Xuất huyết bất thường hoặc quá nhiều có thể được chỉ ra bởi một số dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Bệnh nhân có thể có biểu hiện:
Chảy máu mũi (chảy máu cam) không rõ nguyên nhân
Lưu lượng máu kinh nguyệt quá nhiều hoặc kéo dài (rong kinh)
Chảy máu kéo dài sau những vết cắt nhỏ, đánh răng hoặc dùng chỉ nha khoa hoặc chấn thương
Các tổn thương da không giải thích được, bao gồm đốm xuất huyết (xuất huyết nhỏ trong da hoặc ở niêm mạc), ban xuất huyết (vùng xuất huyết ở niêm mạc hoặc ở da lớn hơn đốm xuất huyết), vết bầm máu (bầm tím) hoặc giãn mao mạch (giãn mạch nhỏ nhìn thấy trên da hoặc ở niêm mạc)
Một số bệnh nhân bị bệnh nặng đột nhiên chảy máu do thủng mạch máu hoặc tổn thương da và bị xuất huyết nặng từ những vị trí này hoặc từ đường tiêu hóa hoặc đường sinh dục-tiết niệu.
Ở một số bệnh nhân, dấu hiệu đầu tiên là bất thường về xét nghiệm (ví dụ: aPTT hoặc PT kéo dài hoặc số lượng tiểu cầu giảm) cho thấy nguy cơ bị chảy máu quá mức được phát hiện tình cờ.
Ngược lại, tình trạng bầm tím dễ xảy ra mà không có biểu hiện lâm sàng nào khác và kết quả xét nghiệm bình thường thường là lành tính nhưng không phải lúc nào cũng vậy.
Nguyên nhân Chảy máu quá nhiều
Chảy máu quá nhiều có thể là kết quả của một số cơ chế (xem bảng ), bao gồm:
Bệnh lý tiểu cầu có thể liên quan đến số lượng tiểu cầu bất thường (thường là quá ít tiểu cầu, mặc dù số lượng tiểu cầu tăng cao có thể liên quan đến chảy máu quá nhiều vì tiểu cầu có thể chuyển hóa các đa phân tử yếu tố von Willebrand có trọng lượng phân tử cao), chức năng tiểu cầu bị khiếm khuyết, thường do thuốc như aspirin, thuốc ức chế P2Y12 (ví dụ: clopidogrel, cangrelor, prasugrel, ticagrelor) hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID) hoặc cả số lượng tiểu cầu bất thường và chức năng tiểu cầu bị khiếm khuyết.
Rối loạn đông máu hoặc mắc phải hoặc di truyền.
Nhìn chung, những nguyên nhân phổ biến nhất gây chảy máu quá nhiều bao gồm:
Giảm tiểu cầu nặng
Chống đông quá mức, warfarin, heparin, hoặc thuốc chống đông đường uống trực tiếp (ví dụ, apixaban, edoxaban, Rivaroxaban)
Bệnh gan (sản xuất không đủ các yếu tố đông máu)
Một số nguyên nhân gây ra chảy máu quá mức
Phân loại | Ví dụ |
|---|---|
Rối loạn tiểu cầu | |
Giảm số lượng tiểu cầu (rối loạn định lượng) | Sản xuất không đủ (ví dụ như bệnh bạch cầu, thiếu máu bất sản, hội chứng rối loạn sinh tủy) Giảm sản xuất do thiếu hụt thrombopoietin liên quan đến bệnh gan Giam giữ lách (ví dụ: trong bệnh xơ gan có lách to sung huyết) Tăng tình trạng tiêu tiểu cầu hoặc tiêu thụ tiểu cầu (ví dụ: trong ITP, DIC, ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, hội chứng tan máu-ure huyết, nhiễm trùng huyết và nhiễm HIV) Tình trạng phá hủy do thuốc (ví dụ: do heparin, quinidine, quinine, sulfonamides, sulfonylureas hoặc rifampin) |
Tăng số lượng tiểu cầu (rối loạn định lượng) | Tăng tiểu cầu tiên phát (có thể xảy ra tình trạng chảy máu với số lượng tiểu cầu rất cao) |
