Миоклония – это кратковременное быстрое сокращение мышцы или группы мышц. Диагноз ставится на основании анамнеза и результатов физикального обследования, иногда подтверждается с помощью электромиографии. Лечение включает в себя коррекцию обратимых патологических состояний, и при необходимости пероральную симптоматическую терапию.
Классификация миоклонуса
Миоклонус может быть классифицирован как физиологический (доброкачественный) или патологический (1).
Физиологическая миоклония может наблюдаться во время засыпания и ранних фаз сна (гипнагогическая миоклония). Гипнагогические миоклонии могут быть очаговыми, мультифокальными, сегментарными, или генерализованными (см. ниже), и могут напоминать реакцию испуга. Другой тип физиологических миоклоний - икота (диафрагмальные миоклонии).
Патологический миоклонус может быть следствием различных заболеваний и приема лекарств (см. таблицу ). Самыми частыми причинами являются:
Гипоксия
Медикаментозная токсичность
Метаболические нарушения
Другие причины патологического миоклонуса включают дегенеративные заболевания с поражением базальных ганглиев и некоторые виды деменции.
Выделяют следующие типы амнезий:
По распределению: фокальные, сегментарные (смежные области), мультифокальные (несмежные области) или генерализованные
По локализации: кортикальные, подкорковые, сегментарные или периферические
По клиническим проявлениям: положительные или отрицательные
По этиологии: эссенциальные (первичные), приобретенные или идиопатические
По типу триггера: сенсорные или спонтанные
Классификация миоклонуса по месту возникновения считается наиболее целесообразной при выборе наиболее эффективной терапии. Классификация по месту возникновения следующая:
Кортикальный: кортикальный миоклонус связан с повреждением коры головного мозга или эпилепсией. Световые зрительные раздражители или прикосновения могут спровоцировать миоклонические судороги, которые могут вызвать появление отклонений на электроэнцефалограмме (например, очаговые или генерализованные комплексы пик-волна или множественные эпилептиформные разряды полипик-волна, гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы). Миоклонические подергивания могут быть менее явными в состоянии покоя, но усугубляться во время двигательной активности. Этот тип миоклонуса может серьезно ухудшить речь и походку.
Субкортикальный: субкортикальный миоклонус ассоциирован с нарушениями, которые поражают базальные ганглии или другие подкорковые структуры. Его действие аналогично действию кортикального миоклонуса. Тем не менее, на электроэнцефалогмме нет аномальных или гигантских соматосенсорных вызванных потенциалов, а световые зрительные раздражители не являются триггером. Категория подкоркового миоклонуса включает эссенциальный миоклонус, миоклонус-дистонию (DYT11; ассоциирована с SGCE геном), ретикулярный рефлекторный миоклонус, стартл-синдромы, болезнь Крейцфельдта-Якоба и подострый склерозирующий панэнцефалит (1).
Сегментарные и периферические: формы сегментарного или периферического миоклонуса встречаются относительно редко. Сегментарный миоклонус включает спинальный сегментарный и проприоспинальный миоклонус. Спинальный сегментарный миоклонус относится к миоклонусу в спинных мышцах одного или нескольких смежных сегментов спинного мозга. Проприоспинальный миоклонус характеризуется медленно распространяющимися движениями, щадящими лицо, часто внезапными, напоминающими удар, что не характерно для других типов миоклонуса. Велопалатинный миоклонус, который считается неверным термином, был переклассифицирован как палатальный тремор. Наиболее распространенным периферическим миоклонусом является гемифациальный спазм, он возникает в основном из-за сосудистого сдавливания лицевого нерва при его выходе из ствола мозга или при опухолях мосто-мозжечкового угла. Полугемифациальный спазм встречается гораздо реже; он характеризуется односторонними пароксизмальными сокращениями мышц челюсти. Он может быть вызван компрессией моторной ветви тройничного нерва.
Клиническая картина пациентов с миоклонусом может быть классифицирована как положительная или отрицательная:
Положительный: у пациентов наблюдается активные подергивания мышц, приводящие к резкому движению.
Негативный: внезапно падает мышечный тонус (биоэлектрическое молчание на электромиографии); когда мышечный тонус теряют опорные (антигравитационные) мышцы, пациент может упасть. К негативному миоклонусу относится астериксис (трепетание рук, которое возникает у пациентов с тяжелой печеночной недостаточностью).
У одного и того же пациента часто могут наблюдаться как позитивный, так и негативный миоклонусы.
Этиология миоклонии может быть эссенциальной (первичной), приобретенной (наиболее распространенной) или идиопатической.
При эссенциальном (первичном) миоклонусе идентифицируемая причина отсутствует и/или предполагается наличие генетических факторов.
Приобретенный миоклонус имеет несколько причин, в том числе многие метаболические нарушения (см. таблицу ). Большинство случаев миоклонуса являются приобретенными.
