Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền mô liên kết liên quan đến protein fibrillin-1, dẫn đến các bất thường về mắt, cơ xương khớp và tim mạch (ví dụ: giãn động mạch chủ lên, có thể dẫn đến bóc tách động mạch chủ). Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Điều trị có thể bao gồm thuốc chẹn beta và/hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II để làm chậm quá trình giãn nở của động mạch chủ lên và phẫu thuật động mạch chủ dự phòng.
Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền tiến triển, di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, có tính thâm nhập cao, do các biến thể gây bệnh trong gen FBN1 mã hóa glycoprotein fibrillin-1, thành phần chính của vi sợi và giúp neo giữ các tế bào vào ma trận ngoại bào. Các khuyết tật cấu trúc chính bao gồm các hệ thống tim mạch, hệ thống xương và mắt. Hệ hô hấp và hệ thần kinh trung ương cũng có thể bị thương tổn.
Hội chứng Marfan sơ sinh là một dạng bệnh nặng biểu hiện trước 1 tuổi và do một phân nhóm đột biến FBN1 cụ thể gây ra (1). Thể bệnh này đặc trưng bởi bệnh van tim nghiêm trọng và suy tim.
Có nhiều biểu hiện khác nhau của đột biến di truyền gây ra hội chứng Marfan; tuy nhiên, nó thường được đặc trưng bởi chi dài, sự giãn động gốc động mạch chủ, và lệch vị trí thủy tinh thể.
Tỷ lệ hiện mắc hội chứng Marfan ước tính khoảng 1,5 đến 6,8/100.000 người (2, 3).
Tài liệu tham khảo chung
1. van der Leest EC, van der Hulst AE, Pals G, et al. Genotype-Phenotype Correlations, Treatment, and Prognosis of Children With Early-Onset (Neonatal) Marfan Syndrome. Clin Genet. 2025;108(2):134-145. doi:10.1111/cge.14722
2. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, et al. Marfan syndrome [published correction appears in Nat Rev Dis Primers. Ngày 17 tháng 1 năm 2022;8(1):3. doi: 10.1038/s41572-022-00338-w.]. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):64. Xuất bản ngày 2 tháng 9 năm 2021. doi:10.1038/s41572-021-00298-7
3. Groth KA, Hove H, Kyhl K, et al. Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:153. Xuất bản ngày 2 tháng 12 năm 2015. doi:10.1186/s13023-015-0369-8
Chẩn đoán các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Marfan
Hệ tim mạch
Các dấu hiệu chính bao gồm:
Giãn gốc động mạch chủ, phình động mạch chủ lên hoặc bóc tách động mạch chủ.
Sa van tim (thường là van hai lá)
Các biến chứng tim mạch là kết quả của những thay đổi bệnh lý ở gốc động mạch chủ và động mạch chủ lên, thường ảnh hưởng đến lớp giữa ở những vùng chịu áp lực huyết động lớn nhất. Động mạch chủ giãn dần, thường bắt đầu từ các xoang của van động mạch chủ, đôi khi trước 10 tuổi. Đa số bệnh nhân có hội chứng Marfan, kể cả trẻ em, đều bị giãn gốc động mạch chủ, có thể gây hở van động mạch chủ và tiếng thổi giảm dần đặc trưng trong thì tâm trương ở vùng van động mạch chủ hoặc đỉnh tim (1). Tình trạng giãn nở dần dần của gốc động mạch chủ làm tăng nguy cơ bóc tách động mạch chủ, biến chứng nguy hiểm đến tính mạng hàng đầu của hội chứng Marfan.
Các lá van và dây chằng van hai lá dư thừa có thể dẫn đến sa van hai lá hoặc hở van hai lá; hở van hai lá có thể gây ra tiếng click giữa thì tâm thu kèm theo tiếng thổi cuối thì tâm thu hoặc toàn thì tâm thu, báo hiệu tình trạng hở van.
Viêm nội tâm mạc do vi khuẩn có thể phát sinh ở các van tim bị thương tổn.
