus Neuralleistenzellen hin, die aus der Vorderhirnregion stammen.
Ein Naevus flammeus (Feuermal) ist eine kapilläre Malformation, die bei Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom typischerweise auf der Stirn und dem Oberlid im Versorgungsgebiet des ersten und/oder zweiten Astes des Nervus trigeminus entsteht.
Eine ähnliche Gefäßläsion, die leptomeningeale kapillär-venöse Malformation (früher als leptomeningeales Angiom bezeichnet), kann vorliegen, wenn ein typischer Naevus flammeus die Ober- und Unterlider einer Gesichtshälfte betrifft. Ipsilaterale Angiome treten bei bis zu 30 % der Patienten auf (4).
Meist sind der Nävus und die leptomeningeale kapillär-venöse Malformation unilateral. Selten können Patienten beidseitige Naevi flammei im Versorgungsgebiet des ersten Astes des Nervus trigeminus und beidseitige leptomeningeale kapillär-venöse Malformationen aufweisen.
Ein Naevus flammeus kann gelegentlich ohne leptomeningeale kapillär-venöse Malformation und deren begleitende neurologische Anzeichen auftreten; in solchen Fällen sind die Augen und Augenlider möglicherweise betroffen oder auch nicht. In seltenen Fällen kommt es zu einer leptomeningealen kapillär-venösen Malformation ohne Naevus flammeus und Augenbeteiligung.
Neurologische Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms sind Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (z. B. Hemiparese) und geistige Behinderung.
Das Sturge-Weber-Syndrom kann auch zu einem Glaukom und einer zerebralen vaskulären Verengung führen, was das Risiko für einen Schlaganfall aufgrund von Thrombose, venöser Okklusion oder Infarkt erhöhen kann.
Literatur zur Pathogenese
1. MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [updated 2020 Jun 24]. Sturge-Weber syndrome; [updated 2018 Oct 1; reviewed 2018 Jun 01; cited 2025 Nov 11]; [about 5 p.]. Available from: Sturge-Weber syndrome: MedlinePlus Genetics.
2. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
3. Fjær R, Marciniak K, Sundnes O, et al. A novel somatic mutation in GNB2 provides new insights to the pathogenesis of Sturge-Weber syndrome. Hum Mol Genet. 2021;30(21):1919-1931. doi:10.1093/hmg/ddab144
4. Bar C, Pedespan JM, Boccara O, et al. Early magnetic resonance imaging to detect presymptomatic leptomeningeal angioma in children with suspected Sturge-Weber syndrome. Dev Med Child Neurol. 2020;62(2):227-233. doi:10.1111/dmcn.14253
Symptome und Beschwerden des Sturge-Weber-Syndroms
Das Feuermal kann in Größe und Farbe variieren. Es kann hellrosa bis dunkelviolett gefärbt sein.
Dieses Foto zeigt ein Kind mit einem Naevus flammeus, der den ophthalmologischen Zweig (V1) des Trigeminusnervs einschließt.
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Meist sind der Nävus und die leptomeningeale kapillär-venöse Malformation unilateral. Selten können Patienten beidseitige Naevi flammei im Versorgungsgebiet des ersten Astes des Nervus trigeminus und beidseitige leptomeningeale kapillär-venöse Malformationen aufweisen.
Ein Naevus flammeus kann gelegentlich ohne leptomeningeale kapillär-venöse Malformation und deren begleitende neurologische Anzeichen auftreten; in solchen Fällen sind die Augen und Augenlider möglicherweise betroffen oder auch nicht. In seltenen Fällen kommt es zu einer leptomeningealen kapillär-venösen Malformation ohne Naevus flammeus und Augenbeteiligung. Epileptische Anfälle können bei etwa 75 bis 90 % der Patienten auftreten (1); sie beginnen typischerweise im Alter von 1 Jahr (2). Epileptische Anfälle sind meist fokaler Natur, können sich aber auch zu generalisierten Anfällen entwickeln. Eine Hemiparese kann auftreten und vorübergehend oder dauerhaft sein (3). Eine Hemiparese auf der dem Naevus flammeus gegenüberliegenden Körperhälfte kann bei bis zu etwa 60 % der Patienten auftreten (4). Manchmal verschlechtert sich die Hemiparese, insbesondere bei Patienten, deren Anfälle nicht kontrolliert werden können.
