Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Расстройства аутистического спектра

Авторы:

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Полный пересмотр/редакция фев 2022
Просмотреть профессиональную версию
Основная информация
Ресурсы по теме

Расстройства аутистического спектра — это состояния, при которых людям сложно построить нормальные социальные взаимоотношения, они используют нестандартный язык или не разговаривают вообще, и демонстрируют ограниченные или повторяющиеся модели поведения.

  • Люди с расстройствами такого рода часто испытывают затруднения при взаимодействии и выстраивании отношений с другими людьми.

  • Кроме того, у людей с расстройством аутистического спектра наблюдаются ограниченные модели поведения, интересы и/или занятия; часто они придерживаются строго фиксированного режима.

  • Диагноз ставится на основании наблюдений, информации, полученной от родителей и других лиц, осуществляющих уход за ребенком, и стандартизированных специфических скрининговых тестов на аутизм.

  • Большинство людей с такими расстройствами лучше всего реагирует на строго структурированное поведенческое вмешательство.

Расстройства аутистического спектра охватывают целый спектр (ряд) расстройств, поскольку проявления нарушений подобного рода широко варьируют по типу и выраженности. Раньше РАС рассматривали как подкатегорию таких расстройств, как классический аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта, дезинтегративное расстройство детского возраста и первазивное расстройство развития неуточненное. Однако присутствовало столь выраженное наложение симптомов, что в настоящее время врачи не используют эту терминологию и рассматривают все перечисленные расстройства как РАС (кроме синдрома Ретта Синдром Ретта Синдром Ретта представляет собой редкое нарушение развития нервной системы, обусловленное генетической проблемой, возникающей почти исключительно у девочек, которое развивается после начального... Прочитайте дополнительные сведения , генетическая природа которого не вызывает сомнений). РАС отличаются от умственной отсталости Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , хотя умственная отсталость наблюдается у многих людей с РАС. Система классификации делает упор на том, что различные характеристики из широкого спектра расстройств могут наблюдаться у одного и того же лица и иметь различную степень выраженности.

В Соединенных Штатах Америки такие расстройства возникают примерно у 1 из 54 людей и встречаются у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек. Расчетное число людей, у которых выявлено расстройство аутистического спектра, выросло, так как врачи и воспитатели узнали больше информации о симптомах расстройства.

Причины расстройств аутистического спектра

Конкретные причины расстройства аутистического спектра до конца не изучены, хотя их часто связывают с генетическими факторами. Если у родителей имеется один ребенок с РАС, то вероятность того, что такое же расстройство будет обнаружено у другого ребенка, составляет примерно 3–10 % С РАС могут быть связаны некоторые генетические аномалии, такие как синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая аномалия в X-хромосоме, которая приводит к умственной отсталости и поведенческим проблемам. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат... Прочитайте дополнительные сведения , комплекс туберозного склероза Комплекс туберозного склероза Комплекс туберозного склероза — это наследственное заболевание, которое приводит к появлению патологических новообразований в головном мозге, изменений на коже и, в некоторых случаях, появлению... Прочитайте дополнительные сведения Комплекс туберозного склероза и синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) .

У некоторых детей с РАС имеются отличия в том, как формируется их головной мозг и как он функционирует.

Знаете ли Вы, что...

  • Расстройства аутистического спектра не связаны с вакцинацией.

Симптомы расстройств аутистического спектра

Симптомы расстройств аутистического спектра могут появляться в первые 2 года жизни, но при заболеваниях, имеющих более легкую форму, симптомы могут не обнаруживаться до школьного возраста.

У детей с расстройством аутистического спектра развиваются симптомы, связанные со следующими областями:

  • Общение и социальное взаимодействие

  • Ограниченные и повторяющиеся модели поведения

Симптомы расстройств аутистического спектра варьируют от легких до тяжелых, но большинству людей с расстройствами такого рода необходима поддержка в каждой из этих областей. Способность функционировать самостоятельно в школе или обществе у людей с РАС широко варьируется, как и их потребность в поддержке. Кроме того, примерно у 20–40 % детей с РАС, особенно у детей с IQ ниже 50, до достижения подросткового возраста случаются судорожные припадки Судорожные расстройства При судорожных расстройствах периодически нарушается электрическая активность головного мозга, что приводит к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. У многих пациентов... Прочитайте дополнительные сведения . Примерно у 25 % детей с такими расстройствами к моменту постановки диагноза возникает потеря уже приобретенных навыков (регрессия в развитии), которая может стать первым признаком, указывающим на расстройство.