Hệ thống cơ xương
Bệnh nhân cao hơn trung bình so với tuổi và gia đình; khoảng cánh tay vượt quá chiều cao. Ngón chân nhệ (dài không cân đối,ngón mỏng) là đáng chú ý, thường là bởi dấu hiệu ngón tay cái (phần xa của ngón tay cái nhô ra ngoài rìa của nắm đấm). Các dị tật ở thành ngực như ức gà (nhô ra ngoài) và lồng ngực lõm vào trong rất phổ biến, cũng như tình trạng khớp quá linh hoạt, hạn chế duỗi khuỷu tay (mặc dù thường có các co cứng nhỏ ở khuỷu tay), cong gối ra sau, bàn chân bẹt hoặc vẹo gót chân, gù vẹo cột sống và thoát vị hoành và thoát vị bẹn. Mỡ dưới da thường ít.
Các đặc điểm trên mặt có thể bao gồm đầu dài, mắt lõm, khe mi mắt xếch xuống, hàm dưới lùi ra sau và thiểu sản xương gò má. Vòm miệng thường cao.
Da có thể xuất hiện các vết rạn (vết rạn da).
Mức độ nặng của các triệu chứng về hệ cơ xương khớp rất khác nhau giữa các bệnh nhân.
Hình ảnh này cho thấy diện mạo cơ thể điển hình ở một thanh thiếu niên mắc hội chứng Marfan, bao gồm chứng gù vẹo cột sống, lõm ngực bẩm sinh và khớp gối quá duỗi.
Hình ảnh này cho thấy diện mạo cơ thể điển hình ở một thanh thiếu niên mắc hội chứng Marfan, bao gồm chứng gù vẹo cột s
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease. Do E Braunwald (biên tập loạt bài) và RM Freedom biên tập. Philadelphia, Current Medicine, 1997.
Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan này cao hơn gia đình và sải tay vượt quá chiều cao.
Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan này cao hơn gia đình và sải tay vượt quá chiều cao.
© Springer Science+Business Media
Ngón tay cái nhô ra ngoài rìa của bàn tay nắm chặt trong bức ảnh này của một người mắc hội chứng Marfan.
Ngón tay cái nhô ra ngoài rìa của bàn tay nắm chặt trong bức ảnh này của một người mắc hội chứng Marfan.
THƯ VIỆN ẢNH Y TẾ NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Hội chứng Marfan được đặc trưng bởi các ngón tay dài bất thường. Trong bức ảnh này, ngón tay cái của người phụ nữ chồng lên ngón trỏ khi bàn tay của bà ấy ôm lấy cổ tay.
Hội chứng Marfan được đặc trưng bởi các ngón tay dài bất thường. Trong bức ảnh này, ngón tay cái của người phụ nữ chồng
Ảnh do bác sĩ David D. Sherry cung cấp
Bức ảnh bên trái cho thấy một người có lõm ngực bẩm sinh (ngực ống). Bức ảnh bên phải cho thấy một người có lồi ngực bẩm sinh (ngực chim bồ câu).
Bức ảnh bên trái cho thấy một người có lõm ngực bẩm sinh (ngực ống). Bức ảnh bên phải cho thấy một người có lồi ngực bẩ
BÁC SĨ P. MARAZZI/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC
Hình ảnh này cho thấy diện mạo cơ thể điển hình ở một thanh thiếu niên mắc hội chứng Marfan, bao gồm chứng gù vẹo cột sống, lõm ngực bẩm sinh và khớp gối quá duỗi.
Hình ảnh này cho thấy diện mạo cơ thể điển hình ở một thanh thiếu niên mắc hội chứng Marfan, bao gồm chứng gù vẹo cột s
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease. Do E Braunwald (biên tập loạt bài) và RM Freedom biên tập. Philadelphia, Current Medicine, 1997.
Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan này cao hơn gia đình và sải tay vượt quá chiều cao.
Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan này cao hơn gia đình và sải tay vượt quá chiều cao.
© Springer Science+Business Media
Ngón tay cái nhô ra ngoài rìa của bàn tay nắm chặt trong bức ảnh này của một người mắc hội chứng Marfan.
Ngón tay cái nhô ra ngoài rìa của bàn tay nắm chặt trong bức ảnh này của một người mắc hội chứng Marfan.
