Das Nagel-Patella-Syndrom wird durch die Mutation eines Gens verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Gliedmaßen und Nieren spielt.
Menschen mit diesem Syndrom fehlt eine oder beide Kniescheiben (Patella), oder ein Armknochen (die Speiche) ist am Ellenbogen verdreht, und der Hüftknochen ist ungewöhnlich geformt. Die Fingernägel oder Zehnägel fehlen oder sind schlecht entwickelt, und weisen Kanten und Furchen auf.
Etwa 50 Prozent der Betroffenen mit diesem Syndrom haben Blut in ihrem Urin Blut im Urin Blut im Urin (Hämaturie) kann den Urin rot bis braun färben, abhängig von der Menge der Blutbeimischung, der Verweildauer im Urin und der Säurekonzentration des Urins. Eine sehr geringe Blutbeimischung... Erfahren Sie mehr (Hämaturie) oder Protein in ihrem Urin (Proteinurie). Bei etwa 30 Prozent der Menschen mit beeinträchtigten Nieren entwickelt sich schließlich eine Niereninsuffizienz Übersicht über Niereninsuffizienz Dieses Kapitel enthält einen neuen Abschnitt zu COVID-19 und akuter Nierenschädigung (AKI). Bei der Niereninsuffizienz ist die Nierenfunktion derart gestört, dass die Nieren nicht mehr in der... Erfahren Sie mehr , wenn sie zwischen 50 und 60 Jahre alt sind. Menschen mit Nierenproblemen haben häufig Bluthochdruck Bluthochdruck Bluthochdruck (Hypertonie) ist ein dauerhaft hoher Druck in den Arterien. Die Ursache für Bluthochdruck ist oft nicht bekannt, aber manchmal tritt er infolge einer zugrundeliegenden Erkrankung... Erfahren Sie mehr 
(Hypertonie).
(Siehe auch Übersicht zu erblichen Bindegewebserkrankungen Überblick über Bindegewebserkrankungen bei Kindern Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe. Muskeln, Knochen, Knorpel, Bänder und Sehnen bestehen zu einem... Erfahren Sie mehr .)
Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Manchmal Röntgenbilder und Biopsie
Die Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms ergibt sich aus den Symptomen und Ergebnissen einer körperlichen Untersuchung und wird anhand von Röntgenbildern Röntgenaufnahmen Ein Arzt kann häufig Erkrankungen des Bewegungsapparats aufgrund der Krankengeschichte und der Ergebnisse der körperlichen Untersuchung diagnostizieren. Manchmal sind Laboruntersuchungen, bildgebende... Erfahren Sie mehr 
der Knochen und einer Biopsie von Nierengewebe Nierenbiopsie Bei der Beurteilung von Personen mit Verdacht auf Nieren- und Harnwegserkrankungen kommen außerdem entsprechende Biopsien und Zellprobenentnahmen zum Einsatz. (Siehe auch Übersicht Harnwege... Erfahren Sie mehr (Entnahme von Gewebe zur Untersuchung unter dem Mikroskop) bestätigt. Es kann auch ein Gentest durchgeführt werden.
Menschen, die Blut oder Protein in ihrem Urin haben, müssen sich vielleicht Nierenfunktionstests Nierenfunktionstests Die Nierenfunktion lässt sich sowohl durch die Analyse einer Blutprobe als auch einer Harnprobe beurteilen. Wenn die Nierenfunktion erheblich vermindert ist, nimmt die Konzentration des Stoffwechsel-Abbauprodukts... Erfahren Sie mehr unterziehen.
Behandlung eines Nagel-Patella-Syndroms
Kontrolle des Blutdrucks
Manchmal Dialyse oder Nierentransplantation
Eine effektive Behandlung für das Nagel-Patella-Syndrom gibt es nicht.
Der Bluthochdruck und das Protein im Urin werden mit Medikamenten eingestellt, sogenannten ACE(Angiotensin-Converting-Enzym)-Inhibitoren Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer Bluthochdruck ist sehr häufig. Bluthochdruck verursacht häufig keine Symptome; er kann jedoch das Risiko für einen Schlaganfall, einen Herzinfarkt und eine Herzinsuffizienz erhöhen. Daher ist... Erfahren Sie mehr , welche den Verfall der Nierenfunktion eventuell verzögern können. Menschen mit Niereninsuffizienz brauchen eine Dialyse Dialyse Die Dialyse ist ein künstlicher Prozess, um den Körper von Stoffwechselabbauprodukten und überschüssigen Flüssigkeiten zu befreien, wenn die Nieren nicht mehr richtig funktionieren. Eine Reihe... Erfahren Sie mehr 
oder eine Nierentransplantation Nierentransplantation Unter einer Nierentransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Niere eines lebenden oder vor Kurzem verstorbenen Spenders und die Einpflanzung dieser in den Körper eines Patienten... Erfahren Sie mehr 
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Personen mit Kinderwunsch sollte eine genetische Untersuchung angeboten werden.
