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Geburtsfehler der Geschlechtsorgane

Von

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2019| Inhalt zuletzt geändert Apr 2019
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Quellen zum Thema

Fehlbildungen der Geschlechtsorgane können Penis, Hodensack oder Hoden bei Jungen und die Scheide und Schamlippen bei Mädchen betreffen. Manchmal sind die Geschlechtsorgane zweideutig, also nicht eindeutig männlich oder weiblich.

  • Fehlbildungen der Geschlechtsorgane können durch abnorme Konzentrationen von Sexualhormonen während der fötalen Entwicklung, Chromosomenanomalien, Umweltfaktoren oder Erbfaktoren hervorgerufen werden.

  • Manchmal sind die Geschlechtsorgane nicht eindeutig männlich oder weiblich (intersexueller Zustand). Dies kommt am häufigsten bei Mädchen mit kongenitaler adrenaler Hyperplasie vor.

  • Um das Geschlecht eines Säuglings mit nicht eindeutigen Geschlechtsorganen festzustellen, sind eine körperliche Untersuchung, bildgebende Verfahren und Bluttests erforderlich, bei denen die Chromosomen analysiert und die Hormonspiegel getestet werden.

  • Bei vielen Fehlbildungen der Geschlechtsorgane ist eine Operation erforderlich

  • Die Eltern müssen bei der Entscheidung, einem Baby mit zweideutigen Geschlechtsorganen ein Geschlecht zuzuweisen, viele Faktoren bedenken.

Ursachen

Die männlichen und weiblichen Geschlechtsorgane entwickeln sich im Embryo aus ähnlichem Gewebe. Ob sich dieses Gewebe in männliche und weibliche Geschlechtsorgane entwickelt, hängt von einer Vielzahl von Faktoren ab. Ein Faktor sind die Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden. Normale Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Normale Frauen haben zwei X-Chromosomen. Im Frühstadium der Entwicklung beginnt bei einem Fötus mit einem Y-Chromosom das Wachstum von Hoden, die das männliche Hormon Testosteron ausscheiden. Testosteron aktiviert Signalwege, die zur Ausbildung von Hodensack (Skrotum), Penis und Penis-Harnröhre (Harnröhre durch den Penis) führen. Ohne Testosteron (wie bei einem normalen weiblichen Fötus) entwickeln sich eine Klitoris, die großen Schamlippen und separate Vaginal- und Harnröhrenkanäle. Zusätzlich zum Testosteron gibt es weitere Stoffe, die vom sich entwickelnden Fötus hergestellt werden, die die Geschlechtsorganentwicklung kontrollieren.

Zu den Faktoren, die die Entwicklung der Geschlechtsorgane beeinträchtigen können, gehören

  • Abnorme oder fehlende Gene (der DNS-Code mit Anweisungen, wie der Körper funktioniert)

  • Exposition des Fötus gegenüber Substanzen, wie bestimmte Medikamente und Hormone, die die Entwicklung der Geschlechtsorgane beeinträchtigen

Bei vielen dieser Faktoren besteht das Problem häufig aus abnormen Geschlechtshormonspiegeln des Fötus vor der Geburt, insbesondere zu viel Testosteron (oder Testosteron-ähnliche Substanzen) bei Mädchen und zu wenig Testosteron bei Jungen.

Gelegentlich kann die Krankheit, die Fehlbildungen der Geschlechtsorgane verursacht, auch zu Fehlbildungen in anderen Organe führen.

Symptome

Manchmal sind die Geschlechtsorgane abnorm, aber trotzdem eindeutig männlich oder weiblich. Zu solchen Fehlbildungen bei Jungen gehören Anomalien der Harnröhrenmündung (zum Beispiel an der Unterseite oder, weniger oft, an der Oberseite des Penis), ein abnorm geformter Penis (Penisverkrümmung) und ein Hodenhochstand. Fehlbildungen bei Mädchen umfassen ein Hymen, das keine Öffnung hat (Hymen imperforatus) und eine fehlende oder verkürzte Vagina.

