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Infantile Spasmen

(Salaam-Anfälle)

Von

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD,

  • Northeast Ohio Medical University
  • Akron Children's Hospital

Inhalt zuletzt geändert Mrz 2018
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Infantile Spasmen sind Krämpfe, die durch plötzliches Beugen der Arme, Vorwärtsbeugung des Rumpfes und Ausstrecken der Beine gekennzeichnet sind.

Die Anfälle dauern wenige Sekunden und wiederholen sich mehrmals am Tag. Sie treten meistens bei Kindern < 1 Jahr auf. Die Krämpfe können spontan in einem Alter von etwa 5 Jahren verschwinden, sie werden aber oft von anderen Arten von Anfällen abgelöst.

Die Pathophysiologie ist unbekannt, jedoch können infantile Spasmen abnorme Wechselwirkungen zwischen dem Kortex und dem Hirnstamm reflektieren.

Ursachen

In der Regel treten infantile Spasmen bei Säuglingen mit schweren Störungen des Gehirns und Entwicklungsstörungen auf, die oft bereits erkannt wurden. Zu diesen Erkrankungen können gehören

Tuberöser Sklerosekomplex ist eine häufige Ursache; die Prognose ist manchmal besser, wenn die Anfälle von dieser Störung verursacht werden, als wenn die Anfälle andere erkennbare Ursachen haben.

Manchmal kann keine Ursache von infantilen Spasmen ermittelt werden.

Symptome und Beschwerden

Krämpfe beginnen mit einer plötzlichen, schnellen, tonischen Kontraktion des Rumpfes und der Gliedmaßen, manchmal über einige Sekunden. Krämpfe reichen von subtilem Kopfnicken bis hin zu einer Kontraktion des ganzen Körpers. Sie können aus Flexion, Extension, oder, häufiger, einer Mischung davon bestehen. Die Krämpfe treten meist in Serien, oft mehreren Dutzend hintereinander in dichter Folge, auf. Sie treten typischerweise auf, nachdem die Kinder aufwachen oder manchmal auch während des Schlafens. Manchmal werden sie fälschlicherweise zuerst für Aufschrecken gehalten.

Es liegen meistens Entwicklungsstörungen vor. In den ersten Stadien der Erkrankung können Regressionen in der Entwicklung vorkommen (z. B. können Kinder zu lächeln aufhöhen oder die Fähigkeit zu sitzen oder sich zur Seite zu rollen verlieren).

Die vorzeitige Sterblichkeit liegt bei 5–31% und steht in Zusammenhang mit der Ätiologie der infantilen Spasmen.

Diagnose

  • Wach- und Schlaf-EEG

  • Neuroimaging, vorzugsweise MRT

  • Testung zur Identifikation der Ursache, sofern noch keine zugrunde liegende signifikante neurologische Störung identifiziert worden ist

Die Anamnese (z. B. hypoxisch-ischämische Enzephalopathie des Neugeborenen) und/oder Symptome und Anzeichen deuten bei einigen Kindern auf die Diagnose von infantilen Spasmen hin. Physikalische und neurologische Untersuchungen werden vorgenommen, aber oft werden keine pathognomonischen Befunde außer bei tuberösem Sklerosekomplex identifiziert.

Ein Wach- und Schlaf-EEG wird durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und bestimmte Anomalien zu überprüfen. Typischerweise ist das interiktale Muster Hypsarrhythmie (chaotisch, Hochspannungs-polymorphe Delta und Theta-Wellen mit überlagertem multifokalen Spike-Entladungen). Mehrere Variationen (z. B. fokale oder asymmetrische Hypsarrhythmie) sind möglich. Das iktale Muster ist in der Regel eine plötzliche, markierte und diffuse Dämpfung der elektrischen Aktivität.

Neuroimaging, vorzugsweise MRT, wird durchgeführt, sofern sie nicht kürzlich durchgeführt worden ist.

