Bệnh lắng đọng canxi pyrophosphate

Nguyên nhân gây ra hầu hết bệnh viêm khớp do tinh thể CPP vẫn chưa được biết rõ. Viêm khớp do tinh thể CPP có liên quan đến các tình trạng khác, chẳng hạn như chấn thương (bao gồm phẫu thuật), hạ magie máu, cường cận giáp, bệnh gút, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô, hạ phosphat máu, hội chứng Gitelman, còi xương giảm phosphat máu liên kết nhiễm sắc thể X, tăng canxi niệu gia đình và tuổi già. Các mối liên hệ này cho thấy rằng các tinh thể canxi pyrophosphate (CPP) có thể do những thay đổi thoái hóa hoặc chuyển hóa ở các mô bị thương tổn gây ra.

Một số trường hợp có yếu tố gia đình, thường là di truyền trội nhiễm sắc thể thường, với những biểu hiện hoàn toàn ở tuổi 40.

Protein ankyrin (ANK) là yếu tố trung tâm trong quá trình sản sinh pyrophosphate ngoại bào dư thừa, thúc đẩy sự hình thành tinh thể CPP (1). Protein ANK là chất vận chuyển pyrophosphate nội bào và vi nang đến vị trí ngoại bào nơi hình thành tinh thể CPP.

Viêm khớp cấp tính, bán cấp hoặc mạn tính có thể xảy ra, thường ở khớp gối, cổ tay hoặc các khớp ngoại vi lớn khác; do đó, viêm khớp do tinh thể CPP có thể giống nhiều dạng viêm khớp khác (1). Các đợt bùng phát cấp tính tương tự như bệnh gút nhưng khác nhau về cường độ, có xu hướng kéo dài hơn và thường khó điều trị hơn. Có thể không có triệu chứng của viêm khớp do tinh thể CPP giữa các đợt bùng phát hoặc các triệu chứng cấp độ thấp liên tục ở nhiều khớp, tương tự như viêm khớp dạng thấp hoặc thoái hóa khớp. Những kiểu này có xu hướng tồn tại dai dẳng.

Hội chứng chóp nhọn (với hình ảnh mỏm răng thứ hai trên phim chụp X quang) là một biểu hiện của viêm khớp trục CPP cấp tính, trong đó có thể có đau và cứng cổ do viêm nghiêm trọng. Nó có thể bị nhầm lẫn với đau đa cơ do thấp khớp, viêm động mạch tế bào khổng lồ, viêm cột sống dính khớp huyết thanh âm tính, viêm tủy xương đốt sống cổ hoặc viêm màng não.

• Xét nghiệm dịch khớp

• Xác định các tinh thể bằng kính hiển vi

Cần phải nghi ngờ viêm khớp do tinh thể CPP ở những bệnh nhân cao tuổi bị viêm khớp, đặc biệt là những người có tiền sử viêm khớp tái phát.

Đôi khi có thể xuất hiện các chất lắng đọng cản quang trong sụn xơ, sụn khớp trong suốt (đặc biệt là đầu gối) hoặc cả hai, nhưng có thể thấy tình trạng canxi hóa khi không có các đợt bùng phát cấp tính.

Viêm khớp Canxi Pyrophosphate (Bệnh lắng đọng Canxi Pyrophosphate Di...

Hình ảnh

BIOPHOTO ASSOCIATE/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

Tinh thể Canxi Pyrophosphate Dihydrat

Hình ảnh

Hình ảnh do bác sĩ Brian Mandell cung cấp.

Chẩn đoán viêm khớp do tinh thể CPP được thiết lập bằng cách xác định các tinh thể hình thoi hoặc hình que trong dịch khớp không có khả năng lưỡng chiết hoặc có khả năng lưỡng chiết yếu trên kính hiển vi phân cực. Dịch khớp trong các cơn bộc phát cấp tính là dịch viêm điển hình; do đó, giống với viêm khớp nhiễm khuẩn và bệnh gút (các nguyên nhân phổ biến khác có biểu hiện dịch khớp viêm) cũng phải được loại trừ. Viêm khớp nhiễm trùng được loại trừ dựa trên kết quả nhuộm Gram và nuôi cấy. Bệnh gút được loại trừ tốt nhất khi không có tinh thể urat trong dịch khớp bị viêm. Đáng chú ý là một bệnh nhân có thể bị cả bệnh gút và bệnh viêm khớp CPP. Phim chụp X-quang hoặc siêu âm được chỉ định nếu không thể lấy được dịch khớp để phân tích; phát hiện nhiều vôi hóa dạng tuyến tính hoặc dạng chấm ở sụn khớp, đặc biệt là sụn xơ, hỗ trợ chẩn đoán nhưng không loại trừ bệnh gút hoặc nhiễm trùng.

Bệnh nhân, đặc biệt là những người trẻ tuổi, thường xuyên bị bùng phát tinh thể CPP nên được đánh giá các yếu tố kích hoạt tiềm ẩn và các bệnh nền. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm sau chẩn đoán cần phải được xem xét bao gồm canxi huyết thanh, hóc môn tuyến cận giáp (PTH), magiê huyết thanh, phosphatase kiềm và các nghiên cứu về sắt (1).

• Glucocorticoid nội khớp

• Glucocorticoid đường uống (ví dụ: prednisone, methylprednisolone)

• Các thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

• Colchicine

• Thuốc đối kháng interleukin-1 (IL-1) (ví dụ, anakinra)

Điều trị bệnh CPPD cấp tính tương tự như điều trị bệnh gút cấp tính (1). Các triệu chứng của tràn dịch khớp cấp tính sẽ thuyên giảm bằng cách dẫn lưu dịch khớp và tiêm glucocorticoid nội khớp (ví dụ: tiêm 40 mg prednisolone acetate hoặc prednisolone tertiary butylacetate vào khớp gối).

Indomethacin, naproxen, hoặc một loại NSAID khác được dùng ở liều kháng viêm thường làm ngừng các cơn bộc phát cấp tính. Việc sử dụng colchicine để điều trị các đợt bùng phát cấp tính cũng giống như điều trị bệnh gút. Colchicine 0,6 mg đường uống, 1 lần/ngày hoặc 2 lần/ngày, có thể làm giảm tần suất của các đợt bùng phát cấp tính tái phát. Glucocorticoid đường uống có hiệu quả trong điều trị các đợt bùng phát viêm khớp CPP cấp tính và đặc biệt hữu ích cho những bệnh nhân chống chỉ định dùng NSAID đường uống và colchicine. Tuy nhiên, nếu không giải quyết được cơn bùng phát cấp tính có thể cần dùng liều cao hơn trong thời gian dài hơn. Thuốc đối kháng interleukin-1 như anakinra cũng có thể có hiệu quả.

Tiên lượng về từng đợt bùng phát của bệnh CPPD cấp tính thường rất tốt. Tuy nhiên, viêm khớp mạn tính có thể xảy ra, và gây hủy hoại khớp nặng đôi khi xảy ra tương tự bệnh khớp thần kinh (bệnh khớp Charcot). Không giống như bệnh gút, viêm khớp do tinh thể CPP mạn tính rất khó kiểm soát vì không có liệu pháp nào có thể loại bỏ hoặc giảm thiểu hiệu quả gánh nặng của tinh thể CPP.