Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại vi

Tổn thương vỏ myelin (demyelination) làm chậm dẫn truyền thần kinh. Tổn thương vỏ myelin ảnh hưởng nặng nề đến sự myelin hóa các sợi, gây ra rối loạn chức năng cảm giác sợi lớn (cảm giác kiến bò râm ran), liệt vận động và giảm phản xạ. Dấu hiệu đặc trưng của bệnh thoái hóa myelin đa dây thần kinh là yếu cơ vận động mức độ nặng và có teo cơ mức độ tối thiểu.

Vì các mạch nuôi dưỡng không tới đến trung tâm của dây thần kinh, nên vị trí này dễ bị tổn thương nhất trong các bệnh lý mạch máu (ví dụ như viêm mạch máu, thiếu máu cục bộ). Những bệnh lý này dẫn đến rối loạn chức năng cảm giác sợi nhỏ (đau nhói và cảm giác bỏng rát, giảm cảm giác nhiệt độ), yếu cơ tỷ lệ với teo cơ và ít ảnh hưởng nghiêm trọng tới các phản xạ so với các loại tổn thương thần kinh khác. Hai phần ba xa của một chi bị ảnh hưởng nhiều nhất. Ban đầu, các khoản thâm hụt có xu hướng không đối xứng vì quá trình tắc mạch hoặc thiếu máu cục bộ là ngẫu nhiên. Tuy nhiên, khi có nhiều tổn thương xảy ra có thể kết hợp lại, gây ra sự giảm đối xứng (bệnh lý đa dây thần kinh).

Các bệnh lý liên quan đến độc chất hoặc di truyền thường khởi phát đối xứng. Các bệnh lý miễn dịch có thể là đối xứng hoặc bất đối xứng trong giai đoạn sớm.

Tổn thương sợi trục phản ánh tổn thương các thành phần trong tế bào, đặc biệt là các vi ống và vi sợi gây ra những tổn thương đáng kể của sợi trục. Thành phần đầu tiên bị ảnh hưởng là các sợi nhỏ hơn (vì chúng có yêu cầu về trao đổi chất lớn hơn) ở phần xa nhất của dây thần kinh. Sau đó, sự thoái hoá của sợi trục từ từ tăng lên, tạo ra các triệu chứng từ ngọn đến gốc (mất cảm giác kiểu đi găng, tiếp theo là yếu liệt).

Tổn thương bao myelin (ví dụ do chấn thương hoặc hội chứng Guillain-Barré) thường được sửa chữa bởi các tế bào Schwann còn sót lại trong khoảng 6 đến 12 tuần.

Sau khi bị tổn thương, sợi trục có thể phục hồi trở lại trong ống tế bào Schwann với tốc độ khoảng 1 mm/ngày khi quá trình bệnh lý kết thúc. Tuy nhiên, sự phục hồi có thể bị sai lệch, dẫn đến những bệnh lý bất thường (ví dụ như đến các sợi cơ sai, thụ cảm ở sai vị trí hoặc là receptor nhiệt độ thay vì receptor cảm giác).

Không thể hồi phục lại khi nhân của tế bào chết và khi sợi trục bị mất hoàn toàn.

Khai thác bệnh sử nên tập trung vào loại triệu chứng, khởi phát, tiến triển và vị trí, cũng như thông tin về các nguyên nhân tiềm ẩn (ví dụ như tiền sử gia đình, nhiễm độc, tiền sử bênh).

Khám lâm sàng và khám thần kinh cần xác định thêm loại khiếm khuyết thần kinh (ví dụ, khiếm khuyết về vận động, cảm giác, hoặc kết hợp cả hai). Cần đánh giá:

• Cảm giác (dùng kim châm và nhiệt độ cho sợi nhỏ, thử nghiệm rung và cảm giác bản thể cho sợi lớn)

• Cơ lực (lưu ý đến việc yếu cơ vận động tỷ lệ thuận với mức độ teo)

• Phản xạ gân xương (ghi nhận loại và phân bố các bất thường của phản xạ)

• Thần kinh sọ

• Chức năng tế bào thần kinh trung ương và ngoại biên

• Chức năng tự động

Các bác sĩ nên nghi ngờ bệnh lý hệ thống thần kinh ngoại biên dựa trên kiểu và loại khiếm khuyết thần kinh, đặc biệt là nếu khiếm khuyết tập trung đến các rễ thần kinh cụ thể, các dây thần kinh sống, đám rối, dây thần kinh ngoại biên cụ thể, hoặc phối hợp. Nghi ngờ bệnh lý này ở những bệnh nhân có giảm cảm giác và vận động hỗn hợp, nhiều vị trí, hoặc với một vị trí không tương thích với vùng giải phẫu duy nhất trong hệ thần kinh trung ương.