Andere Fehlbildungen führen zu Geschlechtsorganen, die nicht eindeutig männlich oder weiblich sind. Diese werden als nicht eindeutige Geschlechtsorgane bezeichnet. Die häufigste Ursache für nicht eindeutige Geschlechtsorgane bei Mädchen ist kongenitale adrenale Hyperplasie. Die kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine vererbte Störung der Nebennieren, bei der die Drüsen zu viel Testosteron produzieren (die Drüsen produzieren bei gesunden Mädchen normalerweise nur geringe Mengen Testosteron).

Kinder mit diesen Fehlbildungen der Geschlechtsorgane können Probleme beim Wasserlassen haben. Später haben Menschen Schwierigkeiten beim Geschlechtsverkehr, beeinträchtigte Fruchtbarkeit, soziale und psychologische Probleme oder eine Kombination dieser Folgen.

Did You Know...

  • Kinder können mit Geschlechtsorganen zur Welt kommen, die nicht eindeutig männlich oder weiblich sind. Diese werden als nicht eindeutige Geschlechtsorgane bezeichnet.

Diagnose

  • Körperliche Untersuchung

  • Manchmal werden bildgebende Tests wie Ultraschall und Magnetresonanztomographie eingesetzt

  • Manchmal werden Bluttests zur Bestimmung der Chromosomen und Hormonspiegel durchgeführt

Ärzte führen eine körperliche Untersuchung der Geschlechtsorgane des Kindes durch und suchen nach anderen Geburtsfehlern.

Häufig wird eine Ultraschalluntersuchung oder manchmal eine Magnetresonanztomographie (MRT) zur Bestimmung von möglicherweise vorliegenden Hoden, Eierstöcken und einer Vagina durchgeführt. Ärzte können auch einen biegsamen Schlauch (Endoskop) verwenden, um die Öffnung der Harnröhre und/oder Vagina auf Anomalien zu untersuchen. Wenn die Ergebnisse dieser Tests unklar sind, können Ärzte eine Laparoskopie einsetzen, bei der sie das Innere des Bauchraums mit einem Endoskop ansehen können.

In der Regel werden Bluttests gemacht, um zu sehen, welches Geschlechtschromosom der Säugling hat und um die Hormonspiegel zu messen.

Behandlung

  • Bei Fehlbildungen der Geschlechtsorgane: Operation

  • Bei zweideutigen Geschlechtsorganen: Zuweisung eines Geschlechts mit einer Operation und Hormonen

Die meisten Kinder mit Fehlbildungen der Geschlechtsorgane benötigen eine Operation, um die Fehlbildung zu beheben. Einige geringfügige Fehlbildungen müssen nicht operiert werden.

Die Geschlechtschromosomen des Kindes (d. h., ob es genetisch weiblich mit XX-Chromosomen oder genetisch männlich mit XY-Chromosomen ist) sind ein wichtiger Faktor, aber andere Faktoren müssen ebenfalls berücksichtigt werden. Die Hormone, denen der Fötus in der Gebärmutter ausgesetzt war, haben zum Beispiel eine deutliche Wirkung. Diese Wirkung kommt jedoch vielleicht nicht zum Tragen, bis das Kind alt genug ist, sich wie ein Geschlecht oder das andere zu verhalten, oder von sich selbst als ein Geschlecht oder das andere zu denken (Geschlechtsidentität). Weil das Verhalten von Kindern und die Geschlechtsidentität nicht immer mit ihrem genetischen Geschlecht übereinstimmen, ist es wichtig, die Geschlechtszuweisung nicht zu früh durchzuführen. Ein Abwarten schadet nicht, weil es im Säuglings- und Kleinkindalter nicht ausschlaggebend ist, ein Geschlecht zuzuweisen. Ein Versorgungsteam mit mehreren Fachbereichen umfasst den Kinderarzt, Endokrinologen (Fachärzte für Hormonstörungen), Genetiker, Urologen und möglicherweise Psychiater und kann die Eltern, die diese schwierige Entscheidung treffen müssen, beraten.

Wenn angemessen und angezeigt, wird eine Operation durchgeführt und Kinder erhalten Hormone. Die Kinder benötigen Hormone vielleicht ihr Leben lang.