Über 50% der Patienten haben eine geistige Behinderung und noch mehr Patienten leiden unter einer Art von Lernstörung (4). Die Entwicklung kann verzögert sein.
Glaukoma können schon bei der Geburt vorhanden sein oder sie entwickeln sich später. Der Augapfel kann sich vergrößern und aus der Höhlung treten (Buphthalmus).
Gefäßmalformationen können auch an der Mundschleimhaut auftreten. Dentale Manifestationen (z. B. gingivale Hyperplasie, intraorale Angiomatose) wurden bei bis zu 50 % der Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom berichtet (5).
Literatur zu Symptomen und Beschwerden
1. Disse SC, Küpper H, Bock A, et al. The natural history of pediatric Sturge-Weber Syndrome: A multinational cross-sectional study. Eur J Paediatr Neurol. 2025;54:200-209. doi:10.1016/j.ejpn.2025.02.004
2. Bar C, Kaminska A, Nabbout R. Spikes might precede seizures and predict epilepsy in children with Sturge-Weber syndrome: A pilot study. Epilepsy Res. 2018;143:75-78. doi:10.1016/j.eplepsyres.2018.03.020
3. Tillmann RP, Ray K, Aylett SE. Transient episodes of hemiparesis in Sturge Weber Syndrome - Causes, incidence and recovery. Eur J Paediatr Neurol. 2020;25:90-96. doi:10.1016/j.ejpn.2019.11.001
4. Powell S, Fosi T, Sloneem J, Hawkins C, Richardson H, Aylett S. Neurological presentations and cognitive outcome in Sturge-Weber syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2021;34:21-32. doi:10.1016/j.ejpn.2021.07.005
5. Pagin O, Del Neri NB, Battisti Mde P, Capelozza AL, Santos PS. Periodontal manifestations and ambulatorial management in a patient with Sturge-Weber syndrome. J Craniofac Surg. 2012;23(6):1809-1811. doi:10.1097/SCS.0b013e318271016c
Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms
Gehirn-MRT oder Schädel-CT
Die Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms wird bei Säuglingen oder Kindern mit einem charakteristischen Naevus flammeus vermutet, insbesondere wenn sich dieser im Versorgungsgebiet des Ramus ophthalmicus des Nervus trigeminus befindet. Die Neurobildgebung trägt durch den Nachweis leptomeningealer kapillär-venöser Malformationen zur Bestätigung der Diagnose bei.
Falls durchführbar, wird für Kinder mit kutanen Manifestationen des Sturge-Weber-Syndroms in den ersten drei Lebensmonaten eine umfassende pädiatrisch-neurologische Untersuchung empfohlen, um auf neurologische Komplikationen zu prüfen (1). Ein EEG wird ebenfalls zur Identifikation einer Epilepsie empfohlen. Routinemäßige Nachsorgeuntersuchungen durch einen Neurologen werden für die ersten 2 Lebensjahre ebenfalls alle 6 Monate empfohlen.
Eine ophthalmologische Untersuchung wird durchgeführt, um auf Augenkomplikationen (z. B. Glaukom, retinale vaskuläre Malformationen) zu prüfen.
Zahnärztliche Untersuchungen sollten durchgeführt werden, sobald die Diagnose gestellt ist.
Diese kontrastmittelverstärkte, axiale T1-gewichtete MRT-Aufnahme zeigt ein typisches kortikales Enhancement, das auf eine Angiomatose beim Sturge-Weber-Syndrom hindeutet.
