Há uma vasta gama de exames médicos disponíveis. Muitos exames são usados para um distúrbio específico ou grupo de distúrbios relacionados. Outros exames são geralmente utilizados para uma vasta gama de distúrbios.
Os exames são realizados devido a uma variedade de motivos, incluindo:
Triagem
Diagnóstico de um distúrbio
Avaliação da gravidade de um distúrbio para que se possa planejar o tratamento
Monitoramento da resposta ao tratamento
Por vezes, um exame é usado para mais de uma finalidade. Um exame de sangue pode mostrar que uma pessoa tem poucas hemácias (anemia). O mesmo exame pode ser repetido após o tratamento para determinar se o número de hemácias voltou ao normal. Por vezes, um distúrbio pode ser tratado ao mesmo tempo que é realizada uma triagem ou um exame de diagnóstico. Por exemplo, quando uma colonoscopia (exame do interior do intestino grosso com um tubo de visualização flexível) detecta tumores (pólipos) e estes podem ser removidos antes da conclusão da colonoscopia.
Alguns procedimentos diagnósticos
Procedimento | Área corporal ou amostra examinada | Descrição |
---|---|---|
Amniocentese | Líquido da membrana que reveste o feto | Análise do líquido, removida por uma agulha introduzida através da parede abdominal para detectar uma anomalia no feto |
Arteriografia (angiografia) | Qualquer artéria do corpo, geralmente no cérebro, coração, rins, aorta ou pernas | Estudo por raios-X usando um contraste radiopaco injetado através de um tubo fino (cateter), que é conduzido até a artéria a ser estudada, de modo a detectar e delinear ou destacar um bloqueio ou defeito na artéria |
Audiometria | Ouvidos | Avaliação da capacidade de ouvir e distinguir sons em frequências e volumes específicos usando fones de ouvido |
Auscultação | Coração | Auscultar com um estetoscópio para verificar a existência de sons cardíacos anormais |
Estudos com radiografia de bário | Esôfago, estômago, intestino ou reto | Estudo com raios-X para detectar ulcerações, tumores ou outras anomalias |
Biópsia | Qualquer tecido do corpo | Remoção e exame de uma amostra de tecido sob o microscópio para verificar a presença de câncer ou outra anomalia |
Medição de pressão arterial | Geralmente em um braço | Análise quanto a pressão arterial baixa ou alta, geralmente usando uma coifa inflável colocada em volta do braço |
Exames de sangue | Geralmente uma amostra sanguínea retirada de um braço | Medição de substâncias no sangue para avaliar a função dos órgãos e ajudar a diagnosticar e monitorar vários distúrbios |
Aspiração da medula óssea | Osso do quadril ou esterno | Remoção de uma amostra da medula óssea por meio de uma agulha para exame sob o microscópio, de modo a verificar a existência de anomalias nas células sanguíneas |
Broncoscopia | Vias respiratórias dos pulmões | Exame direto com um tubo de visualização para verificar a existência de tumores ou outras anomalias |
Cateterismo cardíaco | Coração | Estudo da função e estrutura cardíacas usando um cateter introduzido em um vaso sanguíneo e conduzido até o coração |
Amostras de vilosidades coriônicas | Placenta | Remoção de uma amostra para exame sob o microscópio para verificar a existência de anomalias no feto |
Análise cromossômica | Sangue | Exame sob o microscópio para detectar um distúrbio genético ou para determinar o sexo do feto |
Colonoscopia | Intestino grosso | Exame direto com um tubo de visualização para verificar a existência de tumores ou outras anomalias |
Colposcopia | Colo do útero | Exame direto do colo do útero com uma lente de aumento |
Tomografia computadorizada (TC) | Qualquer parte do corpo | Estudo com raios-X realizado por computador para detectar anomalias estruturais |
Biópsia de cone | Colo do útero | Remoção e exame de um pedaço de tecido em forma de cone, geralmente usando uma alça metálica aquecida ou um laser |
Cultura | Uma amostra de qualquer zona do corpo (normalmente um líquido como o sangue ou a urina) | Crescimento e exame de microrganismos da amostra para identificar uma infecção com bactérias ou fungos |
