Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Erkrankung, die zu Verformungen der Knochen führt und sie extrem brüchig macht.
Diese Störung wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht.
Häufige Symptome sind schwache Knochen, die leicht brechen.
Die Diagnose wird anhand der Symptome und einer genetischen Untersuchung gestellt.
Bestimmte Medikamente können bei der Stärkung der Knochen helfen, und Injektionen von Wachstumshormonen können bei einigen Kindern von Nutzen sein.
Osteogenesis imperfecta ist eine Skelettdysplasie. Skelettdysplasien sind Erkrankungen, die das Knochenwachstum stören. Osteogenesis imperfecta ist die bekannteste Skelettdysplasie.
Bei der Osteogenesis imperfecta ist die Bildung von Kollagen, einem der normalen Bestandteile des Knochens, bei den meisten Betroffenen aufgrund von Mutationen in den Genen, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Kollagen spielen, beeinträchtigt. Die Knochen werden schwach und brechen leicht (Frakturen).
Es gibt 4 Haupttypen von Osteogenesis imperfecta (I, II, III, IV und V). Es gibt eine Reihe anderer, seltenerer Typen, die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden.
Symptome der Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta kann leicht bis schwer ausgeprägt sein.
Die meisten Menschen mit Ostegenesis imperfecta leiden unter brüchigen Knochen und etwa 70 Prozent von ihnen haben Hörverlust.
Durch die Ostegenesis imperfecta färbt sich manchmal das Weiße im Auge (Sklera) blau. Die blaue Farbe entsteht, da die Venen unter der extrem dünnen Sklera durchscheinen. Die Sklera ist dünner, da das Kollagen nicht richtig gebildet wurde.
Abhängig von der Ostegenesis imperfecta-Form können Kinder verfärbte oder schlecht entwickelte Zähne haben (als Dentinogenesis imperfecta bezeichnet).
Manchmal entwickeln sich begleitend zur Ostegenesis imperfecta Herz- und Lungenerkrankungen.
Dieses Foto zeigt eine Nahaufnahme des Auges mit einer blauen Sklera, die normalerweise weiß ist.
Typ I Osteogenesis imperfecta ist die leichteste Krankheitsform. Manche Kinder haben nur eine blaue Sklera sowie Muskel- und Gelenkschmerzen durch gelockerte Gelenke. Bei diesem Typ kann das Risiko von Knochenbrüchen in der Kindheit erhöht sein.
Die OI Typ II ist die schwerste Krankheitsform und verläuft tödlich. Säuglinge werden gewöhnlich mit vielen gebrochenen Knochen geboren. Der Schädel kann so weich sein, dass das Gehirn vor dem Druck, der bei der Geburt auf den Kopf ausgeübt wird, nicht geschützt ist. Dies kann zu Blutungen im und um das Gehirn sowie zu einer Totgeburt führen. Bei diesen Säuglingen sind Arme und Beine verkürzt und die Sklera blau. Säuglinge mit diesem Typ können in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt plötzlich sterben.
Die OI Typ III ist die schwerste Krankheitsform, die nicht tödlich verläuft. Kinder mit diesem Typ sind sehr klein, haben eine Verformung der Wirbelsäule und oft Knochenbrüche. Diese Form führt dazu, dass Knochen häufig nach geringfügigen Verletzungen brechen. Dies geschieht gewöhnlich, wenn Kinder lernen, zu laufen. Die Kinder haben zudem einen großen Schädel und eine dreieckige Gesichtsform aufgrund der Überentwicklung des Kopfes und der Unterentwicklung der Gesichtsknochen. Brustdeformitäten treten häufig auf. Die Farbe der Sklera variiert.
Dieses Foto zeigt eine Person mit schwerer Osteogenesis imperfecta, die einen Fassthorax, eine Krümmung der Wirbelsäule, schwere Knochendeformitäten, lose Gelenke und eine schlechte Muskelentwicklung hat.
Osteogenesis imperfecta Typ IV kann leicht bis schwer verlaufen und zu Deformierungen führen. Bei dieser Form brechen die Knochen bis zur Pubertät leicht. Die Sklera ist normalerweise weiß, die Kinder sind klein. Kinder mit diesem Typ können von einer Behandlung profitieren, und die Überlebensrate ist hoch.
