honeypot link

أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

مُتلازمةُ تيرنر

(مُتلازمة تيرنر؛ أحَادُ الصِّبغِيّ X؛ خَلَلُ تَكَوُّنِ الغُدَدِ التَّناسُلِيَّة)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438
موارد الموضوعات

مُتلازمة تيرنر Turner syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث تولد البنات ويكون واحد من اثنين من الكرموسوم X مفقودًا بشكلٍ جزئي أو كامل.

  • تحدث متلازمة تيرنر عن طريق الخبن أو التشكُّل الجزئي لأحد الصبغيين X.

  • تكون البنات المصابات بالمُتلازمة قصيرات القامة عادةً، ويظهر لديهن جلد رخو خلف العنق، ويُعانين من صعوبات التعلم وعدم القدرة على النضوج الجنسي.

  • يجري تأكيدُ التَّشخيص عن طريق تحليل الصبغيات.

  • يُمكن أن تُحفِز المُعالجة بالهرمونات النموَّ والبدءَ بمرحلة البلوغ.

الصبغيات هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات، الجين هو جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، يحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الكيفية التي يُفترض بالجسم أن يعمل وفقها.

تُحدد الصبغيات الجنسية ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أم أنثى، حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX) .

تحدُث مُتلازمة تيرنر عند نَحو 1 من كل 2500 ولادة حية لإناثٍ، ولكن يكون هذا الشذوذ في الصبغي أكثر شيوعًا عند الحمل، لكن 99% من الأجنة المُصابة تُجهض تلقائيًّا.

الأعراض

تكون بعض أعراض مُتلازمة تيرنر ملحوظة عند الولادة، ولا تلاحظ الأعراض الأخرى حتى يُصبح الأطفال في سن المدرسة أو أكبر.

الرضّع

بالنسبة إلى حديثي الولادة الذين لديهم مُتلازمة تيرنر، تكون إصابتهم خفيفة، ولكن يحدث تورُّم عند البعض (وذمة لمفية) على ظهر اليد وفوق القدم؛ وغالبًا ما يظهر التورم أو طيات الجلد الرخوة بشكلٍ واضح على مرخرة العنق. تنطوي عيوب القلب على تضيُّق جزء من الشريان الأبهر (تَضَيُّق الأَبهَر)، وتنطوي التشوهات الأخرى التي تُشاهد لاحقاً على الرَقَبَة الوَتراء (وصلة جلدية عريضة بين العنق والكتفين) والصدر العريض مع حلمات متباعدة ومقلوبة إلى الداخل. يواجه الرضع زيادة في خطر مشكلة تتعلق بمفصل الورك تُدعى خَلَل التَّنَسُّجِ النمائي في الورك. تنطوي الأعراض الأقل شيوعًا على تدلي الجفنين العلويين (تدلي الجفون)، وانخفاض خط الشعر خلف العنق والأخوال ونمو الأظافر بشكلٍ سيئ.

الأطفال الأكبر سنًا والمراهقون

بشكلٍ عام، لا يحدث الطمث عند البنات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر (الضَّهى amenorrhea)، ويبقى الثدي والمهبل والرحم والشفران بمظهر طفولي بدلًا من ظهور تغيّرات سن البلوغ (البُلوغ الآجِل). يُعاني حوالى 10% من المراهقات من الجنف. بالنسبة إلى 90% من البنات، يحل النسيج الضام محلَّ المبيضين ولا توجد فيه بويضات نامية (خَلَل تَكَوُّن الغُدَد التَّناسُلِيَّة)، ولذلك تكون هذه الشريحة من البنات عقيمات. غالبًا ما تكون البنت أو المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر قصيرة مقارنةً بأفراد العائلة، وتكون السمنة شائعة.

قد تحدُث اضطرابات أخرى؛ حيث يحدث ارتفاع ضغط الدم في كثير من الأحيان مع التقدم في السن حتى لو لم يكن هناك تضيّق coarctation عند البنت. تكون عيوب الكلى والسكّرى وأمراض الغُدَّة الدرقية شائعةً، وفي بعض الأحيان تسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية في الأمعاء النزفَ. يشيعُ ضعف السمع و(الحول) ومَدُّ البَصَر، وكثيرًا مايحدُث الدَّاءُ البَطنِيّ والتهاب الغُدَّة الدرقية والسكَّري عند الفتيات المُصابات بمُتلازمة تيرنر، وذلك بالمقارنة مع بقية الشرائح البشرية. تكون هناك زيادة في خطر تضخم الشريان الأبهر، ولذلك تحتاج الفتيات إلى اتفحصهن بشكلٍ دوري باستخدام تخطيط صدى القلب.