Общение и социальное взаимодействие

Часто младенцы с РАС прижимаются к родителям и устанавливают зрительный контакт нетипичными способами. Хотя некоторые из детей с такими расстройствами чувствуют подавленность, когда расстаются с родителями, у них может отсутствовать стремление оказаться рядом с родителями, чтобы почувствовать себя в безопасности, как у других детей. Более взрослые дети часто предпочитают играть в одиночестве и не выстраивают близких межличностных отношений, особенно за пределами семьи. При взаимодействии с другими детьми они могут не использовать зрительный контакт и мимику для налаживания социального контакта; также им трудно распознать настроение и истолковать средства выражения других людей. Детям с такими расстройствами может быть трудно определять, как и когда следует вступать во взаимодействие, и они могут испытывать трудности с распознанием неуместных или грубых слов. Эти факторы могут привести к тому, что другие дети считают детей с такими расстройствами странными или эксцентричными, результатом чего становится социальная изоляция.

Речь

Дети с наиболее тяжелыми расстройствами не осваивают речь вообще. Дети с такими расстройствами, которым удается освоить речь, делают это гораздо позже нормы и используют слова нестандартным образом. Они часто повторяют слова, которые им говорят (эхолалия), используют готовые заученные речевые конструкции вместо более спонтанной речи или используют местоимения не так, как положено, в частности, употребляют ты вместо я, когда говорят о себе. Общение может осуществляться без достаточного уровня взаимодействия; если дети с такими расстройствами вступают в контакт, то чаще это делается для того, чтобы указать на что-то или попросить о чем-то, а не для того, чтобы поделиться своими идеями или ощущениями. Люди с расстройством аутистического спектра могут говорить с необычным ритмом и тембром голоса.

Поведение, интересы и действия

Люди с расстройством аутистического спектра часто сильно сопротивляются изменениям, например, новой пище, игрушкам, мебели и одежде. Они могут слишком сильно привязываться к определенным неодушевленным объектам. Часто они повторяют монотонные действия. Дети младшего возраста и/или с более серьезным расстройством часто повторяют определенные действия, например, раскачиваются, хлопают или машут руками либо вращают предметы. В некоторых случаях повторяющиеся действия (такие как удары головой или нанесение себе укусов) могут навредить ребенку. Люди с менее серьезным расстройством могут много раз смотреть одну и ту же видеозапись или настаивать на употреблении одних и тех же продуктов во время каждого приема пищи. Люди с РАС часто имеют очень узкие, зачастую необычные интересы. К примеру, ребенок может интересоваться пылесосами.

Люди с расстройством аутистического спектра часто реагируют чрезмерно или недостаточно на различные стимуляторы. Они могут демонстрировать категорическую неприязнь к определенным запахам, вкусам или текстурам либо необычно реагировать на боль, жар или холод, вызывающие у других неприятные ощущения. Также они могут игнорировать одни звуки и слишком сильно беспокоиться из-за других.

Умственные способности

У многих людей с РАС наблюдается та или иная степень умственной отсталости Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения (IQ ниже 70). Их результативность неравномерна. Обычно дети с такими расстройствами справляются с тестами на двигательные навыки и навыки ориентирования в пространстве лучше, чем с вербальными тестами. У некоторых людей с РАС имеются уникальные или «узкие» навыки, например, способность выполнять в уме сложные арифметические расчеты или развитые музыкальные навыки. К сожалению, такие люди часто не в состоянии продуктивно использовать эти навыки или успешно демонстрировать их другим.

Признаки расстройств аутистического спектра

Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра не требуется присутствие всех признаков одновременно, тем не менее, у ребенка должны наблюдаться как признаки из группы A, так и признаки из группы B. Признаки могут широко варьировать по степени выраженности, но при этом должны оказывать неблагоприятное воздействие на функционирование ребенка.

А. Проблемы с социальным взаимодействием и общением:

  • Проблемы с взаимодействием с другими людьми и озвучиванием своих взглядов и ощущений

  • Проблемы с невербальной коммуникацией (например, с установлением зрительного контакта, пониманием и использованием языка тела и мимики)

  • Проблемы с развитием, поддержанием и пониманием межличностных отношений

Б. Ограниченные и повторяющиеся модели поведения, интересы и/или действия:

  • Повторяющиеся движения или речь

  • Неизменное следование режиму и сопротивление изменениям

  • Крайняя ограниченность объектов, вызывающих живой интерес

  • Слишком сильная или слишком слабая реакция на физические ощущения, например, на вкусы, запахи или текстуры

Диагностика расстройств аутистического спектра

  • Обследование врачом

  • Информация, полученная от родителей и других лиц, осуществляющих уход за ребенком

  • Стандартизированные специфические скрининговые тесты на аутизм

Диагноз расстройства аутистического спектра ставится после внимательного наблюдения за ребенком в условиях игровой комнаты и подробного опроса родителей и учителей. Стандартизованные специфические скрининговые тесты на аутизм, такие как опросник по социальному взаимодействию для детей старшего возраста или модифицированный список признаков аутизма у детей ясельного возраста, пересмотренная версия, с последующим наблюдением (M-CHAT-R/F), могут помочь выявить детей, которым требуется более глубокое обследование. Психологи и другие специалисты могут использовать расширенные Перечни обследований для диагностики аутизма и другие инструменты.

