(Siehe auch Übersicht über die Störungen der Filterfunktion der Nieren Übersicht über die Störung der Filterfunktion der Nieren Jede Niere verfügt über etwa 1 Million winzige Filtrationseinheiten (Glomeruli). Die Glomeruli sind mikroskopisch kleine zusammengeknäuelte Blutgefäße (Kapillaren) mit kleinen Poren. Blutbestandteile... Erfahren Sie mehr und Glomerulonephritis Glomerulonephritis Die Glomerulonephritis ist eine Erkrankung der Glomeruli (Kapillarknäuel in den Nieren, über deren kleine Poren das Blut gefiltert wird). Sie ist durch Gewebeschwellung (Ödem), Bluthochdruck... Erfahren Sie mehr .)
Das Alport-Syndrom wird für gewöhnlich von einem defekten Gen auf dem X-Chromosom (dem weiblichen Geschlechtschromosom) verursacht. Manchmal beruht es auch auf einem defekten Gen eines autosomalen Chromosoms (d. h. einem nicht geschlechtlichen Chromosom). Bei einem Träger des defekten Gens beeinflussen andere Faktoren, wie schwer die Erkrankung verläuft. Das Alport-Syndrom kann eine chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr verursachen, die in einigen Fällen mit dem Verlust eines überwiegenden Teils der Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) einhergehen kann.
Symptome
Frauen mit einem defekten Gen auf einem ihrer zwei X-Chromosomen bleiben meistens symptomlos, auch wenn ihre Nierenleistung etwas verringert sein kann. Die meisten von ihnen haben etwas Blut im Urin. In einzelnen Fällen ist es möglich, dass die Nieren einen Großteil ihrer Funktionsfähigkeit (Niereninsuffizienz Übersicht über Niereninsuffizienz Dieses Kapitel enthält einen neuen Abschnitt zu COVID-19 und akuter Nierenschädigung (AKI). Bei der Niereninsuffizienz ist die Nierenfunktion derart gestört, dass die Nieren nicht mehr in der... Erfahren Sie mehr ) verlieren.
Männer mit einem defekten Gen auf ihrem X-Chromosom haben mit schwerwiegenderen Folgen zu rechnen, da sie nicht über ein zweites X-Chromosom zum Ausgleich des Defekts verfügen. Männliche Betroffene entwickeln in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren eine Niereninsuffizienz, in einigen Fällen wird dieser Zustand allerdings erst im Alter ab 30 Jahren erreicht.
Das Alport-Syndrom kann sich auf andere Organe auswirken. Hörprobleme, meistens eine Unfähigkeit, hochfrequente Töne zu hören, sind häufig. Auch ein grauer Star Katarakt (grauer Star) Bei einer Katarakt handelt es sich um eine Trübung (Opazität) der Linse des Auges, die einen fortschreitenden, schmerzlosen Verlust des Sehvermögens verursacht. Das Sehen kann unscharf sein... Erfahren Sie mehr 
kann auftreten, jedoch seltener als Schwerhörigkeit. Fehlbildungen von Hornhaut, Linse oder Netzhaut führen manchmal zur Erblindung.
Diagnose
Urinuntersuchung
Nierenbiopsie
Molekulare genetische Analyse
Der Urin wird untersucht. Blut im Urin bei der betroffenen Person, insbesondere, wenn bereits eine Hör- oder Sehauffälligkeit oder chronische Nierenerkrankungen Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr in der Familie vorliegen, sprechen für eine Diagnose dieser Krankheit.
Eine Nierenbiopsie Gewebe- und Zellproben Bei der Beurteilung von Personen mit Verdacht auf Nieren- und Harnwegserkrankungen kommen außerdem entsprechende Biopsien und Zellprobenentnahmen zum Einsatz. (Siehe auch Übersicht Harnwege... Erfahren Sie mehr wird durchgeführt. Manchmal ist auch eine Biopsie der Haut erforderlich, wenn Familienmitglieder am Alport-Syndrom leiden.
Menschen mit Nierenerkrankungen in der Familie werden normalerweise Gentests angeboten.
Behandlung
Dialyse
Derzeit gibt es noch keine spezielle Behandlung dafür. Menschen mit Niereninsuffizienz brauchen eine Dialyse Dialyse Die Dialyse ist ein künstlicher Prozess, um den Körper von Stoffwechselabbauprodukten und überschüssigen Flüssigkeiten zu befreien, wenn die Nieren nicht mehr richtig funktionieren. Eine Reihe... Erfahren Sie mehr 
oder eine Nierentransplantation Nierentransplantation Unter einer Nierentransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Niere eines lebenden oder vor Kurzem verstorbenen Spenders und die Einpflanzung dieser in den Körper eines Patienten... Erfahren Sie mehr 
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