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免疫缺陷病患者的诊断过程

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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免疫缺陷可以是

  • 主要:基因决定的,通常在婴儿或童年期间表现出来

  • 次要:获得性的

继发性免疫缺陷的病因有许多,但大多数免疫缺陷是由以下一种或多种情况导致:

  • 全身性疾病(如糖尿病,营养不良,艾滋病毒感染)

  • 免疫抑制治疗(如,细胞毒性化疗,移植前骨髓清除,放射治疗)

  • 长期严重疾病(特别是病危,老年和/或者住院的患者)。

原发性免疫缺陷是按照免疫系统的主要成分缺陷、缺失或无功能进行分类:

免疫缺陷最典型的表现为反复感染。但是,儿童反复感染最主要的原因是在托幼机构或学校里反复暴露于病原(正常婴儿及儿童可能每年患呼吸道感染达10次),其他成人和儿童感染的主要原因还有不恰当的抗生素治疗、耐药菌感染和其他导致易感的原因(如先天性心脏病、过敏性鼻炎、输尿管或尿道狭窄、不动纤毛综合征、哮喘、囊肿性纤维化、严重皮炎)。

在有以下特点的反复感染时应考虑免疫缺陷的可能:

  • 严重的

  • 复杂的

  • 多器官的

  • 难治性的

  • 特殊病原感染

  • 家族成员有症状

典型的免疫缺陷所导致的感染起初表现为上、下呼吸道感染(如鼻窦炎、支气管炎和肺炎)和消化道炎症,但是也可发生严重的细菌感染(如脑膜炎、败血症)。

当婴儿或年幼儿童发生慢性腹泻并伴有发育不良时,应考虑免疫缺陷的可能,特别是在腹泻是由特殊病毒(如腺病毒)或真菌(如,Cryptosporidium sp)造成时。其他表现还包括皮肤损害(如湿疹、疣、脓肿、脓皮病、秃发)、口腔或食管鹅口疮、口腔溃疡和牙周炎。

比较少见的表现还有严重的单纯疱疹或带状疱疹病毒感染,以及中枢神经系统疾病(如慢性脑炎、发育迟缓、癫痫发作)。频繁使用抗生素可能使本来常见的症状和体征更难以被发现。有感染和自身免疫性疾病的患者应当高度怀疑免疫缺陷病(如溶血性贫血和血小板减少)。

评估

病史和体格检查有助于诊断,但必须辅以免疫功能检查。许多疾病有产前检查且有免疫缺陷病家族史和已有家族成员检查出突变基因为产前诊断的指征。

病史

病史采集能帮助发现患者是否有感染的危险因素或既往出现过的继发性免疫缺陷的症状和/或是否有导致这些的危险因素。家族史尤为重要。

反复感染的起病年龄很重要。

  • 6月龄前起病提示T细胞缺陷,因为第6〜9月通常有母源抗体的保护。

  • 6~12月龄起病可能提示T细胞和B细胞联合缺陷或B细胞缺陷,在这一阶段,母源性抗体接近小时(大概6月龄)。

  • 发病年龄晚于12个月,通常提示B细胞缺陷或继发性免疫缺陷。

一般情况下,发病年龄越早的儿童,免疫缺陷越严重。通常情况下,某些其他原发性免疫缺陷(例如,常见变异型免疫缺陷[CVID])直到成年才有表现。

感染的病原类型有时能提示免疫缺陷的类型({blank} 病史对免疫缺陷种类的提示作用),但是没有任何一种免疫缺陷有其特异性的病原,并且常见的病原感染(如呼吸道病毒或细菌性感染)在许多免疫缺陷中都会发生。

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病史对免疫缺陷种类的提示作用

阳性病史

免疫缺陷

反复 Streptococcus pneumoniae Haemophilus influenzae 感染

免疫球蛋白、C2或IRAK-4缺陷

反复 Giardia intestinalis (lamblia) 感染

抗体缺陷综合征

家族性自身免疫性疾病(如SLE,恶性贫血)

Pneumocystis肺孢子虫感染隐孢子虫或弓形虫感染

T细胞缺陷,罕见免疫球蛋白缺陷

病毒,真菌或分枝杆菌(机会)感染

T细胞缺陷

活疫苗接种后感染(如水痘、脊髓灰质炎、BCG)