Dilatação e curetagem (D e C) | Colo do útero e útero | Exame de uma amostra sob o microscópio para verificar a existência de anomalias no revestimento uterino, usando um instrumento pequeno e afiado (cureta). |
Absorciometria de raios-X dupla (Dual x-ray absorptiometry, DEXA) | Esqueleto, focando-se em regiões específicas, geralmente o quadril, a espinha e os punhos | Estudo com raios-X de dose baixa para determinar a espessura dos ossos |
Ecocardiograma | Coração | Estudo da estrutura e função cardíacas usando ondas de som |
Eletrocardiograma (ECG) | Coração | Estudo da atividade elétrica do coração usando eletrodos ligados aos braços, pernas e tórax |
Eletroencefalograma (EEG) | Cérebro | Estudo da função elétrica do cérebro usando eletrodos ligados ao couro cabeludo |
Eletromiografia | Músculos | Registro da atividade elétrica de um músculo usando pequenas agulhas introduzidas no mesmo |
Teste eletrofisiológico | Coração | Exame para avaliar anomalias de ritmo ou condução elétrica usando um cateter introduzido em um vaso sanguíneo e conduzido até o coração |
Colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE) | Trato biliar | Estudo com raios-X do trato biliar realizado após a injeção de um contraste radiopaco e usando um tubo de visualização flexível |
Endoscopia | Trato digestivo | Exame direto das estruturas internas usando um tubo de visualização flexível |
Teste imunoabsorvente ligado à enzima (Enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA) | Geralmente sangue | Exame que envolve a mistura da amostra de sangue com substâncias que desencadeiam alergias (alérgenos) ou com microrganismos para verificar a presença de anticorpos específicos |
Fluoroscopia | Trato digestivo, coração ou pulmões | Um estudo com raios-X contínuo que permite que um médico visualize o interior de um órgão à medida que o mesmo funciona |
Histeroscopia | Útero | Exame direto do interior do útero com um tubo de visualização flexível |
Urografia intravenosa | Rins e trato urinário | Estudo dos rins e do trato urinário com raios-X após a injeção de um contraste radiopaco em uma veia (por via intravenosa) |
Aspiração da articulação | Articulações, especialmente as articulações dos ombros, cotovelos, dedos, quadris, joelhos, tornozelos e dedos dos pés | Remoção e exame de líquido do espaço dentro das articulações para verificar a existência de células sanguíneas, cristais formados a partir de minerais e microrganismos |
Laparoscopia | Abdômen | Exame direto usando um tubo de visualização introduzido através de uma incisão no abdômen para diagnosticar e tratar anomalias no mesmo |
Ressonância magnética (RM) | Qualquer parte do corpo | Exame de diagnóstico por imagem usando um forte campo magnético e ondas de rádio para verificar a existência de anomalias estruturais |
Mamografia | Mamas | Estudo com raios-X para verificar a existência de câncer de mama |
Mediastinoscopia | Tórax | Exame direto da área do tórax entre os pulmões usando um tubo de visualização introduzido através de uma pequena incisão ligeiramente acima do esterno |
Mielografia | Coluna vertebral | Estudo com raios-X simples ou realizado por computador da coluna vertebral após a injeção de um contraste radiopaco |
Estudo da condução nervosa | Nervos | Exame para determinar a velocidade da circulação de um impulso nervoso, usando eletrodos ou agulhas introduzidas ao longo do percurso do nervo |
Exames para detectar sangue oculto | Intestino grosso | Exame para detectar sangue nas fezes |
Oftalmoscopia | dos olhos | Exame direto usando um dispositivo manual que aponta uma luz para o olho, de modo a detectar anomalias dentro do mesmo |
Exame de Papanicolau | Colo do útero | Exame de células raspadas do colo do útero ao microscópio para detectar câncer |
Paracentese | Abdômen | Inserção de uma agulha na cavidade abdominal para remover líquidos para exame |
Colangiografia percutânea trans-hepática | Fígado e trato biliar | Estudo do fígado e do trato biliar com raios-X após a injeção de um contraste radiopaco no fígado |
Tomografia por emissão de pósitrons (TEP) | Cérebro e coração | Exame de diagnóstico por imagem usando partículas que liberam radiação (pósitrons) para detectar anomalias da função |
