Neugeborenen-Screening

VonDeborah M. Consolini, MD, Thomas Jefferson University Hospital
Überprüft/überarbeitet Sep. 2023
DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN

Screening-Tests werden auf Erkrankungen werden durchgeführt, die noch keine Symptome verursachen. Viele schwere Erkrankungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen sich viele Störungen, die sich auf die gesunde Entwicklung des Kindes auswirken können, verhindern oder zumindest abschwächen. In den USA werden einige Tests routinemäßig durchgeführt und andere werden vom jeweiligen Bundesstaat vorgegeben. Bei positivem Befund in einem Screening-Test werden häufig weitere Untersuchungen durchgeführt.

Typische Screening-Tests sind:

  • Bluttests

  • Tests des Sauerstoffspiegels

  • Hörtests

Alle Neugeborenen werden auf Gelbsucht untersucht (eine Gelbfärbung der Haut durch einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut). Dabei werden die Haut und das Weiße im Auge mithilfe eines Hautsensors, eines Bluttests oder beidem untersucht.

Viele Regierungsbehörden schreiben eine Reihe von Bluttests bei Neugeborenen vor, um bestimmte vererbte Stoffwechselstörungen, die behandelbar sind, zu bestimmen. Häufige Tests sind die auf Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Galaktosämie, kongenitale adrenale Hyperplasie, Sichelzellanämie und Schilddrüsenunterfunktion. Einige Behörden verlangen auch Tests auf Mukoviszidose und auf einen schweren kombinierten Immundefekt. In den USA schreiben die unterschiedlichen Bundesstaaten unterschiedliche Tests vor. Eine Liste aller routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Tests finden Sie unter Conditions Screened By State.

Ein Sauerstoffsensor (Pulsoximetrie) wird an der rechten Hand und am rechten Fuß des Neugeborenen befestigt, um den Sauerstoffspiegel zu messen. Niedrige Sauerstoffspiegel oder erhebliche Unterschiede zwischen der Hand und dem Fuß deuten auf einen möglichen angeborenen Herzfehler hin.

Hörtests werden durchgeführt, um einen Hörverlust festzustellen, der mit bestimmten Geburtsfehlern oder Infektionen einhergehen kann. Dazu wird ein tragbares Gerät verwendet, das leise, klickende Geräusche erzeugt und das Echo vom Trommelfell des Neugeborenen misst (evozierte otoakustische Emissionstests genannt).

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

  1. Tests nach Bundesstaat: In dieser Quelle werden Empfehlungen zur Früherkennung von Neugeborenen nach US-Bundesstaat aufgelistet.