Chức năng tiểu cầu không đủ (rối loạn định tính) | v Bệnh Willebrand (kết dính tiểu cầu qua trung gian VWF không đủ) Rối loạn chức năng do thuốc (ví dụ: do aspirin, thuốc ức chế P2Y12 [cangrelor, clopidogrel, prasugrel, ticagrelor] hoặc NSAID) Rối loạn hệ thống (ure máu; thỉnh thoảng, rối loạn tăng sinh tủy [xuất phát từ tình trạng tiểu cầu bị phá hủy của VWF ở mức số lượng tiểu cầu rất cao], hội chứng rối loạn sinh tủy, đa u tủy xương) |
Rối loạn đông máu | |
Mắc phải | Bệnh gan Thuốc chống đông máu bằng warfarin, heparin hoặc thuốc ức chế trực tiếp thrombin hoặc yếu tố Xa (ví dụ: apixaban, edoxaban, rivaroxaban) DIC |
Di truyền | Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII) Hemophilia B (thiếu yếu tố IX) |
Bệnh ở mạch máu | |
Mắc phải | Thiếu hụt vitamin C (bệnh scobut) |
Di truyền | Bệnh thấp khớp hệ thống (ví dụ: hội chứng Ehlers-Danlos, bệnh xương thủy tinh, hội chứng Marfan) |
DIC = đông máu rải rác trong lòng mạch; HIV = vi-rút gây suy giảm miễn dịch ở người; ITP = giảm tiểu cầu miễn dịch; NSAID = thuốc chống viêm không steroid; VWF =yếu tố von Willebrand. | |
Đánh giá Chảy máu quá nhiều
Lịch sử
Tiền sử của bệnh hiện tại cần phải xác định vị trí chảy máu, lượng và thời gian chảy máu, cũng như mối liên hệ giữa chảy máu với bất kỳ biến cố khởi phát nào có thể xảy ra, bao gồm cả việc phơi nhiễm với thuốc.
Việc xem xét hệ thống cần phải đặc biệt hỏi về tình trạng chảy máu từ những vị trí khác ngoài những vị trí do bệnh nhân tự nguyện cung cấp (ví dụ: bệnh nhân phàn nàn về tình trạng dễ bị bầm tím nên được hỏi về tình trạng chảy máu mũi thường xuyên, chảy máu nướu răng khi đánh răng, phân đen, ho ra máu, có máu trong phân hoặc trong nước tiểu). Bệnh nhân cần phải được hỏi về các triệu chứng có thể có của nguyên nhân, bao gồm đau bụng và tiêu chảy (bệnh đường tiêu hóa); đau khớp (bệnh thấp khớp hệ thống); và mất kinh kèm buồn nôn (mang thai).
Bệnh sử cần phải tìm kiếm các tình trạng bệnh lý toàn thân đã biết liên quan đến khiếm khuyết tiểu cầu hoặc đông máu, đặc biệt là:
Nhiễm trùng nặng, ung thư, xơ gan, nhiễm HIV, mang thai, bệnh lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh urê huyết
Tiền sử chảy máu bất thường hoặc quá nhiều và truyền máu
Tiền sử gia đình bị chảy máu quá nhiều
Cần xem xét lại tiền sử dùng thuốc và thuốc, đặc biệt là việc sử dụng heparin, warfarin, thuốc ức chế P2Y12, thuốc ức chế trực tiếp thrombin hoặc yếu tố Xa (ví dụ: apixaban, edoxaban, Rivaroxaban), aspirin và NSAID. Bệnh nhân đang dùng warfarin cũng cần phải được hỏi về việc sử dụng các loại thuốc, chất độc và thực phẩm khác (bao gồm thuốc diệt chuột và thực phẩm bổ sung thảo dược) làm suy giảm quá trình chuyển hóa warfarin hoặc ức chế chức năng tiểu cầu hoặc tổng hợp yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K và do đó làm tăng nguy cơ bị các biến chứng do chảy máu.
