Die Phenylketonurie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels, die bei Säuglingen auftritt, die ohne die Fähigkeit geboren wurden, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen. Das gehirnschädigende Phenylalanin sammelt sich dabei im Blut an. Die Phenylketonurie tritt auf, wenn Eltern ein defektes Gen an ihre Kinder weitergeben, das dann bei den Kindern zu dieser Krankheit führt.
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist.
Häufige Symptome sind geistige Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.
Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.
Kinder, die mit frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, entwickeln sich eigentlich normal.
Eine strenge Phenylalanin-eingeschränkte Ernährung kann das Wachstum und die Entwicklung fördern.
Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung. Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung, bei der sich die Aminosäure Phenylalanin ansammelt. Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäure (d. h. der Körper kann sie selbst nicht herstellen, sondern muss sie mit der Nahrung aufnehmen). Überschüssiges Phenylalanin wird normalerweise in Tyrosin, ebenfalls eine Aminosäure, umgewandelt und aus dem Körper ausgeschieden. Fehlt das für den Umwandlungsprozess in Tyrosin verantwortliche Enzym, die Phenylalaninhydroxylase, dann reichert sich Phenylalanin im Blut an, schädigt das Gehirn und führt zur geistigen Behinderung.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der PKU sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Symptome der Phenylketonurie (PKU)
Neugeborene mit PKU weisen selten sofort Symptome auf, auch wenn sie mitunter schläfrig und nur schwer zu füttern sind. Die Symptome entwickeln sich langsam über mehrere Monate hinweg, während sich das Phenylalanin im Blut vermehrt. Wenn betroffene Säuglinge nicht behandelt werden, entwickeln sie im Verlauf der ersten Lebensjahre eine geistige Behinderung, die schließlich immer schlimmer wird. Weitere Symptome umfassen:
Krampfanfälle
Übelkeit und Erbrechen
Ekzemartiger Ausschlag
Hellere Haut-, Augen- und Haarfarbe als der Rest ihrer Familie
Aggressives oder selbstverletzendes Verhalten
Hyperaktivität
Manchmal Symptome einer psychischen Gesundheitsstörung
Unbehandelte Kinder mit Phenylketonurie geben oft über ihren Urin oder Schweiß einen fauligen oder muffigen Körpergeruch ab. Dieser Geruch ist das Ergebnis von Phenylessigsäure, einem Nebenprodukt von Phenylalanin.
Diagnose einer PKU
Screening-Tests für Neugeborene
Pränatales Screening
Eine Phenylketonurie wird gewöhnlich beim routinemäßigen Neugeborenen-Screening festgestellt.
PKU tritt bei den meisten ethnischen Gruppen auf. Wenn PKU familiär gehäuft vorkommt und von einem betroffenen Familienmitglied genetisches Material (DNA) verfügbar ist, kann bei einer schwangeren Frau aus derselben Familie ein pränatales Screening mit einer Fruchtwasseranalyse (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie mit einer Analyse der DNA (den Bausteinen der Gene) durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Fötus diese Stoffwechselstörung ebenfalls entwickelt.
Bei Eltern und Geschwistern von Kindern mit PKU kann anhand einer Untersuchung festgestellt werden, ob sie das für diese Störung verantwortliche Gen tragen. Bei Kindern von zwei Genträgern liegt die Wahrscheinlichkeit, mit der Krankheit geboren zu werden, bei 1 von 4. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Prognose bei PKU
Kinder, die in den ersten Lebenstagen behandelt werden, entwickeln nicht die schweren Symptome oder Komplikationen der Phenylketonurie. Eine Phenylalanin-eingeschränkte Ernährung kann eine weitgehend normale Entwicklung ermöglichen, sofern sie rechtzeitig begonnen und richtig befolgt wird. Selbst mit einer sehr guten Ernährungskontrolle können betroffene Kinder jedoch trotzdem leichte psychische Probleme entwickeln und Schwierigkeiten in der Schule haben. Ernährungseinschränkungen ab dem 2. oder 3. Lebensjahr können zwar extreme Hyperaktivität und Krampfanfälle einschränken und den letztendlichen Intelligenzquotienten (IQ) des Kindes erhöhen, sie beseitigen jedoch nicht die geistige Behinderung. Jüngste Ergebnisse deuten darauf hin, dass einige intellektuell behinderte Erwachsene mit PKU (zu deren Geburt Screening-Tests nicht verfügbar waren) eine bessere Funktionsfähigkeit aufweisen können, wenn sie den für PKU bestimmten Ernährungsplan einhalten.
Eine Phenylalanin-eingeschränkte Ernährung sollte zeitlebens befolgt werden, da die Intelligenz sonst abnimmt, und neurologische und geistige Probleme auftreten können.
Kinder, deren Mütter PKU haben, die während der Schwangerschaft schlecht kontrolliert ist (d. h. mit hohen Phenylalaninkonzentrationen), tragen ein Risiko für die Ausbildung eines zu kleinen Kopfes (Mikrozephalie) und Entwicklungsstörungen. Bei diesem Zustand spricht man von einer maternalen (mütterlichen) PKU.
Vorbeugung und Behandlung einer PKU
Phenylalanin-eingeschränkte Ernährung
Um eine geistige Behinderung zu vermeiden, muss die Einnahme von Phenylalanin bereits in den ersten Lebenswochen eingeschränkt werden. Auf Phenylalanin darf jedoch nicht ganz verzichtet werden, da dieser Stoff lebensnotwendig ist. Da alle natürlichen Eiweißquellen zu viel Phenylalanin für Kinder mit PKU enthalten, dürfen betroffene Kinder Fleisch, Milch und andere eiweißhaltige Lebensmittel nicht zu sich nehmen. Stattdessen müssen sie verschiedene speziell hergestellte, phenylalaninfreie Nahrungsmittel aufnehmen. Natürliche, proteinarme Lebensmittel wie Obst, Gemüse und begrenzte Mengen an bestimmten Getreidesorten sind auch erlaubt.
Es gibt auch spezielle Ernährungsprodukte wie Säuglingsnahrung ohne Phenylalanin. Beispiele für diese Spezialprodukte sind PKU Anamix®, XPhe Maxamaid® und XPhe Maxamum®; Phenex®-1 und Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 und Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2 und pku 3; PhenylAde® (Varianten); PKU Lophlex ® LQ und Phlexy-10®.
Frauen, die PKU haben und schwanger werden möchten, sollten die empfohlene Diät einhalten und ihre PKU gut kontrollieren.
Es können auch Nahrungsergänzungsmittel mit der Aminosäure Tyrosin und ein Medikament namens Sapropterin verschrieben werden. Dieses Medikament hilft dabei, die Verträglichkeit des Patienten gegenüber Phenylalanin zu erhöhen.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.