T细胞缺陷

输血造成的移植物抗宿主病

T细胞缺陷

葡萄球菌感染,革兰氏阴性菌感染(如SerratiaKlebsiella),或真菌感染(如曲霉菌)

皮肤感染

中性粒细胞缺陷或免疫球蛋白缺陷

反复牙龈炎

中性粒细胞缺陷

反复奈瑟菌感染

反复败血症

补体缺陷、脾功能减退或IgG缺陷

母亲的兄弟有与患者类似的感染并在幼年因感染夭折

BCG =卡介苗; Ig =免疫球蛋白; IRAK = IL-1R相关激酶; SLE =系统性红斑狼疮。

体格检查

免疫缺陷的患者可表现为或不表现为慢性疾病。皮疹、疱疹、脓疱病、湿疹、淤斑、秃发或毛细血管扩张可能为诊断依据。

X连锁无丙种球蛋白血症、X连锁高IgM综合征重症联合免疫缺陷(SCID)和其他T细胞缺陷患者中,除了有反复感染的病史外,他们的颈部淋巴结、增殖腺和扁桃体非常小或缺如。在一些免疫缺陷中(如 慢性肉芽肿病),患者头、颈部的淋巴结可增大甚至化脓。

鼓膜可能有瘢痕或穿孔。鼻孔里可能有结痂,提示化脓性鼻炎。常见慢性咳嗽和肺内啰音,特别是在CVID的成年患者中。

CVID或慢性肉芽肿病患者的肝脏和脾脏常增大。肌肉含量和臀部脂肪含量减少。

在婴儿,肛周皮肤可由于慢性腹泻而破损。神经系统检查可发现神经系统发育延迟或共济失调。

其他一些具有特征性的体征可能对临床诊断有提示作用({blank} 原发性免疫缺陷病特征性的临床表现)。

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原发性免疫缺陷病特征性的临床表现

年龄段

临床表现*

疾病

<6月

腹泻,发育不良

威胁生命的感染(如肺炎、败血症、脑膜炎)

斑丘疹,脾肿大

严重联合免疫缺陷发生移植物抗宿主反应(如:通过胎盘传递的T细胞引起)

低钙抽搐,先天性心脏病,伴低耳位的特殊面容,发育延迟

反复化脓性感染,败血症

C3缺陷

眼皮肤白化病,神经系统改变,淋巴结肿大

发绀,先天性心脏病,中位肝

先天性无脾

脐带脱落延迟,白细胞增多,牙周炎,伤口愈合不佳

脓肿,淋巴结肿大,鼻窦堵塞,肺炎,骨髓炎

反复皮肤、肺、关节和内脏葡萄球菌脓肿,肺气肿,粗糙的脸部特征,瘙痒性皮炎

慢性牙龈炎,反复口腔溃疡和皮肤感染,严重粒细胞减少

严重的先天性粒细胞减少症

消化道出血(如便血),湿疹

6个月至5岁

口服脊髓灰质炎糖丸后麻痹

严重急进性传染性单核细胞增多症

持续口腔念珠菌感染,指甲萎缩,内分泌异常(甲状旁腺功能减退,Addison病)

>5岁(包括成人)

共济失调,反复鼻窦和肺部感染,神经系统退行性变,毛细血管扩张

反复 Neisseria 脑膜炎

C5,C6,C7或C8缺陷

反复鼻窦和肺部感染,营养吸收不良,脾肿大,自身免疫性疾病,消化道结节性淋巴组织增生,贾第鞭毛虫病,淋巴间质性肺炎,支气管扩张

进展性皮肌炎伴有慢性埃可病毒性脑炎

X连锁无丙种球蛋白血症

*除感染外。

Adapted from Stiehm, ER, Conley ME: Immunodeficiency diseases: General considerations, in Immunodeficiency Disease in Infants and Children, ed 4, edited by ER Stiehm.Philadelphia,WB Saunders Company,1996,p. 212。

初步检查

在怀疑某种继发性免疫缺陷时,检查应首先针对原发疾病(如糖尿病、HIV感染、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍)。