THƯ VIỆN ẢNH Y TẾ NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Hội chứng Marfan được đặc trưng bởi các ngón tay dài bất thường. Trong bức ảnh này, ngón tay cái của người phụ nữ chồng lên ngón trỏ khi bàn tay của bà ấy ôm lấy cổ tay.
Hội chứng Marfan được đặc trưng bởi các ngón tay dài bất thường. Trong bức ảnh này, ngón tay cái của người phụ nữ chồng
Ảnh do bác sĩ David D. Sherry cung cấp
Bức ảnh bên trái cho thấy một người có lõm ngực bẩm sinh (ngực ống). Bức ảnh bên phải cho thấy một người có lồi ngực bẩm sinh (ngực chim bồ câu).
Bức ảnh bên trái cho thấy một người có lõm ngực bẩm sinh (ngực ống). Bức ảnh bên phải cho thấy một người có lồi ngực bẩ
BÁC SĨ P. MARAZZI/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC
Hệ thống mắt
Các triệu chứng bao gồm lạc vị thủy tinh thể (thủy tinh thể lệch lên trên hoặc xuống dưới) và rung mống mắt (sự rung của mống mắt). Mép của thấu kính bị lệch thường có thể nhìn thấy được thông qua đồng tử không bị rách.
Có thể cận thị độ cao, và có thể không có võng mạc.
Hệ thống phổi
Bệnh nang phổi và tràn khí màng phổi tự phát có thể xảy ra. Những rối loạn này có thể gây đau ngực và khó thở.
Hệ thần kinh trung ương
Phình màng cứng (mở rộng màng cứng bao quanh tủy sống) là một triệu chứng thường thấy và thường xảy ra ở cột sống thắt lưng cùng. Nó có thể gây đau đầu, đau thắt lưng, hoặc thiếu hụt thần kinh là yếu ruột và bàng quang.
Tài liệu tham khảo về các triệu chứng và dấu hiệu
1. Wozniak-Mielczarek L, Sabiniewicz R, Drezek-Nojowicz M, et al. Differences in Cardiovascular Manifestation of Marfan Syndrome Between Children and Adults. Pediatr Cardiol. 2019;40(2):393-403. doi:10.1007/s00246-018-2025-2
Chẩn đoán hội chứng Marfan
Tiêu chuẩn lâm sàng
Xét nghiệm di truyền
Siêu âm tim/MRI (đo đạc động mạch chủ, phát hiện sự sưng tràn van)
Khám mắt (các bất thường về thủy tinh thể)
Chụp X-quang cột sống và xương chậu
MRI của cột sống lumbosacral (dural ectasia)
Chẩn đoán có thể khó khăn, đặc biệt là khi không có tiền sử gia đình hoặc không có đột biến gen gây bệnh đã biết, bởi vì nhiều bệnh nhân chỉ có một vài triệu chứng và dấu hiệu điển hình; hơn nữa, trẻ em và thanh thiếu niên có thể có kiểu hình tiến triển. Ngoài ra, 25% số bệnh nhân có hội chứng Marfan có đột biến một lần nữa và do đó không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Chẩn đoán hội chứng Marfan cần các tiêu chuẩn sau (1):
Giãn gốc động mạch chủ kèm đột biến FBN1, lệch vị trí thủy tinh thể hoặc điểm toàn thân > 7
Đột biến FBN1 và lệch vị trí thủy tinh thể
Tiền sử gia đình mắc hội chứng Marfan kèm theo lệch vị trí thủy tinh thể, giãn gốc động mạch chủ hoặc điểm toàn thân > 7
Xét nghiệm gen có độ nhạy rất cao. Đột biến FBN1 được tìm thấy ở 95% số trẻ em có hội chứng Marfan (2).
Một lần khám thực thể chi tiết, tập trung vào các yếu tố của điểm số toàn thân, sẽ được thực hiện. Lần khám này bao gồm đánh giá nhãn khoa tập trung vào tật cận thị và lệch vị trí thủy tinh thể.
Cần thực hiện các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh để phát hiện tình trạng giãn gốc động mạch chủ và một số yếu tố của điểm số toàn thân (xem bảng ).
