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Neugeborenen-Screening

Von

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2019| Inhalt zuletzt geändert Sep 2019
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Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen sich viele Störungen, die sich auf die gesunde Entwicklung des Kindes auswirken können, verhindern oder zumindest abschwächen. Manche Tests werden routinemäßig durchgeführt und andere werden vom Staat vorgegeben. Wenn die Screening-Tests positiv sind, werden häufig weitere Untersuchungen durchgeführt.

Typische Screening-Tests sind

  • Bluttests

  • Tests des Sauerstoffspiegels

  • Hörtests

Alle Kinder werden auf Gelbsucht Gelbsucht beim Neugeborenen Gelbsucht ist eine Gelbfärbung der Haut und/oder Augen, die durch einen Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut entsteht. Bilirubin ist eine gelbe Flüssigkeit und wird im Rahmen des normalen Abbaus... Erfahren Sie mehr Gelbsucht beim Neugeborenen untersucht (eine Gelbfärbung der Haut durch einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut). Dabei werden die Haut und das Weiße im Auge mithilfe eines Hautsensors, eines Bluttests oder beidem untersucht.

Eine Vielzahl von Bluttests ist beim Neugeborenen vorgegeben, um bestimmte vererbte Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass die Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben... Erfahren Sie mehr , die behandelbar sind, zu bestimmen. Häufige Tests sind die auf Phenylketonurie Phenylketonurie (PKU) Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels, die bei Säuglingen auftritt, die ohne die Fähigkeit geboren wurden, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen. Das gehirnschädigende... Erfahren Sie mehr , Ahornsirupkrankheit Ahornsirupkrankheit Störungen des Aminosäurestoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern... Erfahren Sie mehr , Galaktosämie Galaktosämie Die Galaktosämie (eine hohe Konzentration von Galaktose im Blut) ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die durch einen Mangel der Enzyme entsteht, die für den Abbau von Galaktose... Erfahren Sie mehr , kongenitale adrenale Hyperplasie, Sichelzellanämie Sichelzellanämie Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie... Erfahren Sie mehr Sichelzellanämie und Schilddrüsenunterfunktion Schilddrüsenunterfunktion bei Kleinkindern und Kindern Die Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) bezeichnet eine verminderte Produktion von Schilddrüsenhormonen. Eine Schilddrüsenunterfunktion bei Kindern tritt normalerweise bei strukturellen... Erfahren Sie mehr . In manchen Staaten der USA sind auch Tests auf Mukoviszidose Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine Erbkrankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen abnorm dickflüssige Sekrete produzieren, die verschiedene Gewebe und Organe, vor allem... Erfahren Sie mehr und/oder eine Immunschwäche vorgeschrieben. Dort fordern verschiedene Staaten unterschiedliche Tests. Auf der Website des National Newborn Screening and Global Resource Center finden Sie eine vollständige Liste der Routine-Screeningtests von Neugeborenen.

Ein Sauerstoffsensor (Pulsoximetrie) wird an der rechten Hand und am rechten Fuß des Neugeborenen befestigt, um den Sauerstoffspiegel zu messen. Niedrige Sauerstoffspiegel oder erhebliche Unterschiede zwischen der Hand und dem Fuß deuten auf einen möglichen angeborenen Herzfehler Überblick über Geburtsfehler des Herzens Eines von 100 Babys kommt mit einem Herzfehler zur Welt. Manche sind schwerwiegend, aber viele sind es nicht. Die Defekte können eine anormale Entwicklung der Herzwände, der Herzklappen oder... Erfahren Sie mehr hin.

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