Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН)

(Семейный эндокринный аденоматоз; множественный эндокринный аденоматоз)

Авторы:

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Множественная эндокринная неоплазия — редкое наследственное заболевание, при котором в нескольких эндокринных железах Эндокринные железы Эндокринная система включает группу желез и органов, которые регулируют и контролируют различные функции организма, вырабатывая и секретируя гормоны. Гормоны — это химические вещества, оказывающие... Прочитайте дополнительные сведения развиваются доброкачественные или злокачественные опухоли или железы интенсивно растут без формирования опухолей.

  • Множественная эндокринная неоплазия вызывается генными мутациями, поэтому она отмечается у родственников.

  • Существует несколько типов синдромов множественной эндокринной неоплазии, в том числе тип 1, тип 2A и тип 2B.

  • Симптомы зависят от того, какая именно железа поражена.

  • Может быть проведен генетический скрининг для выявления заболевания у родственников пациентов с множественной эндокринной неоплазией.

  • Заболевание неизлечимо, но врачи лечат изменения каждой железы по мере их появления с помощью хирургического вмешательства или лекарственных препаратов для контроля повышенной выработки гормонов.

Множественная эндокринная неоплазия может возникнуть как у младенцев, так и у пациентов в возрасте 70 лет. Эти синдромы обычно передаются по наследству.

Опухоли и патологически увеличенные железы часто вырабатывают избыточные гормоны. Хотя опухоли и аномальный рост может отмечаться в нескольких железах одновременно, изменения часто проявляются только со временем.

Причиной множественной эндокринной неоплазии являются наследственные генные мутации. Был выявлен одиночный ген, ответственный за заболевание 1-го типа. У пациентов с заболеванием 2A и 2B типа были выявлены аномалии другого гена.

Типы синдромов МЭН

Существует три разновидности множественной эндокринной неоплазии: тип 1, 2A и 2B, хотя иногда заболевание имеет характер смешанного типа.

Заболевание МЭН 1-го типа

У пациентов с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа отмечаются опухоли или избыточный рост и активность двух или более следующих желез:

Практически у всех пациентов с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа имеются опухоли паращитовидных желез. Большинство опухолей являются доброкачественными, но они заставляют железы вырабатывать повышенное количество паратиреоидного гормона ( первичный гиперпаратиреоз Гиперпаратиреоз Гиперкальциемия характеризуется высоким уровнем кальция в крови. Причиной высокого уровня кальция может быть дисфункция паращитовидных желез, а также рацион питания, онкологические заболевания... Прочитайте дополнительные сведения Гиперпаратиреоз ). Повышенное количество паратиреоидного гормона обычно вызывает повышение уровня кальция в крови, что иногда становится причиной образования камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях .

Более половины опухолей островковых клеток вырабатывают повышенное количество гастрина, который стимулирует желудок для повышенной выработки кислоты. У пациентов с опухолями, продуцирующими гастрин, обычно развиваются часто кровоточащие язвы желудка Пептическая язвенная болезнь Пептическая язва представляет собой круглую или овальную раневую поверхность, в которой слизистая оболочка желудка или двенадцатиперстной кишки изъедена желудочной кислотой и пищеварительными... Прочитайте дополнительные сведения Пептическая язвенная болезнь , перфорация (прободение) желудка и протекание его содержимого в брюшную полость, или блокирование желудка. Повышенная кислотность часто оказывает воздействие на активность ферментов поджелудочной железы, что приводит к диарее и жирному, зловонному стулу (стеаторея). Некоторые из этих опухолей вырабатывают большое количество инсулина и соответственно в крови отмечается очень низкий уровень сахара ( гипогликемия Гипогликемия Гипогликемия — это не соответствующие норме низкие уровни сахара (глюкозы) в крови. Гипогликемию чаще всего вызывают препараты, принимаемые для контроля диабета. Гораздо менее распространенными... Прочитайте дополнительные сведения ), особенно при отсутствии приема пищи в течение нескольких часов. Оставшиеся опухоли островковых клеток могут вырабатывать другие гормоны, например, вазоактивный пептид кишечника, который может вызвать тяжелую диарею и привести к обезвоживанию Обезвоживание Обезвоживание — это недостаток воды в организме. Причинами обезвоживания могут быть рвота, диарея, избыточное потоотделение, ожоги, почечная недостаточность и прием мочегонных препаратов. Когда... Прочитайте дополнительные сведения . Некоторые опухоли островковых клеток вообще не секретируют гормоны.

Некоторые опухоли островковых клеток являются злокачественными, они могут поражать (метастазировать) другие часть тела. У пациентов с заболеванием 1 типа злокачественные опухоли островковых клеток растут медленнее, чем злокачественные опухоли островковых клеток у людей, не страдающих заболеванием 1 типа.

