Предоставлено Вамmsd logo
This site is not intended for use in the Russian Federation

Расстройства аутистического спектра

Авторы:Stephen Brian Sulkes, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Проверено/пересмотрено февр. 2022
Просмотреть профессиональную версию
Основная информация

Расстройства аутистического спектра — это состояния, при которых людям сложно построить нормальные социальные взаимоотношения, они используют нестандартный язык или не разговаривают вообще, и демонстрируют ограниченные или повторяющиеся модели поведения.

  • Люди с расстройствами такого рода часто испытывают затруднения при взаимодействии и выстраивании отношений с другими людьми.

  • Кроме того, у людей с расстройством аутистического спектра наблюдаются ограниченные модели поведения, интересы и/или занятия; часто они придерживаются строго фиксированного режима.

  • Диагноз ставится на основании наблюдений, информации, полученной от родителей и других лиц, осуществляющих уход за ребенком, и стандартизированных специфических скрининговых тестов на аутизм.

  • Большинство людей с такими расстройствами лучше всего реагирует на строго структурированное поведенческое вмешательство.

Расстройства аутистического спектра (РАС) представляют собой нарушения развития нервной системы.

Расстройства аутистического спектра охватывают целый спектр (ряд) расстройств, поскольку проявления нарушений подобного рода широко варьируют по типу и выраженности. Раньше РАС рассматривали как подкатегорию таких расстройств, как классический аутизм, синдром Аспергера, умственная отсталость, дезинтегративное расстройство детского возраста и первазивное расстройство развития неуточненное. Однако присутствовало столь выраженное наложение симптомов, что в настоящее время врачи не используют эту терминологию и рассматривают все перечисленные расстройства как РАС (кроме синдрома Ретта, генетическая природа которого не вызывает сомнений). РАС отличаются от синдрома Ретта, хотя умственная отсталость наблюдается у многих людей с РАС. Система классификации делает упор на том, что различные характеристики из широкого спектра расстройств могут наблюдаться у одного и того же лица и иметь различную степень выраженности.

В Соединенных Штатах Америки такие расстройства возникают примерно у 1 из 54 людей и встречаются у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек. Расчетное число людей, у которых выявлено расстройство аутистического спектра, выросло, так как врачи и воспитатели узнали больше информации о симптомах расстройства.

Причины расстройств аутистического спектра

Конкретные причины расстройства аутистического спектра до конца не изучены, хотя их часто связывают с генетическими факторами. Если у родителей имеется один ребенок с РАС, то вероятность того, что такое же расстройство будет обнаружено у другого ребенка, составляет примерно 3–10 % С РАС могут быть связаны некоторые генетические аномалии, такие как синдром ломкой Х-хромосомы, комплекс туберозного склероза и синдром Дауна.

Свою роль могут сыграть внутриутробные вирусные инфекции, такие как краснуха или цитомегаловирус. Недоношенность также может быть фактором риска: чем выше степень недоношенности, тем выше риск РАС.

У некоторых детей с РАС имеются отличия в том, как формируется их головной мозг и как он функционирует.

Тем не менее, установлено, что РАС не связаны с плохим воспитанием, пребыванием в неблагоприятных условиях в детском возрасте или вакцинацией (см. также Вакцина MMR и опасения по поводу аутизма).

Знаете ли Вы, что...

  • Расстройства аутистического спектра не связаны с вакцинацией.

Симптомы расстройств аутистического спектра

Симптомы расстройств аутистического спектра могут появляться в первые 2 года жизни, но при заболеваниях, имеющих более легкую форму, симптомы могут не обнаруживаться до школьного возраста.

У детей с расстройством аутистического спектра развиваются симптомы, связанные со следующими областями:

  • Общение и социальное взаимодействие

  • Ограниченные и повторяющиеся модели поведения

Симптомы расстройств аутистического спектра варьируют от легких до тяжелых, но большинству людей с расстройствами такого рода необходима поддержка в каждой из этих областей. Способность функционировать самостоятельно в школе или обществе у людей с РАС широко варьируется, как и их потребность в поддержке. Кроме того, примерно у 20–40 % детей с РАС, особенно у детей с IQ ниже 50, до достижения подросткового возраста случаются судорожные припадки. Примерно у 25 % детей с такими расстройствами к моменту постановки диагноза возникает потеря уже приобретенных навыков (регрессия в развитии), которая может стать первым признаком, указывающим на расстройство.

Общение и социальное взаимодействие

Часто младенцы с РАС прижимаются к родителям и устанавливают зрительный контакт нетипичными способами. Хотя некоторые из детей с такими расстройствами чувствуют подавленность, когда расстаются с родителями, у них может отсутствовать стремление оказаться рядом с родителями, чтобы почувствовать себя в безопасности, как у других детей. Более взрослые дети часто предпочитают играть в одиночестве и не выстраивают близких межличностных отношений, особенно за пределами семьи. При взаимодействии с другими детьми они могут не использовать зрительный контакт и мимику для налаживания социального контакта; также им трудно распознать настроение и истолковать средства выражения других людей. Детям с такими расстройствами может быть трудно определять, как и когда следует вступать во взаимодействие, и они могут испытывать трудности с распознанием неуместных или грубых слов. Эти факторы могут привести к тому, что другие дети считают детей с такими расстройствами странными или эксцентричными, результатом чего становится социальная изоляция.

