Visão geral das imunodeficiências

Esses distúrbios são determinados geneticamente; podem ocorrer de modo isolado ou como parte de alguma síndrome. Em 2022, a International Union of Immunological Sciences relatou que 485 erros inatos da imunidade estavam ligados a imunodeficiências primárias (1 Referências em relação à imunodeficiência primária Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são... leia mais ). Apesar dos avanços nas descobertas genéticas, acredita-se que apenas cerca de 20 a 30% das imunodeficiências primárias atuais têm uma mutação genética definível.

As imunodeficiências primárias se manifestam tipicamente na infância por infecções anormalmente frequentes (recorrentes) ou incomuns. Cerca de 70% dos pacientes têm < 20 anos de idade no início do distúrbio; como a transmissão é muitas vezes ligada ao X, 60% são do sexo masculino. A incidência total da doença sintomática é de cerca de 1/280 pessoas.

As imunodeficiências primárias são classificadas pelo componente principal do sistema imunitário que está deficiente, ausente ou defeituoso:

À medida que vão sendo definidos, será mais apropriado classificar as imunodeficiências por seus defeitos moleculares (2 Referências em relação à imunodeficiência primária Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são... leia mais ).

As síndromes de imunodeficiência primária são imunodeficiências geneticamente determinadas com defeitos imunitáros e não imunitáros. As manifestações não imunitárias são reconhecidas mais facilmente do que as de imunodeficiências. Exemplos são ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia Ataxia-telangiectasia resulta de um defeito no reparo de DNA que frequentemente resulta em imunodeficiência humoral e celular; ela causa ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias oculocutâneas... leia mais , hipoplasia da cartilagem e pilosa, síndrome de DiGeorge Síndrome de DiGeorge A síndrome de DiGeorge é uma hipoplasia ou aplasia do timo e das paratireoides, causando principalmente imunodeficiência das células T e hipoparatireoidismo. Recém-nascidos com síndrome de DiGeorge... leia mais , síndrome de hiper-IgE Síndrome de hiper-IgE A síndrome da hiper-IgE é uma imunodeficiência hereditária combinada de células T e B caracterizada por abscessos estafilocócicos recorrentes na pele, infecções sinopulmonares e dermatite pruriginosa... leia mais e síndrome de Wiskott-Aldrich Síndrome de Wiskott-Aldrich A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência que resulta de um defeito combinado de células B e T e se caracteriza por infecção recorrente, eczema e trombocitopenia. (Ver também Visão... leia mais . Apesar de ter alguma imunodeficiência, alguns pacientes também apresentam doenças autoimunes Doenças autoimunes Nas doenças autoimunitárias, o sistema imunitário produz anticorpos contra antígenos endógenos (autoantígenos). Os tipos de reações de hipersensibilidade a seguir podem estar envolvidos: Tipo... leia mais .

Em geral, as imunodeficiências se manifestam pelo aparecimento de infecções recorrentes. A idade em que as infecções recorrentes começaram fornece uma pista quanto ao componente do sistema imunitário que é afetado. Outros achados clínicos característicos auxiliam no diagnóstico clínico (ver Achados clínicos característicos em algumas imunodeficiências primárias Achados clínicos característicos em algumas imunodeficiências primárias ). Mas testes são necessários para confirmar o diagnóstico de imunodeficiência (ver Exames laboratoriais iniciais e adicionais para imunodeficiências Exames laboratoriais iniciais e adicionais para imunodeficiências ). Se os achados clínicos ou os testes iniciais sugerirem uma doença específica das células imunitárias ou das funções do sistema complemento, indicam-se exames adicionais Exames adicionais Em geral, as imunodeficiências se manifestam pelo aparecimento de infecções recorrentes. Entretanto, as infecções recorrentes têm maior probabilidade de ter outras causas além da imunodeficiência... leia mais para confirmação (ver Exames laboratoriais específicos e avançados para imunodeficiências Exames laboratoriais específicos e avançados para imunodeficiências* ).