Помимо стандартизованных тестов врачи должны проводить определенные анализы крови или генетические анализы, предназначенные для выявления основных излечимых или наследственных заболеваний, таких как наследственные нарушения обмена веществ Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ Наследственные нарушения обмена веществ — это наследственные генетические заболевания, которые являются причиной проблем с обменом веществ. Наследственность — это передача генов от одного поколения... Прочитайте дополнительные сведения и синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическая аномалия в X-хромосоме, которая приводит к умственной отсталости и поведенческим проблемам. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат... Прочитайте дополнительные сведения .

Прогноз при расстройствах аутистического спектра

Как правило, симптомы расстройств аутистического спектра сохраняются в течение всей жизни. Прогноз зависит главным образом от того, какое количество пригодных для общения речевых навыков ребенок усваивает к школьному возрасту. Детям с РАС, у которых диагностируется низкий интеллект, например, тем, у кого уровень IQ по результатам стандартных тестов оказывается ниже 50, чаще требуется более серьезная поддержка во взрослом возрасте.

Лечение расстройств аутистического спектра

  • Прикладной поведенческий анализ

  • Образовательные программы

  • Речевая и языковая терапия

  • Иногда медикаментозная терапия

Прикладной поведенческий анализ (ППА, ABA) — это подход к терапии, при котором детей поэтапно учат специфическим когнитивным, социальным или поведенческим навыкам. Небольшие положительные изменения закрепляются и постепенно совершенствуются для улучшения, коррекции или развития определенного поведения у детей с РАС. Эти модели поведения включают социальные навыки, языковые навыки и навыки общения, чтение и академические навыки, а также приобретенные навыки, такие как самообслуживание (например, принятие душа и уход за внешностью), навыки повседневной жизни, пунктуальность и профессиональные навыки. Эта терапия также используется для того, чтобы помочь детям свести к минимуму поведение (например, агрессию), которое может помешать прогрессу. Прикладной поведенческий анализ приспосабливается под потребности каждого ребенка и обычно разрабатывается и контролируется специалистами, сертифицированными в области поведенческого анализа. В Соединенных Штатах Америки ППА может быть доступным в рамках индивидуального образовательного плана (IEP), который составляется при участии школы, а в некоторых штатах он покрывается медицинской страховкой. Еще одной интенсивной методикой поведенческой терапии является модель, в которой построение отношений осуществляется с учетом уровня функционального эмоционального развития и индивидуальных особенностей (ребенка, семьи, окружения и терапистов) (DIR®). Эта методика также называется методикой Floortime. DIR® опирается на интересы ребенка и предпочтитаемые им виды деятельности, чтобы помочь ему развить различные навыки, включая навыки социального взаимодействия. В настоящее время в поддержку DIR/Floortime® имеется меньше доказательств, чем в поддержку ППА, но оба метода лечения могут быть эффективными.

Образовательные программы для детей школьного возраста с РАС должны учитывать развитие социальных навыков, а также задержки развития речи и понимания языка, и помогать подготовить детей к образованию после окончания школы или к работе.

Федеральный Закон об образовании лиц с инвалидностью (IDEA) требует, чтобы государственные школы предоставляли детям и подросткам с РАС возможность соответствующего бесплатного обучения. Обучение должно проходить с минимальными ограничениями и в условиях, предполагающих максимальное вовлечение ребенка в процесс, то есть, в условиях, позволяющих ребенку использовать все возможности для взаимодействия с товарищами, не имеющими инвалидности, и получать равный доступ к общественным ресурсам. Закон о защите прав граждан США с ограниченными возможностями и раздел 504 Закона о реабилитации инвалидов предусматривают создание соответствующих условий в школах и других общественных местах.

Медикаментозная терапия не позволяет устранить основное заболевание. Тем не менее, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), такие как флуоксетин, пароксетин и флувоксамин, часто помогают эффективно воздействовать на ритуализированное поведение у людей с РАС. Антипсихотические препараты, например, рисперидон, могут использоваться для коррекции самотравмирующего поведения, хотя при назначении таких препаратов необходимо учитывать риск возникновения побочных эффектов (таких как прибавление в весе и двигательные расстройства). Нормотимики и психостимуляторы могут оказывать благоприятное воздействие на людей, у которых наблюдается невнимательность, импульсивность или гиперактивность.

Некоторые родители пробуют применять специальные диеты, препараты для лечения желудочно-кишечного тракта или иммунопрепараты, но в настоящее время не существует надежных подтверждений того, что какой-то из этих методов помогает детям с расстройством аутистического спектра. Эффективность других комплементарных методов терапии, например, облегченного общения, хелатной терапии, тренингов аудиторной интеграции или гипербарической кислородной терапии, также не доказана. При рассмотрении вопроса о применении таких методов лечения членам семьи необходимо проконсультироваться с основным лечащим врачом ребенка по поводу преимуществ и рисков.

Дополнительная информация

Ниже перечислены ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

Эти организации предоставляют поддержку, общественные и образовательные ресурсы для людей с аутизмом и лиц, осуществляющих уход за ними:

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