Синдром Ретта представляет собой редкое нарушение развития нервной системы, обусловленное генетической проблемой, возникающей почти исключительно у девочек, которое развивается после начального 6-месячного периода нормального развития.
Синдром Ретта обусловлен генетической мутацией в гене.
Симптомы включают ухудшение языковых и социальных навыков после начального периода нормального развития.
Диагноз основывается на наблюдении врачом раннего роста и развития ребенка и генетическом тестировании.
Лечение включает многопрофильный подход, который сосредоточен на лечении симптомов и образовательной поддержке.
Синдром Ретта — это редкое нарушение развития нервной системы и генетическое заболевание, которое встречается главным образом у девочек. Мальчиков с таким заболеванием выявляют гораздо реже, чем девочек, потому что плод мужского пола с таким синдромом часто умирает до рождения. Девочки с синдромом Ретта, как правило, рождаются доношенными после беременности и родов, прошедших без особенностей.
Синдром Ретта обусловлен мутацией гена или генов, которые необходимы для развития головного мозга.
Этот синдром приводит к нарушению социального взаимодействия, потере языковых навыков и повторяющимся движениям рук. Хотя многие симптомы напоминают симптомы расстройства аутистического спектра, включая трудности с социальными навыками и общением, синдром Ретта является отдельным расстройством.
Симптомы синдрома Ретта
Развитие девочек с синдромом Ретта кажется нормальным до определенного возраста между 6 и 18 месяцами.
Когда заболевание начинает развиваться, рост головы и головного мозга замедляется, а речевые навыки утрачиваются. По мере прогрессирования заболевания у детей обычно наблюдаются повторяющиеся движения рук, напоминающие стирку или отжимание. Целенаправленные движения утрачиваются, появляются нарушения при ходьбе, а движения туловища становятся неуклюжими. Нарушаются социальные навыки. Могут возникать проблемы с дыханием. Развивается ограничение умственных способностей, которое обычно имеет тяжелую форму. Часто появляются судорожные припадки, а с течением времени может снижаться подвижность. Позже у детей может развиваться сколиоз и часто встречаются проблемы с сердцем. У них может быть замедленный рост и склонность к проблемам с поддержанием веса.
Незначительные спонтанные улучшения в социальном взаимодействии и коммуникации могут возникать перед достижением подросткового возраста и во время него, но речевые и поведенческие проблемы остаются.
Диагностика синдрома Ретта
Обследование врачом
Генетический анализ
Врачи ставят диагноз синдрома Ретта, наблюдая симптомы во время раннего роста и развития ребенка, а также придерживаясь установленных критериев. Они постоянно оценивают физический и неврологический статус ребенка.
Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ для выявления генных нарушений и других генов.
Лечение синдрома Ретта
Поддержка группы медицинских специалистов;
специальная образовательная поддержка;
лечение симптомов.
лечение судорожных припадков и проблем с поведением рук с помощью противосудорожных и поведенческих препаратов;
возможно, трофинетид.
Синдром Ретта неизлечим.
Наиболее эффективной поддержкой детей с синдромом Ретта является поддержка, предоставляемая группой медицинских специалистов, которая включает физиотерапевтов, трудотерапевтов и логопедов. Большинство людей с синдромом Ретта нуждается в расширенных социальных услугах и услугах по поддержке, а также специализированных программах обучения.
Врачи могут назначать лекарственные препараты для контроля судорожных припадков и проблем с поведением рук, облегчения дыхания или облегчения движений.
Трофинетид — это препарат для лечения синдрома Ретта у взрослых и детей в возрасте от 2 лет. Он помогает головному мозгу расти и развиваться, а также улучшает двигательные навыки, общение и социальное взаимодействие.
Для мониторинга прогрессирования сколиоза и проблем с сердцем необходимы регулярные повторные медицинские обследования.
Чтобы помочь больным детям поддерживать их вес, может потребоваться искусственное питание.
В Соединенных Штатах Америки, федеральный Закон об образовании лиц с инвалидностью (IDEA) требует, чтобы государственные школы предоставляли детям и подросткам с синдромом Ретта возможность соответствующего бесплатного обучения. Обучение должно проходить с минимальными ограничениями и в условиях, предполагающих максимальное вовлечение ребенка в процесс, то есть, в условиях, позволяющих ребенку использовать все возможности для взаимодействия с товарищами, не имеющими инвалидности, и получать равный доступ к общественным ресурсам. Закон о защите прав граждан США с ограниченными возможностями и раздел 504 Закона о реабилитации инвалидов предусматривают создание соответствующих условий в школах и других общественных местах.
Прогноз при синдроме Ретта
Долгосрочный прогноз, включая ожидаемую продолжительность жизни, варьируется. Тем не менее, с поддержкой группы медицинских специалистов дети обычно доживают до достаточно зрелого возраста. На прогноз влияют многие факторы, в том числе то, насколько хорошо контролируются приступы, сохраняет ли человек способность ходить, а также питание.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
