Ở người khỏe mạnh, cân bằng cầm máu Tổng quan về cầm máu Cầm máu (hemostasis) là sự kìm hãm sự chảy máu ra khỏi mạch máu bị tổn thường, đòi hỏi sự phối hợp hoạt động của. Các yếu tố mạch máu Tiểu cầu các yếu tố đông máu huyết tương Có sự điều hòa... đọc thêm tồn tại giữa các yếu tố tiền đông (đông máu) và các yếu tố chống đông và tiêu sợi huyết. Nhiều yếu tố di truyền, mắc phải và yếu tố môi trường có thể tạo ra ưu thế nghiêng về phía đông dẫn đến sự hình thành các cục đông bệnh lý trong mạch máu (ví dụ huyết khối tĩnh mạch sâu Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) là tình trạng máu đông ở tĩnh mạch sâu (thường là bắp chân hoặc đùi) hoặc vùng chậu. DVT là nguyên nhân chính gây thuyên tắc mạch phổi. DVT là hậu quả của tình... đọc thêm [DVT]), hoặc động mạch (ví dụ nhồi máu cơ tim Nhồi máu cơ tim cấp tính (MI) Nhồi máu cơ tim cấp là hoại tử cơ tim do tắc nghẽn động mạch vành. Các triệu chứng bao gồm cảm giác khó chịu ở ngực có hoặc không có khó thở, buồn nôn và/hoặc toát mồ hôi. Chẩn đoán bằng điện... đọc thêm , thiếu máu cục bộ Đột quỵ thiếu máu cục bộ Đột quỵ thiếu máu não cục bộ là các triệu chứng thần kinh đột ngột do thiếu máu não cục bộ gắn liền với nhồi máu não vĩnh viễn (ví dụ, các kết quả dương tính trên MRI xung khuếch tán). Nguyên... đọc thêm ) hoặc buồng tim. Cục nghẽn có thể cản trở lưu lượng máu tại vị trí hình thành hoặc tách ra và làm thuyên tắc mạch gây tắc mạch máu ở xa (ví dụ: thuyên tắc mạch phổi Thuyên tắc động mạch phổi (PE) Thuyên tắc động mạch phổi (PE) là tắc nghẽn nhánh động mạch phổi do huyết khối xuất phát từ nơi khác, điển hình là ở tĩnh mạch lớn ở chân hoặc khung chậu. Các yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc động... đọc thêm , đột quỵ Đột quỵ thiếu máu cục bộ Đột quỵ thiếu máu não cục bộ là các triệu chứng thần kinh đột ngột do thiếu máu não cục bộ gắn liền với nhồi máu não vĩnh viễn (ví dụ, các kết quả dương tính trên MRI xung khuếch tán). Nguyên... đọc thêm do cục nghẽn).
Căn nguyên của các rối loạn huyết khối
Khiếm khuyết di truyền làm tăng xu hướng huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch bao gồm
Đột biến yếu tố V Leiden, gây ra sự kháng yếu tố protein C hoạt hóa Yếu tố V kháng với Protein C hoạt hóa (APC) Đột biến của yếu tố V làm cho yếu tố này có khả năng chống lại sự phân cắt thông thường và bị bất hoạt bởi protein C hoạt hóa, đồng thời yếu tố này cũng có xu hướng dẫn đến huyết khối tĩnh mạch... đọc thêm (APC)
Protein Z, một loại protein phụ thuộc vào vitamin K, giúp vô hiệu hóa yếu tố đông máu Xa. Thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của protein Z Thiếu Protein Z Vì protein Z giúp bất hoạt yếu tố Xa đông máu, nên thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của protein Z sẽ dẫn đến huyết khối tĩnh mạch (chủ yếu ở những bệnh nhân có các bất thường khác về đông máu)... đọc thêm có nguy cơ dẫn đến huyết khối tĩnh mạch (chủ yếu ở những bệnh nhân có các bất thường khác về đông máu). Tuy nhiên, việc đo lường hoạt tính của protein này không có sẵn ở hầu hết các phòng thí nghiệm.
Các khiếm khuyết mắc phải cũng có khuynh hướng gây huyết khối tĩnh mạch và động mạch (xem bảng ).
Các rối loạn khác và các yếu tố môi trường có thể làm tăng nguy cơ huyết khối, đặc biệt là nếu một bất thường gen cũng có mặt.
Các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn huyết khối
Các biểu hiện thông thường của rối loạn huyết khối bao gồm huyết khối tĩnh mạch sâu Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) là tình trạng máu đông ở tĩnh mạch sâu (thường là bắp chân hoặc đùi) hoặc vùng chậu. DVT là nguyên nhân chính gây thuyên tắc mạch phổi. DVT là hậu quả của tình... đọc thêm (DVT) không lý giải và tắc mạch phổi Thuyên tắc động mạch phổi (PE) Thuyên tắc động mạch phổi (PE) là tắc nghẽn nhánh động mạch phổi do huyết khối xuất phát từ nơi khác, điển hình là ở tĩnh mạch lớn ở chân hoặc khung chậu. Các yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc động... đọc thêm (PE). Viêm tĩnh mạch huyết khối nông Huyết khối tĩnh mạch nông Huyết khối tĩnh mạch nông là cục máu đông trong tĩnh mạch nông ở chi trên hoặc dưới, hoặc ít gặp hơn trong một hoặc nhiều tĩnh mạch ngực hoặc vú (bệnh Mondor). Huyết khối tĩnh mạch nông ở chi... đọc thêm cũng có thể phát sinh. Các hậu quả khác có thể bao gồm huyết khối động mạch (ví dụ, gây đột quỵ Đột quỵ thiếu máu cục bộ Đột quỵ thiếu máu não cục bộ là các triệu chứng thần kinh đột ngột do thiếu máu não cục bộ gắn liền với nhồi máu não vĩnh viễn (ví dụ, các kết quả dương tính trên MRI xung khuếch tán). Nguyên... đọc thêm hoặc là thiếu máu mạc treo Thiếu máu cục bộ mạc treo cấp tính Thiếu máu cục bộ mạc treo cấp là sự gián đoạn dòng máu nuôi ruột do cục nghẽn, huyết khối, hoặc tình trạng dòng chảy kém. Nó gây giải phóng các chất trung gian, viêm và cuối cùng là nhồi máu... đọc thêm ). Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của cục máu đông, như trong các ví dụ sau:
Đau ngực và thở nhanh nông: Có thể PE hoặc nhồi máu cơ tim
Chân đau, ấm, đỏ và sưng: DVT
Yếu/tê ở một bên cơ thể, nói khó, mất thăng bằng và khó đi bộ: Thiếu máu cục bộ có thể xảy ra
Đau bụng: Có thể có huyết khối động mạch hoặc tĩnh mạch nội tạng
Hầu hết các rối loạn di truyền không tăng nguy cơ đông máu cho đến khi trưởng thành, mặc dù cục máu đông có thể hình thành ở mọi lứa tuổi. Phụ nữ có thể có tiền sử tự sảy thai Sảy thai tự nhiên Sẩy thai tự nhiên là hiện tượng thai bị sẩy trước 20 tuần tuổi. Dọa sảy là chảy máu âm đạo không có giãn cổ tử cung trước 20 tuần ở một thai kỳ trong tử cung đã được xác nhận. Chẩn đoán bằng... đọc thêm nhiều lần.
Chẩn đoán rối loạn huyết khối
Đánh giá chẩn đoán rối loạn huyết khối được tóm tắt ở phần khác trong CẨM NANG cụ thể về vị trí của cục nghẽn (ví dụ: huyết khối tĩnh mạch sâu Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) là tình trạng máu đông ở tĩnh mạch sâu (thường là bắp chân hoặc đùi) hoặc vùng chậu. DVT là nguyên nhân chính gây thuyên tắc mạch phổi. DVT là hậu quả của tình... đọc thêm , thuyên tắc mạch phổi Thuyên tắc động mạch phổi (PE) Thuyên tắc động mạch phổi (PE) là tắc nghẽn nhánh động mạch phổi do huyết khối xuất phát từ nơi khác, điển hình là ở tĩnh mạch lớn ở chân hoặc khung chậu. Các yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc động... đọc thêm , đột quỵ do thiếu máu cục bộ Đột quỵ thiếu máu cục bộ Đột quỵ thiếu máu não cục bộ là các triệu chứng thần kinh đột ngột do thiếu máu não cục bộ gắn liền với nhồi máu não vĩnh viễn (ví dụ, các kết quả dương tính trên MRI xung khuếch tán). Nguyên... đọc thêm ). Những bệnh nhân có biến cố huyết khối tắc mạch mà không có giải thích lâm sàng rõ ràng có thể có một trong những thực thể khuynh hướng di truyền hoặc mắc phải được mô tả dưới đây. Thường có giá trị để tận dụng ý kiến của bác sĩ huyết học để sắp xếp các khả năng chẩn đoán khó khăn.
Các yếu tố có trước (tiền tố)
Cần xem xét các yếu tố có trước. Trong một số trường hợp, tình trạng này rõ ràng về mặt lâm sàng (ví dụ: phẫu thuật hoặc chấn thương gần đây, bất động kéo dài, ung thư, nhiễm trùng, bệnh nội khoa, xơ vữa động mạch toàn thể). Nếu không có yếu tố khuynh hướng rõ ràng, cần xem xét đánh giá thêm ở những bệnh nhân có:
Tiền sử gia đình bị huyết khối tĩnh mạch (người thân quan hệ huyết thống bậc một bị thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch trước 50 tuổi)
Hơn một lần có huyết khối tĩnh mạch
Huyết khối tĩnh mạch hoặc huyết khối động mạch trước 50 tuổi
Các vị trí không thường gặp của huyết khối tĩnh mạch (ví dụ: xoang hang, tĩnh mạch mạc treo)
Có tới một nửa số bệnh nhân mắc DVT tự phát có yếu tố di truyền. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp như vậy, việc xác định tình trạng ưu huyết khối di truyền không ảnh hưởng đến việc điều trị. Do đó, các hướng dẫn của xã hội đề xuất việc kiểm tra nhắm đích ở những bệnh nhân có nguy cơ cao bị ưu huyết khối di truyền (1, 2 Tài liệu tham khảo chẩn đoán Ở người khỏe mạnh, cân bằng cầm máu tồn tại giữa các yếu tố tiền đông (đông máu) và các yếu tố chống đông và tiêu sợi huyết. Nhiều yếu tố di truyền, mắc phải và yếu tố môi trường có thể tạo... đọc thêm ).
Xét nghiệm các yếu tố khuynh hướng bẩm sinh và mắc phải bao gồm các xét nghiệm cụ thể đo lường số lượng hoặc hoạt tính của các phân tử chống đông máu tự nhiên trong huyết tương và sàng lọc các khiếm khuyết gen cụ thể như sau:
Xét nghiệm kháng đông lupus
Xét nghiệm sự đề kháng với protein C hoạt hóa
Xét nghiệm di truyền đối với yếu tố V Leiden
Xét nghiệm di truyền đối với đột biến gen prothrombin (G20210A)
Hoạt động của yếu tố VIII, IX, XI
Đánh giá chức năng của antithrombin
Đánh giá chức năng của protein C
Đánh giá chức năng của protein S
Xét nghiệm kháng nguyên của protein S toàn bộ và tự do.
Đo nồng độ homocysteine huyết tương
Xét nghiệm miễn dịch kháng thể kháng phospholipid
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. National Institute on Health and Care Excellence (NICE): Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. NICE guideline [NG 158]. Ngày 26 tháng 3 năm 2020.
