Rối loạn tinh trùng bao gồm các khiếm khuyết về chất lượng hoặc số lượng tinh trùng được sản xuất và khiếm khuyết trong quá trình phóng tinh. Chẩn đoán là bằng phân tích tinh dịch đồ và xét nghiệm di truyền. Việc điều trị hiệu quả nhất thường là thụ tinh trong ống nghiệm thông qua tiêm tinh trùng vào thẳng bào tương trứng.
(Xem thêm Tổng quan về thiếu dinh dưỡng.)
Sinh lý bệnh của rối loạn tinh trùng
Quá trình sinh tinh trùng diễn ra liên tục. Mỗi tinh trùng non đòi hỏi khoảng 72 đến 74 ngày để trưởng thành hoàn toàn. Sự sinh ra tinh trùng hiệu quả nhất ở nhiệt độ 34°C. Trong các ống sinh tinh, các tế bào Sertoli điều hòa sự trưởng thành, và tế bào Leydig tạo ra hormone cần thiết là testosterone. Fructose thường được sản xuất trong các túi tinh và được tiết ra thông qua các ống xuất tinh.
Rối loạn tinh trùng có thể dẫn đến
Một lượng tinh trùng không đủ - quá ít (oligozoospermia) hoặc không có (azoospermia)
Khuyết tật về chất lượng tinh trùng, ví dụ như di động của tinh trùng hoặc cấu trúc bất thường của tinh trùng
Căn nguyên của rối loạn tinh trùng
Suy giảm sinh tinh trùng
Sự sinh sản tinh trùng có thể bị suy giảm xem bảng nguyên nhân gây suy giảm tinh trùngbằng cách sau đây, kết quả là một số lượng không đầy đủ hoặc chất lượng kém của tinh trùng:
Nhiệt
Rối loạn (nội tiết, di truyền, tiết niệu sinh dục)
Thuốc (ví dụ, các steroid đồng hóa)
Chất độc
Xuất tinh không bình thường
Sự phát tán tinh trùng có thể bị suy giảm do xuất tinh ngược vào bàng quang.
Xuất tinh ngược thường do các nguyên nhân
Rối loạn chức năng thần kinh
Phẫu thuật sau phúc mạc (ví dụ như u lymphô Hodgkin)
Phẫu thuật xuyên qua niệu đạo của tuyến tiền liệt
Sự phát tán tinh trùng cũng có thể bị suy giảm bởi
Tắc nghẽn ống dẫn tinh hoặc ống phóng tinh
Sự vắng mặt bẩm sinh của cả ống dẫn tinh hoặc mào tinh hoàn, thường ở nam giới với sự đột biến của chất điều tiết dẫn truyền qua màng xơ nang liên quan đến gen (CFTR)
Không có túi tinh
Hầu như tất cả nam giới có triệu chứng xơ nang có sự thiếu bẩm sinh của ống dẫn tinh hai bên, nhưng sự bất thường ống dẫn tinh cũng có thể xảy ra ở nam giới có đột biến CTFR không gây ra triệu chứng xơ nang.
Nguyên nhân khác
Rối loạn chức năng cương dương có thể dẫn đến vô sinh.
Những người đàn ông có mất đoạn nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể Y, đặc biệt ở vùng AZFc (yếu tố không có tinh trùng c), có thể phát triển chứng sản xuất tinh trùng kém thông qua các cơ chế khác nhau, tùy thuộc vào việc đứt đoạn đặc hiệu.
Một cơ chế hiếm gặp khác của vô sinh là tiêu hủy hoặc làm bất hoạt tinh trùng bằng các kháng thể của tinh trùng, thường do người đàn ông tạo ra.
Chẩn đoán rối loạn tinh trùng
Tinh dịch đồ
Đôi khi xét nghiệm di truyền
(Xem thêm Đánh giá chẩn đoán nam giới vô sinh: Ý kiến của ủy ban, từ Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ.)
Khi những cặp vợ chồng không có khả năng sinh sản, người đàn ông luôn cần được đánh giá về rối loạn tinh trùng. Tiền sử và kiểm tra thể chất tập trung vào các nguyên nhân tiềm ẩn (ví dụ, rối loạn tiết niệu sinh dục). Thể tích của mỗi tinh hoàn phải được xác định; bình thường là 20 đến 25 mL. Tinh dịch đồ nên được thực hiện.