Khám thực thể
Các dấu hiệu giảm thể tích máu (nhịp tim nhanh, hạ huyết áp, da xanh, ra mò hôi nhiều) hoặc nhiễm trùng (sốt, nhịp tim nhanh, hạ huyết áp với nhiễm khuẩn).
Phát hiện xuất huyết dưới da và màng niêm mạc (mũi, miệng, âm đạo).
Chảy máu đường tiêu hóa thường có thể được xác định bằng cách kiểm tra trực tràng bằng ngón tay và xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân.
Các dấu hiệu chảy máu trong các mô sâu hơn bao gồm đau khi vận động, sưng, tụ máu cơ, chảy máu nội sọ (lơ mơ, cứng gáy, dấu hiệu thần kinh khu trú, hoặc phối hợp các dấu hiệu này).
Các dấu hiệu của nghiện rượu mạn tính hay bệnh gan gồm giãn mao mạch, cổ chướng, lách to (thứ phát do tăng áp lực tĩnh mạch cửa), vàng da.
Các dấu hiệu cảnh báo
Những phát hiện sau đây cần được quan tâm đặc biệt:
Dấu hiệu giảm thể tích máu hay sốc do xuất huyết
Mang thai hoặc mới sinh
Dấu hiệu nhiễm trùng hoặc sepsis
Giải thích các dấu hiệu
Chảy máu ở bệnh nhân dùng warfarin đặc biệt là có thể xảy ra nếu gần đây có tăng liều hoặc bổ sung một loại thuốc hoặc thực phẩm có thể cản trở quá trình bất hoạt warfarin.
GIãn mạch trên mặt, môi, niêm mạc miệng hoặc niêm mạc mũi, và đầu ngón tay và ngón chân của bệnh nhân có tiền sử gia đình có xuất huyết quá mức có thể gợi ý bệnh giãn mạch xuất huyết di truyền.
Chảy máu từ các vị trí nông, bao gồm da và niêm mạc, gợi ý khiếm khuyết về số lượng hoặc chất lượng của tiểu cầu hoặc khiếm khuyết trong mạch máu (ví dụ: thoái hóa dạng tinh bột, thiếu vitamin C).
Chảy máu vào các mô sâu (ví dụ, màng hoạt dịch, u máu trong cơ, xuất huyết sau phúc mạc) cho thấy có khiếm khuyết trong đông máu (bệnh đông máu).
Tiền sử gia đình bị chảy máu quá mức cho thấy bệnh đông máu di truyền (ví dụ, bệnh hemophilia), rối loạn chất lượng tiểu cầu, một thể của bệnh von Willebrand (VWD), hoặc giãn mạch xuất huyết di truyền. Tuy nhiên, ngay cả khi không có tiền sử gia đình, cũng không loại trừ dược rối loạn di truyền.
Chảy máu ở bệnh nhân đang mang thai hoặc mới sinh, đang sốc hoặc bị nhiễm trùng nghiêm trọng cần nghĩ tới đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC).
Đi ngoài ra máu và giảm tiểu cầu ở người bệnh sốt và các triệu chứng đường tiêu hóa cho thấy hội chứng tan máu tăng ure máu (HUS), thường liên quan đến nhiễm Escherichia coli O157:H7 (hoặc loại sản phẩm độc hại Shiga giống như E. coli).
Ở trẻ nhỏ, có ban rõ rệt trên bề mặt căng của các chi nghĩ đến viêm mạch liên quan dến IgA, đặc biệt nếu đi kèm với sốt, đau đa khớp, hoặc các triệu chứng đường tiêu hóa.
Bệnh nhân có rối loạn sử dụng rượu hoặc bệnh gan có thể bị rối loạn đông máu, lách to hoặc giảm tiểu cầu.
Bệnh nhân có tiền sử sử dụng ma túy bất hợp pháp qua đường tĩnh mạch hoặc quan hệ tình dục không an toàn có thể bị nhiễm HIV.