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Ein MRT des Gehirns mit Kontrastmittel wird zur Untersuchung auf eine leptomeningeale kapillar-venöse Malformation eingesetzt; bei sehr jungen Kindern ist die Malformation in der Bildgebung jedoch möglicherweise noch nicht erkennbar. Falls keine MRT verfügbar ist, kann eine kraniale CT durchgeführt werden. Eine CT kann Verkalkungen im Kortex zeigen, ist aber durch eine geringe Sensitivität eingeschränkt (1).
Diagnosehinweis
1. El Hachem M, Diociaiuti A, Galeotti A, et al. Multidisciplinary, multicenter consensus for the care of patients affected with Sturge-Weber syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):28. Published 2025 Jan 16. doi:10.1186/s13023-024-03527-w
Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms
Symptomatische Therapie
Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms richtet sich nach der Symptomatik (1).
Antiepileptika und Medikamente zur Behandlung von Glaukoma werden verwendet. Manchmal wird eine Hemispherektomie durchgeführt, wenn die Patienten hartnäckige Anfälle haben.
In der Regel wird ab dem Zeitpunkt der Diagnose niedrig dosiertes Aspirin verabreicht, um Krampfanfällen und Schlaganfällen vorzubeugen und durch die Verhinderung des Sludge-Phänomens in den abnormen Kapillaren möglicherweise eine fortschreitende Hemisphärenatrophie zu reduzieren (2, 3).
Die selektive Photothermolyse (Farbstofflaser) kann den Naevus flammeus aufhellen und gilt in ressourcenreichen Regionen als Behandlungsstandard (4).
Chirurgische Eingriffe (d. h. Trabekulotomie, Shunt-Anlage) zur Senkung des intraokulären Drucks können erforderlich sein, um das Glaukom wirksam zu kontrollieren (5). Die Trabekulotomie ist das wirksamste Verfahren.
Literatur zur Behandlung
1. Sabeti S, Ball KL, Bhattacharya SK, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Sturge-Weber Syndrome: Neurology, Neuroimaging, and Ophthalmology Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;121:59-66. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.013
2. Lance EI, Sreenivasan AK, Zabel TA, Kossoff EH, Comi AM. Aspirin use in Sturge-Weber syndrome: side effects and clinical outcomes. J Child Neurol. 2013;28(2):213-218. doi:10.1177/0883073812463607
3. Bay MJ, Kossoff EH, Lehmann CU, Zabel TA, Comi AM. Survey of aspirin use in Sturge-Weber syndrome. J Child Neurol. 2011;26(6):692-702. doi:10.1177/0883073810388646
4. Sabeti S, Ball KL, Burkhart C, et al. Consensus Statement for the Management and Treatment of Port-Wine Birthmarks in Sturge-Weber Syndrome. JAMA Dermatol. 2021;157(1):98-104. doi:10.1001/jamadermatol.2020.4226
5. Karaconji T, Ting ER, Zagora SL, Ardern-Holmes S, Jamieson RV, Grigg JR. Surgical Treatment for SWS Glaucoma: Experience From a Tertiary Referral Pediatric Hospital. J Glaucoma. 2020;29(12):1132-1137. doi:10.1097/IJG.0000000000001645
Wichtige Punkte
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene vaskuläre Erkrankung, die durch einen fazialen Naevus flammeus, eine leptomeningeale kapillär-venöse Malformation sowie neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist.
Epileptische Anfälle treten bei etwa 75–90% der Patienten auf und beginnen in der Regel nach dem ersten Lebensjahr.
Über 50% der Patienten haben eine geistige Behinderung und noch mehr Patienten leiden unter einer Art von Lernstörung.
Die Diagnose basiert auf dem Vorliegen des charakteristischen Naevus flammeus und der Durchführung einer Bildgebung des Gehirns zum Nachweis einer leptomeningealen kapillär-venösen Malformation.
Die Behandlung erfolgt oft symptomatisch mit Antiepileptika und niedrig dosiertem Aspirin, um Schlaganfällen vorzubeugen.