通过检查能确定患者是否存在免疫功能障碍({blank} 免疫缺陷的初步和进一步实验室检查)。初步的筛查应当包括

  • 手工白细胞分类

  • 免疫球蛋白(Ig)水平定量检测

  • 抗体滴度检查

  • 皮肤迟发性过敏反应试验

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免疫缺陷的初步和进一步实验室检查

分类

初步检查

进一步检查

IgG、IgM、IgA、IgE水平

同种血细胞凝集素滴度

对疫苗抗原的抗体应答(如Haemophilus influenzae B型、破伤风、白喉、复合型或非复合型肺炎球菌和脑膜炎球菌抗原)

流式细胞仪和单克隆抗体检测B细胞表型

流式细胞仪检测CD40和CD40配体

评估编码BTK和NEMO基因的突变

发汗试验

淋巴细胞绝对计数

迟发性过敏反应皮试(如用Candida

艾滋病毒检测

婴儿胸片中胸腺大小

流式细胞仪和单克隆抗体检测T细胞表型

丝裂原T细胞增殖实验

TREC检测(一种遗传检测方法,用于识别由于SCID或其他疾病导致T细胞异常或T细胞数量减低)

吞噬细胞计数和形态学检查

采用dihydrorhodamine 123(DHR)或四氮唑蓝(),流式细胞仪检测呼吸爆发

流式细胞仪检测CD18和CD15

中性粒细胞趋化功能

C3水平

C4水平

CH50活性(对于经典途径的补体总活性)和AH50活性(为旁路途径的补体总活性)

C1抑制剂水平和功能

特异成分检测

BTK =Bruton酪氨酸激酶; C = 补体; CH =溶血性补体; NEMO =核因子κB基本调制器; SCID =重症联合免疫缺陷; TREC = T细胞受体重排删除环。

如果检查结果正常,免疫缺陷(尤其是免疫球蛋白缺陷)可以被排除。如果检查发现异常,须进一步进行实验室检查来明确免疫缺陷的种类。如果有客观病史记录的慢性感染史,应同时进行筛查和特异性检查。如果医生怀疑免疫缺陷可能仍处于进展阶段,可能需要在做出明确诊断之前,随着时间的推移重复检测。

血细胞计数可以检测出一种或多种特征性的细胞异常(如白细胞,血小板),如下:

  • 中性粒细胞减少(中性粒细胞绝对计数<1200/μL)可能是先天性或周期性的,或者是再生障碍性贫血的表现。

  • 淋巴细胞减少(出生时淋巴细胞<2000/μL,9月龄<4500/μL,年长儿或成人<1000/μL)提示 T细胞缺陷 ,因为外周循环中70%的淋巴细胞是T细胞。

  • 感染期间白细胞持续增多可能是白细胞黏附功能障碍

  • 男性婴儿的血小板减少提示可能是Wiskott-Aldrich综合征

  • 贫血的原因可能是慢性疾病造成,也可能是自身免疫性疾病(如CVID和其他免疫缺陷)引起的溶血性贫血。

然而,许多异常是感染、药物或其他因素所致的暂时性表现;因此,异常应进一步确证。

外周血涂片应检查Howell-Jolly小体和其他特殊红细胞形态,它们提示先天性无脾或脾功能受损。粒细胞可能有多种不同形态的异常(如Chédiak-Higashi综合征中的大颗粒)。

免疫球蛋白Ig水平定量血清中低水平的IgG、IgM或IgA提示抗体缺陷,但检测结果必须参照同年龄组正常对照。一般来说IgG水平<200mg/dL提示严重的抗体缺陷,但是这种情况也可因肠病或肾病引起的蛋白丢失。

IgM抗体可以通过同种血细胞凝集素滴度(抗A、抗B)检测。除了小于6个月的婴儿和AB血型的患者外,所有患者都有天然的抗体,抗A抗体滴度1:8或抗B抗体滴度1:4。抗A和抗B抗体以及一些细菌多糖的抗体缺陷提示选择性的免疫缺陷类型(如Wiskott-Aldrich综合征,完全IgG2缺陷)。

IgG抗体滴度可以通过比较免疫接种前后的特异性抗体滴度变化进行检测(Haemophilus influenzaeB型、破伤风、白喉、复合型或非复合型肺炎球菌和脑膜炎球菌抗原)。不管Ig水平,接种后2~3周,特异性抗体滴度低于2倍以上的增加提示抗体缺陷。天然抗体(例如,抗链球菌溶血0,嗜异性抗体)也可被测定。