Testes de função pulmonar | Pulmões | Testes para medir a capacidade do pulmão para reter o ar, inspirar, expirar e trocar oxigênio e dióxido de carbono, realizados por meio de um sopro em um dispositivo de medição |
Cintilografia | Vários órgãos | Exame de diagnóstico por imagem usando partículas que liberam radiação (radioisótopos) para detectar anomalias do fluxo, da estrutura ou da função do sangue |
Exames para testar os reflexos | Tendões | Exames usando um estímulo físico (tal como punção com luz) para detectar anomalias da função dos nervos |
Uretrografia retrógrada | Bexiga e ureteres | Estudo da bexiga e dos ureteres com raios-X após a introdução de um contraste radiopaco no ureter |
Sigmoidoscopia | Reto e última porção do intestino grosso | Exame direto usando um tubo de visualização para detectar tumores ou outras anomalias |
Exames de alergias da pele | Geralmente um braço ou as costas | Exames de alergias realizados colocando-se uma solução que contém um possível alérgeno na pele e, em seguida, picando-se a pele com uma agulha |
Punção lombar (punção na coluna vertebral) | Canal medular | Remoção de líquido espinhal usando uma agulha que é introduzida no osso do quadril, de modo a verificar a existência de anomalias no líquido espinhal |
Espirometria | Pulmões | Exame da função pulmonar que envolve soprar em um dispositivo de medição |
Teste de esforço | Coração | Exame da função cardíaca durante esforço em uma esteira ou outra máquina de exercício e eletrocardiograma (se a pessoa não puder fazer exercício, é usado um medicamento para simular os efeitos de esforço) |
Toracocentese | O espaço entre a pleura, uma membrana de duas camadas que cobre os pulmões e reveste a parede torácica (espaço pleural) | Remoção de líquido deste espaço com uma agulha para detectar anomalias |
Toracoscopia | Pulmões | Exame das superfícies pulmonares, da pleura e do espaço pleural através de um tubo de visualização |
Timpanometria | Ouvidos | Medição da resistência à pressão (impedância) no ouvido médio, usando-se um dispositivo introduzido no ouvido e ondas de som para ajudar a determinar a causa da perda da audição |
Ultrassonografia (ultrassom) | Qualquer parte do corpo | Diagnóstico por imagem usando-se ondas de som para detectar anomalias estruturais ou funcionais |
Urinálise | Rins e trato urinário | Análise química de uma amostra de urina para detectar proteína, açúcar, cetonas e células sanguíneas |
Venografia | Veias | Estudo com raios-X usando um contraste radiopaco (semelhante à arteriografia) para detectar bloqueio de uma veia |
Tipos de exames
Os exames enquadram-se, geralmente, em um dos seis tipos seguintes.
Análise de líquidos corporais
Os líquidos mais analisados são:
Sangue
Urina
Líquido que rodeia a medula espinhal e o cérebro (líquido cefalorraquidiano)
Líquido dentro de uma articulação (líquido sinovial)
É menos frequente analisar o suor, a saliva e o líquido do trato digestivo (como suco gástrico). Por vezes, os líquidos analisados se encontram presentes apenas se um distúrbio também estiver presente, como acontece quando líquidos são acumulados no abdômen, causando ascite, ou no espaço entre a membrana de duas camadas que cobre os pulmões e reveste a parede torácica (pleura), causando derrame pleural.
Análises de sangue*
Exame | Intervalo de variação ou limiar de referência (Unidades convencionais†) |
---|---|
Acidez (pH) | 7,35–7,45 |
Álcool (etanol) | 0 mg/dl (mais do que 0,1 mg/dl geralmente indica intoxicação) |
Amoníaco | 15–50 unidades/l |
Amilase | 53–123 unidades/l |
Anticorpos antinucleares (ANA)‡ | 0 (resultado negativo) |
Ácido ascórbico | 0,4–1,5 mg/dl |
Bicarbonato (teor de dióxido de carbono) | 18–23 mEq/l |
Bilirrubina | Direta: Até 0,4 mg/dl |
Total: Até 1,0 mg/dl | |
Volume sanguíneo | 8,5–9,1% do peso corporal |
Cálcio | 8,5–10,5 mg/dl (ligeiramente mais elevado nas crianças) |
Pressão de dióxido de carbono (expressa como uma comparação da elevação do nível de mercúrio [Hg] em um tubo devido à pressão do ar ao nível do mar) | 35–45 mm Hg |
Carboxi-hemoglobina (monóxido de carbono na hemoglobina) | Menos de 5% da hemoglobina total |
