Das Alport-Syndrom ist eine erbliche (genetische) Erkrankung, die zu einer Glomerulonephritis führt, bei der die Nierenfunktion schlecht ist, mit dem Urin Blut ausgeschieden wird und manchmal Taubheit und Augenschäden auftreten können.
(Siehe auch Übersicht über die Störungen der Filterfunktion der Nieren und Glomerulonephritis.)
Das Alport-Syndrom wird für gewöhnlich durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom (dem weiblichen Geschlechtschromosom) verursacht. Manchmal beruht es auch auf einem defekten Gen eines autosomalen Chromosoms (d. h. eines nicht geschlechtlichen Chromosoms). Die Mutation verursacht eine Anomalie in der Basalmembran des Glomerulus mit Austreten von Blutkörperchen und Proteinen in den Urin. Bei einem Träger der Genmutation beeinflussen andere Faktoren, wie schwer die Erkrankung verläuft. Das Alport-Syndrom kann eine chronische Nierenerkrankung verursachen, die in einigen Fällen mit dem Verlust eines überwiegenden Teils der Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) einhergehen kann.
Symptome des Alport-Syndroms
Frauen mit einer Genmutation auf einem ihrer zwei X-Chromosomen bleiben meistens symptomlos, auch wenn ihre Nierenleistung leicht verringert sein kann. Die meisten von ihnen haben etwas Blut im Urin. In einzelnen Fällen ist es möglich, dass die Nieren einen Großteil ihrer Funktionsfähigkeit (Niereninsuffizienz) verlieren.
Männer mit der Genmutation auf ihrem einzigen X-Chromosom haben mit schwerwiegenderen Folgen zu rechnen, da sie nicht über ein zweites X-Chromosom zum Ausgleich des Defekts verfügen. Männliche Betroffene entwickeln in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren eine Niereninsuffizienz, die Genmutation verursacht eine Niereninsuffizienz erst im Alter ab 30 Jahren.
Das Alport-Syndrom kann sich auf andere Organe auswirken. Hörprobleme, meistens eine Unfähigkeit, hochfrequente Töne zu hören, sind häufig. Auch ein grauer Star kann auftreten, jedoch seltener als Schwerhörigkeit. Fehlbildungen von Hornhaut, Linse oder Netzhaut führen manchmal zur Erblindung.
Diagnose des Alport-Syndroms
Serumkreatininspiegel
Urinuntersuchung
Nierenbiopsie
Molekulare genetische Analyse
Der Serumkreatininspiegel wird überprüft, um die Nierenfunktion zu beurteilen. Der Urin wird untersucht. Blut im Urin bei der betroffenen Person, insbesondere, wenn bereits eine Hör- oder Sehauffälligkeit oder chronische Nierenerkrankungen in der Familie vorliegen, sprechen für eine Diagnose dieser Krankheit.
Eine Nierenbiopsie wird durchgeführt.
Manchmal wird auch eine Biopsie der Haut bei Personen durchgeführt, die Familienmitglieder mit Alport-Syndrom haben, um zu sehen, ob sie die gleiche Art von Anomalien in der Basalmembran wie in der Niere aufweisen.
Menschen mit Nierenerkrankungen in der Familie werden normalerweise Gentests angeboten.
Behandlung des Alport-Syndroms
Dialyse
Derzeit gibt es noch keine spezielle Behandlung dafür. Menschen mit Niereninsuffizienz brauchen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.