Хромосомні та генні аномалії

Розгорнути всеЗгорнути все

• Загальні відомості про хромосомні аномалії
  • Термінологія
  • Довідковий матеріал загального характеру
  • Діагностика
    • Скринінг
    • Довідковий матеріал щодо скринінгу

• Синдром Дауна (трисомія 21)
  • Довідкові матеріали загального характеру
  • Етіологія
    • Довідкові матеріали щодо етіології
  • Патофізіологія
    • Довідкові матеріали щодо патофізіології
  • Симптоми та ознаки
    • Загальний вигляд
    • Зростання та розвиток
    • Серцеві прояви
    • Шлунково-кишкові прояви
    • Довідковий матеріал щодо симптомів та ознак
  • Діагностика
    • Супутні захворювання
    • Довідкові матеріали щодо діагностики
  • Лікування
  • Прогноз
    • Довідкові матеріали щодо прогнозу
  • Ключові моменти

• Трисомія 18
  • Довідкові матеріали загального характеру
  • Симптоми та ознаки
    • Довідковий матеріал щодо симптомів та ознак
  • Діагностика
    • Довідковий матеріал щодо діагностики
  • Лікування
    • Скринінг на наявність ускладнень трисомії 18
    • Довідковий матеріал щодо лікування
  • Прогноз
    • Довідкові матеріали щодо прогнозу

• Трисомія 13
  • Довідкові матеріали загального характеру
  • Симптоми та ознаки
    • Довідковий матеріал щодо симптомів та ознак
  • Діагностика
    • Довідковий матеріал щодо діагностики
  • Лікування
  • Прогноз
    • Довідковий матеріал щодо прогнозу

• Синдроми хромосомної делеції
  • Довідкові матеріали
  • 5p-синдром (5p мінус синдром або синдром Cri-du-Chat)
  • 4p-синдром (синдром 4p мінус або синдром Вольфа-Гіршхорна)
  • Субтеломерні делеції

• Синдроми мікроделеції та мікродуплікації
  • Довідкові матеріали

• Загальні відомості про аномалії статевих хромосом
  • Довідковий матеріал загального характеру
  • Гіпотеза Ліона (Х-інактивація)
    • Довідковий матеріал щодо гіпотези Ліона

• Синдром Тернера
  • Довідкові матеріали загального характеру
  • Патофізіологія
    • Довідковий матеріал щодо патофізіології
  • Симптоми та ознаки
    • Довідкові матеріали щодо симптомів та ознак
  • Діагностика
    • Супутні захворювання
    • Довідкові матеріали щодо діагностики
  • Лікування
    • Довідкові матеріали щодо лікування
  • Ключові моменти

• Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
  • Довідкові матеріали загального характеру
  • Симптоми та ознаки
    • Довідкові матеріали щодо симптомів та ознак
  • Діагностика
    • Довідковий матеріал щодо діагностики
  • Лікування
    • Довідковий матеріал щодо лікування

• Синдром 47,XYY

• Інші аномалії Х-хромосоми
  • Довідковий матеріал

• Синдром ламкого Х
  • Довідкові матеріали загального характеру
  • Симптоми та ознаки
  • Діагностика
    • Довідковий матеріал щодо діагностики
  • Лікування
    • Довідковий матеріал щодо лікування

• Прогерія
  • Інші прогероїдні синдроми
  • Довідкові матеріали
  • Додаткова інформація