تنجم متلازمة تيرنر عن غياب أحد الصبغيين الجنسيين X جُزئيًا أو كُليًّا.
تكون الفتيات المصابات بالمُتلازمة قصيرات القامة عادةً، ويكون الجلد لديهنّ رخوًا في منطقة خلف العنق، ويُعانين من صعوبات التعلم وعدم القدرة على النضوج الجنسي.
يجري تأكيدُ التَّشخيص عن طريق تحليل الصبغيات.
يُمكن أن تُحفِز المُعالجة بالهرمونات النموَّ والبدءَ بمرحلة البلوغ.
الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي DNA الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد
والعديد من الجينات.الجين هو جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، يحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد
للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
تُحدد الصبغيات الجنسية الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أم أنثى،حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX).
تحدُث مُتلازمة تيرنر عند نَحو 1 من كل 2500 ولادة حية لإناثٍ،ولكن من الضروري الإشارة إلى أن هذا الشذوذ الصبغي يكون أكثر شيوعًا من ذلك في أثناء الحمل، إلا أن الإسقاط يحدث عند حوالى 99% من الأجنة المُصابة تلقائيًا.
أعراض مُتلازمة تيرنز
تكون بعض أعراض مُتلازمة تيرنر ملحوظة عند الولادة،ولا تلاحظ الأعراض الأخرى حتى يُصبح الأطفال في سن المدرسة أو أكبر.
الرضيعات
بالنسبة إلى حديثات الولادة اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر، تكون إصابتهن خفيفة، ولكن يحدث تورُّم عند بعضهنّ (وذمة لمفية الوذمة اللمفية الوذمة اللمفية lymphedema هي تراكم للسائل اللمفي في النسج، مما يؤدي إلى تورمها. عندما تتعرض الأوعية اللمفية للإصابة أو الانسداد، فقد لا يجري تصريف السائل اللمفي بشكل صحيح، وبالتالي فإنه يتراكم... قراءة المزيد ) على ظهر اليد وفوق القدم؛وغالبًا ما يظهر التورم أو طيات الجلد الرخوة بشكلٍ واضح على مؤخرة العنق.تنطوي عيوب القلب على تضيُّق جزء من الشريان الأبهر (تَضَيُّق الأَبهَر تَضَيُّقُ الأَبهَر تضيق الأبهر هو تضيق جزء من الشريان الأبهر، وهو الوعاء الدموي الرئيسي الذي ينقل الدم الأحمر المؤكسج من القلب إلى الجسم. يضيقُ الشريان الأبهر، ممَّا يجبر القلب على الضخ بقوة أكبر لدفع الدَّم من... قراءة المزيد
)،وتنطوي التشوهات الأخرى التي تُشاهد لاحقاً على الرَقَبَة الوَتراء (وصلة جلدية عريضة بين العنق والكتفين) والصدر العريض مع حلمات متباعدة ومقلوبة إلى الداخل.تواجه الرضيعات زيادة في خطر مشكلة تتعلق بمفصل الورك تُدعى خَلَل التَّنَسُّجِ النمائي في الورك خلل التنسُّج النمائي في الورك خللُ التنسُّج النمائيّ في الورك هو عيب خلقيّ تتطوَّر فيه عظام في الورك بشكلٍ غير صحيح. العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،تعني... قراءة المزيد
.تنطوي الأعراض الأقل شيوعًا على تدلي الجفنين العلويين (تدلي الجفون)، وانخفاض خط الشعر خلف العنق و الأخوال الشَّامات (الأخوال) الشاماتُ moles هي زوائد جلدية صغيرة تكون داكنة اللون عادةً، وتنشأ عن الخلايا التي تُنتِجُ الصباغ في الجلد (الخلايا الميلانينيَّة). تظهر الشاماتُ عند مُعظم الأشخاص، ولكن يكون الميل نحو ظهور شامات... قراءة المزيد
ونمو الأظافر بشكلٍ سيئ.
