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Von Hippel-Lindau-Krankheit (VHL)

Von

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2020| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2020
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Kurzinformationen

Die Von Hippel-Lindau-Erkrankung ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich in mehreren Organen gutartige und/oder bösartige Tumoren entwickeln.

  • Die von Hippel-Lindau-Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen verursacht.

  • Kinder können unter Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Bluthochdruck leiden und sich schwindlig oder schwach fühlen.

  • Der Arzt vermutet die Erkrankung anhand der familiären Vorgeschichte und der Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und führt dann bildgebende Verfahren und andere Tests durch, um nach Tumoren und anderen Problemen zu suchen.

  • Tumoren werden operativ entfernt, durch Bestrahlung behandelt oder mittels Laser oder Anwendung extremer Kälte zerstört.

Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.

Tumoren der Von-Hippel-Lindau-Krankheit entwickeln sich meistens im Gehirn und in der Netzhaut der Augen. Diese sogenannten Angiome bestehen aus Blutgefäßen. In anderen Organen können sich andere Tumorarten entwickeln, darunter Tumoren in den Nebennieren (Phäochromozytome) und Zysten in den Nieren, der Leber oder der Bauchspeicheldrüse. Bei den betroffenen Menschen nimmt das Risiko für Nierenkrebs mit zunehmendem Alter zu. Mit 60 Jahren kann das Risiko sogar 70 Prozent betragen.

Das Gen, das die von Hippel-Lindau-Krankheit verursacht, ist bekannt. Damit sich diese Krankheit entwickelt, ist nur ein entsprechendes Gen (von einem Elternteil) erforderlich. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt ein 50-prozentiges Risiko, die Störung zu erben. Bei 20 Prozent der Betroffenen ist eine spontane – neue (nicht vererbte) – Genmutation die Ursache für diese Erkrankung. Diese Erkrankung tritt bei 1 von 36.000 Personen auf.

Symptome

Symptome der Von Hippel-Lindau Erkrankung treten normalerweise im Alter von 10 bis 30 Jahren auf, manchmal jedoch auch früher.

Die Symptome hängen von der Größe und der Lage der Tumoren ab. Kinder können unter Kopfschmerzen leiden und sich schwindlig oder schwach fühlen. Dazu können Sehstörungen und Bluthochdruck kommen. Es kann zu einem Koordinationsverlust kommen. Etwa 10 Prozent der betroffenen Kinder hat einen Tumor des Innenohrs, was das Gehör beeinträchtigen kann.

Angiome in der Netzhaut verursachen meist keine Symptome. Wenn sie jedoch wachsen, können sie zu erheblichem Sehverlust führen. Bei solchen Angiomen kann sich die Netzhaut ablösen, auf oder unter der Makula (das Zentrum der Netzhaut) kann sich Flüssigkeit ansammeln und der Sehnerv kann durch den erhöhten Augeninnendruck beschädigt werden (Glaukom).

Ohne Behandlung können die Betroffenen erblinden, Hirnschäden erleiden oder sterben. Todesfälle sind normalerweise die Folge von Komplikationen der Gehirnangiome oder des Nierenkrebses.

Diagnose

  • Bildgebende Verfahren

  • Augenuntersuchung

  • Genetische Untersuchung

Der Arzt stellt fest, ob die Von Hippel-Lindau Erkrankung in der Familie liegt, und führt eine körperliche Untersuchung durch.

Wenn die Ergebnisse auf die Erkrankung hindeuten, können verschiedene Tests zur Prüfung auf Tumoren und andere Auffälligkeiten durchgeführt werden:

Die Von Hippel-Lindau-Erkrankung wird diagnostiziert, wenn typische Tumoren festgestellt werden und einer der folgenden Punkte vorliegt:

  • Mehr als ein Angiom im Gehirn oder Auge

  • Ein Angiom im Gehirn oder Auge plus ein Angiom an einer anderen Stelle im Körper

  • Familiäre Vorgeschichte einer von Hippel-Lindau-Krankheit plus ein Angiom

Wenn ein Angiom festgestellt wird, wird auch nach weiteren gesucht.

Mittels genetischer Untersuchungen wird geprüft, ob das veränderte Gen bei Familienmitgliedern vorliegt. Wird ein verändertes Gen entdeckt, werden die Familienmitglieder für den Rest ihres Lebens auf Tumoren untersucht.

Behandlung

  • Operation oder manchmal Strahlentherapie

  • Für Angiome der Netzhaut (Retina): Lasertherapie oder Anwendung extremer Kälte

Tumoren werden, sofern möglich, operativ entfernt, bevor sie bleibende Schäden verursachen. Manchmal kann auch eine hochdosierte, auf den Tumor gerichtete Strahlentherapie zum Einsatz kommen. Patienten mit Tumoren in den Nebennieren benötigen möglicherweise auch Medikamente zur Kontrolle ihres Blutdrucks. Patienten mit fortgeschrittenem Nierenkrebs können auch andere Medikamente erhalten.

Angiome der Netzhaut werden normalerweise mittels Lasertherapie oder durch Anwendung extremer Kälte (Kryotherapie) zerstört. Diese Verfahren helfen, das Sehvermögen zu erhalten.

Untersuchungen und Tests zur Feststellung von Tumoren werden alle 1 bis 2 Jahre wiederholt und wenn neue Symptome auftreten, da sich neue Tumoren entwickeln könnten.

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