Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям.
Причиной трисомии 13 является дополнительная 13-я хромосома.
Младенцы обычно рождаются маленькими и часто имеют серьезные пороки развития головного мозга, глаз, лица и сердца.
Для подтверждения диагноза можно провести анализы до или после рождения.
Трисомия 13 неизлечима, однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. (Вопросы генетики рассматриваются в разделе Гены и хромосомы).
Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо обычных 2), называется трисомией. У детей с трисомией 13 есть третья 13-я хромосома.
Трисомия 13 возникает примерно при 2 из 10 000 беременностей. Обычно дополнительная хромосома наследуется от матери. Риск трисомии 13 увеличивается с возрастом матери.
У большинства детей с этим заболеванием трисомия 13 заканчивается летальным исходом вскоре после рождения. Около 10 % младенцев выживают после первого года жизни.
Симптомы трисомии 13
Плоды с этим нарушением обычно не очень активны в утробе матери. Амниотической жидкости может быть слишком много или слишком мало.
Физические аномалии
При рождении новорожденные обычно маленькие. Как правило, мозг не развивается должным образом, и у этих детей имеет место много лицевых аномалий, таких как заячья губа и расщелина нёба, маленькие глаза, дефекты радужной оболочки (цветной области глаза) и недоразвитие сетчатки (прозрачной светочувствительной структуры на задней поверхности глаза).
Уши имеют неправильную форму и обычно низко посажены. Часто встречаются дефекты кожи головы и отверстия в коже. На затылке часто находятся дряблые складки кожи.
У новорожденных обычно одна складка на ладони, дополнительные пальцы на руках и ногах (полидактилия), а также недоразвитые ногти.
Заячья губа и расщелина неба: Дефекты лица
Прочие аномалии
Около 80 % новорожденных имеют серьезные пороки сердца. Часто встречается так называемый дефект межжелудочковой перегородки, при котором имеется аномальный канал между правым и левым желудочками. Иногда сердце может располагаться в правой части грудной клетки вместо обычного расположения в левой части (это состояние называется декстрокардия).
У мальчиков встречаются неопустившиеся яички и аномально развитая мошонка. У девочек встречается аномально сформированная матка.
У новорожденных часто бывают длительные периоды отсутствия дыхания (апноэ).
Распространенной является потеря слуха, при этом ее наличие часто подозревают, но не всегда могут подтвердить, так как у этих детей сильная умственная отсталость.
Диагностика трисомии 13
До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери
До рождения — биопсия ворсин хориона и/или амниоцентез
После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
До рождения трисомию 13 можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска трисомии 13. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода.
Если врачи подозревают трисомию 13 на основании результатов этих анализов, они часто подтверждают диагноз, проводя биопсию ворсин хориона для получения и анализа небольшого образца плаценты, амниоцентез для получения и анализа образца жидкости, окружающей плод (амниотической жидкости), или и того, и другого.
После рождения по внешнему виду младенца можно предположить диагноз трисомии 13. Для подтверждения диагноза хромосомы младенца анализируют при помощи анализа крови.
Лечение трисомии 13
Поддержка семьи
Трисомия 13 неизлечима.
Дети с трисомией 13 страдают тяжелой задержкой развития и инвалидностью. Они должны получать физиотерапию и логопедическую помощь, начиная с раннего возраста. Членам семьи рекомендуется обращаться за поддержкой.
Некоторые дети могут получить хирургическое лечение по поводу определенных аномалий, возникающих в результате трисомии 13, таких как некоторые пороки сердца, заячья губа и расщелина неба.
Прогноз при трисомии 13
У большинства младенцев трисомия 13 заканчивается летальным исходом вскоре после рождения.
Однако некоторые младенцы доживают до возраста в 1 год и старше.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