Fehlbildungen der weiblichen Geschlechtsorgane

Es bestehen mehrere Ursachen für Fehlbildungen der Geschlechtsorgane bei Mädchen, aber die meisten entstehen dadurch, dass vor der Geburt im Fötus abnorme Konzentrationen der Geschlechtshormone vorlagen.

Manche Geburtsfehler in den Geschlechtsorganen bei Mädchen umfassen

Nur in seltenen Fällen fehlt die Vagina oder ist verkürzt.

Zur Diagnose von Geburtsfehlern in den Geschlechtsorganen führen Ärzte eine körperliche Untersuchung und Tests durch.

External Female Genital Organs

External Female Genital Organs

Kongenitale adrenale Hyperplasie

Kongenitale adrenale Hyperplasie ist die häufigste Ursache für nicht eindeutige Geschlechtsorgane bei Mädchen. Kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine vererbte Störung der Nebennieren (die Nebennieren sind Drüsen oben auf jeder Niere, die mehrere Arten von Hormonen ausschütten). Bei dieser Störung fehlen den Drüsen Enzyme, die die Produktion bestimmter lebenserhaltender Hormone fördern, wie Kortisol. Stattdessen werden die chemischen Bausteine, die die Drüsen für die Herstellung von Kortisol verwenden, in männliche Hormone verwandelt, z. B. Testosteron.

Bei weiblichen Säuglingen führt diese Ansammlung von Testosteron zur Entwicklung von männlichen Geschlechtsmerkmalen (Virilisierung). Weibliche Säuglinge mit der schwersten Form sehen wie Jungen aus, mit scheinbar normalem Penis und Skrotum. Der Penis ist tatsächlich die Klitoris, die durch das Testosteron zum Wachstum angeregt wurde. Das Skrotum sind in Realität die Schamlippen, die zusammengewachsen sind. Im erkennbaren Skrotum sind jedoch keine Hoden. Die Mädchen haben zudem dunklere Brustwarzen und Geschlechtsorgane.

Bei männlichen Säuglingen wirkt sich das zusätzliche Testosteron nicht auf das Erscheinungsbild ihrer Geschlechtsorgane aus. Später in der Kindheit fangen der Penis und die Schamhaare in einem zu jungen Alter an zu wachsen (frühe Pubertät).

Sowohl Jungen wie auch Mädchen entwickeln lebensbedrohliche Symptome, weil ihre Nebennieren nicht genug der normalen Nebennierenhormone herstellen. Säuglinge können schwere Anomalien der Elektrolyte (Mineralstoffe wie Kalium und Natrium) im Blut aufweisen und sehr dehydrieren.

Weibliche und männliche Säuglinge benötigen im Normalfall Flüssigkeiten über eine Vene (intravenös) und Corticosteroid-Medikamente, um die durch den Mangel an Nebennierenhormonen entstandene Dehydratation und Elektrolytanomalie zu behandeln.

Mädchen benötigen wahrscheinlich eine Operation und Hormonpräparate.

Hymen imperforatus

Gleich hinter der Scheidenöffnung liegt das Jungfernhäutchen (Hymen). Normalerweise verdeckt das Hymen nur einen Teil der Öffnung. Manche Mädchen werden mit einem Hymen geboren, das die Öffnung der Scheide vollständig blockiert (Hymen imperforatus genannt). Weil die Scheidenöffnung verschlossen ist, können die Scheidenflüssigkeiten nicht abfließen. Manchmal wird das Problem nicht entdeckt und behoben, wenn die Mädchen klein sind. Dann kann bei Beginn der Menstruation das Blut bei diesen Mädchen nicht ablaufen. In diesem Fall leiden die Mädchen möglicherweise unter Schmerzen, weil das Menstruationsblut in ihrer Scheide gefangen ist.

Bei Mädchen mit einem Hymen imperforatus wird ein kleiner operativer Eingriff zur Öffnung des Hymen durchgeführt.