الأطفال الأكبر سنًا والمراهقات
بشكلٍ عام، لا يحدث الطمث عند الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر (الضَّهى amenorrhea غياب فترات الحيض يُسمَّى عدم وجود فترات الحيض بانقطاع الحيض amenorrhea. يُعدُّ غياب الحيض أمرًا طبيعيًّا في الحالات التالية: قبل حدوث البلوغ خلال فترة الحمل خلال فترة الرِّضاعة الطبيعية. قراءة المزيد )، ويبقى الثدي والمهبل والرحم والشفران بمظهر طفولي بدلًا من ظهور تغيّرات سن البلوغ (البُلوغ الآجِل البلوغ المتأخر يُعرف تأخر النضج الجنسي (البلوغ المتأخر) بأنه عدم ابتداء النضج الجنسي في الوقت المتوقع لذلك. وفي هذه الحالات، غالبًا ما يبدأ النضج الجنسي لدى الطفل في وقت متأخر عن أقرانه، ولكنه يكتمل بشكل طبيعي... قراءة المزيد ).تُعاني حوالى 10% من المراهقات من الجنف الجَنَف scoliosis الجنفُ هو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، ويمكن أن يكونَ الجنف موجودًا عند الولادة، أو يمكن أن يحدُث خلال مرحلة المراهقة. قد تسبِّب الأشكالُ الخفيفة إزعاجًا خفيفًا فقط، ولكن الأشكال الأكثر شدّة... قراءة المزيد .بالنسبة إلى 90% من الفتيات، يحل النسيج الضام محلَّ المبيضين ولا توجد فيه بويضات نامية (خَلَل تَكَوُّن الغُدَد التَّناسُلِيَّة)، ولذلك تكون هذه الشريحة من الفتيات عقيمات.غالبًا ما تكون الفتاة أو المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر قصيرة مقارنةً بأفراد العائلة، وتكون السمنة شائعة.
وقد تحدُث مشاكل أخرى،حيث يحدث ارتفاع ضغط الدم ارتفاعُ ضغط الدم ارتفاع ضغط الدَّم (فرط ضغط الدم hypertension) هو ضغط مرتفع باستمرار في الشرايين. لا يمكن تحديدُ سببٍ لارتفاع ضغط الدَّم غالبًا، ولكنَّه يحدثُ في بعض الأحيان نتيجةً لاضطراب كامنٍ في الكُلى أو... قراءة المزيد في كثير من الأحيان مع التقدم في السن حتى لو لم يكن هناك تضيّق coarctation عند الفتاة.تكون عيوب الكلى و السكّرى داء السكري عند الأطفال والمراهقين داء السكري هو اضطراب تكون فيه مستويات السكر (الغلوكوز) مرتفعة بشكل غير طبيعي، بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج كميات كافية من الأنسولين، أو عدم قدرة الجسم على الاستجابة بشكل طبيعي للأنسولين. ويُشير... قراءة المزيد
وأمراض الغُدَّة الدرقية شائعةً،وفي بعض الأحيان تسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية في الأمعاء النزفَ.قد يحدث ضعف السمع ضعفُ السمع عندَ الأطفال يشير ضعف السمع إلى أي درجة من نقص السمع، تتراوح بين الخفيفة إلى الشديدة، ويمكن أن تحدث عند وجود مشكلة في جزء من الأذن، بما في ذلك الأذن الداخلية، والوسطى، والخارجية، أو الأعصاب اللازمة للسمع... قراءة المزيد
، ومن الشائع حدوث الحول الحوَل الحوَلُ هُو سوء تراصُف مُتقطِّع أو مستمر في العين بحيث لا يتوجَّه خط الرؤية فيها نحوَ نفس الجسم مثل العين الأخرى.إذا لم تجرِ مُعالَجة الحول، يُمكن أن يُؤدِّي إلى الغمش (تراجُع في الرؤية) وضعف... قراءة المزيد
ومَدُّ البَصَر.وكثيرًا مايحدُث الدَّاءُ البَطنِيّ الدَّاء البطني (الزُّلاقي) الدَّاء البطني (الزُّلاقي) Celiac disease هو عدم تحمُّل وراثي للغلوتين (بروتين يُوجَد في القمح والشعير والجاودار) ويُسبِّب تغيُّراتٍ مميَّزة في بطانة المعى الدَّقيق، مما يؤدي إلى سوء الامتصاص... قراءة المزيد
والتهاب الغُدَّة الدرقية والسكَّري عند الفتيات المُصابات بمُتلازمة تيرنر بالمقارنة مع بقية الشرائح البشرية.تكون هناك زيادة في خطر تضخم الشريان الأبهر، ولذلك تحتاج الفتيات إلى فحصهن بشكلٍ دوري باستخدام تخطيط صدى القلب.تواجه الفتيات اللواتي يُعانين من مُتلازمة تيرنر النَّاجمَة عن نوع معيَّن من الشذوذات الصبغية خطرًا متزايدًا للإصابة بورم في المبيضين يُسمَّى الوَرَم الأَرومِي بالغدة التناسلية gonadoblastoma، والذي قد يكون سرطانيًا.
