Pseudoxanthoma elasticum ni ugonjwa wa nadra wa kurithi wa tishu zinazounganisha viungo ambao husababisha kasoro katika ngozi, macho na mishipa ya damu.
Tishu unganishini tishu ngumu, ambayo mara nyingi huwa na nyuzinyuzi ambayo huunganisha miundo ya mwili pamoja na kutoa usaidizi na unyumbufu. Pseudoxanthoma elasticum husababishwa na mabadiliko katika jeni ambayo husaidia kuondoa sumu kutoka kwa seli. Kwa sababu ya mabadiliko ya jeni, kalsiamu na madini mengine hujikusanya isivyo kawaida katika nyuzi za tishu zinazounganisha ambazo huwezesha tishu kunyoosha na kisha kurudi mahali pake (nyuzi nyumbufu).
Pseudoxanthoma elasticum husababisha ugumu wa nyuzi nyumbufu. Nyuzinyuzi nyumbufu ziko kwenye ngozi na tishu zingine mbalimbali mwilini, ikiwa ni pamoja na mishipa ya damu. Mishipa ya damu inaweza kuwa migumu, ikipoteza uwezo wake wa kawaida wa kupanuka na kuruhusu damu zaidi kusukumwa inapohitajika. Ugumu pia huzuia mishipa ya damu kusinyaa.
Dalili za Pseudoxanthoma Elasticum
Ngozi ya shingo, kwapa na kinena na inayozunguka kitovu hatimaye inakuwa nene, yenye mikunjo, ngumu na legevu. Vidonda vya manjano na vyenye uvimbe hufanya ngozi ionekane kama umbile la chungwa au kuku aliyechunwa. Mabadiliko ya mwonekano yanaweza kuwa madogo na kupuuzwa mtoto akiwa bado mchanga lakini yanaonekana zaidi kadri mtoto anavyozeeka.
This photo shows yellowish bumps along the side of the neck in a person who has pseudoxanthoma elasticum, giving a "plucked chicken" appearance.
© Springer Science+Business Media
Matatizo ya Pseudoxanthoma Elasticum
Mishipa iliyokaza ya damu husababisha matatizo kama vile shinikizo la juu la damu. Kuvuja damu puani na kuvuja damu kwenye ubongo, uterasi, na utumbo kunaweza kutokea. Kuvuja damu kunaweza kuendelea kwa muda mrefu. Mtiririko mdogo wa damu unaweza kusababisha maumivu ya kifua (angina), mshtuko wa moyo, kuchomoza kwa vali ya mitral, na maumivu ya mguu wakati wa kutembea (maumivu ya miguu ya vipindi). Watoto wanaweza kupata ugonjwa wa atherosclerosis (kujaa kwa mafuta kwenye mishipa ya ateri) wakiwa na umri mdogo.
Uharibifu wa sehemu ya nyuma ya jicho (retina) unaweza kusababisha nyufa ndogo kwenye retina (inayoitwa michirizi ya angioid), kuvuja damu nyingi, na upotezaji taratibu wa uwezo kuona.
Utambuzi wa Pseudoxanthoma Elasticum
Tathmini ya daktari
Vipimo vya damu, uchunguzi wa picha, na uchunguzi wa tishu za ngozi
Madaktari huweka msingi wa utambuzi wa pseudoxanthoma elasticum kwenye matokeo ya uchunguzi wa kimwili, uchunguzi wa macho, na matokeo ya uchunguzi wa tishu za ngozi (kuondolewa kwa sampuli ya tishu kwa ajili ya uchunguzi chini ya darubini).
Vipimo vya damu na uchunguzi wa picha, kama vile tomografia iliyokokotolewa (CT) ya moyo na upigaji picha ya ubongo, hufanywa ili kutathmini matatizo.
Upimaji wa jeni pia hufanywa.
Matibabu ya Pseudoxanthoma Elasticum
Uzuiaji na matibabu ya matatizo na majeraha
Kwa sababu hakuna tiba ya pseudoxanthoma elasticum, matibabu yanalenga kuzuia na kutibu matatizo na majeraha.
Watu wanapaswa kuepuka dawa zinazoweza kusababisha kuvuja damu tumboni au kwenye utumbo, kama vile aspirini, dawa zisizo za steroidi za kuzuia uvimbe (NSAIDs), na dawa za kuzuia kuganda kwa damu (kama vile warfarin).
Viwango vya mafuta (lipidi) katika damu vinapaswa kudhibitiwa vizuri kupitia lishe na wakati mwingine dawa ili kupunguza hatari ya kupata atherosclerosis katika umri mdogo na matatizo mengine ya mishipa ya damu.
Matibabu kwa kutumia dawa zinazopunguza ukuaji wa mishipa ya damu (kama vile bevacizumab) yanaweza kuwasaidia watu wenye michirizi ya angioid machoni mwao.
Ikiwa mwanamke mjamzito ana pseudoxanthoma elasticum na mishipa ya damu isiyo ya kawaida machoni, madaktari wanaweza kupendekeza kujifungua kwa upasuaji (C-section).
Watu wenye pseudoxanthoma elasticum wanapaswa kuepuka spoti za kugusana kwa sababu ya hatari ya kuvuja damu kwenye retina.
Ubashiri wa Pseudoxanthoma Elasticum
Matatizo ya pseudoxanthoma elasticum yanaweza kupunguza muda wa maisha ya mtu na kuathiri ubora wa maisha.
