Die isolierte autonome Insuffizienz entsteht durch den Verlust von Neuronen in autonomen Ganglien, was eine orthostatische Hypotonie und andere autonome Symptome hervorruft.
(Siehe auch Übersicht über das autonome Nervensystem.)
Reine autonome Insuffizienz, früher idiopathische orthostatische Hypotonie oder Bradbury-Eggleston-Syndrom genannt, bezeichnet eine generalisierte autonome Insuffizienz ohne Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS). Diese Störung unterscheidet sich von der Multisystematrophie, denn es fehlt eine zentrale oder präganglionäre Beteiligung. Die isolierte autonome Insuffizienz betrifft Frauen und Männer, beginnt in der Regel in den 40er oder 50er Jahren und führt in der Regel nicht zum Tod.
Reines autonomes Versagen ist eine Synukleinopathie (aufgrund von Synukleinablagerungen); Alpha-Synuklein kann sich auch bei Patienten mit Morbus Parkinson, multipler Systematrophie oder Demenz mit Lewy-Körperchen ansammeln. (Alpha-Synuklein ist ein Protein in Neuronen und Gliazellen, das zu unlöslichen Fibrillen aggregieren und Lewy-Körperchen bilden kann.) Für eine Synukleinopathie als Ursache spricht, dass sich bei den Patienten motorische oder kognitive Symptome entwickeln können. Einige Patienten mit reinem autonomen Versagen entwickeln schließlich eine multiple Systematrophie, die Parkinson-Krankheit oder eine Demenz mit Lewy-Körperchen.
Symptome und Anzeichen eines reinen autonomen Versagens
Das Hauptsymptom ist
Es können weitere autonome Symptome auftreten, wie z. B. vermindertes Schwitzen, Hitzeintoleranz, Harnverhalt, Blasenkrämpfe (die möglicherweise Harninkontinenz verursachen), erektile Dysfunktion, Stuhlinkontinenz oder Obstipation, trockene Augen und/oder Mund sowie Pupillenanomalien.
Rapid eye movement (REM)-Schlaf-Verhaltensstörung kann auftreten
Diagnose von reinem autonomen Versagen
Klinische Abklärung
Die Diagnose des rein autonomen Versagens erfolgt durch Ausschluss. Der Noradrenalinspiegel ist gewöhnlich < 100 pg/ml im Liegen und steigt beim Stehen nicht an. Ein posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom kann unterschieden werden, weil es im Stehen in der Regel nicht zu Hypotonie führt, der Noradrenalinspiegel ansteigt und sich die Herzfrequenz um > 30 Schläge/min oder bis auf 120 Schläge/min innerhalb von 10 min erhöht.
Behandlung von reinem autonomen Versagen
Symptomatische Therapie
Die Behandlung isolierter autonomer Insuffizienz ist symptomatisch:
Orthostatische Hypotonie: Volumenexpansion, Vasopressoren und Stützstrümpfe werden eingesetzt. Manchmal wird Fludrocortison und/oder eine Stimulierung der Alpha-Adrenorezeptoren mit Midodrin verabreicht, aber Midodrin kann den Blutdruck in Rückenlage stärker erhöhen, als es wünschenswert wäre. Die Erhöhung des Bettoberteils um 10 cm reduziert die nächtliche Polyurie und die Hypertonie im Liegen und kann die morgendliche orthostatische Hypotonie reduzieren. Alternativ kann Droxidopa verwendet werden. Droxidopa hat einen ähnlichen Mechanismus wie Midodrin, hat aber eine längere Wirkdauer.
Verstopfung: Eine ballaststoffreiche Ernährung und Stuhlweichmacher werden empfohlen. Manchmal werden Einläufe benötigt.
Blasenkrämpfe: Oxybutyninchlorid oder Tolterodin können zur Behandlung von Blasenkrämpfen eingesetzt werden. Bei Harndrang kann Tamsulosin oder der beta-3-adrenerge Agonist Mirabegron (der die orthostatische Hypotonie nicht erhöht) gegeben werden.
Harninkontinenz: Wenn eine Detrusor-Hyperreflexie die Ursache ist, kann Oxybutyninchlorid oder Tolterodin angewendet werden. Tamsulosin kann bei Harndrang wirksam sein. Alternativ kann Mirabegron verwendet werden; im Gegensatz zu Tamsulosin, verschlechtert Mirabegron die orthostatische Hypotonie nicht.
Harnverhalt: Eine Selbstkatheterisierung der Blase kann erforderlich sein. Manchmal werden Arzneimittel verabreicht, die eine Blasenkontraktion induzieren (z. B. Bethanechol).
Schweißanomalien: Heiße Bedingungen sollten vermieden werden. Bei Mundtrockenheit sind eine gute Zahnpflege und regelmäßige zahnärztliche Kontrolluntersuchungen wichtig. Künstliche Tränen können Patienten mit trockenen Augen helfen.
Erektile Dysfunktion: Medikamente wie Sildenafil oder Tadalafil können verwendet werden, aber diese Medikamente können die orthostatische Hypotonie verschlimmern.
Wichtige Punkte
Reines autonomes Versagen, wie Parkinson, Multisystematrophie und Demenz mit Lewy-Körper, ist eine Synukleinopathie.
Das Hauptsymptom ist eine orthostatische Hypotonie.
Diagnose durch Ausschluss anderer Erkrankungen, die ähnliche Symptome verursachen.
Verwenden Sie Behandlungen, die für die bestehenden Symptome spezifisch sind.