Siêu âm tim hoặc chụp cộng hưởng từ tim được thực hiện để đánh giá tình trạng giãn gốc động mạch chủ, được hiệu chỉnh theo kích thước cơ thể của bệnh nhân; mức độ giãn cần thiết để chẩn đoán phụ thuộc vào tiền sử gia đình và tuổi tác của bệnh nhân:
Không có tiền sử gia đình: Điểm số Z của gốc động mạch chủ ≥ 2
Có tiền sử gia đình: Điểm số Z của gốc động mạch chủ ≥ 2 đối với bệnh nhân > 20 tuổi hoặc điểm số Z ≥ 3 đối với bệnh nhân < 20 tuổi.
Điểm số toàn thân dựa trên các lần khám thực thể và kiểm tra trên X-quang (xem bảng ) (1, 3, 4).
Điểm toàn thân của hội chứng Marfan
Tiêu chuẩn | Điểm* |
|---|---|
Dấu hiệu cổ tay hoặc ngón cái | 1 cho một trong hai hoặc 3 cho cả hai |
Ngực hình ức gà | 2 |
Ngực lõm hoặc ngực không đối xứng | 1 |
Bàn chân sau vẹo ngoài | 2 |
Bàn chân bẹt | 1 |
Tràn khí màng phổi tiên phát | 2 |
Giãn màng cứng (cần phải chụp MRI cột sống thắt lưng) | 2 |
Chỏm lún vào ổ cối (cần phải chụp X quang vùng chậu) | 2 |
Vẹo cột sống hoặc gù cột sống ngực thắt lưng (cần phải chụp X-quang cột sống) | 1 |
Giảm khả năng duỗi khuỷu tay | 1 |
3 trong số 5 đặc điểm mặt đặc trưng (đầu dài, mắt lõm, khe mi xếch xuống, thiểu sản xương gò má và hàm lùi) | 1 |
Vết rạn da | 1 |
Cận thị nặng (độ cận > 3 diopter) | 1 |
Hở van hai lá (cần phải siêu âm tim) | 1 |
Tỷ lệ đoạn thân trên/thân dưới giảm và tỷ lệ sải tay/chiều cao tăng† | 1 |
* Điểm từ 7 trở lên được coi là có. | |
† Không chính xác khi có vẹo cột sống hoặc gù lưng nặng. | |
Dữ liệu từ Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785. | |
Xét nghiệm gen đột biến FBN1 có thể giúp chẩn đoán bệnh ở những người không đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn lâm sàng, nhưng vẫn có những bệnh nhân không mang đột biến FBN1. Chẩn đoán trước khi sinh bằng cách phân tích gen FBN1 bị cản trở bởi kiểu gen kém/tương quan kiểu hình (> 1700 đột biến khác nhau đã được mô tả).
Chẩn đoán phân biệt hội chứng Marfan bao gồm hội chứng Loeys-Dietz, hội chứng Ehlers-Danlos thể mạch máu, bệnh động mạch chủ ngực di truyền và chứng ngón chân nhên co cứng bẩm sinh. Homocystin niệu có thể bắt chước một phần hội chứng Marfan nhưng có thể phân biệt bằng cách phát hiện homocystine trong nước tiểu.
(Xem thêm Điểm Z gốc động mạch chủ ở trẻ em, Điểm Z gốc động mạch chủ ở người trưởng thành và Tính điểm toàn thân.)
Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
1. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785
2. Morris SA, Flyer JN, Yetman AT, et al. Cardiovascular Management of Aortopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024;150(11):e228-e254. doi:10.1161/CIR.0000000000001265
3. The Marfan Foundation. Summary of Diagnostic Criteria. Truy cập ngày 12 tháng 5 năm 2025.
4. The Marfan Foundation. Calculation of Systemic Score. Truy cập ngày 12 tháng 5 năm 2025.
Điều trị hội chứng Marfan
Thuốc chẹn beta và/hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II
Sửa chữa chọn lọc động mạch chủ và các van động mạch
Giữ và phẫu thuật cho chứng vẹo cột sống
Phẫu thuật điều chỉnh thị lực, phẫu thuật cắt bỏ thủy tinh thể và phẫu thuật laser.
Hướng dẫn về thể thao và tập luyện
Điều trị hội chứng Marfan tập trung vào phòng ngừa và điều trị các biến chứng, đặc biệt là chứng bóc tách gốc động mạch chủ.