تُعاني العديد من الفتيات المُصابات بمُتلازمة تيرنر من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط اضطراب قلة الانتباه وفرط النشاط اضطراب قلة الانتباه وفرط النشاط (attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD) هو ضعف أو قصر مدى الانتباه attention span و/أو النشاط المفرط والاندفاع غير المتناسب مع عمر الطفل، بما يؤثر في... قراءة المزيد و صعوبات التعلم اضطرابات التعلم تتضمن اضطرابات التعلم عدم القدرة على اكتساب مهارات أو معلومات معينة أو الاحتفاظ بها أو استخدامها على نطاق واسع، وهو ما ينجم عن مشاكل في الانتباه، أو الذاكرة أو التحليل، مما يؤثر في الأداء الدراسي... قراءة المزيد مع صعوبة تقييم العلاقات البصرية والحيِّزيَّة وتخطيط المهمات والانتباه،ويكون لديهنَّ ميل إلى تسجيل نتائج منخفضة في اختبارات أداء معينة وفي الرياضيات، حتى إن حصلن على نتائج متوسطة او فوق المتوسطة في اختبارات الذكاء اللفظي،وتكون الإعاقة الذهنية نادرةً.
تشخيص متلازمة تيرنر
المظهر عند الولادة
الاختبارات الجينية
الفحوصات التصويرية
قد يشتبه الأطباء في تشخيص مُتلازمة تيرنر إذا كانت لدى المولودة وذمة لمفية أو رَقَبَة وَتراء،ولكنهم قد لا يشتبهون في هذه المتلازمة حتى سن المراهقة، عندما تعاني الفتاة من قصر القامة مع تأخر البلوغ البلوغ المتأخر يُعرف تأخر النضج الجنسي (البلوغ المتأخر) بأنه عدم ابتداء النضج الجنسي في الوقت المتوقع لذلك. وفي هذه الحالات، غالبًا ما يبدأ النضج الجنسي لدى الطفل في وقت متأخر عن أقرانه، ولكنه يكتمل بشكل طبيعي... قراءة المزيد .
لتأكيد التَّشخيص، يَجرِي تحليل الصبغيات باستخدام اختبار دموي.
يستخدم الأطباء تخطيط صدى القلب تَخطيط صدى القلب وغيره من إجراءات التصوير بالموجات فوق الصوتيَّة وتستخدم الموجات فوق الصوتية موجاتٍ عالية التردُّد (فائقة الصوت) ترتدّ من البنَى الداخلية لإنتاج صورة متحرِّكة.ولا تستخدم الأشعة السينية.يعدُّ التصويرُ بالموجات فوق الصوتية للقلب (تخطيط صدى القلب)... قراءة المزيد أو التصوير بالرنين المغناطيسي التصويرُ بالرنين المغناطيسي للقلب يستخدم في التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) مجالٌ مغناطيسي قوي وموجات الراديو لإنتاج صور مفصَّلة للقلب والصدر.ويستخدم هذا الإجراءُ المكلف والمتطور في الغالب لتشخيص اضطرابات القلب المعقَّدة التي... قراءة المزيد (MRI) للقلب للتحري عن مشاكل القلب.