Xét nghiệm
Hầu hết các bệnh nhân cần làm xét nghiệm đánh giá (xem bảng Các xét nghiệm ban đầu là Các xét nghiệm ban đầu là:
Tổng phân tích tế bào toàn phần
Tiêu bản phết máu ngoại biên
Thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (aPTT)
Các xét nghiệm sàng lọc đánh giá các thành phần cầm máu, bao gồm số lượng tiểu cầu lưu hành trong hệ tuần hoàn và con đường đông máu trong huyết tương (xem hình ). Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến nhất cho các bệnh chảy máu là số lượng tiểu cầu, PT và aPTT. Nếu kết quả bất thường, các xét nghiệm đông máu cụ thể hơn thường có thể xác định chính xác khuyết tật. Xác định nồng độ các sản phẩm giáng hóa fibrin, những sản phẩm hoạt hóa tiêu fibrin trên thực nghiệm (thường là do đông máu quá mức thứ phát trong DIC).
Thời gian prothrombin (PT) sàng lọc cho các bất thường trong con đường đông máu ngoại sinh và con đường chung (các yếu tố huyết tương VII, X, V, prothrombin II, và fibrinogen). PT được báo cáo bằng tỉ số bình thường quốc tế (INR), phản ánh tỷ lệ PT của bệnh nhân với giá trị chứng của phòng thí nghiệm; INR kiểm soát sự khác nhau về thuốc thử giữa các phòng thí nghiệm khác nhau. Vì thuốc thử thương mại và thiết bị đo lường rất khác nhau nên mỗi phòng xét nghiệm sẽ tự xác định phạm vi bình thường của PT và aPTT; phạm vi bình thường điển hình của PT là từ 10 đến 13 giây. INR > 1,5 hoặc PT ≥ 3 giây dài hơn chứng của phòng thí nghiệm thường là bất thường và cần phải đánh giá thêm. PT có giá trị trong sàng lọc tình trạng đông máu bất thường trong các tình trạng mắc phải khác nhau (ví dụ: thiếu vitamin K, bệnh gan, DIC). INR được sử dụng để theo dõi điều trị bằng thuốc đối kháng vitamin K đường uống, warfarin.
Thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (aPTT) sàng lọc huyết tương để tìm các bất thường trong các yếu tố của con đường nội tại và con đường chung (prekallikrein; kininogen trọng lượng phân tử cao; các yếu tố XII, XI, X, IX, VIII và V; protrombin [II]; fibrinogen). Xét nghiệm aPTT để kiểm tra tình trạng thiếu hụt tất cả các yếu tố đông máu ngoại trừ yếu tố VII (đo bằng PT) và yếu tố XIII (đo bằng xét nghiệm yếu tố XIII). GIá trị bình thường từ 28 đến 34 giây. Một kết quả bình thường chỉ ra rằng nồng độ các yếu tố ít nhất 30% trong huyết tương. Heparin kéo dài aPTT và aPTT thường được dùng để theo dõi liệu pháp heparin. Các thuốc ức chế làm kéo dài aPTT bao gồm kháng thể tự miễn chống lại yếu tố VIII (xem thêm Bệnh ưa chảy máu và bệnh đông máu do thuốc chống đông lưu hành trong hệ tuần hoàn) và thuốc chống đông lupus. Loại thứ hai là kháng thể chống lại phức hợp protein-phospholipid được tìm thấy trong huyết tương của bệnh nhân mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống và các rối loạn tự miễn khác và là dấu hiệu cho tình trạng huyết khối (xem thêm Rối loạn huyết khối).
Kéo dài PT hoặc aPTT có thể phản ánh:
Thiếu yếu tố đông máu
Sự hiện diện của chất ức chế một thành phần của con đường đông máu (bao gồm sự hiện diện trong hệ tuần hoàn của thuốc chống đông đường uống trực tiếp ức chế thrombin hoặc yếu tố Xa)
PT và aPTT không bị kéo dài cho đến khi một hoặc nhiều yếu tố đông máu được xét nghiệm bị thiếu hụt khoảng 70%. Để xác nguyên nhân do thiếu hụt yếu tố đông máu hay do lưu hành chất ức chế (kháng đông), xét nghiệm sẽ được lặp lại sau khi trộn huyết tương với huyết tương bình thường với tỷ lệ 1:1. Bởi vì hỗn hợp này chứa ít nhất 50% mức bình thường của tất cả các yếu tố đông máu, thất bại của hỗn hợp trong việc điều chỉnh sự kéo dài gần như hoàn toàn cho thấy sự hiện diện của chất ức chế trong huyết tương bệnh nhân.
