Trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên nhiều sợi thần kinh được bọc bởi bao myelin; nhờ đó các xung thần kinh được dẫn truyền nhanh hơn. Trong một số bệnh lý, bao myelin bị ảnh hưởng sẽ làm gián đoạn sự dẫn truyền thần kinh của bất kỳ thành phần nào trong hệ thần kinh và biểu hiện triệu chứng.
Trong hệ thần kinh trung ương, myelin được hình thành bởi các tế bào thần kinh đệm ít nhánh, còn ở khu vực ngoại vi myelin do các tế bào Schwann tạo ra, myelin ở hai khu vực này khác về mặt hóa học và miễn dịch. Do đó, một số bệnh lý myelin chủ yếu ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên (ví dụ: hội chứng Guillain-Barré, bệnh lý đa dây thần kinh viêm mạn tính và các bệnh lý đa dây thần kinh ngoại biên khác), trong khi những rối loạn khác chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (xem bảng ). Trong hệ thần kinh trung ương các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là não, tủy sống và thần kinh thị giác.
Mất myelin có thể là thứ phát sau một bệnh truyền nhiễm, thiếu máu cục bộ, chuyển hóa hoặc di truyền hoặc do độc tố (ví dụ: rượu, ethambutol). Trong các bệnh lý mất myelin nguyên phát, nguyên nhân chưa được biết rõ nhưng nghi ngờ có cơ chế tự miễn dịch vì bệnh lý này đôi khi xảy ra sau nhiễm vi rút hoặc tiêm vắc-xin vi rút.
Myelin có xu hướng mất từng đoạn hoặc từng mảng, ảnh hưởng đến nhiều khu vực cùng một lúc hoặc tuần tự. Myelin được tái cấu trúc bằng cách sửa chữa và tái tạo và chức năng thần kinh phục hồi hoàn toàn. Tuy nhiên, sự thoái hóa sợi trục và tế bào thần kinh sẽ xảy ra sau khi myelin mất diện rộng; cả hai tổn thương này đều không thể đảo ngược.
Bất kỳ bệnh nhân nào có thiếu sót thần kinh không giải thích được nên cân nhắc chẩn đoán bệnh lý thoái hóa myelin. Bệnh lý thoái hóa myelin nguyên phát có thể được gợi ý bởi các biểu hiện sau:
Thiếu sót thần kinh lan tỏa hoặc đa ổ
Khởi phát đột ngột hoặc bán cấp, đặc biệt ở thanh niên
Bắt đầu trong vòng vài tuần sau khi nhiễm trùng
Các triệu chứng thần kinh khu trú tăng giảm từng đợt
Các triệu chứng gợi ý một bệnh lý mất myelin cụ thể (ví dụ: viêm dây thần kinh thị giác không rõ nguyên nhân hoặc liệt vận nhãn liên nhân, gợi ý bệnh đa xơ cứng)
Tùy vào bệnh lý cụ thể có các xét nghiệm và điều trị đặc hiệu.
Các rối loạn có thể gây mất myelin hệ thống thần kinh trung ương
Phân loại | Rối loạn |
|---|---|
Bệnh lý di truyền | Bệnh Krabbe và các bệnh bạch cầu khác* Teo thị thần kinh Leber có tính di truyền và các bệnh lý ty lạp thể có liên quan Phenylketon niệu và các bệnh lý có aminoacid trong nước tiểu khác |
Thiếu oxy máu và thiếu máu cục bộ | Ngộ độc monoxit CO và các hội chứng của thoái hóa myelin não do thiếu oxy Thoái hóa myelin tăng dần do thiếu máu khu vực dưới vỏ |
Thiếu hụt dinh dưỡng | Thoái hóa myeline của thể trai (Bệnh Marchiafava-Bignami) Hội chứng thoái hóa myelin thẩm thấu† (trước đây gọi là hoại tử myelin trung tâm cầu não) |
Sự xâm nhập trực tiếp của virut vào hệ thống thần kinh trung ương | Bệnh não chất trắng đa ổ tiến triển Viêm não toàn bộ xơ hoá bán cấp Liệt cứng hai chân nhiệt đới/bệnh myelin liên quan đến HTL-1 |
Bệnh myelin nguyên phát | Bệnh lý một pha như viêm thị thần kinh, viêm tủy ngang cấp, viêm não tủy rải rác cấp tính, và viêm não chất trắng chảy máu cấp tính xuất huyết Rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh Các bệnh lý tái phát, tiến triển (xơ cứng rải rác và các biến thể của nó) |
Chất độc, thuốc và thuốc bất hợp pháp | Ethambutol Thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF) alpha (adalimumab, infliximab, etanercept, certolizumab pegol, golimumab[a]) Thuốc ức chế điểm kiểm soát (atezolizumab, ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab, durvalumab[b]) |
* Một số bệnh cũng có thể gây thoái hóa myelin ở ngoại vi. | |
† Hội chứng thoái hóa myelin do áp lực thẩm thấu có thể do biến đổi natri máu. | |
[a]Kunchok A, Aksamit AJ Jr, Davis JM 3rd, et al. Association between tumor necrosis factor inhibitor exposure and inflammatory Central Nervous System Events. JAMA Neurol. 77 (8):937–946, 2020 doi: 10.1001/jamaneurol.2020.1162 | |
[b] Oliveira MCB, de Brito MH, Simabukuro, MM. Central nervous system demyelination associated with immune checkpoint inhibitors: Review of the literature. Front Neurol. 11:538695, 2020. doi: 10.3389/fneur.2020.538695 | |
CNS: hệ thần kinh trung ương; HTLV-1 = human T-lymphotropic virus 1. | |