Речь

Дети с наиболее тяжелыми расстройствами не осваивают речь вообще. Дети с такими расстройствами, которым удается освоить речь, делают это гораздо позже нормы и используют слова нестандартным образом. Они часто повторяют слова, которые им говорят (эхолалия), используют готовые заученные речевые конструкции вместо более спонтанной речи или используют местоимения не так, как положено, в частности, употребляют ты вместо я, когда говорят о себе. Общение может осуществляться без достаточного уровня взаимодействия; если дети с такими расстройствами вступают в контакт, то чаще это делается для того, чтобы указать на что-то или попросить о чем-то, а не для того, чтобы поделиться своими идеями или ощущениями. Люди с расстройством аутистического спектра могут говорить с необычным ритмом и тембром голоса.

Поведение, интересы и действия

Люди с расстройством аутистического спектра часто сильно сопротивляются изменениям, например, новой пище, игрушкам, мебели и одежде. Они могут слишком сильно привязываться к определенным неодушевленным объектам. Часто они повторяют монотонные действия. Дети младшего возраста и/или с более серьезным расстройством часто повторяют определенные действия, например, раскачиваются, хлопают или машут руками либо вращают предметы. В некоторых случаях повторяющиеся действия (такие как удары головой или нанесение себе укусов) могут навредить ребенку. Люди с менее серьезным расстройством могут много раз смотреть одну и ту же видеозапись или настаивать на употреблении одних и тех же продуктов во время каждого приема пищи. Люди с РАС часто имеют очень узкие, зачастую необычные интересы. К примеру, ребенок может интересоваться пылесосами.

Люди с расстройством аутистического спектра часто реагируют чрезмерно или недостаточно на различные стимуляторы. Они могут демонстрировать категорическую неприязнь к определенным запахам, вкусам или текстурам либо необычно реагировать на боль, жар или холод, вызывающие у других неприятные ощущения. Также они могут игнорировать одни звуки и слишком сильно беспокоиться из-за других.

Умственные способности

У многих людей с РАС наблюдается та или иная степень умственной отсталости (IQ ниже 70). Их результативность неравномерна. Обычно дети с такими расстройствами справляются с тестами на двигательные навыки и навыки ориентирования в пространстве лучше, чем с вербальными тестами. У некоторых людей с РАС имеются уникальные или «узкие» навыки, например, способность выполнять в уме сложные арифметические расчеты или развитые музыкальные навыки. К сожалению, такие люди часто не в состоянии продуктивно использовать эти навыки или успешно демонстрировать их другим.

Признаки расстройств аутистического спектра

Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра не требуется присутствие всех признаков одновременно, тем не менее, у ребенка должны наблюдаться как признаки из группы A, так и признаки из группы B. Признаки могут широко варьировать по степени выраженности, но при этом должны оказывать неблагоприятное воздействие на функционирование ребенка.

А. Проблемы с социальным взаимодействием и общением:

  • Проблемы с взаимодействием с другими людьми и озвучиванием своих взглядов и ощущений

  • Проблемы с невербальной коммуникацией (например, с установлением зрительного контакта, пониманием и использованием языка тела и мимики)

  • Проблемы с развитием, поддержанием и пониманием межличностных отношений

Б. Ограниченные и повторяющиеся модели поведения, интересы и/или действия:

  • Повторяющиеся движения или речь

  • Неизменное следование режиму и сопротивление изменениям

  • Крайняя ограниченность объектов, вызывающих живой интерес

  • Слишком сильная или слишком слабая реакция на физические ощущения, например, на вкусы, запахи или текстуры

Диагностика расстройств аутистического спектра

  • Обследование врачом;

  • информация, полученная от родителей и других лиц, осуществляющих уход за ребенком.

  • Стандартизированные специфические скрининговые тесты на аутизм

Диагноз расстройства аутистического спектра ставится после внимательного наблюдения за ребенком в условиях игровой комнаты и подробного опроса родителей и учителей. Стандартизованные специфические скрининговые тесты на аутизм, такие как опросник по социальному взаимодействию для детей старшего возраста или модифицированный список признаков аутизма у детей ясельного возраста, пересмотренная версия, с последующим наблюдением (M-CHAT-R/F), могут помочь выявить детей, которым требуется более глубокое обследование. Психологи и другие специалисты могут использовать расширенные Перечни обследований для диагностики аутизма и другие инструменты.

Помимо стандартизованных тестов врачи должны проводить определенные анализы крови или генетические анализы, предназначенные для выявления основных излечимых или наследственных заболеваний, таких как наследственные нарушения обмена веществ и синдром ломкой Х-хромосомы.