Идиопатический миоклонус является миоклонусом, наличие которого полностью необъяснимо.
Миоклонус может развиться под воздействием триггера или без него:
Сенсорно-чувствительный: миоклония вызывается внешним стимулом (например, внезапным шумом, движением, светом, визуальной угрозой), как это происходит, когда человек внезапно напуган (реакция испуга).
Спонтанный: миоклония возникает без триггерного фактора, как это часто бывает, когда причиной является метаболизм.
Некоторые причины миоклонуса
Причина | Примеры |
|---|---|
Дегенеративный процесс в базальных ядрах | |
Различные варианты деменций | Прогрессирующие миоклонические энцефалопатии (например, митохондриальные расстройства, некоторые виды эпилепсии, такие как сиалидоз, нейрональный цероидный липофусциноз, болезнь Лафора и болезнь Унферрихта-Лундборга) |
Метаболические нарушения | Гиперкапния Некетотическая гипергликемия Уремия |
Энцефалопатия, связанная с действием физических факторов или с гипоксией | Гипоксия |
Токсическая энцефалопатия | ДДТ Тяжелые металлы (включая висмут) Бромистый метил |
Летаргический энцефалит Энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса Постинфекционный энцефалит Подострый склерозирующий панэнцефалит | |
Лекарственные средства в токсических или высоких дозах | Антигистаминные препараты Карбамазепин Цефалоспорины Литий Ингибиторы МАО Пенициллин Фенитоин Трициклические антидепрессанты СИОЗС Соли вальпроевой кислоты |
*При длительном лечении; дозозависимо. | |
ДДТ = дихлорфенилтрихлорэтан; МАО = моноаминоксидаза; СИОЗС = селективный ингибитор обратного захвата серотонина. | |
Справочные материалы по классификации
1. Eberhardt O, Topka H. Myoclonic disorders. Brain Sci.2017;7(8):103. doi: 10.3390/brainsci7080103
Симптомы и признаки миоклонуса
Миоклонии могут быть различными по своей амплитуде, частоте и характеру распределения.
Мышечные подергивания могут происходить спонтанно или провоцироваться каким-либо внешним стимулом (например, внезапным шумом, движением, светом, визуальной опасностью).
Миоклонии, развивающиеся при действии неожиданного внешнего стимула (стартл-миоклонус), могут быть ранним проявлением болезни Крейтцфельдта–Якоба.
Вследствие тяжелой закрытой черепно-мозговой травмы или гипоксически-ишемического поражения головного мозга миоклонус может усиливаться, когда пациент выполняет движения целенаправленно (акционная миоклония) или возникать спонтанно, когда движения ограничены из-за травмы.
Миоклонии, возникающие на фоне метаболических нарушений, могут быть мультифокальными, асимметричными и рефлекторными (индуцированные внешними стимулами); как правило, они вовлекают лицевые мышцы и проксимальные группы мышц конечностей. При длительном течении патологического процесса могут развиваться генерализованные миоклонические судороги и в конечном счете эпилептические приступы.
Диагностика миоклонуса
Сбор анамнеза и физикальное обследование
Диагноз миоклонус устанавливается клинически. Набор диагностических исследований будет зависеть от предполагаемой причины миоклоний. Визуализация головного мозга проводится при наличии очаговых клинических проявлений или в случае, если причина миоклонуса не поддается четкой идентификации, хотя большинство случаев связано с метаболическими нарушениями либо с воздействием лекарственных препаратов или иных веществ.
Лечение миоклонуса
Если возможно, коррекция метаболического нарушения или другой причины
Прекращение приема или уменьшение дозы агента, ставшего причиной
Использование фармакотерапии для облегчения симптомов
Лечение миоклонии начинается с коррекции вызывающих заболевание метаболических нарушений или других поддающихся коррекции причин. Если причиной нарушений является применение лекарственного препарата, то его отменяют или уменьшают дозу.
Место возникновения миоклонуса помогает подобрать симптоматическое лечение. Так, например, вальпроат, леветирацетам и пирацетам, как правило, эффективны при кортикальном миоклонусе, но неэффективны при других типах миоклонуса. Клоназепам может быть эффективным при всех типах миоклонуса. Может быть необходимо снижение дозы клоназепама или солей вальпроевой кислоты у пожилых людей. В некоторых случаях, комбинация препаратов необходима.
Основные положения
Миоклония представляет собой кратковременное резкое сокращение мышц различных степени тяжести и локализации.
Миоклония может быть физиологической (например, икота, мышечные сокращения во сне) или развиваться при различных поражениях головного мозга, системных заболеваниях, или под действием лекарств.
Если причиной является нарушение обмена веществ, его нужно скорригировать и, при необходимости, назначить симптоматическое лечение (например, клоназепамом, вальпроатом, леветирацетамом).