Verwachsungen der Schamlippen

Die Schamlippen sind die fleischigen Lippen an der Scheidenöffnung. Als Verwachsungen der Schamlippen bezeichnet man, wenn die Lippen der Scheide zusammenkleben. Diese Verwachsungen treten normalerweise in der Kindheit ungefähr im Alter von 2 Jahren auf, können aber früher oder später entstehen. Verwachsungen der Schamlippen verursachen im Normalfall keine Symptome und verschwinden häufig spontan. Wenn sie Symptome hervorrufen, ist dies gewöhnlich aufgrund von Urinansammlungen in der Scheide, die zur Reizung, Infektionen oder Tropfen führen.

Mädchen mit Verwachsungen der Schamlippen, die Symptome hervorrufen, erhalten eine Creme, die Östrogen enthält. Alternativ kann der Arzt die Verwachsungen entweder in der Praxis oder im Operationssaal auftrennen. Verwachsungen der Schamlippen kommen häufig wieder. Um dem vorzubeugen, tragen die Mädchen mehrmals am Tag eine andere Creme auf, die den Bereich vor Reizungen schützt, die neue Verwachsungen verursachen können. Verwachsungen, die keine Symptome verursachen, sollten dennoch bis zur Pubertät aufgetrennt werden, damit das Menstruationsblut ablaufen kann.

Doppelte Geschlechtsorgane (Duplikationsanomalien)

In seltenen Fällen werden Mädchen mit doppelten (duplizierten) Geschlechtsorganen geboren. Das bedeutet, dass sie zwei Scheiden, zwei Gebärmutterhälse oder eine doppelte Gebärmutter haben können. Manchmal werden diese Fehlbildungen bereits bei der Geburt festgestellt, aber häufiger werden sie erst später entdeckt, wenn es zu Harn-, Menstruations- oder Schwangerschaftsproblemen kommt.

Manche Dupplikationsanomalien benötigen keine Behandlung, andere müssen hingegen operativ behoben werden.

Zusammengewachsene Geschlechtsorgane (Fusionsanomalien)

In seltenen Fällen werden die Geschlechtsorgane der Mädchen bei der Geburt miteinander verschmolzen (fusioniert). Das bedeutet, dass Rektum, Scheide und Harnleiter von ihnen als eine Struktur miteinander verschmolzen sein kann. Manchmal werden diese Fehlbildungen bereits bei der Geburt festgestellt, aber häufiger werden sie erst später entdeckt, wenn es zu Harn-, Menstruations- oder Schwangerschaftsproblemen kommt.

Manche Fusionsanomalien benötigen keine Behandlung, andere müssen hingegen operativ behoben werden.

Internal Female Genital Organs

Internal Female Genital Organs

Fehlbildungen der männlichen Geschlechtsorgane

Es bestehen mehrere Ursachen für Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, aber die meisten entstehen dadurch, dass vor der Geburt im Fötus abnorme Konzentrationen der Geschlechtshormone vorlagen.

Fehlbildungen des Penis können den Jungen dabei beeinträchtigen, den Urinstrahl im Stehen zu lenken. Bei älteren Männern können die Fehlbildungen den Samenerguss beeinträchtigen, und somit die Fruchtbarkeit und die Fähigkeit, Geschlechtsverkehr zu haben. Diese Fehlbildungen können aufgrund ihres Erscheinungsbilds auch Probleme im Selbstbewusstsein hervorrufen.

Zu häufigen Geburtsfehlern in den Geschlechtsorganen bei Jungen gehören

Manche Jungen werden mit Geschlechtsorganen geboren, die nicht eindeutig männlich oder weiblich sind (nicht eindeutiges Geschlechtsorgan genannt). Eine häufige Ursache für nicht eindeutige Geschlechtsorgane bei Jungen ist ein Testosteron-Mangel während der frühen Schwangerschaft (siehe auch Männlicher Hypogonadismus bei Kindern).

Zur Diagnose von Geburtsfehlern in den Geschlechtsorganen führen Ärzte eine körperliche Untersuchung und Tests durch.

Male Reproductive Organs

Male Reproductive Organs

Hypospadie

Bei Hypospadie liegt die Öffnung der Harnröhre (Urethra) (die Röhre, die den Urin aus der Blase nach außen führt) auf der Unterseite des Penis:

  • Leichte Hypospadie: Die Öffnung ist kurz unter der normalen Position an der Spitze des Penis.

