Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Erkrankung, die die Knochenbildung stört und damit die Knochen extrem brüchig macht.
Diese Störung wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht.
Häufige Symptome sind schwache Knochen, die leicht brechen.
Die Diagnose wird auf Basis von Röntgenuntersuchungen gestellt.
Die Form, die im Säuglingsalter auftritt, ist tödlich.
Bestimmte Medikamente können bei der Stärkung der Knochen helfen, und Injektionen von Wachstumshormonen können bei einigen Kindern von Nutzen sein.
Osteogenesis imperfecta ist eine Skelettdysplasie. Skelettdysplasien sind Erkrankungen, die das Knochenwachstum stören. Osteogenesis imperfecta ist die bekannteste Skelettdysplasie.
Bei der Osteogenesis imperfecta ist die Bildung von Kollagen, einem der normalen Bestandteile des Knochens, bei den meisten Betroffenen aufgrund von Mutationen in den Genen, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Kollagen spielen, beeinträchtigt. Die Knochen werden schwach und brechen leicht (Frakturen).
Es gibt 4 Haupttypen von Osteogenesis imperfecta (I, II, III und IV) sowie andere seltene Formen.
Symptome der Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta kann leicht bis schwer ausgeprägt sein.
Die meisten Menschen mit Ostegenesis imperfecta leiden unter brüchigen Knochen und etwa 50 bis 65 Prozent von ihnen haben Hörverlust.
Durch die Ostegenesis imperfecta färbt sich manchmal das Weiße im Auge (Sklera) blau. Die blaue Farbe entsteht, da die Venen unter der extrem dünnen Sklera durchscheinen. Die Sklera ist dünner, da das Kollagen nicht richtig gebildet wurde.
Abhängig von der Ostegenesis imperfecta-Form können Kinder verfärbte oder schlecht entwickelte Zähne haben (als Dentinogenesis imperfecta bezeichnet).
Manchmal entwickeln sich begleitend zur Ostegenesis imperfecta Herz- und Lungenerkrankungen.
Typ I Osteogenesis imperfecta ist die leichteste Krankheitsform. Manche Kinder haben nur eine blaue Sklera sowie Muskel- und Gelenkschmerzen durch gelockerte Gelenke. Bei diesem Typ kann das Risiko von Knochenbrüchen in der Kindheit erhöht sein.
Die OI Typ II ist die schwerste Krankheitsform und führt zum Tode. Säuglinge werden gewöhnlich mit vielen gebrochenen Knochen geboren. Der Schädel kann so weich sein, dass das Gehirn vor dem Druck, der bei der Geburt auf den Kopf ausgeübt wird, nicht geschützt ist. Bei diesen Säuglingen sind Arme und Beine verkürzt und die Sklera blau. Säuglinge mit diesem Typ können bereits vor der Geburt oder in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt sterben.
Die OI Typ III Ostegenesis imperfecta ist die schwerste Form, die nicht zum Tod führt. Kinder mit diesem Typ sind sehr klein, haben eine Verformung der Wirbelsäule und oft Knochenbrüche. Diese Form führt dazu, dass Knochen häufig nach geringfügigen Verletzungen brechen. Dies geschieht gewöhnlich, wenn Kinder lernen, zu laufen. Die Kinder haben zudem einen großen Schädel und eine dreieckige Gesichtsform aufgrund der Überentwicklung des Kopfes und der Unterentwicklung der Gesichtsknochen. Brustdeformitäten treten häufig auf. Die Farbe der Sklera variiert.
Osteogenesis imperfecta Typ IV kann leicht bis schwer verlaufen und zu Deformierungen führen. Bei dieser Form brechen die Knochen bis zur Pubertät leicht. Die Sklera ist normalerweise weiß, die Kinder sind klein. Kinder mit diesem Typ können von einer Behandlung profitieren, und die Überlebensrate ist hoch.
Diagnose einer Osteogenesis imperfecta
Vor der Geburt: pränatale Ultraschalluntersuchung
Nach der Geburt: Untersuchung durch einen Arzt
Manchmal Zellenanalyse oder Gentest
Die schwerste und tödliche Form von Osteogenesis imperfecta kann bei schwangeren Frauen vor der Geburt durch Ultraschall festgestellt werden.
Nach der Geburt stützt sich die Diagnose von Osteogenesis imperfecta auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung.
Wenn die Diagnose von Ostegenesis imperfecta nicht eindeutig ist, kann eine Hautprobe zur Untersuchung unter einem Mikroskop (Biopsie) vorgenommen werden, um eine Art von Bindegewebe (Fibroblasten) zu analysieren. Alternativ kann auch eine Blutprobe für einen Test auf bestimmte Gene durchgeführt werden.
Röntgenaufnahmen können ungewöhnliche Knochenstruktur zeigen, die den Verdacht auf Osteogenesis imperfecta nahelegen.
Das Gehör des Kindes wird regelmäßig anhand einer Audiometrie überprüft.
Behandlung einer Osteogenesis imperfecta
Wachstumshormon
Bisphosphonate
Denosumab
Manchmal Vitamin-D-Präparate
Osteogenesis imperfecta kann nicht geheilt werden, aber es gibt Therapien zur Behandlung der Symptome und einiger der Komplikationen.
Wachstumshormone, die gespritzt werden, können das Wachstum und die Stärke der Knochen von Kindern mit Osteogenesis imperfecta Typ I und IV verbessern.
Ein Medikament, das Bisphosphonat heißt, kann die Knochen stärken und die Schmerzen sowie die Häufigkeit der Brüche (Frakturen) lindern. Bisphosphonate können über die Vene (Pamidronat) oder oral (Alendronat) verabreicht werden.
Denosumab ist ein Medikament, das den Bisphosphonaten ähnelt und dabei hilft, Knochenschwund zu verhindern. Es kann einigen Betroffenen mit Osteogenesis imperfecta helfen.
Vitamin D ist ein Hormon, das dem Körper hilft, Kalzium und Phosphor aufzunehmen, Elemente, die für gesunde Knochen unerlässlich sind. Wenn Patienten mit Osteogenesis imperfecta zu wenig Vitamin D (Vitamin-D-Mangel) im Körper haben, werden Vitamin-D-Präparate verabreicht.
Die Behandlung von Knochenbrüchen unterscheidet sich kaum von der üblichen Behandlung bei Kindern ohne diese Erkrankung. Gebrochene Knochen können sich jedoch verformen oder nicht mehr wachsen. Dies kann dazu führen, dass das Körperwachstum von Kindern mit vielen Knochenbrüchen dauerhaft gehemmt ist. Auch Fehlbildungen sind eine häufige Folge. Die Knochen müssen möglicherweise mit internen Metallstäben stabilisiert werden.
Physiotherapie und Ergotherapie beugen Frakturen vor und verbessern die Funktionsfähigkeit. Es sind Maßnahmen zu ergreifen, um selbst geringfügige Verletzungen zu vermeiden und so Knochenbrüche zu umgehen.
Einigen Kindern mit Hörverlust kann mit einem Cochlea-Implantat (einem Gerät, das Schallwellen in elektrische Signale umwandelt, die es an Elektroden im Innenohr weiterleitet) geholfen werden.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation: Eine Organisation, die Unterstützung, Aufklärung und Informationen zur Forschung über Osteogenesis imperfecta bereitstellt