Contagem do número de células CD4 | 500–1500 células/μl |
Ceruloplasmina | 15–60 mg/dl |
Cloro | 98–106 mEq/l |
Contagem total de células sanguíneas (CBC) | Consulte os exames individuais: hemoglobina, hematócrito, hemoglobina corpuscular média, concentração de hemoglobina corpuscular média, volume corpuscular médio, contagem de plaquetas e contagem de glóbulos brancos. |
Cobre | 70–150 μg/dl |
Creatinoquinase (CK), também chamada creatinofosfoquinase (CPK) | Sexo masculino: 38–174 unidades/l |
Sexo feminino: 96–140 unidades/l | |
Creatinoquinase (CK) em suas diferentes formas (isoenzimas) | 5% ou menos de CK-MB (a forma que ocorre principalmente no músculo cardíaco) |
Creatinina | 0,6–1,2 mg/dl |
Eletrólitos | Consulte os exames individuais: cálcio, cloro, magnésio, potássio e sódio (os quais são analisados de forma rotineira) |
Velocidade de hemossedimentação (VHS) | Sexo masculino: 1–13 mm/hora |
Sexo feminino: 1–20 mm/hora | |
Glicose | Em jejum: 70–110 mg/dl |
Hematócrito | Sexo masculino: 45–52% |
Sexo feminino: 37–48% | |
Hemoglobina | Sexo masculino: 13–18 g/dl |
Sexo feminino: 12–16 g/dl | |
Ferro | 60–160 μg/dl (mais elevado no sexo masculino) |
Capacidade de ligação ao ferro | 250–460 μg/dl |
Láctico (ácido láctico) | Venoso: 4,5–19,8 mg/dl |
Arterial: 4,5–14,4 mg/dl | |
Desidrogenase láctica | 50–150 unidades/l |
Derivação | 20 μg/dl ou menos (muito mais baixo em crianças) |
Lipase | 10–150 unidades/l |
Lipídios: | |
Colesterol, total | Menos de 225 mg/dl (para as idades compreendidas entre 40–49 anos; aumenta com a idade) |
Lipoproteína de alta densidade (HDL) | 30–70 mg/dl |
Lipoproteína de baixa densidade (LDL) | 60 mg/dl |
Triglicerídeos | 40–200 mg/dl (mais elevado no sexo masculino) |
Testes de função hepática | Incluem bilirrubina (total) fosfatase (alcalina), proteína (total e albumina), transaminases (alanina e aspartato), protrombina |
Magnésio | 1,5–2,0 mg/dl |
Hemoglobina corpuscular média (HCM) | 27–32 pg/célula |
Concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) | 32–36% de hemoglobina/célula |
Volume corpuscular médio (MCV) | 76–100 μm cúbicos |
Osmolalidade | 280–296 mOsm/kg de plasma |
Pressão de oxigênio (expressa como uma comparação com o nível de mercúrio [Hg] em um tubo, que resulta da pressão do ar ao nível do mar) | 83–100 mm Hg |
Saturação de oxigênio (arterial) | 96–100% |
Tempo parcial de tromboplastina (PTT) | 30–45 segundos |
Fosfatase (alcalina) | 50–160 unidades/l (mais elevada em bebês e adolescentes, mais baixa no sexo feminino) |
Fósforo | 3,0–4,5 mg/dl |
Contagem de plaquetas | 150.000–350.000/ml |
Potássio | 3,5–5,0 mEq/l |
Antígeno específico da próstata (PSA) | 0–4 ng/ml (aumenta com a idade) |
Proteínas: | |
Total | 6,0–8,4 g/dl |
Albumina | 3,5–5,0 g/dl |
Globulina | 2,3–3,5 g/dl |
Tempo de protrombina (PT) | 10–13 segundos |
Contagem de glóbulos vermelhos (eritrócitos) | 4,2–5,9 milhões/ml |
Sódio | 135–145 mEq/l |
Hormônio estimulante da tiroide (TSH) | 0,5–5,0 m unidades/l |
Transaminases (enzimas hepáticas): | |
Alanina (ALT) | 1–21 unidades/l |
Aspartato (AST) | 7–27 unidades/l |
Troponina em suas diferentes formas: | |
I | Menos de 1,6 ng/ml |
T | Menos de 0,1 ng/ml |
Nitrogênio ureico (NUS) | 7–18 mg/dl |
Ácido úrico | 3,0–7,0 mg/dl |
Vitamina A§ | 30–65 μg/dl |
Contagem de glóbulos brancos (WBC) | 4.300–10.800/ml |
*O sangue pode também ser analisado para muitas outras substâncias. †As unidades são explicadas no Apêndice I. As unidades convencionais podem ser convertidas para unidades internacionais usando um fator de conversão. Os laboratórios usam, por vezes, unidades internacionais (UI), que são um sistema diferente. ‡ Outros anticorpos também podem ser identificados. §Outras vitaminas também podem ser medidas. |
Diagnóstico por imagem
Os exames de imagem mostram uma fotografia do interior do corpo, do corpo todo ou parte dele. Eles ajudam o médico a diagnosticar um distúrbio, determinar quão grave o distúrbio é e monitorar a pessoa após o diagnóstico do distúrbio. A maioria dos exames de imagem é indolor, relativamente segura e não invasiva (ou seja, não exige uma incisão na pele ou a inserção de um instrumento no corpo).
