Микроцефалия — это аномально маленькая голова. Часто голова маленькая, потому что мозг маленький и развит аномально. Микроцефалия не является распространенным заболеванием.
Причиной микроцефалии могут быть множество заболеваний, в том числе генетические аномалии, инфекции и пороки развития головного мозга, или же она может быть наследственной.
У новорожденных с выраженной микроцефалией обычно присутствуют симптомы поражения головного мозга.
Диагноз ставят до рождения ребенка с помощью ультразвуковых исследований или после рождения путем измерения окружности головы.
Для выявления аномалий головного мозга после рождения врачи обычно проводят визуализирующие обследования и, в некоторых случаях, анализы крови для установления их причины.
Поскольку микроцефалия может быть как легкой, так и тяжелой, варианты лечения также могут быть разными.
Особенно эффективным может быть раннее вмешательство.
Размер головы, как правило, определяется размером головного мозга. Таким образом, причиной микроцефалии является снижение темпов роста головного мозга или части головного мозга. Микроцефалия может возникать самостоятельно или в сочетании с другими серьезными врожденными пороками, и может присутствовать при рождении или развиваться позже в младенческом возрасте.
Причины микроцефалии
Причиной микроцефалии может быть ряд заболеваний, включая:
недостаток кислорода до или во время родов (родовая асфиксия);
тяжелая недостаточность питания у матери;
некоторые врожденные дефекты головного мозга;
перенесенные до рождения инфекции (например, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз, сифилис или вирусная инфекция Зика).
Семейная микроцефалия, при которой меньший размер головы является наследственным признаком семьи ребенка, обычно имеет легкую степень и не вызывает неврологических симптомов, таких как судорожные припадки или умственная отсталость.
Симптомы микроцефалии
Симптомы зависят от тяжести поражения или недоразвития головного мозга.
Некоторые проблемы, которые могут отмечаться у детей с тяжелой микроцефалией, включают судорожные припадки, задержки развития, проблемы со вскармливанием, проблемы со слухом или зрением, проблемы с передвижением или координацией, гиперактивность и умственную отсталость.
Изображение любезно предоставлено Центрами по контролю и профилактике заболеваний, Национальным центром по врожденным дефектам и порокам развития.
© Springer Science+Business Media
Диагностика микроцефалии
До рождения — ультразвуковое исследование
после рождения — физикальное обследование и визуализирующие обследования;
Генетический анализ
До рождения диагноз иногда ставят на основании результатов планового пренатального ультразвукового исследования, проводимого в конце второго или в начале третьего триместра беременности.
После рождения врачи измеряют окружность головы ребенка (измерение головы по самому большому диаметру) во время плановых физикальных обследований. Они ставят диагноз микроцефалии, когда окружность головы значимо меньше нормального диапазона для детей того же пола, возраста и этнической группы в регионе, где живет ребенок. Иногда диагноз ставят, когда окружность головы ребенка сначала находится в нормальном диапазоне, но не увеличивается должным образом по мере взросления ребенка.
При постановке диагноза врачи также принимают во внимание окружность головы родителей ребенка, поскольку сравнительно небольшой размер головы может быть наследственным (доброкачественная семейная микроцефалия).
При наличии микроцефалии врачи обычно проводят компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга для выявления аномалий. Врачи также проводят обследования новорожденного и родителей для поиска возможных причин микроцефалии, а затем проводят анализы для выявления любых причин, которые они подозревают. В некоторых случаях для определения причины врачу может потребоваться провести анализ крови.
Ребенка с этим врожденным пороком может обследовать генетик. Генетик — это врач, который специализируется на генетике (наука о генах и о том, как определенные качества или черты передаются от родителей детям). Может быть проведен генетический анализ образца крови ребенка для выявления хромосомных и генных аномалий. Этот анализ может помочь врачам определить, является ли причиной какое-то конкретное генетическое заболевание, и исключить другие причины.
Лечение микроцефалии
Симптоматическое лечение
Мероприятия по устранению физических и интеллектуальных проблем
Микроцефалия — это пожизненное состояние, и методов ее лечения не существует, но симптомы, возникающие в результате повреждения головного мозга, лечатся, и некоторые заболевания, вызывающие микроцефалию, можно лечить.
Очень важно, чтобы группа специалистов проводила регулярные обследования и последующее наблюдение. Работа с людьми с нарушениями развития, известная как ранние мероприятия, часто помогает детям с микроцефалией довести до максимума свои физические и интеллектуальные способности.
Если меньший размер головы является наследственным признаком семьи ребенка, лечение обычно не требуется.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