تُعاني العديد من الفتيات المُصابات بمُتلازمة تيرنر من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وصعوبات التعلم مع صعوبة تقييم العلاقات البصرية والحيِّزيَّة وتخطيط المهمات والانتباه، ويكون لديهنَّ ميل إلى تسجيل نتائج منخفضة في اختبارات أداء معينة وفي الرياضيات، حتى إن حصلن على نتائج متوسطة او فوق المتوسطة في اختبارات الذكاء اللفظي، وتكون الإعاقة الذهنية نادرةً.

التَّشخيص

  • المظهر عند الولادة

  • فحص الدم

  • الفحوصات التصويرية

قد يشتبه الأطباء في تشخيص مُتلازمة تيرنر إذا كان لدى المولود وذمة لمفية أو رَقَبَة وَتراء، ولكنهم، قد لا يشتبهون في هذه المتلازمة إلى سن المراهقة، عندما تكون البنت قصيرة مع بُلوغ آجِل.

لتأكيد التَّشخيص، يَجرِي تحليل الصبغيات باستخدام اختبار للدّم.

يستخدم الأطباء تخطيط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للقلب للتحري عن مشاكل القلب.

المُعالجَة

  • الجراحة لإصلاح عيوب القلب

  • العلاج بهرمون النمو

  • العلاج التعويضي بهرمون الإستروجين

  • تقييمات اعتيادية لمشاكل أخرى

لا يوجد شفاء من مُتلازمة تيرنر، ولكن يُمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة الناجمة عن المُتلازمة؛ حيث يَجرِي إصلاح تَضَيُّق الأَبهَر جراحيًا عادة. ويقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب الأُخرى حسب الحاجة. يمكن عادةً ضبط الوذمة اللمفية باستخدام جوارب داعمة وغيرها من الوسائل مثل التدليك.

كما يمكن للمُعالجة بهرمون النمو أن تُحفز النمو؛ وبمجرد تحقيق النمو المُرضي، يتوقف الأطباء عن استخدام العلاج بهرمون النمو.

تكون هناك حاجة للمُعالجة باستخدام هرمون الإِسترُوجين الأنثوي لتحريض البدء بالبلوغ عادةً، وغالباً ما يُعطى في سن 12 إلى 13 عامًا ولكن عادة لا يبدأ استخدامه إلاّ بعد تحقيق نموّ مُرضٍ. بعد أن تبلغ البنت، تُعطَى حبوب تَنظِيمِ النَّسل التي تحتوي على هرمون الإستروجين، بالإضافة إلى هرمون أنثوي آخر، أي البروجستين؛ ويساعد هذا العلاج الهرموني البنات على الحفاظ على سِماتهنَّ الجنسية الأنثوية. كما قد يحسّن العلاج بهرمون الإستروجين أيضًا من قدرة الفتاة على تخطيط المهام والانتباه وتقييم العلاقات البصرية والحيِّزيَّة، كما يساعد العظام أيضًا على أن تصبح كثيفة وعلى نمو الهيكل العظمي بشكلٍ صحيح.

بعض الفتيات اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر يبدأنَ سن البلوغ بشكل طبيعي من العلاج التعويضي بهرمون الإِسترُوجين، ولكن يكون هذا أكثر شُيُوعًا بالنسبة غلى اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر الفسيفسائية. يكون لدى الفتيات اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر الفسيفسائية مزيج من نوعين من الخلايا؛ حيث تحتوي بعض الخلايا على اثنين من الصبغي X، وتحتوي بعض الخلايا الأخرى على صبغي X واحد فقط. قد تتمكن مثل هذه الفتيات من الحمل إذا خضعن إلى مُعالَجَات الخُصُوبَة.

ينبغي أن تخضع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى تقييمات منتظمة للتحري عن المشاكل التي قد تنجم عن هذا الاضطراب، وتنطوي التقييماتُ على:

  • فحوصات القلب

  • اختبارات وظائف الكلى

  • فحوصات السمع

  • تقييم العظام (للاضطرابات في الوركين والعمود الفقري)

  • فحص العين من قبل اختصاصي العين عند الأطفال

  • اختبارات وظائف الغُدَّة الدرقية

  • فحوصات تصويرية للدَّاء البَطنِيّ

  • اختبارات الدَّم حول تحمّل الغلوكوز (السكر) (قضد تُجرَى في مرحلة البلوغ)

موضوعات أخرى ذات أهمية

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة