Thiếu Antithrombin

TheoMichael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine
Xem xét bởiJerry L. Spivak, MD; MACP, , Johns Hopkins University School of Medicine
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa đã sửa đổi Thg 7 2025
v8134063_vi

Vì antithrombin ức chế thrombin và các yếu tố Xa, IXa, XIa nên thiếu antithrombin sẽ dẫn đến huyết khối tĩnh mạch.

(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)

Antithrombin là một protein trong huyết tương có tác dụng ức chế thrombin và các yếu tố Xa, IXa, XIa, từ đó ức chế quá trình hình thành huyết khối.

Thiếu hụt antithrombin dị hợp tử có tỷ lệ mắc bệnh khoảng 0,02 đến 0,2% (1); khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng sẽ bị huyết khối tĩnh mạch. Đồng hợp tử có thể gây thai lưu.

Những thiếu hụt mắc phải xảy ra ở những bệnh nhân mắc chứng đông máu rải rác trong lòng mạch, bệnh gan và hội chứng thận hư và trong quá trình điều trị bằng heparin. Heparin phát huy tác dụng chống đông máu bằng cách kích hoạt antithrombin.

Tài liệu tham khảo chung

  1. 1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood. 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927

Chẩn đoán thiếu hụt antithrombin

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện đối với những bệnh nhân có cục máu đông không rõ nguyên nhân và liên quan đến việc định lượng khả năng huyết tương của bệnh nhân ức chế thrombin khi có heparin. Heparin thường ức chế đông máu bằng cách đẩy nhanh quá trình bất hoạt thrombin bởi antithrombin. Ở những bệnh nhân bị thiếu hụt antithrombin, mức bất hoạt thrombin sẽ giảm. Thrombin tồn dư trong hỗn hợp xét nghiệm tỷ lệ nghịch với nồng độ antithrombin chức năng trong huyết tương của bệnh nhân. Nồng độ protein antithrombin cũng có thể được đo bằng xét nghiệm miễn dịch, nhưng các xét nghiệm này chỉ đo lượng protein antithrombin trong mẫu đó và không thể đánh giá hoạt tính của protein này. Vì một số ít bệnh nhân bị thiếu hụt antithrombin có biểu hiện rối loạn chức năng của các protein antithrombin nên xét nghiệm hoạt tính được ưa chuộng hơn xét nghiệm kháng nguyên để chẩn đoán tình trạng thiếu hụt antithrombin.

Điều trị chứng thiếu hụt Antithrombin

  • Chống đông

Thuốc chống đông máu đường uống trực tiếp hoặc warfarin có thể được sử dụng để chống đông máu lâu dài ở những bệnh nhân thiếu hụt antithrombin và thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (1, 2).

Tài liệu tham khảo về điều trị

  1. 1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc. 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917

  2. 2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood. 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!