Xét nghiệm thời gian chảy máu không đủ khả năng tái tạo để có thể tin cậy được cho việc ra quyết định lâm sàng.
Các xét nghiệm đánh giá cầm máu theo giai đoạn (phase)
Kiểm tra | Mục đích |
|---|---|
Cấu tạo nút tiểu cầu ban đầu | |
Số lượng tiểu cầu | Định lượng số lượng tiểu cầu |
Ngưng tập tiểu cầu | Đánh giá mức độ đáp ứng tiểu cầu đối với chất kích tập sinh lý (ví dụ collagen, ADP, axit arachidonic) Phát hiện các bất thường trong rối loạn chức năng tiểu cầu do di truyền hoặc mắc phải |
Kháng nguyên VWF | Đo tổng nồng độ VWF huyết tương |
Thành phần VWF multimer | Đánh giá sự phân bố của các multimers VWF trong huyết tương (ví dụ, các multimers lớn không có trong các biến thể loại 2 của VWD) |
Ngưng kết tiểu cầu do Ristocetin | Được sử dụng trong đánh giá bệnh nhân nghi ngờ bị VWD: Ngưng kết tiểu cầu ở nồng độ ristocetin thấp là đặc điểm của VWD loại 2B |
Hoạt động đồng yếu tố Ristocetin | Định lượng chức năng VWF trong huyết tương của bệnh nhân bằng cách sử dụng tiểu cầu thử nghiệm cố định bằng formalin.* |
Xét nghiệm GP1BM | Sử dụng dạng đột biến của glycoprotein 1B gắn vào hạt hoặc đĩa ELISA để đo chức năng của VWF gắn kết với thụ thể tiểu cầu sinh lý của nó |
Xét nghiệm gắn kết collagen | Sử dụng collagen loại I và III cố định trên tiểu cầu ELISA để đo chức năng gắn kết của VWF với collagen |
Sự hình thành fibrin | |
PT | Sàng lọc các yếu tố trong con đường bên ngoài và con đường chung (yếu tố V, VII và X; protrombin [II]; và fibrinogen) |
aPTT | Sàng lọc các yếu tố trong con đường nội tại và con đường chung (prekallikrein; kininogen trọng lượng phân tử cao; các yếu tố XII, XI, X, IX, VIII và V; protrombin II]; và fibrinogen) |
Các xét nghiệm đặc hiệu cụ thể cho các yếu tố đông máu | Xác định hoạt động của yếu tố đông máu theo tỷ lệ phần trăm bình thường |
Thời gian thrombin | Đánh giá bước cuối cùng của quá trình đông máu (sự phân cắt thrombin của fibrinogen thành fibrin) Kéo dài do heparin kích hoạt antithrombin, hoặc trong bất thường chất lượng fibrinogen hoặc giảm fibrinogen máu |
Thời gian reptilase | Reptilase (một loại nọc rắn) cũng hoạt hóa fibrinogen thành fibrin Nếu thời gian reptilase bình thường và thời gian thrombin kéo dài, cung cấp bằng chứng giả định rằng mẫu huyết tương có chứa heparin (ví dụ: heparin tồn dư sau khi thực hiện bắc cầu ngoài cơ thể hoặc trong mẫu lấy từ đường truyền tĩnh mạch được giữ khai thông bằng dòng rửa xả có heparin) vì thời gian reptilase không bị ảnh hưởng bởi sự hoạt hóa heparin của antithrombin Cả thời gian reptilase và thời gian thrombin đều kéo dài ở những bệnh nhân bị giảm fibrinogen máu hoặc rối loạn fibrinogen máu |
Nồng độ Fibrinogen | Định lượng fibrinogen huyết tương, tăng trong các phản ứng giai đoạn cấp tính (nhiễm trùng và viêm) và giảm trong bệnh gan nặng và DIC nặng |
Tiêu sợi huyết | |
Độ ổn định của cục máu đông trong suốt 24 giờ ủ trong nước muối và trong urê 5M | Sự phân hủy cục máu đông xảy ra trong nước muối sinh lý nếu hoạt động tiêu sợi huyết quá mức hoặc trong urê 5M nếu thiếu yếu tố XIII Cần phải thực hiện ở những bệnh nhân bị chậm chảy máu, vết thương lành chậm hoặc sảy thai tự nhiên thường xuyên |
