Ugonjwa wa Sturge-Weber unahusisha ukuaji usio wa kawaida wa mishipa midogo ya damu. Ina sifa ya alama ya kuzaliwa ya wekundu (port-wine) usoni, ukuaji mkubwa wa mishipa ya damu (angioma) kwenye tishu zinazofunika ubongo, au vyote viwili.
Ugonjwa wa Sturge-Weber husababishwa na mabadiliko katika jeni.
Ugonjwa huu unaweza kusababisha kifafa, udhaifu, ulemavu wa kiakili, na shinikizo lililoongezeka katika jicho (glaukoma) na unaweza kuongeza hatari ya kiharusi.
Ikiwa watoto wana alama ya kawaida ya kuzaliwa, madaktari hushuku ugonjwa huo na wanaweza kufanya kipimo cha picha ya kichwa ili kuangalia angioma.
Matibabu hulenga kupunguza au kuzuia dalili.
Ugonjwa wa Sturge-Weber ni ugonjwa wa neva za ngozi. Ugonjwa wa neva za ngozi unaoathiri ngozi husababisha matatizo yanayoathiri ubongo, uti wa mgongo, na neva (ya mfumo wa neva) na ngozi (katika ngozi).
Ugonjwa wa Sturge-Weber hutokea wakati wa kuzaliwa kwa takriban mtu 1 kati ya 20,000 lakini haurithiwi. Husababishwa na mabadiliko ya ghafla katika jeni.
Ugonjwa huu huathiri mishipa ya damu, hasa mishipa kwenye ngozi, kwenye tishu zinazofunika ubongo, na kwenye jicho. Alama ya kuzaliwa ya wekundu wa damu (port-wine birthmark) husababishwa na ukuaji mkubwa wa mishipa midogo ya damu (kapilari) chini ya ngozi. Angioma (kukua kwa mishipa ya damu kwenye tishu zinazofunika ubongo) husababisha kifafa na inaweza kusababisha udhaifu upande mmoja wa mwili. Angioma zinaweza kupunguza mtiririko wa damu katika sehemu ya ubongo iliyo chini yake. Mishipa ya damu isiyo ya kawaida kama hiyo katika jicho inaweza kuongeza shinikizo ndani ya jicho (na kusababisha glaukoma) na kuathiri uwezo wa kuona. Matatizo katika kuta za mishipa ya damu yanaweza kuongeza hatari ya kiharusi.
Dalili za Ugonjwa wa Sturge-Weber
Alama ya kuzaliwa ya wekundu wa damu (port-wine birthmark) hutofautiana kwa ukubwa na rangi, kuanzia waridi hafifu hadi zambarau iliyokolea. Kwa kawaida huonekana kwenye paji la uso na kope la juu la jicho 1 lakini pia inaweza kujumuisha kope la chini na uso. Ikiwa kope zote mbili zinahusika, watu wana uwezekano mkubwa wa kuwa na angioma kwenye tishu zinazofunika ubongo.
Picha hii inaonyesha mtoto mchanga akiwa na doa la mvinyo usoni.
Kifafa hutokea kwa takriban 75 hadi 90% ya watu na kwa kawaida huanza watoto wanapofikisha umri wa mwaka 1. Kwa kawaida, kifafa hutokea upande mmoja tu wa mwili, upande tofauti na ule wa alama ya kuzaliwa, lakini kinaweza kuathiri mwili mzima. Takriban 25 hadi 50% ya watu wana udhaifu au kupooza upande ulio tofauti na upande wa alama ya kuzaliwa. Uratibu unaweza kupotea. Udhaifu au hali ya kupooza wakati mwingine huzidi kuwa mbaya, hasa ikiwa kifafa hakiwezi kudhibitiwa.
Takriban 50% ya watu wana kiasi cha ulemavu wa kiakili. Ulemavu wa akili ni mkubwa zaidi kwa watu ambao kifafa huanza kabla ya umri wa miaka 2 na hawawezi kudhibitiwa kwa dawa. Ukuaji wa ujuzi wa mwendo na lugha unaweza kuchelewa.
Glaukoma inaweza kuharibu neva ya macho (ambayo huunganisha ubongo na jicho), na kusababisha upotevu wa kuona, katika jicho upande uleule wa alama ya kuzaliwa. Balbu ya jicho inaweza kuvimba na kujitokeza. Glaukoma inaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa au kutokea baadaye.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Sturge-Weber
Tathmini ya daktari
Picha ya mvumo wa sumaku (MRI) au tomografia ya kompyuta
Madaktari wanashuku ugonjwa wa Sturge-Weber kwa watoto wenye alama ya kuzaliwa ya tabia.
Upigaji picha kwa mwangwi wa sumaku (MRI) hutumika kuangalia angioma kwenye tishu zinazofunika ubongo. Tomografia ya kompyuta (CT) ya kichwa hufanywa ikiwa MRI haipatikani.
Uchunguzi wa nyurolojia hufanywa ili kuangalia ushahidi wa udhaifu na ukosefu wa uratibu na/au kupooza. Uchunguzi wa macho unafanywa ili kuangalia matatizo ya macho.
Matibabu ya Ugonjwa wa Sturge-Weber
Matibabu ya dalili
Matibabu ya ugonjwa wa Sturge-Weber huzingatia kupunguza dalili.
Dawa za kudhibiti kifafa na dawa za kutibu glaukoma zinatumika. Upasuaji wa glaukoma au upasuaji wa kifafa unaorudi licha ya dawa unaweza kuhitajika.
Kwa kawaida watu hupewa dozi ndogo za aspirini ili kupunguza hatari ya kiharusi. Pia, aspirini inaweza kuboresha mtiririko wa damu katika sehemu ya ubongo iliyo chini ya angioma. Hata hivyo, hakuna uthibitisho kwamba aspirini inafanya kazi vizuri.
Matibabu ya leza yanaweza kutumika kupunguza au kuondoa alama ya kuzaliwa.