У некоторых пациентов с заболеванием 1-го типа развиваются опухоли гипофиза. Некоторые из этих опухолей вырабатывают гормон пролактин, вызывая нарушения менструального цикла и часто выделения из молочных желез ( галакторея Галакторея Галакторея — это образование грудного молока у мужчин или у женщин, которые не кормят грудью. Наиболее распространенной причиной галактореи является избыточная выработка гормона пролактина ... Прочитайте дополнительные сведения ) у женщин, которые не кормят грудью, и снижение полового влечения и эректильную дисфункцию Эректильная дисфункция (ЭД) Эректильная дисфункция (ЭД) — это неспособность достичь или сохранить эрекцию, достаточную для полового акта. (См. также Общие сведения о половой дисфункции у мужчин). У каждого мужчины иногда... Прочитайте дополнительные сведения (импотенцию) у мужчин. Другие опухоли вырабатывают гормон роста, что приводит к акромегалии Гигантизм и акромегалия Повышенная секреция гормона роста вызывает чрезмерный рост. У детей подобное заболевание называют гигантизмом. У взрослых оно называется акромегалией. Причиной избытка гормона роста практически... Прочитайте дополнительные сведения Гигантизм и акромегалия . Небольшое количество опухолей гипофиза вырабатывают кортикотропин, который вызывает повышенную стимуляцию надпочечников, заставляя их вырабатывать слишком много кортикостероидных гормонов и вызывая синдром Кушинга Синдром Кушинга При синдроме Кушинга наблюдается избыточный уровень кортикостероидов, как правило, из-за приема кортикостероидных препаратов или гиперсекреции надпочечниками. Синдром Кушинга обычно возникает... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Кушинга . Некоторые опухоли гипофиза вообще не вырабатывают гормоны. Некоторые опухоли гипофиза вызывают головную боль, нарушение зрения и снижение функции гипофиза, оказывая давление на близлежащие участки головного мозга.

У некоторых пациентов с заболеванием 1-го типа также возникают опухоли или избыточный рост или активность щитовидной железы и надпочечников. У незначительного количества пациентов развивается другая разновидность опухолей, которые называются карциноидными опухолями Карциноидные опухоли и карциноидный синдром Карциноидные опухоли — это доброкачественные или злокачественные новообразования, которые иногда вырабатывают повышенное количество гормоноподобных веществ (например, серотонина), что приводит... Прочитайте дополнительные сведения Карциноидные опухоли и карциноидный синдром . У некоторых пациентов могут возникнуть незлокачественные образования под кожей.

Заболевание МЭН типа 2А

У пациентов с множественной эндокринной неоплазией типа 2А отмечаются опухоли или избыточный рост и активность двух или трех следующих желез:

Практически у каждого пациента с заболеванием типа 2А развивается медуллярный рак щитовидной железы медуллярный рак щитовидной железы; Причина рака щитовидной железы неизвестна, но щитовидная железа очень чувствительна к радиации, которая может вызывать злокачественные изменения. Рак щитовидной железы более распространен среди... Прочитайте дополнительные сведения . Приблизительно у 40–50 % пациентов возникает определенный вид опухоли надпочечников ( феохромоцитома Феохромоцитома Феохромоцитома представляет собой опухоль из хромаффинных клеток надпочечников, которые синтезируют избыточные количества катехоламинов, мощных гормонов, вызывающих повышение артериального давления... Прочитайте дополнительные сведения ), которая вызывает повышение артериального давления вследствие вырабатываемого эпинефрина и других веществ. Повышенное артериальное давление может быть временным или постоянным, часто оно проявляется в тяжелой форме.

У некоторых пациентов с заболеванием типа 2А отмечается повышение активности паращитовидных желез. Повышенный уровень паратиреоидного гормона вызывает повышение уровня кальция в крови. Повышение уровня кальция часто не вызывает симптомов, но приводит к образованию камней в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни могут... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях приблизительно у 25 % пациентов.

Заболевание МЭН типа 2В

Множественная эндокринная неоплазия типа 2B может включать:

У многих пациентов с заболеванием типа 2В семейный анамнез является отрицательным. У этих пациентов заболевание возникает в результате нового генетического дефекта (генетическая мутация).

Медуллярный рак щитовидной железы медуллярный рак щитовидной железы; Причина рака щитовидной железы неизвестна, но щитовидная железа очень чувствительна к радиации, которая может вызывать злокачественные изменения. Рак щитовидной железы более распространен среди... Прочитайте дополнительные сведения при неоплазии типа 2B имеет тенденцию развиваться в раннем возрасте; есть случаи возникновения заболевания у трехмесячных детей. Медуллярный рак щитовидной железы при типе 2B растет и распространяется быстрее, чем при неоплазии типа 2A.

