(Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung Die Nieren filtern und reinigen das Blut. Sie steuern außerdem den Wasser-, Elektrolyt- (wie Natrium, Kalium und Kalzium) und Nährstoffhaushalt im Blut. Zunächst filtern die Nieren das Blut... Erfahren Sie mehr und Nierensteine Steine im Harnweg In den Harnwegen können sich harte, steinähnliche Massen bilden (Calculi), die Schmerzen, Blutungen sowie eine Infektion auslösen und den Harnabfluss behindern können. Kleine Steine verursachen... Erfahren Sie mehr 
.)
Zystinurie wird durch einen erblichen Defekt der Nierenkanälchen verursacht. Der Defekt führt dazu, dass Menschen übermäßige Mengen der Aminosäure Zystin über den Urin ausscheiden (Aminosäuren sind die Bausteine aus denen Proteine bestehen). Der Zystinüberschuss führt zu Zystinsteinen Steine im Harnweg In den Harnwegen können sich harte, steinähnliche Massen bilden (Calculi), die Schmerzen, Blutungen sowie eine Infektion auslösen und den Harnabfluss behindern können. Kleine Steine verursachen... Erfahren Sie mehr in der Niere, der Blase, im Nierenbecken (dem Bereich, in dem der Urin gesammelt und aus den Nieren ausgeschieden wird) oder in den Harnleitern (die langen schmalen Hohlorgane, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren).
Es gibt zwei Genanomalien, die am häufigsten eine Zystinurie verursachen. Das Gen, das die Zystinurie verursacht, ist rezessiv Rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr , das bedeutet, dass jeweils ein anomales Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss (Nicht X-gebundene (autosomale), rezessive Störungen Nicht X-gebundene (autosomale), rezessive Störungen 
). Da zwei Gene benötigt werden, wenn ein rezessives Gen beteiligt ist, sind die Eltern zwar Träger des Gens, haben selbst aber nicht das Syndrom. Geschwister von Kindern mit dieser Störung können das Syndrom jedoch haben.
Manchmal kann eine Person, die nur ein abnormes Gen hat (also Träger ist), z. B. ein Elternteil eines Patienten mit Zystinurie, größere Mengen Zystin in den Urin ausscheiden, selten aber genug, um Zystinsteine zu bilden.
Mädchen sind davon generell häufiger betroffen als Jungen.
Betrachtung der Harnwege
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Symptome von Zystinurie
Auch wenn sie bereits bei Säuglingen bestehen können, treten die Symptome der Zystinurie in der Regel zwischen dem 10. und dem 30. Lebensjahr auf.
Als erstes Symptom werden meist intensive Schmerzen empfunden, verursacht durch einen Krampf im Harnleiter, in dem ein Stein stecken geblieben ist. Am Stein können sich auch leicht Bakterien ansiedeln und Harnwegsinfektionen Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr verursachen – gelegentlich kommt es auch zur Niereninsuffizienz Übersicht über Niereninsuffizienz Dieses Kapitel enthält einen neuen Abschnitt zu COVID-19 und akuter Nierenschädigung (AKI). Bei der Niereninsuffizienz ist die Nierenfunktion derart gestört, dass die Nieren nicht mehr in der... Erfahren Sie mehr .
Diagnose von Zystinurie
Analyse der Nierensteine
Urintests
Der Arzt untersucht auf Zystinurie, wenn bei einem Patienten wiederholt Nierensteine auftreten. Steine, die gesammelt wurden, werden analysiert.
Zystin bildet im Urin Kristalle, die bei einer Urinanalyse Urinuntersuchung und Urinkultur Eine Urinanalyse (Urinuntersuchung) kann bei der Beurteilung von Nieren- und Harnwegserkrankungen notwendig sein. Sie kann auch bei der Bewertung von Störungen des gesamten Körpers, wie Diabetes... Erfahren Sie mehr 
unter dem Mikroskop sichtbar sind, außerdem wird eine erhöhte Zystinkonzentration im Urin gemessen.
Behandlung von Zystinurie
Flüssigkeitsaufnahme erhöhen
Medikamente, um den Urin basischer zu machen
Medikamente zur Auflösung von Zystin
Salz- und tiereiweißarme Ernährung
Die Zystinkonzentration niedrig zu halten, soll der Bildung von Zystinsteinen vorbeugen. Dazu muss ein Patient mit Zystinurie so viel trinken, dass er täglich mindestens 3 bis 4 Liter Urin produziert und ausscheidet. Nachts, wenn die Person nicht trinkt, wird weniger Urin produziert, und es steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich Steine bilden. Dieses Risiko lässt sich durch Flüssigkeitsaufnahme vor dem Schlafengehen verringern.
Eine andere Behandlungsmöglichkeit ist, den Urin durch die Einnahme von Kaliumzitrat oder Kaliumbicarbonat oder manchmal auch Acetazolamid alkalischer (das heißt, weniger säurehaltiger) zu machen, denn Zystin löst sich leichter in alkalischem als in saurem Urin. Die erhöhte Wasseraufnahme und der Versuch, den Urin zu alkalisieren, können zu einem aufgeblähten Bauch führen, was es manchen Betroffenen schwer macht, diese Behandlung zu akzeptieren.
Auch eine verringerte Salz- und Tiereiweißaufnahme kann die Senkung der Zystinkonzentration im Urin unterstützen.
Wenn sich trotz dieser Maßnahmen weiterhin Steine bilden, können Medikamente wie Penicillamin, Tiopronin oder Captopril eventuell Abhilfe schaffen. Diese Medikamente reagieren mit Zystin, sodass sie im Urin gelöst bleiben.
Penicillamin hält die Zystinkonzentration im Urin niedrig, ist allerdings toxisch (giftig). Daher erhalten Patienten zusätzlich Ergänzungsmittel mit Vitamin B6 Vitamin-B6-Mangel Vitamin B6 ist in den meisten Nahrungsmitteln enthalten, aber Menschen können einen Vitamin-B6-Mangel haben, wenn sie das Vitamin nicht richtig aufnehmen (resorbieren) können. Viele Nahrungsmittel... Erfahren Sie mehr (Pyridoxin), wenn sie Penicillamin verschrieben bekommen.
Anstelle von Penicillamin kann bei manchen Kindern auch Tiopronin angewendet werden, bei dem es seltener zu Nebenwirkungen kommt.
Captopril ist etwas weniger wirksam als Penicillamin, aber auch nicht so toxisch.
Gewöhnlich führt eine derartige medikamentöse Behandlung zum Erfolg, doch das Risiko, dass sich wieder Steine bilden, ist recht hoch.