Os exames de imagem podem usar:
Radiação, como em radiografias Radiografias simples Os raios-X são ondas de radiação de alta energia que podem penetrar a maioria das substâncias (em graus variados). Em doses muito baixas, os raios-X são usados para produzir imagens que ajudam... leia mais , angiografia Angiografia Na angiografia, raios X são usados para produzir imagens detalhadas dos vasos sanguíneos. Algumas vezes, é chamada de angiografia convencional para diferenciá-la da angiografia por tomografia... leia mais , tomografia computadorizada Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais (TC) e cintilografia Cintilografia Na cintilografia são utilizados radionuclídeos para produzir imagens. Um radionuclídeo é uma forma radioativa de um elemento, o que significa que ele é um átomo instável que se torna mais estável... leia mais , incluindo tomografia por emissão de pósitrons Tomografia por emissão de pósitrons (PET) A tomografia por emissão de pósitrons (Positron Emission Tomography, PET) é um tipo de cintilografia. Um radionuclídeo é uma forma radioativa de um elemento, o que significa que ele é um átomo... leia mais (PET)
Substâncias que são ingeridas, injetadas ou inseridas para destacar ou contornar o tecido ou o órgão a ser examinado (denominadas meios de contraste Meios de contraste radiológicos Durante os exames de imagem, é possível que sejam utilizados meios de contraste para diferenciar um tecido ou estrutura das áreas adjacentes ou para fornecer imagens mais detalhadas. Os meios... leia mais )
Existem alguns riscos de usar radiação Riscos da radiação nos exames de imagem Os exames de imagem que utilizam radiação, normalmente as radiografias, são uma ferramenta valiosa no diagnóstico, mas a exposição à radiação apresenta alguns riscos (consulte também Lesões... leia mais em exames de imagem.
Para obter informações sobre exames de imagem comuns para diagnósticos específicos e exames preventivos, consulte:
Distúrbios do coração e dos vasos sanguíneos Introdução ao diagnóstico de distúrbios do coração e dos vasos sanguíneos Às vezes, somente o histórico médico e o exame físico já sugerem ao médico que a pessoa tem uma doença cardíaca ou dos vasos sanguíneos. Entretanto, muitas vezes são necessários procedimentos... leia mais
Distúrbios cerebrais, da medula espinal e dos nervos Testes para diagnóstico de doenças do encéfalo, da medula espinhal e do nervo Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. Os exames de imagem comumente usados... leia mais
Doenças hepáticas e da vesícula biliar Exames de diagnóstico por imagem do fígado e da vesícula biliar Exames de imagem do fígado, vesícula biliar e trato biliar incluem ultrassonografia, tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM), colangiopancreatografia retrógrada endoscópica... leia mais
Endoscopia
É usado um tubo de visualização (endoscópio) para observar diretamente o interior dos órgãos ou das cavidades do corpo. Mais frequentemente, é usado um endoscópio flexível, mas, em alguns casos, um endoscópio rígido é mais útil. A ponta do endoscópio está normalmente equipada com uma luz e uma câmera, para que o examinador visualize as imagens em um monitor de televisão em vez de olhar diretamente através do endoscópio. As ferramentas são geralmente passadas através de um canal no endoscópio. É usado um tipo de ferramenta para cortar e remover as amostras de tecido.
A endoscopia consiste geralmente em passar o tubo de visualização através de um orifício do corpo existente, tal como os seguintes:
Nariz: para examinar a caixa de voz (laringoscopia) ou os pulmões (broncoscopia).