  • Mäßige Hypospadie: Die Öffnung ist irgendwo auf dem Penis.

  • Schwere Hypospadie: Die Öffnung kann im Skrotum oder zwischen dem Skrotum und dem After liegen.

Weil der Urin nach unten spritzen kann, müssen sich Jungen mit schwerer Hypospadie zum Wasserlassen hinsetzen. Jungen mit Hypospadie haben häufig eine andere Fehlbildung, die Penisverkrümmung genannt wird (Verkrümmung des Penis nach unten) und eine nicht vollständig entwickelte Vorhaut, bei der die Vorhaut auf der Oberseite des Penis vorhanden ist, aber nicht die Unterseite umringt (dies wird als gespaltene Vorhaut bezeichnet). Je schwerer die Hypospadie desto schwerer die Penisverkrümmung und die Vorhautanomalien.

Eltern sollten bei einem Säugling mit Hypospadie vor Entfernen der Vorhaut (Beschneidung) einen Urologen aufsuchen (einen Arzt, der sich auf die Diagnose und Behandlung von Störungen der Harnwege und männlichen Geschlechtsorgane spezialisiert hat). Manchmal benötigen Ärzte das Vorhautgewebe, wenn sie eine Operation zur Korrektur der Hypospadie durchführen.

Leichte Hypospadien erfordern möglicherweise keine Behandlung. Andere Kinder erhalten im Normalfall mit ungefähr sechs Monaten eine Operation, um die Fehlbildung zu beheben. Häufig kann dies eine ambulante Operation sein (ohne Übernachtung des Kindes im Krankenhaus).

Beispiele von Hypospadie

Epispadie

Bei Epispadie befindet sich die Öffnung der Harnröhre auf der Oberseite des Penis, anstatt an der Spitze. Kinder mit Epispadie können einen unwillkürlichen Abgang von Urin (Harninkontinenz) haben. Jungen mit der schwersten Form der Epispadie haben häufig auch eine andere Störung, die Blasenekstrophie genannt wird. Bei der Blasenekstrophie schließt sich die Blase nicht ganz und liegt nach außen hin an der Bauchoberfläche offen, wodurch Urin durch die offene Blase tropft anstatt durch die Harnröhre.

Zur Korrektur der Epispadie wird eine Operation durchgeführt.

Ungewöhnlich kleiner Penis (Mikropenis)

Einige Jungen haben einen auffällig kleinen Penis. Diese Fehlbildung wird Mikropenis oder Mikrophallus genannt. Manchmal tritt ein Mikropenis bei Jungen auf, die keine ausreichende Mengen des männlichen Hormons Testosteron produzieren.

Jungen, die keine ausreichende Menge dieses Hormons besitzen, erhalten Testosteronersatztherapien.

Penisverkrümmung

Bei der Penisverkrümmung ist der Penis abnorm gebogen. Der Penis kann nach unten, nach oben oder seitlich gekrümmt oder verdreht sein. Die Krümmung kann die Fähigkeit des Jungen beeinträchtigen, den Urinstrahl zu lenken.

Wenn die Krümmung nicht schwerwiegend ist, muss sie womöglich nicht operativ korrigiert werden. Wenn die Krümmung schwerwiegend ist, muss sie womöglich mit einer Operation korrigiert werden. Menschen entscheiden sich ggf. für eine Korrektur der Penisverkrümmung, wenn sie sich Sorgen machen, dass sie ihre Fähigkeit, Geschlechtsverkehr zu haben, beeinträchtigt, oder aus kosmetischen Gründen.

Andere Geburtsfehler des Penis

Einige Jungen werden mit einem sehr engen Frenulum geboren (das unter der Vorhaut befindliche Gewebe, das die Vorhaut über die Eichel zieht). Ein enges Frenulum kann verhindern, dass die Vorhaut vollständig über den Peniskopf gezogen werden kann. Es kann auch Schmerzen oder Blutungen hervorrufen, wenn die Vorhaut zurückgezogen wird oder bei einer Erektion.

Zur Behandlung der Symptome können Ärzte das Frenulum operativ entfernen oder einschneiden, wenn der Junge älter ist.

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