Ugonjwa wa Klinefelter kasoro ya kromosomu ya jinsia ambapo wavulana huzaliwa na kromosomu 2 za X, badala ya 1 na Y 1 (XXY).
Ugonjwa wa Klinefelter hutokea wakati mvulana ana kromosomu 1 ya ziada ya X.
Wavulana wanaweza kuwa na matatizo ya kujifunza, mikono na miguu mirefu, korodani ndogo na wakati mwingine matiti makubwa.
Utambuzi hushukiwa wakati wa kubalehe dalili nyingi zinapojitokeza.
Matibabu kwa testosterone yanaweza kuwasaidia baadhi ya watu.
Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi. Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)
Kromosomu za jinsia huamua ikiwa kijusi anakuwa wa kiume au ya kike. Jozi ya kromosomu za X na Y (XY) husababisha mwanaume, na jozi ya kromosomu X na X (XX) husababisha mwanamke.
Ugonjwa wa Klinefelter ndio ugonjwa wa kawaida wa kromosomu ya jinsia. Wavulana wengi hurithi kromosomu ya ziada ya X kutoka kwa mama zao.
Dalili za Ugonjwa wa Klinefelter
Wavulana wengi wenye ugonjwa wa Klinefelter wana akili ya kawaida au iliyopungua kidogo. Wengi wana ulemavu wa kuongea na kusoma na wana matatizo ya kupanga. Wengi wana matatizo ya ujuzi wa lugha.
Ingawa sifa zao za kimwili zinaweza kutofautiana sana, wengi wao ni warefu na wenye mikono na miguu mirefu. Pia wanaweza kuwa na nyonga pana lakini vinginevyo wanaweza kuwa na mwonekano wa kawaida.
Kubalehe kwa kawaida hutokea kwa wakati wa kawaida, lakini korodani husalia ndogo. Wakati wa kubalehe, ukuaji wa nywele usoni mara nyingi huwa mdogo, na, kwa baadhi ya wavulana, matiti yanaweza kuwa makubwa kiasi (gynecomastia). Wanaume wenye ugonjwa huu mara nyingi huwa tasa, lakini wakati mwingine korodani hukua vya kutosha kutoa manii.
Wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter huwa na tabia ya kupata mellitus ya kisukari, ugonjwa sugu wa mapafu, vena zilizovimba daima, hypothyroidism na kansa ya matiti mara nyingi zaidi kuliko wanaume wengine.
Baadhi ya wavulana walioathiriwa wana kromosomu 3, 4, na hata 5 za X pamoja na ya Y. Kadri idadi ya kromosomu ya X inavyoongezeka, ukali wa ulemavu wa kiakili na kasoro za kimwili pia huongezeka. Kila X ya ziada inahusishwa na kupungua kwa pointi 15 hadi 16 katika kiwango cha akili (IQ), huku lugha ikiathiriwa zaidi, hasa ujuzi wa kujielezea.
This photo shows enlarged breasts (gynecomastia) and small testes and penis in a male who has Klinefelter syndrome.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Klinefelter
Kabla ya kuzaliwa, uchunguzi wa mama
Baada ya kuzaliwa, kipimo cha damu
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Klinefelter kwa kawaida hugunduliwa kwa bahati mbaya tu wakati upimaji wa jeni unafanywa kwa sababu nyingine. Kwa mfano, amniocentesis au sampuli ya villi ya chorionic huenda ilifanywa ili kupata seli kutoka kwa kijusi ili kufanya uchambuzi wa kromosomu ikiwa mama alikuwa na umri wa miaka 35 au zaidi alipokuwa mjamzito. (Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Baada ya kuzaliwa, ugonjwa huu kwa kawaida hushukiwa kwanza wakati wa kubalehe, dalili nyingi zinapojitokeza. Uchambuzi wa kromosomu kwa kutumia kipimo cha damu unathibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Klinefelter. Hata hivyo, wanaume wengi hugunduliwa wakati wa tathmini ya ugumba.
Matibabu ya Ugonjwa wa Klinefelter
Kwa watoto, tiba ya usemi na lugha
Kwa vijana, tiba ya kuwapa homoni ya testosterone kwa maisha yote
Wavulana wenye ugonjwa wa Klinefelter kwa kawaida hunufaika na tiba ya usemi na lugha na hatimaye wanaweza kufanya vizuri shuleni.
Wanaume wenye ugonjwa wa Klinefelter wanaweza kuhitaji testosterone ya ziada kuanzia wakati wa kubalehe. Homoni hii huboresha misuli mingi; uzito wa mifupa na hivyo kupunguza uwezekano wa kuvunjika kwa mifupa na huchochea zaidi ukuaji wa mwonekano wa uume. Tiba ya kumpa homoni inaweza kusaidia kupunguza baadhi ya matatizo ya tabia na ukuaji.
Hivi majuzi, ushauri nasaha kuhusu uhifadhi wa uzazi umekuwa sehemu muhimu ya utunzaji wa vijana wenye ugonjwa wa Klinefelter. Kupata na kuhifadhi seli za manii kutoka kwa wanaume wanaozizalisha kunaweza kuwapa fursa ya kuwa baba wa watoto wa kibiolojia.
