Ugonjwa wa Sturge-Weber unahusisha ukuaji usio wa kawaida wa mishipa midogo ya damu. Ina sifa ya alama ya kuzaliwa ya port-divai usoni, ukuaji mkubwa wa mishipa ya damu kwenye tishu zinazofunika ubongo (malformation ya leptomeningeal capillary-venous, wakati mwingine huitwa leptomeningeal angioma), glakoma (shinikizo lililoongezeka machoni), au yote matatu.
Ugonjwa wa Sturge-Weber husababishwa na mabadiliko katika jeni.
Ugonjwa huu unaweza kusababisha kifafa, udhaifu, ulemavu wa akili, na glakoma na unaweza kuongeza hatari ya kiharusi.
Ikiwa watoto wana alama ya kawaida ya kuzaliwa, madaktari hushuku ugonjwa huo na wanaweza kufanya uchunguzi wa ubongo au kichwa ili kuangalia kasoro.
Matibabu hulenga kupunguza au kuzuia dalili.
Ugonjwa wa Sturge-Weber ni ugonjwa wa neva za ngozi. Ugonjwa wa neva za ngozi unaoathiri ngozi husababisha matatizo yanayoathiri ubongo, uti wa mgongo, na neva (neuro) na ngozi (cutaneous).
Ugonjwa wa Sturge-Weber hutokea wakati wa kuzaliwa kwa takriban mtu 1 kati ya 20,000 hadi 50,000.
Ingawa ugonjwa wa Sturge-Weber husababishwa na mabadiliko ya jeni, jeni iliyobadilishwa hairithiwi. Badala yake, mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huu ni mapya na ya hiari.
Ugonjwa huu huathiri mishipa ya damu, hasa mishipa kwenye ngozi, kwenye tishu zinazofunika ubongo, na machoni. Alama ya kuzaliwa ya wekundu wa damu (port-wine birthmark) husababishwa na ukuaji mkubwa wa mishipa midogo ya damu (kapilari) chini ya ngozi. Ulemavu wa kapilari-venous wa leptomeningeal (zamani uliitwa leptomeningeal angiomas) husababishwa na ukuaji mkubwa wa kapilari kwenye tishu zinazofunika ubongo. Makosa haya husababisha kifafa na inaweza kusababisha udhaifu upande mmoja wa mwili. Makosa yanaweza pia kupunguza mtiririko wa damu katika sehemu ya ubongo iliyo chini yake. Kuongezeka kwa shinikizo katika jicho husababishwa na ukuaji sawa wa kapilari katika jicho. Kuongezeka huku kwa shinikizo kunaweza kusababisha glakoma na kuathiri maono. Kuongezeka kwa kapilari kwenye kuta za mishipa ya damu kunaweza kuongeza hatari ya viboko.
Dalili za Ugonjwa wa Sturge-Weber
Alama ya kuzaliwa ya wekundu wa damu (port-wine birthmark) hutofautiana kwa ukubwa na rangi, kuanzia waridi hafifu hadi zambarau iliyokolea. Kwa kawaida huonekana kwenye paji la uso na kope la juu la jicho moja lakini pia inaweza kujumuisha kope la chini na uso. Ikiwa alama ya kuzaliwa inajumuisha kope za juu na za chini upande mmoja wa uso, watu wanaweza pia kuwa na kapilari-venous malformation ya leptomeningeal.
This photo shows an infant with a port-wine stain on the face.
Kifafa cha kifafa inaweza kutokea kwa takriban 75 hadi 90% ya watu na kwa kawaida huanza wakati watoto wanapofikisha umri wa mwaka 1. Kwa kawaida, kifafa hutokea upande mmoja tu wa mwili, kinyume na alama ya kuzaliwa, lakini kinaweza kuathiri mwili mzima. Hadi 60% ya watu wana udhaifu au kupooza upande wa mwili ulio kinyume na alama ya kuzaliwa. Uratibu unaweza kupotea. Udhaifu au hali ya kupooza wakati mwingine huzidi kuwa mbaya, hasa ikiwa kifafa hakiwezi kudhibitiwa.
Takriban 50% ya watu wamewahi ulemavu wa kiakili, na zaidi yana aina fulani ya tatizo la kujifunza. Ulemavu wa akili ni mkubwa zaidi kwa watu ambao kifafa huanza kabla ya umri wa miaka 2 na hawawezi kudhibitiwa kwa dawa. Ukuaji wa ujuzi wa mwendo na lugha unaweza kuchelewa.
Glaukoma inaweza kuharibu neva ya macho (ambayo huunganisha ubongo na jicho) katika jicho upande uleule wa alama ya kuzaliwa, ambayo inaweza kusababisha upotevu wa kuona. Balbu ya jicho inaweza kuvimba na kujitokeza. Glaukoma inaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa au kutokea baadaye.
Hadi 50% ya watu walio na ugonjwa wa Sturge-Weber wana matatizo kinywani mwao, kama vile ukuaji mkubwa wa fizi na angioma za ndani ya mdomo, ambazo ni ukuaji mkubwa wa mishipa ya damu ndani ya tishu laini za mdomo au mfupa wa taya.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Sturge-Weber
Tathmini ya daktari
Upigaji picha wa mwangwi wa sumaku (MRI) au tomografia ya kompyuta (CT)
Madaktari wanashuku ugonjwa wa Sturge-Weber kwa watoto wenye alama ya kuzaliwa ya tabia.
Madaktari hufanya Scan ya MRI ili kuangalia kasoro za leptomeningeal capillary-venous katika tishu zinazofunika ubongo. Wanafanya Scan ya CT ya kichwa ikiwa MRI haipatikani.
Madaktari hufanya uchunguzi wa neva kuangalia ushahidi wa udhaifu na ukosefu wa uratibu na/au kupooza. Pia hufanya electroencephalogram (EEG) ili kutambua kifafa. EEG ni kipimo kinachorekodi mawimbi ya ubongo kwa kutumia vitambuzi vilivyowekwa kwenye kichwa cha kichwa. Inafanywa ili kuangalia shughuli zisizo za kawaida za umeme kwenye ubongo.
Madaktari pia hutafuta matatizo mdomoni na chunguza macho.
Matibabu ya Ugonjwa wa Sturge-Weber
Matibabu ya dalili
Matibabu ya ugonjwa wa Sturge-Weber yanalenga kupunguza dalili.
Madaktari hutoa dawa za kudhibiti kifafa na dawa za kutibu glakoma. Upasuaji wa glaukoma au upasuaji wa kifafa unaorudi licha ya dawa unaweza kuhitajika.
Kwa kawaida watu hupewa dozi ndogo za aspirini ili kupunguza hatari ya kiharusi. Pia, aspirini inaweza kuboresha mtiririko wa damu katika sehemu ya ubongo chini ya kapilari-venous malformation ya leptomeningeal.
Matibabu ya leza yanaweza kutumika kupunguza au kuondoa alama ya kuzaliwa.
