مُتلازمة تيرنر Turner syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث تولد البنات ويكون واحد من اثنين من الصبغي X مفقودًا بشكلٍ جزئي أو كامل.
تنجم متلازمة تيرنر عن غياب أحد الصبغيين الجنسيين X جُزئيًا أو كُليًّا.
تكون الفتيات المصابات بالمُتلازمة قصيرات القامة عادةً، ويكون الجلد لديهنّ رخوًا في منطقة خلف العنق، ويُعانين من صعوبات التعلم وعدم القدرة على النضوج الجنسي.
يجري تأكيدُ التَّشخيص عن طريق تحليل الصبغيات.
يُمكن أن تُحفِز المُعالجة بالهرمونات النموَّ والبدءَ بمرحلة البلوغ.
الصبغيات هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي DNA والعديد من الجينات.الجين هو جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، يحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
تُحدد الصبغيات الجنسية ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أم أنثى،حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX).
تحدُث مُتلازمة تيرنر عند نَحو 1 من كل 2500 ولادة حية لإناثٍ،ولكن من الضروري الإشارة إلى أن هذا الشذوذ الصبغي يكون أكثر شيوعًا من ذلك في أثناء الحمل، إلا أن الإسقاط يحدث عند حوالى 99% من الأجنة المُصابة تلقائيًا.
أعراض مُتلازمة تيرنز
تكون بعض أعراض مُتلازمة تيرنر ملحوظة عند الولادة،ولا تلاحظ الأعراض الأخرى حتى يُصبح الأطفال في سن المدرسة أو أكبر.
الرضيعات
بالنسبة إلى حديثات الولادة اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر، تكون إصابتهن خفيفة، ولكن يحدث تورُّم عند بعضهنّ (وذمة لمفية) على ظهر اليد وفوق القدم؛وغالبًا ما يظهر التورم أو طيات الجلد الرخوة بشكلٍ واضح على مؤخرة العنق.تنطوي عيوب القلب على تضيُّق جزء من الشريان الأبهر (تَضَيُّق الأَبهَر)،وتنطوي التشوهات الأخرى التي تُشاهد لاحقاً على الرَقَبَة الوَتراء (وصلة جلدية عريضة بين العنق والكتفين) والصدر العريض مع حلمات متباعدة ومقلوبة إلى الداخل.تواجه الرضيعات زيادة في خطر مشكلة تتعلق بمفصل الورك تُدعى خَلَل التَّنَسُّجِ النمائي في الورك.تنطوي الأعراض الأقل شيوعًا على تدلي الجفنين العلويين (تدلي الجفون)، وانخفاض خط الشعر خلف العنق والأخوال ونمو الأظافر بشكلٍ سيئ.
الأطفال الأكبر سنًا والمراهقات
بشكلٍ عام، لا يحدث الطمث عند الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر (الضَّهى amenorrhea)، ويبقى الثدي والمهبل والرحم والشفران بمظهر طفولي بدلًا من ظهور تغيّرات سن البلوغ (البُلوغ الآجِل).تُعاني حوالى 10% من المراهقات من الجنف.بالنسبة إلى 90% من الفتيات، يحل النسيج الضام محلَّ المبيضين ولا توجد فيه بويضات نامية (خَلَل تَكَوُّن الغُدَد التَّناسُلِيَّة)، ولذلك تكون هذه الشريحة من الفتيات عقيمات.غالبًا ما تكون الفتاة أو المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر قصيرة مقارنةً بأفراد العائلة، وتكون السمنة شائعة.
© Springer Science+Business Media
وقد تحدُث مشاكل أخرى،حيث يحدث ارتفاع ضغط الدم في كثير من الأحيان مع التقدم في السن حتى لو لم يكن هناك تضيّق coarctation عند الفتاة.تكون عيوب الكلى والسكّرى وأمراض الغُدَّة الدرقية شائعةً،وفي بعض الأحيان تسبب الأوعية الدموية غير الطبيعية في الأمعاء النزفَ.قد يحدث ضعف السمع، ومن الشائع حدوث الحول ومَدُّ البَصَر.وكثيرًا مايحدُث الدَّاءُ البَطنِيّ والتهاب الغُدَّة الدرقية والسكَّري عند الفتيات المُصابات بمُتلازمة تيرنر بالمقارنة مع بقية الشرائح البشرية.تكون هناك زيادة في خطر تضخم الشريان الأبهر، ولذلك تحتاج الفتيات إلى فحصهن بشكلٍ دوري باستخدام تخطيط صدى القلب.تواجه الفتيات اللواتي يُعانين من مُتلازمة تيرنر النَّاجمَة عن نوع معيَّن من الشذوذات الصبغية خطرًا متزايدًا للإصابة بورم في المبيضين يُسمَّى الوَرَم الأَرومِي بالغدة التناسلية gonadoblastoma، والذي قد يكون سرطانيًا.
