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Nagel-Patella-Syndrom

(Osteoonychodysplasie; Arthroonychodysplasie; Onychoosteodysplasie)

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2019| Inhalt zuletzt geändert Jun 2019
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Diese seltene Erbkrankheit des Bindegewebes führt zu Fehlbildungen der Nieren, Knochen, Gelenke, Zehnägel und Fingernägel.

Das Nagel-Patella-Syndrom wird durch die Mutation eines Gens verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Gliedmaßen und Nieren spielt.

Menschen mit diesem Syndrom fehlt eine oder beide Kniescheiben (Patella), oder ein Armknochen (die Speiche) ist am Ellenbogen verdreht, und der Hüftknochen ist ungewöhnlich geformt. Die Fingernägel oder Zehnägel fehlen oder sind schlecht entwickelt, und weisen Kanten und Furchen auf.

Etwa 50 Prozent der Betroffenen mit diesem Syndrom haben Blut in ihrem Urin (Hämaturie) oder Protein in ihrem Urin (Proteinurie). Bei etwa 30 Prozent der Menschen mit beeinträchtigten Nieren entwickelt sich schließlich eine Niereninsuffizienz, wenn sie zwischen 50 und 60 Jahre alt sind. Menschen mit Nierenproblemen haben häufig Bluthochdruck (Hypertonie).

Diagnose

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Manchmal Röntgenbilder und Biopsie

Die Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms ergibt sich aus den Symptomen und Ergebnissen einer körperlichen Untersuchung und wird anhand von Röntgenbildern der Knochen und einer Biopsie von Nierengewebe (Entnahme von Gewebe zur Untersuchung unter dem Mikroskop) bestätigt. Bei einer noch unklaren Diagnose können genetische Untersuchungen durchgeführt werden.

Menschen, die Blut oder Protein in ihrem Urin haben, müssen sich vielleicht Nierenfunktionstests unterziehen.

Behandlung

  • Kontrolle des Blutdrucks

  • Manchmal Dialyse oder Nierentransplantation

Eine effektive Behandlung für das Nagel-Patella-Syndrom gibt es nicht.

Der Bluthochdruck und das Protein im Urin werden mit Medikamenten eingestellt, sogenannten ACE(Angiotensin-Converting-Enzym)-Inhibitoren, welche den Verfall der Nierenfunktion eventuell verzögern können. Menschen mit Niereninsuffizienz brauchen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.

Personen mit Kinderwunsch wird häufig eine genetische Untersuchung angeboten.

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