Аномалии половых хромосом могут быть вызваны полным или частичным отсутствием или дублированием половых хромосом.
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. За исключением отдельных клеток (например, клеток спермы и яйцеклетки, или эритроцитов), каждая клетка человека содержит 23 пары хромосом, а в целом — 46 хромосом. Существует 22 пары хромосом, которые не являются половыми хромосомами (так называемые неполовые хромосомы, пронумерованные хромосомы или аутосомные хромосомы), и одна пара половых хромосом. Эти половые хромосомы определяют, будет ли плод мужского или женского пола. Пара хромосом Х и Y (XY) означает, что родится мальчик, а пара хромосом Х и Х (XX) означает, что родится девочка.
Аномалии половых хромосом возникают, когда у человека отсутствует целая половая хромосома (так называемая моносомия) или имеется лишняя половая хромосома (наличие лишней хромосомы — трисомия). Аномалии могут также возникать, когда у человека отсутствует часть половой хромосомы (так называемая делеция).
Аномалии половых хромосом встречаются часто и вызывают синдромы, которые связаны с рядом физических нарушений и проблем развития. Многие из этих синдромов незаметны во время беременности матери, но могут быть обнаружены, если пренатальное обследование проводится по другим причинам, например, из-за старшего возраста матери. Аномалии часто трудно распознать после рождения, и некоторые из них диагностируются лишь после наступления половой зрелости.
Синдромы, вызванные аномалией половых хромосом, менее серьезны, чем те, которые вызваны аномалиями неполовых хромосом. Например, девочки, у которых имеется дополнительная половая хромосома (лишняя Х), часто выглядят физически и умственно нормальными, и являются фертильными. Напротив, у детей с дополнительными пронумерованными хромосомами (1–22) обычно имеют место серьезные аномалии, такие как синдром Дауна, который обычно встречается при наличии у человека лишней 21-й хромосомы. Наличие лишней 1-й хромосомы может быть фатальным для плода. Аналогичным образом, девочки, у которых отсутствует половая хромосома, имеют определенный синдром (синдром Тернера), тогда как плоды, у которых отсутствует неполовая хромосома, не выживают.