علاج مُتلازمة تيرنر
الجراحة لإصلاح عيوب القلب
العلاج بهرمون النمو
العلاج التعويضي بهرمون الإستروجين
تقييمات اعتيادية لمشاكل أخرى
لا يمكن الشفاء من مُتلازمة تيرنر.ولكن يُمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة الناجمة عن المُتلازمة؛حيث يَجرِي إصلاح تَضَيُّق الأَبهَر جراحيًا عادة.ويقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب الأُخرى حسب الحاجة.يمكن عادةً السيطرة على الوذمة اللمفية باستخدام جوارب داعمة وغيرها من الوسائل مثل التدليك.
كما يمكن للمُعالجة بهرمون النمو أن تُحفز النمو؛وبمجرد تحقيق درجة مُرضية من النمو، يتوقف الأطباء عن استخدام العلاج بهرمون النمو.
تكون هناك حاجة للمُعالجة باستخدام هرمون الإِسترُوجين الأنثوي لتحريض البدء بالبلوغ البلوغُ عند الفتيات البلوغُ هُو سلسلةٌ من الأحداث تظهر فيها تغيُّرات بدنيَّة تُؤدِّي إلى سمات بلوغ بدنيَّة وقُدرة على التناسل.يجري تنظيمُ هذه التغيُّرَات عن طريق تغيُّراتٍ في مُستويات الهرمُونات التي تُنتجها الغدَّة... قراءة المزيد عادةً، وغالباً ما يُعطى في سن 12 إلى 13 عامًا ولكن عادة لا يبدأ استخدامه إلاّ بعد تحقيق نموّ مُرضٍ.بعد أن تدخل الفتاة في البلوغ، تُعطَى حبوبًا لتَنظِيمِ النَّسل تحتوي على هرمون الإستروجين، بالإضافة إلى هرمون أنثوي آخر، هو البروجستين.يساعد هذا العلاج الهرموني الفتيات على الحفاظ على سِماتهنَّ الجنسية الأنثوية.كما قد يحسّن العلاج بهرمون الإستروجين أيضًا من قدرة الفتاة على تخطيط المهام والانتباه وتقييم العلاقات البصرية والحيِّزيَّة، كما يساعد العظام أيضًا على أن تصبح كثيفة وعلى نمو الهيكل العظمي بشكلٍ صحيح.
بعض الفتيات اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر يبدأنَ سن البلوغ بشكل طبيعي بدون العلاج التعويضي بهرمون الإِسترُوجين، ولكن يكون هذا أكثر شُيُوعًا عند الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر الفسيفسائية.يكون لدى الفتيات اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر الفسيفسائية مزيج من نوعين أو أكثر من الخلايا.حيث تحتوي بعض خلايا أجسامهنّ على واحد أو أكثر من الصبغيات X، وتحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من الصبغي X.قد تتمكن هؤلاء الفتيات من الحمل، ولكن عادةً ما يحتجن إلى مُعالَجَات للعقم التقنيات المساعدة على الإنجاب تشتمل التقنيات المساعدة على الإنجاب على العمل على الحيوانات المنوية والبيوض أو الأجنة في المختبر بهدف إحداث حمل. (انظر أيضًا لمحة عامة عن العُقم). إذا لم يؤدِ العلاجُ إلى الحمل بعد 4-6 دورات... قراءة المزيد .
ينبغي أن تخضع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى تقييمات منتظمة للتحري عن المشاكل التي قد تنجم عن هذا الاضطراب.وتنطوي التقييماتُ على:
فحوصات القلب
اختبارات وظائف الكلى
فحوصات السمع
تقييم العظام (للاضطرابات في الوركين والعمود الفقري)
فحص العين من قبل اختصاصي العين عند الأطفال
اختبارات وظائف الغُدَّة الدرقية
اختبارات لتحري الدَّاء البَطنِيّ
اختبارات الدَّم لتحري تحمّل الغلوكوز (السكر) (اعتبارًا من عمر 10 سنوات)