Hoạt động của plasminogen | Định lượng plasminogen huyết tương, chất này giảm ở những bệnh nhân mắc thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch bẩm sinh khởi phát sớm (hiếm gặp). Plasminogen cũng giảm ở những bệnh nhân bị tiêu fibrin quá mức (ví dụ: sau khi điều trị TPA, trong DIC). |
Alpha2-antiplasmin | Định lượng mức huyết tương của chất ức chế tiêu sợi huyết này, có thể giảm ở những bệnh nhân bị tăng tiêu sợi huyết và chảy máu nhiều (hiếm gặp) |
Sản phẩm giáng hóa của fibrinogen và fibrin (FDP) | Sàng lọc cho DIC Nồng độ fibrinogen giảm và các sản phẩm phân hủy fibrin tăng ở bệnh nhân DIC Các xét nghiệm sản phẩm phân hủy fibrin đã được thay thế bằng xét nghiệm D-dimer trong huyết tương |
D-dimer huyết tương | D-dimer là các mảnh fibrin liên kết chéo được tạo ra do quá trình phân hủy plasmin. D-dimer được đo bằng xét nghiệm ngưng kết latex kháng thể đơn dòng hoặc bằng ELISA Nếu cao, điều đó cho thấy rằng thrombin đã được tạo ra trong cơ thể khi có tạo ra fibrin, kích hoạt yếu tố XIII enzyme liên kết ngang và tiêu sợi huyết thứ cấp Có lợi thế trên thực tế là có thể thực hiện trên huyết tương có citrate và do đó, không giống như xét nghiệm các sản phẩm phân hủy fibrin huyết thanh, không cần phải có đông máu trong ống chuyên dụng để chuẩn bị huyết thanh không có fibrinogen tồn dư. Sử dụng trong việc chẩn đoán DIC và huyết khối trong cơ thể (ví dụ huyết khối tĩnh mạch sâu,nghẽn mạch phổi), |
*Xét nghiệm đồng yếu tố ristocetin đang được thay thế bằng các xét nghiệm có độ tái tạo đáng tin cậy hơn để đo chức năng VWF như xét nghiệm GP1BM và xét nghiệm gắn kết collagen. (Seidizadeh O, Eikenboom JCJ, Denis CV, et al. von Willebrand disease. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):51. Xuất bản ngày 25 tháng 7 năm 2024. doi:10.1038/s41572-024-00536-8) ADP =adenosinediphosphate; aPTT = thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa; DIC = đông máu rải rác trong lòng mạch; ELISA = xét nghiệm miễn dịch liên kết enzyme; PT = thời gian prothrombin; VWD = bệnh von Willebrand; VWF = yếu tố von Willebrand. | |
Kết quả bình thường trên các xét nghiệm ban đầu loại trừ nhiều rối loạn chảy máu. Các trường hợp ngoại lệ chính là VWD, các bệnh lý tiểu cầu và giãn mạch xuất huyết di truyền. VWD là một thực thể phổ biến trong đó tình trạng thiếu hụt yếu tố VIII vừa phải thường là không đủ để kéo dài aPTT. Bệnh nhân có kết quả xét nghiệm ban đầu bình thường, cùng với các triệu chứng hoặc dấu hiệu chảy máu và tiền sử gia đình dương tính, nên được xét nghiệm VWD bằng cách đo kháng nguyên yếu tố von Willebrand (VWF) trong huyết tương; chức năng VWF được đo bằng xét nghiệm GP1BM; hoạt động gắn kết collagen VWF; hoặc xét nghiệm đồng yếu tố ristocetin ít nhạy cảm hơn. Rối loạn chức năng tiểu cầu có thể được nghiên cứu bằng phương pháp đo độ kết tập tiểu cầu, phương pháp này kiểm tra đáp ứng của tiểu cầu với các chất hóa học kích thích tiểu cầu khác nhau (thuốc chủ vận). Xét nghiệm đo độ kết tập tiểu cầu chỉ có ở các phòng xét nghiệm đông máu chuyên khoa.