通过皮肤试验,大多数免疫功能正常的成人、婴儿和儿童能对皮内注射0.1ml的Candida albicans 提取物起反应(在婴儿使用1:100,成人和年长儿使用1:1000)。24、48和72小时皮肤红斑的直径超过5mm可认为是阳性结果,阳性结果能排除T细胞缺陷。对于没有暴露过 白色念珠菌的患者,阴性结果不能确认为免疫缺陷 Candida

X线胸片有助于对一些婴儿的诊断。胸腺影缺如提示T细胞缺陷,尤其当胸片在感染发生前拍摄,或在其他影响胸腺发育的因素形成前拍摄。咽部侧位X线片能发现增殖体缺如。

进一步检查

如果初步筛查提示免疫细胞或补体缺陷,必须进一步检查明确。

如患者有反复感染史和淋巴细胞减少,用流式细胞仪和单克隆抗体对T、B和NK细胞进行表型检测,明确是否淋巴细胞缺陷。

如果怀疑 细胞免疫缺陷,可以做T细胞受体切割环(TREC)检测,以识别低T细胞数量的婴儿。如果测试结果表明T细胞在数目低或缺乏,体外有丝分裂原刺激研究需完成,以评估T细胞的功能。如果怀疑MHC抗原不足,血清学(非分子)HLA分型需检测。一些专家建议在所有新生儿检测TREC来筛查;在美国的一些州常规完成该检测。

如果怀疑体液免疫缺陷,可以对患者测定特异性的突变,例如,在编码Bruton酪氨酸激酶的基因(BTK),CD40和CD40配体,和核因子κB-B基本调制器(NEMO)的基因。在排除囊性纤维化的评估中,典型的做法是Sweat实验。

如果细胞和体液免疫 联合受损和怀疑SCID,可以对患者检测某些典型的突变(例如:IL-2受体γ[IL-2RG, 或IL-2Rγ]基因)。

如果怀疑 吞噬细胞缺陷 ,流式细胞仪检测CD15和CD18,和检测中性粒细胞趋化功能。通过流式细胞仪氧化(呼吸)爆发试验(采用二氢罗丹明123[DHR]或四唑氮蓝[NBT]检测),能发现吞噬过程中是否有O2自由基的产生,无活性氧产生提示慢性肉芽肿病。

如感染的类型提示补体缺陷 ,应进行血清总补体活性试验。这项试验(CH50)能检测经典途径的补体成分缺陷但不能明确哪种成分异常。这项试验(AH50)能检测替代途径的补体缺陷。

如筛查发现淋巴细胞或吞噬细胞缺陷,一些特异性的试验能进一步证实特殊缺陷类型({blank} 免疫缺陷的进一步和特异性实验室检查)。

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免疫缺陷的进一步和特异性实验室检查

试验

指征

解释

体液免疫缺陷

IgE水平检测

脓肿

脓肿和肺囊肿(高IgE综合征)患者升高,部分T细胞缺陷、过敏性疾病或寄生虫感染时也可升高。

部分B细胞缺陷患者可能升高或降低。

单纯IgE缺陷可能无临床表现

流式细胞仪B细胞计数

低免疫球蛋白水平

Omenn综合征,无B细胞

淋巴结活检

淋巴结肿大的患者,通过对生发中心的观察排除肿瘤和感染

根据组织学结果判断

基因检测(基因测序或突变分析)

B细胞<1%(流式细胞仪检测)

怀疑具有一个或多个特征性突变的疾病

提示或确证存在基因异常的疾病,如下:

