Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Вильсона

(Болезнь Вильсона; врожденный медный токсикоз)

Авторы:

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Последний полный пересмотр/исправление дек 2021| Последнее изменение содержания дек 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

При болезни Вильсона, редком наследственном заболевании, печень не выделяет избыток меди в желчь, как это должно быть в нормальных условиях, что приводит к накоплению меди в печени и повреждению печени.

  • Медь накапливается в печени, головном мозге, глазах и других органах.

  • У людей, страдающих болезнью Вильсона, может наблюдаться тремор, затруднения речи и глотания, проблемы с координацией, изменения личности или гепатит.

  • Подтвердить диагноз помогают анализы крови и обследования глаз.

  • Люди с таким заболеванием должны принимать препараты для выведения меди и должны исключить продукты с высоким содержанием меди до конца жизни.

Медь в организме в основном сосредоточена в печени, костной и мышечной ткани, но незначительное количество меди присутствует во всех тканях организма. Печень выделяет избыточную медь в желчь, и далее она выводится из организма. Поскольку печень у людей с болезнью Вильсона не выводит избыток меди, медь накапливается в печени и повреждает ее, вызывая цирроз Цирроз печени Цирроз — обширная деформация внутренней структуры печени, которая возникает при необратимой замене большого количества нормальной ткани печени нефункционирующей рубцовой тканью. Рубцовая ткань... Прочитайте дополнительные сведения Цирроз печени . Поврежденная печень выделяет медь непосредственно в кровь, и медь переносится в другие органы, например, в головной мозг, почки и глаза, в которых она накапливается.

Симптомы болезни Вильсона

Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 35 лет, но могут возникнуть в любое время с 2 до 72 лет.

Почти у половины пораженных людей первые симптомы возникают в результате повреждения головного мозга. К ним относятся тремор, затруднения речи и глотания, слюнотечение, нарушение координации, непроизвольные судорожные движения (хорея), изменения личности и даже психоз (например, шизофрения или маниакально-депрессивное заболевание).

Вокруг радужной оболочки (цветной части глаза) могут появиться золотые или зеленовато-золотые кольца (кольца Кайзера-Флейшера). Эти кольца появляются при накоплении меди. У некоторых людей эти кольца являются первым признаком болезни Вильсона.

У людей может наблюдаться утомляемость и слабость вследствие снижения количества эритроцитов (анемия) из-за разрыва эритроцитов (вызывающего гемолитическую анемию Аутоиммунная гемолитическая анемия Аутоиммунные гемолитические анемии — это группа заболеваний, характеризующихся нарушением функции иммунной системы, которая вырабатывает аутоантитела, атакующие эритроциты так, как если бы они... Прочитайте дополнительные сведения ). У женщин могут отсутствовать менструации или иметь место повторные выкидыши.

Знаете ли Вы, что...

  • Зеленовато-желтые кольца вокруг радужной оболочки глаз являются признаком болезни Вильсона.

Диагностика болезни Вильсона

  • Обследование глаз с использованием щелевой лампы

  • Анализы мочи и крови

  • Иногда биопсия печени

Врачи подозревают болезнь Вильсона на основании таких симптомов, как гепатит Общие сведения о гепатите Гепатит — это воспаление печени. (См. также Общие сведения об остром вирусном гепатите и Общие сведения о хроническом гепатите). Гепатит распространен во всем мире. Гепатит может быть Острым... Прочитайте дополнительные сведения , тремор и изменения личности, которые не имеют другой явной причины. Подтвердить диагноз помогают следующие анализы:

Если у детей в семье были случаи этого заболевания, анализы проводятся в возрасте около 1 года. Анализы, выполненные раньше, скорее всего, не выявят заболевание.

Лечение болезни Вильсона

  • Изменения в рационе питания

  • Лекарственные препараты и пищевые добавки с цинком

  • Возможно, трансплантация печени

Люди с болезнью Вильсона должны соблюдать диету с низким содержанием меди. Они должны исключить такие продукты, как говяжья печень, кешью, спаржевая фасоль, овощной сок, моллюски, грибы и какао. Людям с этой болезнью не следует принимать какие-либо витамины или минеральные добавки, содержащие медь.

Для удаления накопленной меди используют пероральные препараты, которые связывают медь (пеницилламин или триентин). Добавки цинка могут препятствовать всасыванию меди в организм и полезны, если пеницилламин или триентин неэффективны или вызывают слишком много побочных эффектов. Цинк не следует принимать в течение 2 часов после приема пеницилламина или триентина, потому что он может связываться с этими препаратами и делает их неэффективными. Люди с болезнью Вильсона должны принимать пеницилламин или триентин, цинк или их сочетание всю оставшуюся жизнь.

Людям с болезнью Вильсона требуется лечение в течение всей жизни, иначе это заболевание приводит к быстрому смертельному исходу, обычно к 30 годам. Благодаря лечению, люди обычно живут нормально, кроме случаев, когда заболевание было диагностировано на поздней стадии.

У людей, не принимающих назначенные лекарства, особенно у более молодых людей, может развиться печеночная недостаточность.

Врачи рекомендуют людям с этим заболеванием регулярно наблюдаться у специалиста по заболеваниям печени.

Болезнь можно излечить путем трансплантации печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения , и это может спасти жизнь людям, страдающим болезнью Вильсона, печеночной недостаточностью тяжелой степени или серьезными нарушениями печени, которые не поддаются медикаментозному лечению.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