Hội chứng Bernard-Soulier là một rối loạn chức năng tiểu cầu di truyền đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của phức hợp glycoprotein Ib/IX/V (thụ thể von Willebrand) trên tiểu cầu. Bệnh nhân mắc hội chứng Bernard-Soulier có tiểu cầu lớn và giảm tiểu cầu ở mức độ trung bình. Họ thường có biểu hiện chảy máu từ trung bình đến nặng (rong kinh, chảy máu đường tiêu hóa).
Bệnh suy giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann là một bệnh di truyền của glycoprotein IIb/IIIa (thụ thể fibrinogen trên tiểu cầu) gây chảy máu từ trung bình đến nặng. Số lượng và kích thước tiểu cầu bình thường. Bệnh dự trữ tiểu cầu kém được đặc trưng bởi sự thiếu hụt các hạt alpha hoặc delta của tiểu cầu có chứa protein kết dính (ví dụ: fibrinogen, yếu tố von Willebrand) hoặc chất hoạt hóa tiểu cầu (ví dụ: ATP, ADP, serotonin). Những bệnh nhân này thường có xu hướng chảy máu từ nhẹ đến trung bình.
Nếu có giảm tiểu cầu, xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi thường cho thấy nguyên nhân (xem bảng ). Nếu phết tế bào không có bằng chứng về các bất thường khác, bệnh nhân nên được kiểm tra nhiễm HIV. Nếu kết quả xét nghiệm HIV âm tính và bệnh nhân không mang thai cũng như chưa dùng thuốc gây phá hủy tiểu cầu thì có khả năng xảy ra tình trạng giảm tiểu cầu miễn dịch. Nếu có dấu hiệu tan máu (hồng cầu vỡ thành từng mảnh trên phiến đồ, nồng độ hemoglobin giảm), cần nghi ngờ DIC, xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (TTP) hoặc hội chứng tan máu tăng urê (HUS), mặc dù các bệnh tan máu khác đôi khi có thể gây ra những dấu hiệu này. HUS xảy ra ở bệnh nhân viêm đại tràng xuất huyết. Nghiệm pháp Coombs âm tính trong TTP và HUS. Nếu xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và tiêu bản máu ngoại vi có giảm các tế bào hoặc có các bạch cầu bất thường, thì cần nghi ngờ một bất thường về huyết học ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào, cần thiết phải chọc hút tủy xương và sinh thiết.
APTT kéo dài với tiểu cầu và PT bình thường gợi ý bệnh ưa chảy máu A hoặc B. Cần xét nghiệm các yếu tố VIII, IX và XI. Các chất ức chế kéo dài aPTT cụ thể bao gồm tự kháng chống lại yếu tố VIII và kháng thể chống lại phức hợp protein-phospholipid (thuốc chống đông lupus). Các bác sĩ lâm sàng nghi ngờ một trong những chất ức chế này khi aPTT kéo dài không điều chỉnh được sau khi trộn theo tỷ lệ 1:1 với huyết tương bình thường.
PT kéo dài kèm theo tiểu cầu và aPTT bình thường gợi ý tình trạng thiếu hụt yếu tố VII. Thiếu hụt yếu tố VII bẩm sinh rất hiếm gặp; tuy nhiên, thời gian bán hủy ngắn của yếu tố VII trong huyết tương khiến yếu tố VII giảm xuống mức thấp nhanh hơn các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K khác ở những bệnh nhân bắt đầu dùng thuốc chống đông máu warfarin hoặc ở những bệnh nhân thiếu vitamin K sớm hoặc mới mắc bệnh gan.