تُعاني العديد من الفتيات المُصابات بمُتلازمة تيرنر من اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط وصعوبات التعلم مع صعوبة تقييم العلاقات البصرية والحيِّزيَّة وتخطيط المهمات والانتباه،ويكون لديهنَّ ميل إلى تسجيل نتائج منخفضة في اختبارات أداء معينة وفي الرياضيات، حتى إن حصلن على نتائج متوسطة او فوق المتوسطة في اختبارات الذكاء اللفظي،وتكون الإعاقة الذهنية نادرةً.
تشخيص متلازمة تيرنر
المظهر عند الولادة
الاختبارات الجينية
الفحوصات التصويرية
قد يشتبه الأطباء في تشخيص مُتلازمة تيرنر إذا كانت لدى المولودة وذمة لمفية أو رَقَبَة وَتراء،ولكنهم قد لا يشتبهون في هذه المتلازمة حتى سن المراهقة، عندما تعاني الفتاة من قصر القامة مع تأخر البلوغ.
لتأكيد التَّشخيص، يَجرِي تحليل الصبغيات باستخدام اختبار دموي.
يستخدم الأطباء تخطيط صدى القلب أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للقلب للتحري عن مشاكل القلب.
علاج مُتلازمة تيرنر
الجراحة لإصلاح عيوب القلب
العلاج بهرمون النمو
العلاج التعويضي بهرمون الإستروجين
تقييمات اعتيادية لمشاكل أخرى
لا يمكن الشفاء من مُتلازمة تيرنر.ولكن يُمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة الناجمة عن المُتلازمة؛حيث يَجرِي إصلاح تَضَيُّق الأَبهَر جراحيًا عادة.ويقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب الأُخرى حسب الحاجة.يمكن عادةً السيطرة على الوذمة اللمفية باستخدام جوارب داعمة وغيرها من الوسائل مثل التدليك.
كما يمكن للمُعالجة بهرمون النمو أن تُحفز النمو؛وبمجرد تحقيق درجة مُرضية من النمو، يتوقف الأطباء عن استخدام العلاج بهرمون النمو.
تكون هناك حاجة للمُعالجة باستخدام هرمون الإِسترُوجين الأنثوي لتحريض البدء بالبلوغ عادةً، وغالباً ما يُعطى في سن 12 إلى 13 عامًا ولكن عادة لا يبدأ استخدامه إلاّ بعد تحقيق نموّ مُرضٍ.بعد أن تدخل الفتاة في البلوغ، تُعطَى حبوبًا لتَنظِيمِ النَّسل تحتوي على هرمون الإستروجين، بالإضافة إلى هرمون أنثوي آخر، هو البروجستين.يساعد هذا العلاج الهرموني الفتيات على الحفاظ على سِماتهنَّ الجنسية الأنثوية.كما قد يحسّن العلاج بهرمون الإستروجين أيضًا من قدرة الفتاة على تخطيط المهام والانتباه وتقييم العلاقات البصرية والحيِّزيَّة، كما يساعد العظام أيضًا على أن تصبح كثيفة وعلى نمو الهيكل العظمي بشكلٍ صحيح.
بعض الفتيات اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر يبدأنَ سن البلوغ بشكل طبيعي بدون العلاج التعويضي بهرمون الإِسترُوجين، ولكن يكون هذا أكثر شُيُوعًا عند الفتيات اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر الفسيفسائية.يكون لدى الفتيات اللواتي يعانين من مُتلازمة تيرنر الفسيفسائية مزيج من نوعين أو أكثر من الخلايا.حيث تحتوي بعض خلايا أجسامهنّ على واحد أو أكثر من الصبغيات X، وتحتوي بعض الخلايا الأخرى على نسخة واحدة من الصبغي X.قد تتمكن هؤلاء الفتيات من الحمل، ولكن عادةً ما يحتجن إلى مُعالَجَات للعقم.
ينبغي أن تخضع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى تقييمات منتظمة للتحري عن المشاكل التي قد تنجم عن هذا الاضطراب.وتنطوي التقييماتُ على:
فحوصات القلب
اختبارات وظائف الكلى
فحوصات السمع
تقييم العظام (للاضطرابات في الوركين والعمود الفقري)
فحص العين من قبل اختصاصي العين عند الأطفال
اختبارات وظائف الغُدَّة الدرقية
اختبارات لتحري الدَّاء البَطنِيّ
اختبارات الدَّم لتحري تحمّل الغلوكوز (السكر) (اعتبارًا من عمر 10 سنوات)