结果还可以提供预后信息。

T细胞缺陷

流式细胞仪和单克隆抗体进行T细胞计数

淋巴细胞减少,怀疑SCIDDiGeorge综合征

根据SCID的分子基础判断

丝裂原、抗原或灭活的同种异体白细胞刺激T细胞增殖实验

T细胞比例减低,淋巴细胞减少,怀疑SCID或完全性DiGeorge综合征

细胞增殖分化期间放射性胸苷吸收降低或缺如提示T细胞缺陷

单克隆抗体检测抗原(如MHC II类分子)或血清学HLA分型

怀疑MHC缺陷,缺少细胞的MHC刺激

血清学HLA分型时HLA I类或II类分子缺如可诊断为MHC抗原缺陷

红细胞 腺苷脱氨酶试验

严重淋巴细胞减少

特殊类型的SCID可降低

嘌呤核苷酸磷酸化酶试验

严重持续的淋巴细胞减少

在免疫球蛋白水平正常或升高的联合免疫缺陷中降低

T细胞受体和信号转导检测

表型正常但对丝裂原刺激无增殖反应的T细胞

根据实验结果判断

T细胞受体切割环(TREC)测试

筛查重症联合免疫缺陷和其他T细胞疾病

数量低表明,T细胞的发育或成熟缺陷,或引起T细胞凋亡的缺陷。

联合的体液和细胞免疫缺陷

基因检测

怀疑联合免疫缺陷病

基因异常提示或确证某些疾病;例如,NEMO 异常提示NF-κB调节缺陷的联合免疫缺陷,IL-2RG 异常提示SCID。

吞噬细胞缺陷

氧化产物检测(过氧化氢,过氧化物),蛋白(CR3[CD11]黏附糖蛋白,NADPH氧化酶成分)

有葡萄球菌脓肿病史或特殊革兰氏阴性菌感染(如 Serratia marcescens 曲霉病)的患者

异常结果证实吞噬细胞缺陷或功能障碍

对信号转导和转录激活剂(STAT),包括STAT1和STAT4进行的磷酸化分析

反复分枝杆菌感染

这是第一个进行孟德尔易感性分枝杆菌病(MSMD)检测的实验。

补体缺陷

检测某一补体成分水平

怀疑补体疾病

根据结果判断

*一些测试可用于筛查或初始检测。

SAP也被称为SH2结构域蛋白1A [SH2D1A]或DSHP。

抗CD3抗体检测总T细胞,抗CD4抗体检测辅助性T细胞,抗CD8抗体检测杀伤性T细胞,抗CD45RO/RA和抗CD25抗体检测活化的T细胞,抗CD16和抗CD56抗体检测自然杀伤细胞。

BTK =布鲁顿酪氨酸激酶; CH = 溶血性补体; Ig = 免疫球蛋白; IL-2RG = IL-2 受体γ链;MHC = 主要组织相容性复合体; NADPH = 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸; NEMO = NF-kB必需调节剂; NF-κB=核因子κB-B; SAP = SLAM相关蛋白; SCID = 重症联合免疫缺陷; SLAM =信号淋巴细胞活化分子。

产前和新生儿期诊断

通过使用绒毛膜的绒毛样本、培养的羊膜细胞或胎儿血标本,越来越多的原发性免疫缺陷病可以通过产前检查进行诊断,但是这些检查仅能应用在通过家族基因检测已知突变基因的患者。

X连锁无丙种球蛋白血症、Wiskott-Aldrich综合征、共济失调-毛细血管扩张症、X连锁淋巴增殖综合征、所有类型的SCID(采用TREC检测)和所有类型的慢性肉芽肿病都可以检测。

通过超声判断胎儿性别可以排除X连锁的疾病。

预后

免疫缺陷的预后因种类不同而各异。

大多数免疫球蛋白或补体缺陷的患者只要诊断及时并进行恰当的治疗,在没有慢性并发症(如肺部疾病例如支气管扩张)的情况下,预后较好,一般能有基本正常的预期寿命。

其他免疫缺陷患者(如吞噬细胞缺陷、联合免疫缺陷、Wiskott-Aldrich综合征或共济失调毛细管扩张)预后较差,多数患者需要频繁的治疗。

部分免疫缺陷患者(如SCID)除非早期接受移植,否则会在婴儿期死亡。所有类型的SCID通过对新生儿脐带血或外周血的白细胞计数和分类进行常规检查,都能在出生后即被诊断。有SCID可能的患儿必须作为儿科急症处理,因为患儿的存活依赖于及早的诊断。如果能在3月龄前诊断,患儿通过配型或部分配型的干细胞移植,可以有95%的存活机会。

经验与提示

  • 为防止过早死亡,强烈推荐使用T细胞受体切割环(TREC)筛查新生儿SCID。

治疗

  • 疫苗和避免感染

  • 抗生素和必要时手术治疗

  • 缺失免疫成分替代疗法

总的来说,免疫缺陷病的治疗包括预防感染、治疗急性感染和在可能的情况下替代缺陷的免疫功能这几个方面。

预防感染

防止环境中的病原暴露和避免接种活疫苗(如水痘疫苗、轮状病毒疫苗、麻疹疫苗、流行性腮腺炎疫苗、风疹疫苗、带状疱疹疫苗、黄热病疫苗、口服脊髓灰质炎疫苗、鼻内流感病毒疫苗)或BCG。