Các vấn đề về tim mạch, cơ xương khớp và mắt cần được tái đánh giá hàng năm.
Tư vấn di truyền phù hợp được chỉ định cho mục đích sinh sản.
Thuốc
Tất cả bệnh nhân trưởng thành cần phải được dùng thường xuyên thuốc chẹn beta (ví dụ: atenolol, propranolol) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ví dụ: losartan, irbesartan) hoặc kết hợp cả hai ở liều tối đa có thể dung nạp được để giúp làm chậm quá trình giãn động mạch chủ và ngăn ngừa các biến chứng tim mạch (1).
Đối với trẻ em, đơn trị liệu được bắt đầu khi đường kính gốc động mạch chủ bất thường (điểm Z ≥ 2 đối với bệnh nhân < 16 tuổi và đường kính tuyệt đối ≥ 3,5 cm đối với bệnh nhân ≥ 16 tuổi); liệu pháp kép được bắt đầu khi tình trạng giãn nở tiến triển (2).
Những loại thuốc này làm giảm khả năng co bóp cơ tim và giảm huyết áp, có thể ảnh hưởng đến các con đường truyền tín hiệu liên quan đến cơ chế bệnh sinh của bệnh và làm giảm sự tiến triển của giãn gốc động mạch chủ và nguy cơ bóc tách (3).
Phẫu thuật
Phẫu thuật dự phòng (thay thế gốc động mạch chủ) được thực hiện cho người trưởng thành khi đường kính động mạch chủ > 5,0 cm (> 4,5 cm ở những bệnh nhân có một số đặc điểm nguy cơ cao) (1). Đối với trẻ em, đường kính ngưỡng dựa trên độ tuổi cũng như hồ sơ nguy cơ (2). Phụ nữ mang thai có nguy cơ đặc biệt cao bị cá biến chứng động mạch chủ; cần phải thảo luận về việc phẫu thuật phục hồi động mạch chủ trước khi thụ thai. Sự phụt ngược máu ở van nghiêm trọng cũng được phẫu thuật sửa chữa.
Hỗ trợ gốc động mạch chủ bên ngoài cá nhân hóa (PEARS) là một phương án phẫu thuật giúp củng cố nhưng không cần phải thay thế gốc động mạch chủ (4).
Chứng vẹo cột sống được điều trị bằng nẹp càng lâu càng tốt, nhưng phẫu thuật được khuyến khích ở những bệnh nhân có độ cong cột sống từ 40 đến 50°.
Các biểu hiện ở mắt, chẳng hạn như trật khớp thủy tinh thể, bong võng mạc và bệnh tăng nhãn áp, cần được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Đối với trường hợp thủy tinh thể bị lệch vị trí, phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật lấy bỏ thủy tinh thể (cắt bỏ thủy tinh thể) sau đó cấy ghép thủy tinh thể nhân tạo mới, hoặc điều chỉnh thị lực nếu không thay thế thủy tinh thể. Những can thiệp này đạt được thành công lớn nhờ những tiến bộ trong công nghệ nhãn khoa.
Hoạt động thể chất
Hướng dẫn về thể thao và tập thể dục cho bệnh nhân có hội chứng Marfan tập trung vào đánh giá nguy cơ và ra quyết định chung (2, 5).
Đối với thanh thiếu niên lớn và người trưởng thành có hội chứng Marfan, đặc biệt là những người bị giãn gốc động mạch chủ, việc tập luyện ở cường độ cao, tập luyện đòi hỏi động tác Valsalva mạnh (như nâng tạ nặng) và các môn thể thao có nguy cơ bị va chạm hoặc tiếp xúc cơ thể đều không được khuyến khích. Những nguy cơ này được cân bằng với những lợi ích của việc tham gia thể thao và hoạt động thể chất.
Tăng vận động khớp và các biến chứng về mắt là những yếu tố cần cân nhắc thêm trong tư vấn thể thao và tập luyện cá nhân hóa.
