Синдром Тернера — аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с одной из 2 хромосом Х, а вторая частично или полностью отсутствует.
Синдром Тернера вызывается делецией части одной из 2 X-хромосом или всей хромосомы.
Девочки с этим синдромом обычно невысокого роста, имеют дряблую кожу на затылке, нарушения познавательной функции и не проходят период полового созревания.
Диагноз подтверждается по результатам анализа хромосом.
Лечение гормонами может стимулировать рост и начало полового созревания.
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. (Вопросы генетики рассматриваются в разделе Гены и хромосомы).
Эти половые хромосомы определяют, будет ли плод мужского или женского пола. Пара хромосом Х и Y (XY) означает, что родится мальчик, а пара хромосом Х и Х (XX) означает, что родится девочка.
Во всем мире синдром Тернера встречается примерно у 1 из 2500 живорожденных девочек. Почти все беременности плодами с данной патологией заканчиваются самопроизвольными выкидышами.
Симптомы синдрома Тернера
Некоторые симптомы синдрома Тернера заметны после рождения. Другие симптомы не заметны до достижения детьми школьного возраста или в более старшем возрасте.
Младенцы
У новорожденных с синдромом Тернера обычно легкая степень нарушения, но у некоторых развивается отек (лимфедема) на тыльной стороне ладони и кончиков пальцев стоп. Отеки или дряблые складки кожи могут быть видны на затылке.
Пороки сердца включают сужение части аорты (коарктация аорты), двустворчатый аортальный клапан и расширение аорты (когда аорта, самая большая артерия в организме, слишком широкая).
Другие распространенные аномалии становятся видны позже и включают перепончатую шею (широкое соединение кожи между шеей и плечами) и широкую грудную клетку с широко расставленными и повернутыми внутрь сосками.
У младенцев повышенный риск развития патологии тазобедренного сустава, называемой дисплазией тазобедренного сустава.
Менее распространенные симптомы включают опущение верхних век (птоз), низкую линию роста волос на затылке, родинки и слабо развитые ногти.
Дети старшего возраста, подростки и женщины
У почти всех девочек яичники заменяются соединительной тканью и не содержат развивающихся яйцеклеток (дисгенезия гонад), поэтому они бесплодны. Дисгенез гонад вызывает отсутствие менструаций (аменорею) и развития молочных желез. У девочек половое созревание может не наступить или не завершиться. Нормальное половое созревание и репродуктивная функция наблюдаются у небольшого числа девочек.
Около 10 % подростков страдают сколиозом.
© Springer Science+Business Media
Могут развиться и другие проблемы. С возрастом, даже если у девочки нет коарктации, часто возникает повышенное артериальное давление. Часто встречаются пороки развития почек.
Иногда аномальные кровеносные сосуды в кишечнике вызывают кровотечение. Может возникать потеря слуха, часто встречаются косоглазие (страбизм) и дальнозоркость (гиперопия).
Целиакия, воспаление щитовидной железы и сахарный диабет у девочек с синдромом Тернера встречаются чаще, чем среди населения в целом.
Девочки с синдромом Тернера, вызванным определенным типом хромосомных аномалий, подвержены повышенному риску развития опухоли яичников, называемой гонадобластомой, которая может быть раковой (злокачественной).
У многих девочек с синдромом Тернера присутствует синдром дефицита внимания/гиперактивность и нарушение познавательной функции с трудностями оценки визуальных и пространственных отношений, планирования задач и концентрацией внимания. Они обычно получают плохие баллы по некоторым тестам физической реакции и по математике, даже если они получают средние или выше среднего баллы по вербальному тесту на умственные способности. Умственная отсталость встречается редко.
Девочка или женщина с синдромом Тернера часто ниже, чем другие члены семьи, при этом часто наблюдается ожирение.
Диагностика синдрома Тернера
Внешний вид после рождения;
Генетические анализы
Визуализирующие исследования
Врачи могут подозревать диагноз синдрома Тернера, если у новорожденной есть лимфедема или перепончатая шея. Однако они могут не заподозрить наличие синдрома до подросткового возраста, когда рост девушки не увеличивается и у нее наблюдается задержка полового развития без наступления менструаций.
Для подтверждения диагноза врачи выполняют анализ крови для изучения хромосом.
Врачи выполняют эхокардиографию или магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца, чтобы выявить проблемы с сердцем, и продолжают регулярно проводить скрининг на них.
Лечение синдрома Тернера
Хирургическое восстановление пороков сердца;
Терапия гормонами роста
Терапия препаратами эстрогена
Регулярные анализы и обследования для выявления других проблем
Синдром Тернера неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом.
Коарктация аорты обычно исправляется путем хирургического вмешательства. Врачи контролируют и при необходимости устраняют другие пороки сердца.
Лимфедема обычно контролируется с помощью эластичных чулок и других методов, например, массажа, чтобы снизить накопление жидкости и улучшить циркуляцию.
Лечение гормоном роста может стимулировать рост. После того как был достигнут удовлетворительный рост, лечение гормоном роста обычно прекращается. Для начала полового созревания обычно необходимо лечение женским гормоном эстрогеном. Как правило, он вводится в возрасте 12–13 лет. Некоторые врачи могут назначать девочкам одновременно гормон роста и эстроген. После достижения полового созревания девочкам назначают противозачаточные таблетки, которые содержат эстроген и прогестин. Эти лекарственные препараты помогают девочкам сохранять женские половые признаки. Терапия препаратами эстрогена помогает костям стать плотнее и помогает скелету развиваться надлежащим образом, а также может улучшить способность девочек планировать задачи, сосредотачивать внимание, оценивать визуальные и пространственные отношения.
У некоторых девочек с синдромом Тернера половое созревание начинается нормально, без терапии препаратами эстрогена, но чаще это встречается у девочек с мозаичным синдромом. У девочек с мозаичным синдромом Тернера смешаны клетки 2 и более типов. Некоторые из клеток содержат 2 и более Х-хромосомы, тогда как другие — только 1 Х-хромосому. Люди с мозаичным синдромом Тернера могут забеременеть, поэтому им следует использовать контрацепцию, если они сексуально активны и хотят предотвратить беременность. Фертильность может быть ограничена, поэтому, если они хотят забеременеть, им обычно требуются альтернативные методы лечения бесплодия.
Девочки с синдромом Тернера должны регулярно проходить обследования для выявления проблем, которые могут возникнуть в результате этого расстройства. Обследования включают следующие:
проверку работы сердца;
Анализы крови на холестерин и измерение артериального давления
функциональные почечные пробы;
оценку слуха;
обследование костей (для выявления вывихов тазобедренного сустава и сколиоза);
обследования глаз у детского офтальмолога;
Анализ функции щитовидной железы
скрининг-тесты на целиакию;
анализы крови на непереносимость глюкозы (сахара) (начиная с 10 лет).
Измерение роста и анализы для оценки полового развития
Люди с синдромом Тернера также должны получать генетическое консультирование для себя и своей семьи, социальную поддержку и образовательную поддержку.
