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Zystinurie

Von

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Sep 2019| Inhalt zuletzt geändert Sep 2019
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Quellen zum Thema

Die Zystinurie ist eine seltene vererbte Nierenerkrankung, bei der die Aminosäure Zystin mit dem Urin ausgeschieden wird, was oft zur Bildung von Zystinsteinen in den Harnwegen führt.

Zystinurie wird durch einen erblichen Defekt der Nierenkanälchen verursacht. Der Defekt führt dazu, dass Menschen übermäßige Mengen der Aminosäure Zystin über den Urin ausscheiden. Der Zystinüberschuss führt zu Zystinsteinen in der Niere, der Blase, im Nierenbecken (dem Bereich, in dem der Urin gesammelt und aus den Nieren ausgeschieden wird) oder in den Harnleitern (die langen schmalen Hohlorgane, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren). Mitunter kommt es zu einer Niereninsuffizienz.

Es gibt zwei Genanomalien, die am häufigsten eine Zystinurie verursachen. Das Gen, das die Zystinurie verursacht, ist rezessiv, das bedeutet, dass jeweils ein anomales Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss ( Nicht X-gebundene (autosomale), rezessive Störungen).

Manchmal kann eine Person, die nur ein abnormes Gen hat (also Träger ist), z. B. ein Elternteil eines Patienten mit Zystinurie, größere Mengen Zystin in den Urin ausscheiden, selten aber genug, um Zystinsteine zu bilden.

Mädchen sind davon generell häufiger betroffen als Jungen.

Betrachtung der Harnwege

Betrachtung der Harnwege

Symptome

Auch wenn sie bereits bei Säuglingen bestehen können, treten die Symptome der Zystinurie in der Regel zwischen dem 10. und dem 30. Lebensjahr auf. Als erstes Symptom werden meist intensive Schmerzen empfunden, verursacht durch einen Krampf im Harnleiter, in dem ein Stein stecken geblieben ist. Am Stein können sich auch leicht Bakterien ansiedeln und Harnwegsinfektionen verursachen – selten tritt auch Niereninsuffizienz ein.

Diagnose

  • Analyse der Nierensteine

  • Urintests

Der Arzt untersucht auf Zystinurie, wenn bei einem Patienten wiederholt Nierensteine auftreten. Steine, die gesammelt wurden, werden analysiert.

Zystin bildet im Urin Kristalle, die bei einer Urinanalyse unter dem Mikroskop sichtbar sind, außerdem wird eine erhöhte Zystinkonzentration im Urin gemessen.

Behandlung

  • Flüssigkeitsaufnahme erhöhen

  • Salz- und eiweißarme Ernährung

  • Medikamente, um den Urin basischer zu machen

  • Medikamente zur Auflösung des Zystins

Die Zystinkonzentration niedrig zu halten, soll der Bildung von Zystinsteinen vorbeugen. Dazu muss ein Patient mit Zystinurie so viel trinken, dass er täglich mindestens 3 bis 4 Liter Urin produziert und ausscheidet. Nachts, wenn die Person nicht trinkt, wird weniger Urin produziert, und es steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich Steine bilden. Dieses Risiko lässt sich durch Flüssigkeitsaufnahme vor dem Schlafengehen verringern.

Eine andere Behandlungsmöglichkeit ist, den Urin durch die Einnahme von Kaliumzitrat oder Kaliumbicarbonat oder manchmal auch Acetazolamid alkalischer (das heißt, weniger säurehaltiger) zu machen, denn Zystin löst sich leichter in alkalischem als in saurem Urin. Die erhöhte Wasseraufnahme und der Versuch, den Urin zu alkalisieren, können zu einem aufgeblähten Bauch führen, was es manchen Betroffenen schwer macht, diese Behandlung zu akzeptieren. Auch eine verringerte Salz- und Eiweißaufnahme kann die Senkung der Zystinkonzentration im Urin unterstützen.

Wenn sich trotz dieser Maßnahmen weiterhin Steine bilden, können Medikamente wie Penicillamin, Tiopronin oder Captopril eventuell Abhilfe schaffen. Diese Medikamente reagieren mit Zystin, sodass sie im Urin gelöst bleiben. Penicillamin hält die Zystinkonzentration im Urin niedrig, ist allerdings toxisch (giftig). Daher erhalten Patienten, die Penicillamin einnehmen, zusätzlich Ergänzungsmittel mit Vitamin B6 (Pyridoxin). Anstelle von Penicillamin kann bei manchen Kindern auch Tiopronin angewendet werden, bei dem es seltener zu Nebenwirkungen kommt. Captopril ist etwas weniger wirksam als Penicillamin, aber auch nicht so toxisch. Gewöhnlich führt eine derartige medikamentöse Behandlung zum Erfolg, doch das Risiko, dass sich weiter Steine bilden, ist recht hoch.

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