对有严重感染可能的患者(如,SCID、慢性肉芽肿病、Wiskott-Aldrich综合征或无脾),或对特殊病原易感的患者(如T细胞缺陷患者Pneumocystis jirovecii感染)可以预防性使用抗生素(如三甲基苯嘧啶-磺胺甲氧唑5 mg/kg,口服,一日2次)。

临床医生应当使用巨细胞阴性的供者血液;血制品必须滤除白细胞,并照射(15~30Gy)以预防移植物抗宿主病。

急性感染的治疗

在获得病原培养样本后及时应用抗生素治疗,必要时需手术治疗(如脓肿)。有时,需要外科手术(如脓肿引流)。

通常,自限性病毒感染会使免疫功能低下的患者出现严重的持续性疾病。抗病毒药物(如金刚烷胺、金刚乙胺、奥司他韦、扎那米韦治疗流感、阿昔洛韦治疗疱疹病毒感染,包括带状疱疹,利巴韦林治疗呼吸道合胞病毒或副流感病毒3感染)可能拯救患者生命。

针对免疫缺陷的替代性治疗

该治疗有助于预防感染。多种原发性免疫缺陷病所用的替代治疗包括:

  • 静脉注射丙种球蛋白(IVIG)对于大多数抗体缺陷的患者来说,是一种有效的替代治疗方法。通常的剂量为400mg/kg,每月1次,开始时注射频率可较低。一些患者可能需要更大剂量或更高频率的IVIG。IVIG 800mg/kg有助于部分对普通剂量无效的免疫缺陷患者,尤其是慢性肺部疾病的患者。高剂量的IVIG目标是将患者的IgG保持在正常水平(>600mg/dL)。

  • 可以用皮下注射免疫球蛋白(SCIG) 代替IVIG。SCIG可以由患者在家中自行注射。通常每周用药一次,剂量为100至150mg / kg。由于SCIG和IVIG的生物利用度不同,如果患者由IVIG转为SCIG则药物的剂量可能需要调整。SCIG有发生局部反应的风险,但似乎发生全身性不良反应的风险较小。

  • 造血干细胞移植使用骨髓、脐血或成人外周血的造血干细胞,对T细胞缺陷和其他免疫缺陷有效。没有T细胞的患者(如SCID)不需要在移植前进行化疗。但是有完整或部分T细胞功能的患者(如Wiskott-Aldrich综合征,T细胞功能低下的联合性免疫缺陷)需在移植前化疗以确保移植成功。当没有配型的同胞供体时,可以使用父母提供的半相合的骨髓。在这种情况下,可导致移植物抗宿主病的成熟T细胞必须在移植前被严格祛除。HLA匹配的兄弟的脐带血也可以作为干细胞的来源。有时可取得相配的非亲属捐献的骨髓或脐带血以供移植,但必须使用免疫抑制剂防止移植物抗宿主病,而免疫抑制剂的使用会延迟免疫功能的重建。

少数几个X连锁ADA缺陷的SCID患者应用反转录病毒载体基因治疗已经成功,但是,因为部分X-连锁SCID患者发生了白血病,这种治疗还不能推广。

关键点

  • 如果感染异常频繁或严重,尤其是当它们出现在家庭成员,或者如果患者有鹅口疮,口腔溃疡,牙周炎,或某些皮肤病变,应当考虑原发性免疫缺陷病。

  • 完整的体格检查,包括皮肤,所有的粘膜,淋巴结,脾,和直肠。

  • 首先进行CBC检测(手工分类);Ig水平定量,抗体滴度和迟发性超敏反应的皮肤试验。

  • 基于怀疑是什么类型的免疫缺陷(体液,细胞,吞噬细胞,或补体),进行选择额外的检测。

  • 如果家族成员已知有免疫缺陷病,需进行胎儿检测(例如,使用胎儿血,绒毛取样,或培养的羊水细胞)。

  • 教会患者如何避免感染,接种必要的疫苗,并给特定疾病的患者预防性使用抗生素。

  • 抗体缺陷,考虑给予免疫球蛋白替代治疗,重症免疫缺陷,尤其是T细胞免疫缺陷,考虑造血干细胞移植。

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