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Nagel-Patella-Syndrom

(Osteoonychodysplasie; Arthroonychodysplasie; Onychoosteodysplasie)

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Okt 2020| Inhalt zuletzt geändert Okt 2020
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Diese seltene Erbkrankheit des Bindegewebes führt zu Fehlbildungen der Nieren, Knochen, Gelenke, Zehnägel und Fingernägel.

Das Nagel-Patella-Syndrom wird durch die Mutation eines Gens verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Gliedmaßen und Nieren spielt.

Menschen mit diesem Syndrom fehlt eine oder beide Kniescheiben (Patella), oder ein Armknochen (die Speiche) ist am Ellenbogen verdreht, und der Hüftknochen ist ungewöhnlich geformt. Die Fingernägel oder Zehnägel fehlen oder sind schlecht entwickelt, und weisen Kanten und Furchen auf.

Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms

Behandlung eines Nagel-Patella-Syndroms

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