O tratamento e o prognóstico dos transtornos por imunodeficiência primários Prognóstico Em geral, as imunodeficiências se manifestam pelo aparecimento de infecções recorrentes. Entretanto, as infecções recorrentes têm maior probabilidade de ter outras causas além da imunodeficiência... leia mais dependem de cada transtorno (3 Referências em relação à imunodeficiência primária Imunodeficiências estão associadas com ou predispõem os pacientes a várias complicações, como infecções, doenças autoimunes, linfomas e outros tipos de câncer. Imunodeficiências primárias são... leia mais ).

As causas (ver tabela Algumas doenças que causam imunodeficiência secundária Causas das imunodeficiências secundárias ) são

Imunodeficiências secundárias também ocorrem em pacientes com doenças graves, idosos, ou hospitalizados. As doenças graves prolongadas podem deprimir a resposta imunitária; esse efeito prejudicial pode ser reversível, se a doença se resolver. Em casos raros, a exposição prolongada a substâncias tóxicas (p. ex., determinados pesticidas, benzeno) pode ser imunossupressora.

A imunodeficiência pode resultar da perda de proteínas séricas (particularmente IgG e albumina) por causa de:

As enteropatias também podem causar perda de linfócitos, resultando em linfopenia (linfocitopenia).

O tratamento é direcionado à doença de base; p. ex., uma alimentação rica em triglicerídeos de cadeia média pode diminuir a perda de imunoglobulinas (Igs) e de linfócitos do trato gastrintestinal e ser muito benéfica.

Se houver suspeita clínica de imunodeficiência secundária, os testes devem ter como objetivo o diagnóstico dessa doença (p. ex., diabetes, infecção por HIV, fibrose cística, discinesia ciliar primária).

Há alguma diminuição da imunidade com o avanço da idade. Por exemplo, no idoso, o timo tende a produzir menor número de células T naive, portanto poucas células estão disponíveis para responder a novos antígenos. O número total de células T não diminui (devido à oligoclonalidade), mas essas células só podem reconhecer um limitado número de antígenos.

A transdução do sinal (transmissão do sinal de ligação com o antígeno através da membrana celular para a célula) é prejudicada, consequentemente as células T têm menos probabilidade de responder aos antígenos. Além disso, as células T helper não têm muita capacidade para sinalizar para as células B no sentido de produzir anticorpos.

O número de neutrófilos não diminui, mas essas células se tornam menos efetivas na fagocitose e ação microbiana.

Desnutrição, comum em idosos, prejudica as respostas imunes. Cálcio, zinco e vitamina E são particularmente importantes para a imunidade. O risco de deficiência de cálcio Visão geral dos distúrbios da concentração de cálcio O cálcio é necessário para o funcionamento adequado da contração muscular, condução nervosa, liberação de hormônios e coagulação do sangue. Além disso, a concentração adequada de cálcio é necessária... leia mais é maior em idosos em parte porque, com o envelhecimento, o intestino passa a absorver menos cálcio. Além disso, idosos não ingerem quantidades adequadas de cálcio na dieta. A deficiência de zinco Deficiência de zinco O zinco (Zn) está contido principalmente em ossos, dentes, cabelos, pele, fígado, músculos, leucócitos e testículos. É um componente de centenas de enzimas, incluindo várias desidrogenases de... leia mais é muito comum em adultos institucionalizados e pacientes que vivem em suas próprias casas.

Certas doenças (p. ex., diabetes Diabetes mellitus (DM) O diabetes mellitus caracteriza-se pela alteração da secreção de insulina e graus variáveis de resistência periférica à insulina, causando hiperglicemia. Os sintomas iniciais são relacionados... leia mais , doença renal crônica Doença renal crônica Doença renal crônica (DRC) é a deterioração da função renal de longa duração e progressiva. Os sintomas desenvolvem-se lentamente e nos estágios avançados incluem anorexia, náuseas, vômitos... leia mais , desnutrição Visão geral da desnutrição Desnutrição é uma forma de má nutrição. (Desnutrição também engloba a nutrição excessiva.) A desnutrição pode resultar de ingestão inadequada de nutrientes, má absorção, metabolismo prejudicado... leia mais ), que são mais comuns em idosos, e determinados tratamentos (p. ex., imunossupressores, fármacos e tratamentos imunomoduladores), que idosos são mais propensos a usar, também podem prejudicar a imunidade.