Die OI Typ V kann mit einer Verhärtung der Membran zwischen den Unterarmknochen einhergehen, was die Beweglichkeit einschränkt. Ein Armknochen (Radius) des betroffenen Kindes ist am Ellenbogen ausgerenkt. Die Knochen wachsen falsch zusammen, wenn sie nach einer Fraktur verheilen.
Diagnose einer Osteogenesis imperfecta
Vor der Geburt mitunter pränatale Ultraschalluntersuchung, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese
Nach der Geburt: Untersuchung durch den Arzt und manchmal Analyse von Zellen oder genetische Untersuchungen
Vor der Geburt kann die Osteogenesis imperfecta bei Schwangeren mit einer pränatalen Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Zur Diagnosestellung können weitere Tests durchgeführt werden, wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.
Nach der Geburt stützt sich die Diagnose von Osteogenesis imperfecta auf die Symptome und die Befunde einer körperlichen Untersuchung. Wenn die Diagnose nicht eindeutig ist, kann eine Hautprobe zur Untersuchung unter einem Mikroskop (Biopsie) entnommen werden, um eine Art von Bindegewebe, die als Fibroblasten bezeichnet werden, zu analysieren. Alternativ kann auch eine Blutprobe für einen Test auf bestimmte Gene durchgeführt werden.
Röntgenaufnahmen können ungewöhnliche Knochenstruktur zeigen, die den Verdacht auf Osteogenesis imperfecta nahelegen.
Das Gehör des Kindes wird regelmäßig anhand einer Audiometrie überprüft.
Behandlung einer Osteogenesis imperfecta
Bisphosphonate
Wachstumshormon
Manchmal Denosumab, Teriparatid und/oder Vitamin-D-Präparate
Osteogenesis imperfecta kann nicht geheilt werden, aber es gibt Therapien zur Behandlung der Symptome und einiger der Komplikationen.
Ein Medikament, das Bisphosphonat heißt, kann die Knochen stärken und die Knochenschmerzen reduzieren und das Risiko von Frakturen und einer Verformung der Wirbelsäule senken. Bisphosphonate können über die Vene (zum Beispiel Pamidronat oder Zoledronsäure) oder oral (Alendronat) verabreicht werden.
Zusätzlich zu den Bisphosphonaten kann die Injektion von Wachstumshormonen das Wachstum und die Knochenstärke bei manchen Kindern verbessern.
Denosumab ist ein Medikament, das den Bisphosphonaten ähnelt und dabei hilft, Knochenschwund zu verhindern. Es wird in der Regel als Injektion verabreicht und kann einigen Betroffenen mit Osteogenesis imperfecta helfen.
Teriparatid ist eine synthetische Form des Parathormons. Dieses Medikament regt die Knochenbildung an und erhöht die Kraft. Es wird als Injektion unter die Haut verabreicht. Teriparatid kann nicht an Kinder verabreicht werden.
Vitamin D hilft dem Körper, Kalzium und Phosphor aufzunehmen, Elemente, die für gesunde Knochen unerlässlich sind. Wenn Patienten mit Osteogenesis imperfecta zu wenig Vitamin D (Vitamin-D-Mangel) haben, werden ihnen Vitamin-D-Präparate verabreicht.
Ärzte behandeln gebrochene Knochen auf die gleiche Weise, wie sie es bei Kindern ohne Osteogenesis imperfecta tun würden. Bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta können sich gebrochene Knochen jedoch verformen oder wachsen womöglich nicht. Dies kann dazu führen, dass das Wachstum von Kindern mit vielen Knochenbrüchen dauerhaft gehemmt ist. Auch Fehlbildungen sind eine häufige Folge. Um das Wachstum zu stabilisieren und Frakturen zu verhindern, können Ärzte Metallstäbe chirurgisch in die langen Knochen, wie die Arme und Beine, implantieren.
Physiotherapie und Ergotherapie verbessern die Funktionsfähigkeit und die Muskelkraft. Es sind Maßnahmen zu ergreifen, um selbst geringfügige Verletzungen zu vermeiden und so Knochenbrüche zu umgehen.
Einigen Kindern mit Hörverlust kann mit einem Cochlea-Implantat (einem Gerät, das Schallwellen in elektrische Signale umwandelt, die es an Elektroden im Innenohr weiterleitet) geholfen werden.
Weitere Informationen
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