Прогноз при расстройствах аутистического спектра

Как правило, симптомы расстройств аутистического спектра сохраняются в течение всей жизни. Прогноз зависит главным образом от того, какое количество пригодных для общения речевых навыков ребенок усваивает к школьному возрасту. Детям с РАС, у которых диагностируется низкий интеллект, например, тем, у кого уровень IQ по результатам стандартных тестов оказывается ниже 50, чаще требуется более серьезная поддержка во взрослом возрасте.

Лечение расстройств аутистического спектра

  • Прикладной поведенческий анализ

  • Образовательные программы

  • Речевая и языковая терапия

  • Иногда медикаментозная терапия

Прикладной поведенческий анализ (ППА, ABA) — это подход к терапии, при котором детей поэтапно учат специфическим когнитивным, социальным или поведенческим навыкам. Небольшие положительные изменения закрепляются и постепенно совершенствуются для улучшения, коррекции или развития определенного поведения у детей с РАС. Эти модели поведения включают социальные навыки, языковые навыки и навыки общения, чтение и академические навыки, а также приобретенные навыки, такие как самообслуживание (например, принятие душа и уход за внешностью), навыки повседневной жизни, пунктуальность и профессиональные навыки. Эта терапия также используется для того, чтобы помочь детям свести к минимуму поведение (например, агрессию), которое может помешать прогрессу. Прикладной поведенческий анализ приспосабливается под потребности каждого ребенка и обычно разрабатывается и контролируется специалистами, сертифицированными в области поведенческого анализа. В Соединенных Штатах Америки ППА может быть доступным в рамках индивидуального образовательного плана (IEP), который составляется при участии школы, а в некоторых штатах он покрывается медицинской страховкой. Еще одной интенсивной методикой поведенческой терапии является модель, в которой построение отношений осуществляется с учетом уровня функционального эмоционального развития и индивидуальных особенностей (ребенка, семьи, окружения и терапистов) (DIR®). Эта методика также называется методикой Floortime. DIR® опирается на интересы ребенка и предпочтитаемые им виды деятельности, чтобы помочь ему развить различные навыки, включая навыки социального взаимодействия. В настоящее время в поддержку DIR/Floortime® имеется меньше доказательств, чем в поддержку ППА, но оба метода лечения могут быть эффективными.

Образовательные программы для детей школьного возраста с РАС должны учитывать развитие социальных навыков, а также задержки развития речи и понимания языка, и помогать подготовить детей к образованию после окончания школы или к работе.

Федеральный Закон об образовании лиц с инвалидностью (IDEA) требует, чтобы государственные школы предоставляли детям и подросткам с РАС возможность соответствующего бесплатного обучения. Обучение должно проходить с минимальными ограничениями и в условиях, предполагающих максимальное вовлечение ребенка в процесс, то есть, в условиях, позволяющих ребенку использовать все возможности для взаимодействия с товарищами, не имеющими инвалидности, и получать равный доступ к общественным ресурсам. Закон о защите прав граждан США с ограниченными возможностями и раздел 504 Закона о реабилитации инвалидов предусматривают создание соответствующих условий в школах и других общественных местах.

Медикаментозная терапия не позволяет устранить основное заболевание. Тем не менее, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС), такие как флуоксетин, пароксетин и флувоксамин, часто помогают эффективно воздействовать на ритуализированное поведение у людей с РАС. Антипсихотические препараты, например, рисперидон, могут использоваться для коррекции самотравмирующего поведения, хотя при назначении таких препаратов необходимо учитывать риск возникновения побочных эффектов (таких как прибавление в весе и двигательные расстройства). Нормотимики и психостимуляторы могут оказывать благоприятное воздействие на людей, у которых наблюдается невнимательность, импульсивность или гиперактивность.

Некоторые родители пробуют применять специальные диеты, препараты для лечения желудочно-кишечного тракта или иммунопрепараты, но в настоящее время не существует надежных подтверждений того, что какой-то из этих методов помогает детям с расстройством аутистического спектра. Эффективность других комплементарных методов терапии, например, облегченного общения, хелатной терапии, тренингов аудиторной интеграции или гипербарической кислородной терапии, также не доказана. При рассмотрении вопроса о применении таких методов лечения членам семьи необходимо проконсультироваться с основным лечащим врачом ребенка по поводу преимуществ и рисков.

Дополнительная информация

Ниже перечислены ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

  1. Закон об образовании лиц с инвалидностью (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA): закон Соединенных Штатов Америки, который предусматривает соответствующее бесплатное государственное образование для детей с ограниченными возможностями, которые способны его получать, а также обеспечивает возможность получения этими детьми специального образования и сопутствующих услуг

  2. Закон о защите прав граждан США с ограниченными возможностями (Americans with Disabilities Act): закон США, который запрещает дискриминацию по признаку инвалидности

  3. Раздел 504 Закона о реабилитации инвалидов: закон США, который гарантирует определенные права людям с ограниченными возможностями

Эти организации предоставляют поддержку, общественные и образовательные ресурсы для людей с аутизмом и лиц, осуществляющих уход за ними:

quizzes_lightbulb_red
Test your KnowledgeTake a Quiz!
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS