При болезни Вильсона, редком наследственном заболевании, печень не выделяет избыток меди в желчь, как это должно быть в нормальных условиях, что приводит к накоплению меди в печени и повреждению печени.
Медь накапливается в печени, головном мозге, глазах и других органах.
У людей, страдающих болезнью Вильсона, может наблюдаться тремор, затруднения речи и глотания, проблемы с координацией, изменения личности или гепатит.
Подтвердить диагноз помогают анализы крови и обследования глаз.
Люди с таким заболеванием должны принимать препараты для выведения меди и должны исключить продукты с высоким содержанием меди до конца жизни.
(См. также Общие сведения о минералах).
Медь в организме в основном сосредоточена в печени, костной и мышечной ткани, но незначительное количество меди присутствует во всех тканях организма. Печень выделяет избыточную медь в желчь, и далее она выводится из организма. Поскольку печень у людей с болезнью Вильсона не выводит избыток меди, медь накапливается в печени и повреждает ее, вызывая цирроз и печеночную недостаточность. Поврежденная печень выделяет медь непосредственно в кровь, и медь переносится в другие органы, например, в головной мозг, почки и глаза, в которых она накапливается.
Болезнь Вильсона поражает примерно 1 человека из 30 000.
Симптомы болезни Вильсона
Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 35 лет, но могут возникнуть в любое время с 2 до 72 лет.
Почти у половины пораженных людей первые симптомы возникают в результате повреждения головного мозга. К ним относятся тремор, затруднения речи и глотания, слюнотечение, нарушение координации, непроизвольные судорожные движения (хорея), изменения личности и даже психоз (например, шизофрения или маниакально-депрессивное заболевание).
У большинства других людей первые симптомы возникают в результате повреждения печени, вызванного воспалением (гепатит), и в конечном итоге приводящего к рубцеванию (цирроз).
Вокруг радужной оболочки (цветной части глаза) могут появиться золотые или зеленовато-золотые кольца (кольца Кайзера-Флейшера). Эти кольца появляются при накоплении меди. У некоторых людей эти кольца являются первым признаком болезни Вильсона.
© Springer Science+Business Media
У людей может наблюдаться утомляемость и слабость вследствие снижения количества эритроцитов (анемия) из-за разрыва эритроцитов (вызывающего гемолитическую анемию). В моче может присутствовать кровь. У женщин могут отсутствовать менструации или иметь место повторные выкидыши.
Знаете ли Вы, что...
|
Диагностика болезни Вильсона
Обследование глаз с использованием щелевой лампы
Анализы крови и мочи
Иногда биопсия печени
Врачи подозревают болезнь Вильсона на основании симптомов (таких как гепатит, тремор и изменения личности), которые не имеют другой явной причины и/или при наличии болезни Вильсона у родственников.
Подтвердить диагноз помогают следующие анализы:
Обследование глаз с помощью щелевой лампы на предмет колец Кайзера-Флейшера
Анализы крови для измерения уровня церулоплазмина (белка, который переносит медь через кровоток)
Измерение количества меди, выделяемого с мочой
Если диагноз по-прежнему неясен, биопсия печени
Поскольку раннее начало лечения является наиболее эффективным, все, у кого есть брат, сестра, двоюродный брат или сестра или родитель с болезнью Вильсона, проходят обследование на наличие этого заболевания. Если у детей есть родственники с этим заболеванием, анализы проводятся в возрасте около 1 года. Анализы, выполненные раньше, скорее всего, не выявят заболевание.
Лечение болезни Вильсона
Изменения в рационе питания
лекарственные препараты и пищевые добавки с цинком;
возможно, трансплантация печени.
Люди с болезнью Вильсона должны соблюдать диету с низким содержанием меди. Они должны исключить такие продукты, как говяжья печень, кешью, спаржевая фасоль, овощной сок, моллюски, грибы и какао. Людям с этой болезнью не следует принимать какие-либо витамины или минеральные добавки, содержащие медь.
Для удаления накопленной меди используют пероральные препараты, которые связывают медь (пеницилламин или триентин). Добавки цинка могут препятствовать всасыванию меди в организм и полезны, если пеницилламин или триентин неэффективны или вызывают слишком много побочных эффектов. Цинк не следует принимать в течение 2 часов после приема пеницилламина или триентина, потому что он может связываться с этими препаратами и делает их неэффективными. Люди с болезнью Вильсона должны принимать пеницилламин или триентин, цинк или их сочетание всю оставшуюся жизнь.
Людям с болезнью Вильсона требуется лечение в течение всей жизни, иначе это заболевание приводит к быстрому смертельному исходу, обычно к 30 годам. Благодаря лечению, люди обычно живут нормально, кроме случаев, когда заболевание было диагностировано на поздней стадии.
У людей, не соблюдающих режим приема лекарственных препаратов, особенно у более молодых людей, может развиться печеночная недостаточность.
Врачи рекомендуют людям с этим заболеванием регулярно наблюдаться у специалиста по заболеваниям печени.
Болезнь можно излечить путем трансплантации печени, и это может спасти жизнь людям, страдающим болезнью Вильсона, печеночной недостаточностью тяжелой степени или серьезными нарушениями печени, которые не поддаются медикаментозному лечению.