Nghi ngờ bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên ở những bệnh nhân có yếu cơ toàn thể hoặc lan tỏa mà không có rối loạn cảm giác; trong những trường hợp này, bệnh lý thần kinh ngoại biên có thể bị bỏ qua vì chúng thường không phải là nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng như vậy.

Các bằng chứng của bệnh lý thần kinh ngoại biên có thể là nguyên nhân gây ra sự yếu cơ toàn thể bao gồm:

• Các kiểu yếu cơ toàn thể gợi ý một nguyên nhân cụ thể (ví dụ như chứng sa mi mắt và nhìn đôi, gợi ý bệnh nhược cơ sớm)

• Triệu chứng và các dấu hiệu ngoài sự yếu cơ cho thấy một bệnh lý cụ thể hoặc nhóm bệnh lý (ví dụ, các hội chứng cholinergic, gợi ý ngộ độc phospho hữu cơ)

• Rối loạn cảm giác kiểu đi găng, chứng tỏ bệnh lý sợi trục lan tỏa hoặc bệnh lý đa dây thần kinh

• Giật bó cơ

• Giảm trương lực cơ

• Teo cơ mà không tăng phản xạ

• Yếu cơ tiến triển, mạn tính, và không rõ nguyên nhân

Các bằng chứng mà nguyên nhân có thể không phải là bệnh lý thần kinh ngoại biên bao gồm

• Tăng phản xạ

• Tăng trương lực

Những thiếu hụt này cho thấy một rối loạn thần kinh vận động trên là nguyên nhân khiến bệnh nhân bị yếu. Hyporeflexia phù hợp với suy giảm hệ thần kinh ngoại vi nhưng không đặc hiệu. Ví dụ, viêm tủy cắt ngang cột sống cổ cấp tính có thể giống hội chứng Guillain-Barre, đặc biệt là ở những bệnh nhân có bệnh lý thần kinh trước đây.

Mặc dù có thể có nhiều trường hợp ngoại lệ, nhưng một số dấu hiệu lâm sàng cũng có thể gợi ý các nguyên nhân có thể gây tổn thương hệ thần kinh ngoại biên (xem bảng Các đầu mối lâm sàng về nguyên nhân gây rối loạn hệ thần kinh ngoại biên).

Đánh giá lâm sàng giúp thu hẹp những chẩn đoán nghi ngờ và hướng tới những thăm dò xa hơn.

Thông thường, các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh và đo điện cơ (gọi chung là xét nghiệm điện chẩn) được thực hiện. Các kiểm tra này giúp thực hiện những phần sau:

• Phân biệt rối loạn hệ thần kinh ngoại biên với rối loạn liên kết thần kinh cơ và rối loạn cơ

• Xác định vị trí của rối loạn chức năng hệ thần kinh ngoại biên (ví dụ, rễ, đám rối, dây thần kinh ngoại biên)

• Phân biệt rối loạn mất myelin (dẫn truyền rất chậm) với rối loạn sợi trục

Bệnh nhân yếu cơ nhưng không có tổn thương về cảm giác cần đánh giá bằng xét nghiệm điện cơ.

Các xét nghiệm khác, ví dụ như chẩn đoán hình ảnh, phụ thuộc vào việc có cần loại trừ tổn thương hệ thần kinh trung ương (ví dụ, MRI nếu các chi đều bị ảnh hưởng, để loại trừ việc chèn ép tủy cổ).

Sinh thiết thần kinh đôi khi được thực hiện để giúp phân biệt thoái hóa myelin với các bệnh lý viêm mạch các sợi thần kinh lớn. Nếu nghi ngờ viêm mạch, mẫu sinh thiết phải bao gồm da và cơ để tăng khả năng chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ là một bệnh thần kinh sợi nhỏ, có thể làm sinh thiết bấm da; mất đoạn tận cùng của thần kinh có thể hướng tới chẩn đoán đó.

Xét nghiệm di truyền nếu nghi ngờ bệnh thần kinh di truyền.