2. Ortel TL, Neumann I, Ageno W, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for management of venous thromboembolism: treatment of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Blood Adv 2020;4(19):4693-4738. doi:10.1182/bloodadvances.2020001830
Điều trị rối loạn huyết khối
Điều trị được tóm tắt ở các phần khác trong CẨM NANG theo vị trí huyết khối cụ thể.
Thường cần phải có thuốc chống đông máu. Đối với những bệnh nhân cần phải nhập viện, thường bắt đầu dùng thuốc chống đông máu với heparin không phân đoạn hoặc heparin trọng lượng phân tử thấp (1, 2 Tài liệu tham khảo về điều trị Ở người khỏe mạnh, cân bằng cầm máu tồn tại giữa các yếu tố tiền đông (đông máu) và các yếu tố chống đông và tiêu sợi huyết. Nhiều yếu tố di truyền, mắc phải và yếu tố môi trường có thể tạo... đọc thêm ). Đối với những bệnh nhân có thể điều trị ngoại trú, sử dụng thuốc chống đông máu đường uống trực tiếp (DOAC) hoặc warfarin (1, 2, 3 Tài liệu tham khảo về điều trị Ở người khỏe mạnh, cân bằng cầm máu tồn tại giữa các yếu tố tiền đông (đông máu) và các yếu tố chống đông và tiêu sợi huyết. Nhiều yếu tố di truyền, mắc phải và yếu tố môi trường có thể tạo... đọc thêm ).
DOAC bao gồm thuốc ức chế yếu tố Xa (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) và thuốc ức chế trực tiếp thrombin dabigatran. Không giống như warfarin, DOAC không cần phải theo dõi xét nghiệm thường xuyên và một số loại thuốc này (apixaban, rivaroxaban) có thể được sử dụng trong điều trị cấp tính mà không cần dùng thuốc chống đông đường tiêm truyền ban đầu. Ngược lại với warfarin, DOAC có ít tương tác giữa các thuốc hơn và hiệu quả của thuốc này không bị ảnh hưởng từ chế độ ăn uống.
Trong trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng, các thuốc cầm máu DOAC bao gồm thuốc giải độc nhắm đích (idarucizumab cho dabigatran; andexanet alfa cho thuốc ức chế yếu tố Xa) cũng như các thuốc cầm máu không đặc hiệu như là phức hợp prothrombin cô đặc có các yếu tố VII, IX, X. và prothrombin (1, 4, 5 Tài liệu tham khảo về điều trị Ở người khỏe mạnh, cân bằng cầm máu tồn tại giữa các yếu tố tiền đông (đông máu) và các yếu tố chống đông và tiêu sợi huyết. Nhiều yếu tố di truyền, mắc phải và yếu tố môi trường có thể tạo... đọc thêm ]. Warfarin bị đảo ngược với vitamin K và phức hợp prothrombin đậm đặc.
Một nhược điểm lớn hiện nay của DOAC là chi phí của chúng.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Stevens SM, Woller SC, Kreuziger LB, et al. Antithrombotic Therapy for VTE Disease: Second Update of the CHEST Guideline and Expert Panel Report [published correction appears in Chest 2022 Jul;162(1):269]. Chest 2021;160(6):e545-e608. doi:10.1016/j.chest.2021.07.055
2. Ortel TL, Neumann I, Ageno W, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for management of venous thromboembolism: treatment of deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Blood Adv 2020;4(19):4693-4738. doi:10.1182/bloodadvances.2020001830
3. National Institute on Health and Care Excellence (NICE): Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. NICE guideline [NG 158]. Ngày 26 tháng 3 năm 2020.
4. Cuker A, Burnett A, Triller D, et al: Reversal of direct oral anticoagulants: Guidance from the Anticoagulation Forum. Am J Hematol 94:697–709, 2019.
5 Frontera JA, Lewin JJ 3rd, Rabinstein AA, et al. Guideline for Reversal of Antithrombotics in Intracranial Hemorrhage: A Statement for Healthcare Professionals from the Neurocritical Care Society and Society of Critical Care Medicine. Neurocrit Care. 2016;24(1):6-46. doi:10.1007/s12028-015-0222-x