Tests, um die Ursache zu ermitteln

Wenn die Ursache durch bildgebende Verfahren oder die Anamnese nicht klar ist, gehören zu den Tests, um diese festzustellen:

  • Labortests (z. B. Blutbild mit Differenzialanalyse; Messung von Serum-Glukose, Elektrolyte, Harnstoff, Kreatinin, Natrium, Kalzium, Magnesium, Phosphor, Aminosäuren im Serum und organische Säuren im Urin; Leberwerte), wenn eine Stoffwechselstörung vermutet wird

  • Gentests

  • CSF-Analyse, um auf Stoffwechselerkrankungen zu überprüfen

Behandlung

  • Parenterales ACTH

  • Vigabatrin (insbesondere bei tuberösem Sklerosekomplex)

  • Manchmal orale Kortikosteroide

Infantile Spasmen sprechen nicht auf typische Antikonvulsiva an.

ACTH ist die effektivste Behandlung. Sowohl hochdosiertes (150 Einheiten/m2) ACTH als auch niedrigdosiertes (20 Einheiten/m2) ACTH, die täglich i.m. verabreicht werden, sind eingesetzt worden, und die Hinweise darauf, dass die höheren Dosen besser wirken, sind nicht endgültig; allerdings werden in der Regel dann, wenn niedrigere Dosen die Spasmen nicht innerhalb von 2 Wochen stoppen, höhere Dosen eingesetzt. Die ACTH-Therapie wird in der Regel mit der wirksamen Dosis für 2 bis 3 Wochen fortgesetzt und dann über 6 bis 9 Wochen langsam ausgeklungen.

Vigabatrin ist das einzige Antikonvulsivum mit nachgewiesener Wirksamkeit; es ist das Mittel der Wahl, wenn die Krämpfe durch tuberöse Sklerose verursacht werden, und wird häufig bei Kindern mit einer festgestellten vorbestehenden schweren Hirnverletzung oder -fehlbildung verwendet und bei denen, die ACTH nihct tolerieren oder darauf reagieren. Die Dosierung von Vigabatrin ist 25 mg/kg p.o. 2-mal täglich, allmählich erhöht bis zu 75 mg/kg p.o. 2-mal täglich, wenn nötig. Es liegen nicht genügend Nachweise dafür vor, dass irgendwelche anderen Antikonvulsiva oder die ketogene Diät wirksam sind.

Kortikosteroide (z. B. Prednison 2 mg/kg/p.o./Tag ) wird manchmal für 4 bis 7 Wochen als Alternative zu ACTH gegeben.

Bei einigen Patienten mit resistenten Spasmen kann eine fokale kortikale Resektion die Anfälle beseitigen.

Es gibt Hinweise darauf, dass je schneller eine wirksame Therapie eingeleitet wird, desto besser das Ergebnis der Neuroentwicklung ist, insbesondere wenn keine Ursache identifiziert wurde.

Wichtige Punkte

  • Spasmen bei Kindern dauern ein paar Sekunden an und können mehrmals am Tag wiederkehren; sie können spontan in einem Alter von etwa 5 Jahren verschwinden, sie werden aber oft von anderen Arten von Anfällen abgelöst.

  • In der Regel treten infantile Spasmen bei Säuglingen mit schweren Störungen des Gehirns und Entwicklungsstörungen auf, die oft bereits erkannt wurden; tuberöser Sklerosekomplex ist eine häufige Ursache.

  • Führen Sie EEGs im Wachzustand und Schlaf-EEGs durch, um die Diagnose zu bestätigen und auf bestimmte Anomalien zu überprüfen; bildgebende Verfahren (vorzugsweise MRT), wenn nicht vor kurzem getan, sollte durchgeführt werden.

  • Die effektivste Behandlung erfolgt mit ACTH, aber Vigabatrin ist das Mittel der Wahl bei Krämpfen durch tuberösen Sklerosekomplex verursacht werden, und wird häufig bei Kindern mit einer festgestellten vorbestehenden schweren Hirnverletzung oder -fehlbildung verwendet.

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