Boca: para examinar o esôfago (esofagoscopia), estômago (gastroscopia) e o intestino delgado (endoscopia gastrointestinal alta).
Ânus: para examinar o intestino grosso, o reto e o ânus (colonoscopia)
Uretra: para examinar a bexiga (cistoscopia)
Vagina: para examinar o útero (histeroscopia)
Contudo, por vezes é necessário criar uma abertura no corpo. É feito um pequeno corte (incisão) através da pele e das camadas de tecido por baixo da pele, para que o endoscópio possa ser passado através de uma cavidade do corpo. Essas incisões são usadas para visualizar o interior do seguinte:
Articulações (artroscopia)
Cavidade abdominal (laparoscopia)
Área do tórax entre os pulmões (mediastinoscopia)
Pulmões e pleura (toracoscopia)
Medição das funções corporais
Frequentemente, as funções corporais são medidas registrando-se e analisando-se a atividade de vários órgãos. Por exemplo, a atividade elétrica do coração é medida por meio de um eletrocardiograma (ECG) Eletrocardiograma O eletrocardiograma (ECG) é um procedimento rápido, simples e indolor no qual os impulsos elétricos do coração são amplificados e registrados. Esse registro, o eletrocardiograma (também conhecido... leia mais , e a atividade elétrica do cérebro é medida por meio de um eletroencefalograma (EEG) Eletroencefalografia Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. Os exames de imagem comumente usados... leia mais . A capacidade do pulmão de reter o ar, inspirar, expirar e trocar oxigênio e dióxido de carbono é medida por meio de testes de função pulmonar Testes de função pulmonar (TFP) Os testes de função pulmonar medem a capacidade dos pulmões de reter ar, movimentar o ar para dentro e para fora e absorver oxigênio. Os testes de função pulmonar são melhores para detecção... leia mais .
Biópsia
Uma biópsia é um procedimento em que uma amostra de tecido é retirada do corpo para exame. O diagnóstico é feito quando as células são examinadas através de um microscópio. O exame foca-se frequentemente em encontrar células anômalas que possam fornecer provas de inflamação ou distúrbio, como câncer. Os tecidos que são normalmente examinados incluem a pele, os seios, os pulmões, o fígado, os rins e os ossos.
Análise de material genético (testes genéticos)
Tecnologias de diagnóstico genético são métodos científicos usados para entender e avaliar os cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo ou codificam as moléculas... leia mais , genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo ou codificam as moléculas... leia mais (incluindo DNA DNA Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo ou codificam as moléculas... leia mais ) ou ambos. Habitualmente, são analisadas as células da pele, do sangue ou da medula óssea. Os testes genéticos podem ser realizados conforme se segue, em:
Fetos: para determinar se sofrem de algum distúrbio genético
Crianças e adolescentes: para determinar se sofrem de algum distúrbio ou se correm risco de desenvolver um distúrbio
Adultos: por vezes, para ajudar a determinar a probabilidade de seus parentes, tais como filhos ou netos, poderem desenvolver determinados distúrbios
A tecnologia de diagnóstico genético está se aperfeiçoando rapidamente. Vários métodos podem ser usados para copiar segmentos de um gene ou encontrar alterações nos genes.
Riscos e resultados
Todos os exames possuem alguns riscos. O risco pode ser a possibilidade de lesão durante o exame ou a necessidade de exames adicionais, se o resultado for anômalo. Os exames adicionais são frequentemente mais dispendiosos, perigosos ou ambos. Os médicos avaliam o risco de um exame em comparação com a utilidade das informações que este fornecerá.
Os valores normais de exame são expressos sob a forma de um intervalo de variação, que se baseia nos valores médios de uma população saudável. Isto é, 95% das pessoas saudáveis apresentam valores dentro deste intervalo. Contudo, os valores médios são ligeiramente diferentes em relação às mulheres e aos homens e podem variar dependendo da idade. Em relação a alguns exames, estes valores variam também entre laboratórios. Deste modo, quando os médicos recebem o resultado de um exame laboratorial, o laboratório fornece-lhes também seu intervalo de variação normal relativo a esse exame. A tabela de exames de sangue lista alguns resultados normais típicos. Contudo, visto que os valores variam de laboratório para laboratório, as pessoas devem consultar seu médico sobre o significado de seus resultados do exame em vez de consultarem esta tabela.