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Osteogenesis imperfecta

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2019| Inhalt zuletzt geändert Jun 2019
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Quellen zum Thema

Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Erkrankung, die die Knochenbildung stört und damit die Knochen extrem brüchig macht.

  • Häufige Symptome sind schwache Knochen, die leicht brechen.

  • Die Diagnose wird auf Basis von Röntgenuntersuchungen gestellt.

  • Die Form, die im Säuglingsalter auftritt, ist tödlich.

  • Bestimmte Medikamente und Injektionen können zur Stärkung der Knochen beitragen.

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist die bekannteste Störung einer Gruppe von Erkrankungen, die das Knochenwachstum behindern. Diese Gruppe von Erkrankungen heißt Osteodysplasie. Bei der Glasknochenkrankheit (Ostegenesis imperfecta) ist die Herstellung (Synthese) von Kollagen, ein wichtiger Bestandteil von Knochen, beeinträchtigt. Die Knochen werden schwach und brechen leicht (Frakturen). Es gibt 4 Hauptarten von Osteogenesis imperfecta.

Symptome

Osteogenesis imperfecta kann leicht bis schwer ausgeprägt sein. Die meisten Menschen mit Ostegenesis imperfecta leiden unter brüchigen Knochen und etwa 50 bis 65 Prozent von ihnen haben einen Hörschaden. Durch die Ostegenesis imperfecta färbt sich manchmal das Weiße im Auge (Sklera) blau. Die blaue Farbe entsteht, da die Venen unter der extrem dünnen Sklera durchscheinen. Die Sklera ist dünner, da das Kollagen nicht richtig gebildet wurde. Abhängig von der Ostegenesis imperfecta-Form können Kinder verfärbte oder schlecht entwickelte Zähne haben (als Dentinogenesis imperfecta bezeichnet). Manchmal entwickeln sich begleitend zur Ostegenesis imperfecta Herz- und Lungenerkrankungen.

Typ I Osteogenesis imperfecta ist die leichteste Krankheitsform. Manche Kinder haben nur eine blaue Sklera sowie Muskel- und Gelenkschmerzen durch gelockerte Gelenke. Bei diesem Typ kann das Risiko von Knochenbrüchen in der Kindheit erhöht sein.

Die OI Typ II ist die schwerste Krankheitsform und führt zum Tode. Säuglinge werden gewöhnlich mit vielen gebrochenen Knochen geboren. Der Schädel kann so weich sein, dass das Gehirn vor dem Druck, der bei der Geburt auf den Kopf ausgeübt wird, nicht geschützt ist. Bei diesen Säuglingen sind Arme und Beine verkürzt und die Sklera blau. Säuglinge mit diesem Typ können bereits vor der Geburt oder in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt sterben.

Die OI Typ III Ostegenesis imperfecta ist die schwerste Form, die nicht zum Tod führt. Kinder mit diesem Typ sind sehr klein, haben eine Verformung der Wirbelsäule und oft Knochenbrüche. Diese Form führt dazu, dass Knochen häufig nach geringfügigen Verletzungen brechen. Dies geschieht gewöhnlich, wenn Kinder lernen, zu laufen. Die Kinder haben zudem einen großen Schädel und eine dreieckige Gesichtsform aufgrund der Überentwicklung des Kopfes und der Unterentwicklung der Gesichtsknochen. Brustdeformitäten treten häufig auf. Die Farbe der Sklera variiert.

Typ IV Osteogenesis imperfecta ist eine mäßige Krankheitsform. Bei dieser Form brechen die Knochen bis zur Pubertät leicht. Die Sklera ist normalerweise weiß, die Kinder sind klein. Bei dieser Form können die Kinder von einer Behandlung profitieren.

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Manchmal Zellenanalyse oder Gentest

  • Pränataler Ultraschall

Die Diagnose von Osteogenesis imperfecta stützt sich auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung.

Wenn die Diagnose von Ostegenesis imperfecta nicht eindeutig ist, kann eine Hautprobe zur Untersuchung unter einem Mikroskop (Biopsie) vorgenommen werden, um eine Art von Bindegewebe (Fibroblasten) zu analysieren. Alternativ kann auch eine Blutprobe für einen Test auf bestimmte Gene durchgeführt werden.

Die schwerste und tödliche Form von OI kann bei schwangeren Frauen durch Ultraschall festgestellt werden.

Auf dem Röntgenbild ist eine ungewöhnliche Knochenstruktur sichtbar, die den Verdacht auf Osteogenesis imperfecta nahelegt.

Das Gehör des Kindes wird regelmäßig anhand einer Audiometrie überprüft.

Behandlung

  • Wachstumshormone

  • Bisphosphonate

Das Spritzen von Wachstumshormonen kann Kindern mit OI vom Typ I und IV helfen.

Ein Medikament, das Bisphosphonat heißt, kann die Knochen stärken und die Schmerzen sowie die Häufigkeit der Brüche (Frakturen) lindern. Bisphosphonate können über die Vene (Pamidronat) oder oral (Alendronat) verabreicht werden.

Die Behandlung von Knochenbrüchen unterscheidet sich kaum von der üblichen Behandlung bei Kindern ohne diese Erkrankung. Gebrochene Knochen können sich jedoch verformen oder nicht mehr wachsen. Dies kann dazu führen, dass das Körperwachstum von Kindern mit vielen Knochenbrüchen dauerhaft gehemmt ist. Auch Fehlbildungen sind eine häufige Folge. Die Knochen müssen möglicherweise mit internen Metallstäben stabilisiert werden. Physiotherapie und Ergotherapie beugen Frakturen vor und verbessern die Funktionsfähigkeit. Es sind Maßnahmen zu ergreifen, um selbst geringfügige Verletzungen zu vermeiden und so Knochenbrüche zu umgehen.

Einigen Kindern kann mit einem Cochlea-Implantat (einem Gerät, das Schallwellen in elektrische Signale umwandelt, die es an Elektroden im Innenohr weiterleitet) geholfen werden.

Weitere Informationen

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