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Albinismo

Por

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Última modificação do conteúdo out 2019
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Albinismo oculocutâneo é um defeito hereditário na formação de melanina que provoca hipopigmentação difusa da pele, cabelo e olhos. O albinismo ocular afeta os olhos e, geralmente, não afeta a pele. O acometimento ocular causa estrabismo, nistagmo e diminuição da visão. Em geral, o diagnóstico do albinismo oculocutâneo é óbvio a partir do exame da pele, mas há necessidade de avaliação ocular. Não há tratamento, a não ser fotoproteção.

Fisiopatologia

O albinismo oculocutâneo (AOC) é um grupo de doenças hereditárias raras, nas quais um número normal de melanócitos está presente, mas a produção de melanina é diminuída ou ausente. O AOC ocorre em pessoas de todas as etnias em todo o mundo. Patologias cutâneas e oculares (envolvimento ocular) estão presentes. Resultados do envolvimento ocular incluem desenvolvimento de anomalias do trato óptico manifestado por hipoplasia da fóvea com diminuição dos fotorreceptores e desvio das fibras do quiasma óptico. O albinismo ocular (AO) geralmente não afeta a pele.

A maioria dos casos de AOC é autossômica recessiva; hereditariedade autossômica dominante é rara. Há 4 formas genéticas:

Os tipos Nettleship-Falls (AO1) e Forsius-Eriksson (AO2) de AO são extremamente raros em comparação ao AOC. Eles são herdados de uma maneira dominante ligada ao X Dominante ligado ao X As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais . Normalmente os achados limitam-se aos olhos, mas a pele pode estar hipopigmentada. Pacientes com AO1 podem ter surdez neurossensorial de início tardio.

Em outro grupo de doenças hereditárias, um fenótipo clínico do AOC ocorre em conjunto com doenças hemorrágicas. Na síndrome de Hermansky-Pudlak, achados semelhantes ao AOC ocorrem com anormalidades plaquetárias e doença de depósito da lipofuscina-ceroide lisossômica (que pode levar à fibrose pulmonar Fibrose pulmonar idiopática A fibrose pulmonar idiopática, a forma mais comum de pneumonia intersticial idiopática, causa fibrose pulmonar progressiva. Os sinais e sintomas desenvolvem-se no decorrer de meses a anos e... leia mais Fibrose pulmonar idiopática e colite granulomatosa). Essa síndrome é rara, exceto em indivíduos de origem familiar em Porto Rico, onde sua incidência é de 1 em 1.800. Na síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Chédiak-Higashi A síndrome de Chédiak-Higashi é uma síndrome autossômica recessiva rara caracterizada por lise deficiente de bactérias fagocitadas, resultando em infecções respiratórias recidivantes e outras... leia mais , ocorrem resultados cutâneos e oculares parecidos com AOC, o cabelo é cinza-prateado e uma diminuição dos grânulos densos das plaquetas resulta em diátese hemorrágica. Pacientes com a síndrome de Chédiak-Higashi têm imunossupressão grave decorrente de grânulos líticos anormais nos linfócitos e degeneração neurológica progressiva.

Sinais e sintomas

As diferentes formas genéticas do albinismo oculocutâneo têm uma variedade de fenótipos.

OCA tipo I (AOC1A) é o clássico albinismo negativo para tirosinase; a pele e o cabelo são branco-leitosos e os olhos, cinza-azulados (diminuição da acuidade visual é a forma mais grave do albinismo oculocutâneo). A diluição pigmentar no AOC1B varia do óbvio ao sutil.

OCA tipo II tem fenótipos com diluição pigmentar que varia de mínimo a moderado. Nevos pigmentados e lentigos podem se desenvolver na pele exposta ao sol; alguns lentigos se tornam grandes e escuros. A cor dos olhos é muito variável.

OCA tipo III, a pele é marrom, os cabelos são ruivos (avermelhados) e os olhos podem ser azuis ou castanhos.

OCA tipo IV o fenótipo é semelhante ao do tipo II.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

O diagnóstico de todos os tipos de AOC e AO baseiam-se no exame da pele e dos olhos. Exames precoces dos olhos detectam íris translúcida, diminuição da pigmentação da retina, hipoplasia da fóvea, diminuição da acuidade visual, estrabismo e nistagmo.

Tratamento

  • Fotoproteção estrita

  • Algumas vezes, intervenção cirúrgica para estrabismo

Não há tratamento para o albinismo.

Pontos-chave

  • O albinismo oculocutâneo é um grupo de doenças recessivas raras, geralmente autossômicas, que resultam em hipopigmentação da pele, cabelo e olhos.

  • O envolvimento ocular provoca fotossensibilidade e muitas vezes nistagmo, estrabismo, diminuição da acuidade visual e perda da estereopsia binocular.

  • Examinar os olhos e a pele para fazer o diagnóstico.

  • Instruir os pacientes sobre como proteger rigorosamente a pele e os olhos contra exposição solar.

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