Mang thai
Nên thảo luận về những nguy cơ của thai kỳ, quá trình chuyển dạ và sinh nở với tất cả bệnh nhân có hội chứng Marfan và bệnh lý động mạch chủ có khả năng mang thai, tốt nhất là trước khi thụ thai. Đối với một số người, phẫu thuật phục hồi động mạch chủ tự chọn trước khi mang thai có thể được đề nghị.
Các khuyến nghị cụ thể về việc sinh nở dựa trên đường kính động mạch chủ (1):
Đường kính động mạch chủ < 4,0 cm: Sinh thường qua đường âm đạo (khi thích hợp)
Đường kính động mạch chủ từ 4,0 đến 4,5 cm: Cân nhắc gây tê vùng cho sinh thường, sinh giai đoạn hai nhanh, sinh có hỗ trợ hoặc sinh mổ.
Đường kính động mạch chủ > 4,5 cm: Sinh mổ
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Writing Committee Members, Isselbacher EM, Preventza O, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2022;80(24):e223-e393. doi:10.1016/j.jacc.2022.08.004
2. Morris SA, Flyer JN, Yetman AT, et al. Cardiovascular Management of Aortopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024;150(11):e228-e254. doi:10.1161/CIR.0000000000001265
3. Mullen M, Jin XY, Child A, et al. Irbesartan in Marfan syndrome (AIMS): a double-blind, placebo-controlled randomised trial. Lancet. 2019;394(10.216):2263-2270. doi:10.1016/S0140-6736(19)32518-8
4. Izgi C, Newsome S, Alpendurada F, et al. External Aortic Root Support to Prevent Aortic Dilatation in Patients With Marfan Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2018;72(10):1095-1105. doi:10.1016/j.jacc.2018.06.053
5. Kim JH, Baggish AL, Levine BD, et al. Clinical Considerations for Competitive Sports Participation for Athletes With Cardiovascular Abnormalities: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology [published correction appears in Circulation. Tháng 4 năm 2025;151(13):e864. doi: 10.1161/CIR.0000000000001326.]. Circulation. 2025;151(11):e716-e761. doi:10.1161/CIR.0000000000001297
Tiên lượng về hội chứng Marfan
Những tiến bộ trong điều trị và theo dõi thường xuyên đã làm giảm tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân có hội chứng Marfan và tuổi thọ trung bình gần bằng tuổi thọ của dân số nói chung (1). Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống vẫn bị suy giảm so với dân số nói chung do đau mạn tính, hạn chế về thể chất và gánh nặng tâm lý của bệnh tật.
Hội chứng Marfan ở trẻ sơ sinh có tiên lượng xấu, một nghiên cứu cho thấy phần lớn bệnh nhân tử vong trước 16 tháng tuổi và phần lớn những người sống sót cần phẫu thuật tim (2).
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Dietz H. FBN1-Related Marfan Syndrome. Ngày 18 tháng 4 năm 2001 [Cập nhật ngày 17 tháng 2 năm 2022]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
2. van der Leest EC, van der Hulst AE, Pals G, et al. Genotype-Phenotype Correlations, Treatment, and Prognosis of Children With Early-Onset (Neonatal) Marfan Syndrome. Clin Genet. 2025;108(2):134-145. doi:10.1111/cge.14722
Những điểm chính
Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường của gen FBN1 mã hóa glycoprotein fibrillin-1, thành phần chính của vi sợi, dẫn đến nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau.
Biểu hiện bệnh rất đa dạng, nhưng các khiếm khuyết cấu trúc chính liên quan đến hệ tim mạch, hệ cơ xương và hệ thị giác.
Phình tách động mạch chủ là biến chứng nguy hiểm nhất và đe dọa đến tính mạng.
Chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng, tiền sử gia đình, siêu âm tim và xét nghiệm di truyền.
Tiến hành chẩn đoán hình ảnh tim và khám mắt; cân nhắc thực hiện thêm các chẩn đoán hình ảnh khác.
Cho dùng thuốc chẹn beta và/hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II để làm chậm quá trình giãn động mạch chủ và giúp ngăn ngừa bóc tách động mạch chủ, tiến hành phẫu thuật dự phòng gốc động mạch chủ dựa trên các hướng dẫn đã được công bố và điều trị các biến chứng khác khi các biến chứng đó phát sinh.
