(参见 成人单纯性非毒性甲状腺肿 单纯性非毒性甲状腺肿 单纯性非毒性甲状腺肿，可为弥漫性或结节性，是甲状腺的非癌性增生，不伴有甲状腺功能亢进或减退，也不伴有炎症。原因大多不明，但可能是由于促甲状腺素的长期过度刺激，最常见于缺碘（地方性[胶质性]甲状腺肿）或摄入某些抑制甲状腺激素合成的食物或药物。除严重缺碘者外，患者甲状腺功能正常；除甲状腺明显增大外，患者无甲状腺触痛，也无其他症状。诊断根据为临床表现和甲状腺功能试验正常。 治疗应针对病因，但体积巨大的甲状腺肿可能需要部分手术切除。... Common.TooltipReadMore 和 甲状腺功能概述 甲状腺功能概述 甲状腺位于颈部前方环状软骨之下，由通过峡部相连的左右两叶构成。甲状腺内的滤泡细胞产生两种主要的甲状腺激素 四碘甲状腺原氨酸（甲状腺素, T4） 三碘甲状腺原氨酸（T3） 这些激素作用于机体中每一种组织细胞，和细胞中的核受体结合，改变许许多多基因产物的表达。胎儿和新生儿期脑部和躯体组织的正常发育需要甲... Common.TooltipReadMore 。）
先天性甲状腺肿的病因
先天性甲状腺肿可能因激素合成不良（甲状腺激素分泌异常）、母体抗体的经胎盘传入，或甲状腺激素经胎盘传入引起。 先天性甲状腺肿的一些原因是遗传性的。
甲状腺激素合成障碍
甲状腺激素生成的遗传缺陷导致促甲状腺激素（TSH）水平升高，引起甲状腺肿大。 先天性甲状腺功能减退 先天性甲状腺功能低下 甲状腺功能减退症是甲状腺激素缺乏所致。在婴儿中表现为喂养困难、生长迟缓；在年长儿和青少年表现同成人，但仍有生长缓慢或（和）青春期发育延迟。 诊断根据甲状腺功能试验（包括血清甲状腺素和促甲状腺素测定）。治疗用甲状腺素替代治疗。 （另见 甲状腺功能概述。） 婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因可以是先天性或获得性的。 先天性甲状腺功能减退发生在约1/1700至1/3500活产儿... Common.TooltipReadMore 的病例中约有15％存在甲状腺肿。有许多基因异常会导致激素合成障碍（例如，DUOX2、TG、TPO、SLC5A5）；它们通常具有 常染色体隐性遗传形式 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore ，许多是 单基因缺陷 单基因缺陷遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。
甲状腺激素合成障碍可源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷，其中包括
未能浓缩碘化物
由于甲状腺过氧化物酶或过氧化氢产生系统中的异常导致的碘有机化缺陷。
甲状腺球蛋白的合成或运输缺陷
异常碘酪氨酸脱碘酶的活性
患有Pendred 综合征的儿童有轻度 甲状腺功能低下 婴儿和儿童甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症是甲状腺激素缺乏所致。在婴儿中表现为喂养困难、生长迟缓；在年长儿和青少年表现同成人，但仍有生长缓慢或（和）青春期发育延迟。 诊断根据甲状腺功能试验（包括血清甲状腺素和促甲状腺素测定）。治疗用甲状腺素替代治疗。 （另见 甲状腺功能概述。） 婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因可以是先天性或获得性的。 先天性甲状腺功能减退发生在约1/1700至1/3500活产儿... Common.TooltipReadMore 或正常、甲状腺肿、由于涉及碘转运和耳蜗功能的蛋白质（pendrin）的遗传异常引起的 感觉神经性听力损失 病理生理 在世界范围内，约五亿人（世界人口的近8％）有听力受损（ 1). 超过10％的美国人有某种程度的听力丧失，影响他们的日常交流，已成为最常见的感觉障碍。约1/800~1/1000的新生儿有严重的听力残疾，，2～3倍于此的新生儿有轻度的听力损失。在儿童期，又有2/1000~3/1000的儿童罹患中、重度的... Common.TooltipReadMore 
。虽然Pendred综合征是由遗传缺陷引起的，它很少在新生儿期有症状表现。
经胎盘的母体抗体
患有自身免疫性甲状腺疾病的妇女在妊娠晚期会产生穿过胎盘的抗体。根据疾病的不同，抗体或者阻断TSH(thyroid-stimulating hormone)受体，引起甲状腺功能减退，或者刺激它们，导致 甲状腺功能亢进症 婴儿和儿童甲状腺功能减退 甲状腺机能亢进是指甲状腺激素分泌过多。 诊断是通过甲状腺功能检测（例如游离血清甲状腺素，促甲状腺激素）。治疗是采用甲巯咪唑，有时采用放射性碘或手术治疗。 (参见 肾上腺功能概述。） 婴儿甲状腺功能亢进很少发生，但有潜在的生命危险。当前或既往患有 Graves病的母亲的胎儿发生该病。在Graves病中，针对促甲状腺激素（TSH）甲状腺受体的母体自身抗体通过与甲状腺中的TSH受体结合而过度刺激甲状腺激素的产生。这些抗体穿过胎盘，导致胎儿甲状... Common.TooltipReadMore 。 通常，在受影响的婴儿中，激素分泌的变化和相关的甲状腺肿在3至6个月内自行消退。
经胎盘途径的致甲状腺肿物质
母亲服用的甲状腺激素（如胺碘酮、碘）或抗甲状腺药物（如丙基硫氧嘧啶、甲氧麻唑）可穿过胎盘，有时会引起甲状腺功能减退，很少引起甲状腺肿。
先天性甲状腺肿的症状和体征
先天性甲状腺肿最常见的表现是甲状腺坚硬、对称、无肿大。肿大多数呈弥漫性，但也可呈结节性。可以在出生时或生后发现。在一些病人中，看不到明显的甲状腺肿大，但持续的增长引起气管移位和受压，影响呼吸和吞咽。很多儿童甲状腺肿大，但甲状腺功能正常，一些患儿可表现为甲状腺功能低下或甲状腺功能亢进。
先天性甲状腺肿的诊断
超声检查
如果疑诊先天性甲状腺肿，通常应行超声检查评估甲状腺大小。 游离甲状腺素 甲状腺素（T4）测量 甲状腺位于颈部前方环状软骨之下，由通过峡部相连的左右两叶构成。甲状腺内的滤泡细胞产生两种主要的甲状腺激素 四碘甲状腺原氨酸（甲状腺素, T4） 三碘甲状腺原氨酸（T3） 这些激素作用于机体中每一种组织细胞，和细胞中的核受体结合，改变许许多多基因产物的表达。胎儿和新生儿期脑部和躯体组织的正常发育需要甲... Common.TooltipReadMore （T4） 和促甲状腺激素 促甲状腺激素（TSH）检测 甲状腺位于颈部前方环状软骨之下，由通过峡部相连的左右两叶构成。甲状腺内的滤泡细胞产生两种主要的甲状腺激素 四碘甲状腺原氨酸（甲状腺素, T4） 三碘甲状腺原氨酸（T3） 这些激素作用于机体中每一种组织细胞，和细胞中的核受体结合，改变许许多多基因产物的表达。胎儿和新生儿期脑部和躯体组织的正常发育需要甲... Common.TooltipReadMore （TSH）水平
先天性甲状腺肿的治疗
因压迫引起症状扩大，采用外科手术治疗
有时应用甲状腺激素
甲状腺肿有关的甲状腺功能低下常用甲状腺素治疗。
压迫气管和吞咽功能障碍者可行手术治疗。