Tinh dịch đồ
Trước khi phân tích tinh trùng, người đàn ông thường được yêu cầu kiêng xuất tinh trong 2 đến 3 ngày. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy rằng xuất tinh hàng ngày không làm giảm số tinh trùng ở đàn ông trừ khi có vấn đề. Vì số lượng tinh trùng thay đổi, lý tưởng là cần phải kiểm tra ≥ 2 mẫu thu được cách nhau ≥ 1 tuần; mỗi mẫu thu được bằng cách thủ dâm vào một bình thủy tinh sạch, tốt hơn là tại phòng xét nghiệm. Bình nên được vô trùng nếu tinh trùng được lưu trữ. Nếu phương pháp này là khó khăn, người đàn ông có thể sử dụng bao cao su ở nhà; bao cao su phải không có chất bôi trơn và hóa chất. Nếu kết quả phân tích tinh dịch đầu tiên là bình thường thì rất khó xảy ra tình trạng rối loạn tinh trùng.
Sau khi để ở nhiệt độ phòng trong khoảng từ 20 đến 30 phút, lượng tinh trùng được đánh giá (xem bảng Phân tích tinh dịch).
Có thêm các biện pháp hỗ trợ phân tích tinh trùng khác từ máy tính (ví dụ vận tốc tinh trùng tuyến tính); tuy nhiên, sự liên quan giữa các số liệu đó với vô sinh thì không rõ ràng.
Nếu một người đàn ông không giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc không có bất thường bẩm sinh của ống dẫn tinh có khối lượng xuất tinh < 1 mL, cần xét nghiệm thêm nước tiểu tìm tinh trùng sau khi phóng tinh. Một sự bất tương xứng số lượng lớn tinh trùng trong nước tiểu so với trong tinh dịch cho thấy tình trạng xuất tinh ngược dòng.
Xét nghiệm di truyền
Nếu phát hiện chất lượng tinh trùng kém hoặc không có tinh trùng, nên làm xét nghiệm di truyền. Những xét nghiệm này bao gồm
Nhiễm sắc thể đồ tiêu chuẩn
Phản ứng chuỗi polymerase (PCR) các vị trí nhiễm sắc thể được gắn thẻ (để phát hiện các mất đoạn vi thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể Y)
Đánh giá các đột biến của gen CFTR
Trước khi một người đàn ông có gen CFTR đột biến và người vợ của anh ta cố gắng để thụ thai, người vợ cũng nên được xét nghiệm để loại trừ tình trạng xơ nang.
Các xét nghiệm khác
Đánh giá nội tiết được bảo đảm nếu phân tích tinh trùng là bất thường và đặc biệt là nồng độ tinh trùng < 10 triệu/mL. Xét nghiệm ban đầu tối thiểu bao gồm
Nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) trong huyết thanh
Nồng độ Testosterone
Nếu nồng độ testosterone thấp, hormone hoàng thể hoá huyết thanh (LH) và prolactin cũng nên được kiểm tra. Những người đàn ông có biểu hiện tinh trùng bất bình thường thường có mức FSH bình thường, nhưng bất kỳ sự gia tăng FSH nào cũng là dấu hiệu rõ ràng về sự hình thành tinh trùng bất bình thường. Tăng prolactin cần phải có đánh giá khối u liên quan hoặc ảnh hưởng đến tuyến yên trước hoặc có thể chỉ ra việc dùng nhiều loại thuốc theo đơn hoặc thuốc bất hợp pháp.
Đánh giá tình trạng nhiễm trùng (ví dụ: bệnh lậu, nhiễm chlamydia), bao gồm xét nghiệm vi sinh, được thực hiện nếu số lượng bạch cầu (WBC) trong tinh dịch là ≥ 1.000.000/mL.
Các xét nghiệm tinh trùng chuyên biệt, có sẵn ở một số trung tâm hỗ trợ sinh sản, có thể được xem xét nếu xét nghiệm thường quy của cả hai vợ chồng không giải thích được nguyên nhân vô sinh và thụ tinh trong ống nghiệm hoặc chuyển giao giao tử qua vòi tử cung đang được xem xét. Chúng bao gồm:
Các xét nghiệm kháng thể tinh trùng, phổ biến nhất là xét nghiệm immunobead trực tiếp
Các xét nghiệm về khả năng sống của tinh trùng (ví dụ: xét nghiệm phản ứng nhược trương, loại trừ nhuộm tươi từ tinh trùng)
Các xét nghiệm phân mảnh DNA của tinh trùng, bao gồm xét nghiệm điện di trên gel đơn bào (xét nghiệm Comet) và xét nghiệm đánh dấu đầu cuối deoxynucleotidyl transferase qua trung gian deoxyuridine triphosphat (dUTP) (TUNEL)
Tính hữu ích của các thử nghiệm chuyên sâu này còn gây tranh cãi và chưa được chứng minh. Một số bác sĩ lâm sàng tin rằng một hoặc nhiều xét nghiệm này có thể hữu ích trong việc dự đoán sự thành công của thụ tinh trong ống nghiệm.