У большинства пациентов с типом 2B имеются невромы слизистых оболочек. Они выглядят как блестящие узелки вокруг губ, языка и на слизистой оболочке полости рта. Невромы могут возникать также на веках и блестящих поверхностях глаз, в том числе на конъюнктиве и роговице. Веки и губы иногда утолщаются, и губы могут выворачиваться.

Расстройства функции желудочно-кишечного тракта проявляются в виде запоров и диареи. Иногда в толстой кишке возникают крупные и расширенные петли (мегаколон). Эти аномалии, вероятно, являются следствием образования невром на нервах кишечника.

При заболевании типа 2B часто развиваются заболевания позвоночника, особенно искривление позвоночного столба. Иногда отмечается деформации костей черепа, стоп и бедренных костей. У многих пациентов наблюдаются длинные конечности и слабые суставы. Часть этих патологий аналогична аномалиям, возникающим при синдроме Марфана Синдром Марфана Синдром Марфана — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, в результате которого возникают аномалии глаз, костей, сердца, кровеносных сосудов, легких и центральной нервной системы... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Марфана .

Таблица

Диагностика синдромов МЭН

  • Генетические анализы

  • Уровни гормона в крови и моче

  • Иногда визуализирующие обследования

Существует тесты для выявления генетической аномалии, имеющейся при каждом типе множественной эндокринной неоплазии. Врачи обычно проводят эти генетические анализы у пациентов с одной из опухолей, типичной для множественной эндокринной неоплазии, и у родственников пациента, которому уже поставили диагноз одной из форм синдрома. Скрининг родственников, иногда даже до рождения, имеет большое значение, поскольку половина детей пациентов с множественной эндокринной неоплазией наследуют заболевание.

Для выявления повышенного уровня гормонов проводятся анализы крови и мочи.

Визуализирующие обследования, такие как ультразвуковое исследование ультразвуковое исследование; Ультразвуковое исследование использует звуковые волны высокой частоты (ультразвуковые) для создания изображений внутренних органов и других тканей. Устройство, которое называется преобразователем... Прочитайте дополнительные сведения ультразвуковое исследование; , компьютерная томография Компьютерная томография (КТ) При проведении компьютерной томографии (КТ), ранее называемой компьютерной аксиальной томографией (КАТ), рентгеновский источник и рентгеновский детектор вращаются вокруг пациента. В современных... Прочитайте дополнительные сведения Компьютерная томография (КТ) (КТ), магнитно-резонансная томография Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения Магнитно-резонансная томография (МРТ) (МРТ) и позитронно-эмиссионная томография Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — это разновидность радиоизотопного сканирования. Радионуклид — это радиоактивная форма элемента; это означает нестабильный атом, который стабилизируется... Прочитайте дополнительные сведения Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) (ПЭТ) также необходимы для того, чтобы помочь врачам определить локализацию опухолей.

Лечение синдромов МЭН

  • Удаление опухоли

  • Часто удаление щитовидной железы

  • Лекарственные препараты

Лечения множественной эндокринной неоплазии не существует. Врачи подходят к лечению изменений каждой железы индивидуально.

Если возможно, опухоль удаляют хирургическим путем. Некоторые небольшие опухоли островковых клеток поджелудочной железы не удаляют немедленно, но наблюдают, чтобы определить, увеличиваются ли они, и лечат, если они становятся достаточно большими, чтобы вызвать проблемы. До удаления или, если удаление невозможно, врачи назначают препараты для коррекции гормонального дисбаланса, вызванного повышенной активностью желез. Если размер железы значительно увеличен и отмечается повышенная активность железы при отсутствии опухоли, врачи назначают препараты для нейтрализации воздействия повышенной активности железы.

Поскольку при отсутствии лечения медуллярный рак щитовидной железы в конечном итоге приводит к смертельному исходу, врачи обычно рекомендуют профилактическое удаление щитовидной железы, если генетический тест выявил наличие множественной эндокринной неоплазии типа 2A или 2B. Данное профилактическое хирургическое вмешательство выполняется, даже если до хирургического вмешательства диагноз медуллярного рака щитовидной железы не был поставлен. В отличие от других типов рака щитовидной железы, этот агрессивный тип рака не лечится радиоактивным изотопом йода. После удаления щитовидной железы пациенты вынуждены до конца жизни принимать гормон щитовидной железы. Если рак щитовидной железы распространился, другие виды лечения (такие, как химиотерапия или другие препараты) могут иногда помочь пациенту жить дольше. Феохромоцитомы удаляют хирургическим путем после медикаментозной коррекции артериального давления.

Поскольку опухоли могут развиваться в разное время, люди с множественными эндокринными новообразованиями могут испытывать тревогу и беспокоиться о том, когда разовьется следующая опухоль. Чтобы помочь людям справиться с этой тревогой, может потребоваться консультирование.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