PT và aPTT kéo dài kèm theo giảm tiểu cầu gợi ý DIC, đặc biệt là khi kết hợp với các biến chứng sản khoa, nhiễm trùng huyết, ung thư hoặc sốc. Chẩn đoán xác dịnh nếu định lượng D-dimer có nồng độ cao (hoặc sản phẩm thoái giáng của fibrin) và giảm nồng độ fibrinogen trong các xét nghiệm liên tiếp. Xơ gan có thể dẫn đến PT và aPTT kéo dài và giảm tiểu cầu vì tế bào gan sản sinh tất cả các yếu tố đông máu (trừ yếu tố VIII) và thrombopoietin, yếu tố tăng trưởng tiểu cầu chính.
PT hoặc aPTT kéo dài với số lượng tiểu cầu bình thường xảy ra khi mắc bệnh gan hoặc thiếu vitamin K hoặc trong quá trình chống đông bằng warfarin, heparin không phân đoạn hoặc thuốc chống đông đường uống trực tiếp ức chế thrombin hoặc yếu tố Xa. Nghĩ tới bệnh gan khi có bệnh sử và chẩn đoán xác định khi có ALT, bilirubin; tăng, cần làm xét nghiệm các virus viêm gan.
Chẩn đoán hình ảnh thường được yêu cầu để phát hiện chảy máu kín đáo ở bệnh nhân có rối loạn chảy máu. Ví dụ: chụp CT đầu cần phải được thực hiện ở những bệnh nhân bị đau đầu dữ dội, chấn thương đầu hoặc suy giảm ý thức. CT bụng là cần thiết ở những bệnh nhân đau bụng hoặc những phát hiện khác tương ứng với xuất huyết trong ổ bụng hoặc sau phúc mạc.
Điều trị Chảy máu quá nhiều
Điều trị bệnh nền
Điều trị hướng trực tiếp vào bệnh lý nền. Ngoài ra, tình trạng giảm thể tích tuần hoàn cần được điều chỉnh.
Khi có chảy máu cần điều trị ngay mà chưa xác định được nguyên nhân về các bệnh đông máu, nên truyền huyết tương tươi đông lạnh vì có đủ các yếu tố đông máu.
Những điểm chính
Chảy máu quá nhiều phát sinh từ các bệnh tiểu cầu, khiếm khuyết đông máu hoặc các bất thường ở mạch máu, với các nguyên nhân phổ biến bao gồm giảm tiểu cầu, sử dụng thuốc chống đông máu và bệnh gan.
Đánh giá lâm sàng bao gồm tiền sử chi tiết về vị trí chảy máu, việc sử dụng thuốc, tiền sử gia đình và khám thực thể để tìm dấu hiệu chảy máu và bệnh toàn thân.
Các xét nghiệm ban đầu bao gồm công thức máu có đếm số lượng tiểu cầu, xét nghiệm phiến đồ máu ngoại biên, PT/INR và aPTT để sàng lọc các bất thường về tiểu cầu và các bất thường về đông máu.
PT hoặc aPTT kéo dài gợi ý tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc các chất ức chế; các nghiên cứu kết hợp giúp phân biệt tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu với các chất ức chế. Xét nghiệm yếu tố có thể xác định được yếu tố thiếu hụt.
Điều trị tập trung vào việc xác định nguyên nhân chính xác gây chảy máu (ví dụ: giảm tiểu cầu hoặc rối loạn chức năng tiểu cầu, thiếu hụt yếu tố hoặc chất ức chế yếu tố) để có thể điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với khiếm khuyết đông máu cụ thể.
Ở những bệnh nhân bị chảy máu đáng kể và nghi ngờ mắc bệnh đông máu, cần điều trị tình trạng giảm thể tích máu và thiếu máu, đồng thời có thể truyền huyết tương tươi đông lạnh và tiểu cầu cho đến khi có chẩn đoán chắc chắn.