Nếu cần, sinh thiết tinh hoàn có thể phân biệt giữa tình trạng không có tinh trùng do tắc nghẽn và không do tắc nghẽn.
Điều trị rối loạn tinh trùng
Clomiphene
Các kỹ thuật sinh sản được hỗ trợ nếu clomiphene không hiệu quả
Chứng rối loạn sinh dục tiết niệu bên trong được điều trị.
Nếu phát hiện nhiễm trùng, cho dùng thuốc kháng sinh thích hợp.
Đối với đàn ông có số tinh trùng từ 10 đến 20 triệu/ml và không có rối loạn nội tiết, có thể thử dùng clomiphene citrate (25 đến 50 mg uống 1 lần/ngày dùng 25 ngày/tháng trong 3 đến 4 tháng). Clomiphene, một chất kháng estrogen, có thể kích thích sự sản sinh tinh trùng và tăng số lượng tinh trùng. Tuy nhiên, liệu nó có cải thiện khả năng di chuyển tinh trùng hay hình thái học thì không rõ ràng, và nó đã không được chứng minh là làm tăng khả năng sinh sản.
Nếu số tinh trùng là < 10 triệu/ml hoặc clomiphene không thành công ở nam giới có khả năng di chuyển tinh trùng bình thường, điều trị hiệu quả nhất thường là thụ tinh trong ống nghiệm với tiêm một tinh trùng vào một quả noãn đơn (tiêm tinh trùng nội bào tử). (Bởi vì thủ thuật này được sử dụng rộng rãi, các xét nghiệm thâm nhập của tinh trùng hiếm khi được thực hiện.)
Ngoài ra, việc thụ tinh trong tử cung bằng cách sử dụng mẫu tinh dịch rửa và hẹn giờ trùng khớp với sự rụng trứng đôi khi được thử. Nếu mang thai sẽ xảy ra, nó thường xảy ra trong chu kỳ điều trị thứ 6 nhưng phương pháp điều trị này chỉ có hiệu quả phần nào.
Giảm số lượng và khả năng sống sót của tinh trùng không thể ngăn ngừa mang thai. Trong những trường hợp như vậy, cơ hội có thai có thể tăng lên bằng kích thích buồng trứng có kiểm soát của người phụ nữ cộng với thụ tinh nhân tạo hoặc kỹ thuật sinh sản được hỗ trợ (ví dụ, thụ tinh trong ống nghiệm, tiêm tinh trùng nội bào tử cung). Các bác sĩ chuyên khoa về sinh sản nam thường có thể lấy tinh trùng để tiêm tinh trùng vào bào tương của noãn bằng một thủ thuật phẫu thuật đơn giản, ngay cả ở những nam giới có rất ít hoặc không có tinh trùng trong lần xuất tinh.
Nếu bạn tình nam không thể sản sinh đủ tinh trùng sinh sản, một cặp vợ chồng có thể cân nhắc việc thụ tinh bằng tinh trùng của người hiến tặng. Nguy cơ AIDS và các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác được giảm thiểu bằng cách làm lạnh tinh trùng của người hiến trong ≥ 6 tháng, sau đó người hiến tặng được kiểm tra lại về viêm nhiễm trước khi thụ tinh nhân tạo. Tại Hoa Kỳ, Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) khuyến cáo trì hoãn việc lấy tinh dịch trong vòng 6 tháng nếu người hiến tặng được chẩn đoán bị nhiễm virut Zika hoặc đã sống hoặc đi đến khu vực có lây nhiễm Zika.
Những điểm chính
Sự mất khả năng sinh sản của tinh trùng hoặc sự phát tán tinh trùng kém có thể dẫn đến thiếu hụt số lượng hoặc chất lượng tinh trùng.
Chẩn đoán rối loạn tinh trùng bắt đầu bằng tinh dịch đồ và đôi khi xét nghiệm di truyền.
Đúng các rối loạn sinh dục tiết niệu bên trong nếu có, hoặc điều trị clomiphene citrate hoặc thụ tinh trong ống nghiệm hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương của noãn.