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Considerações gerais sobre defeitos congênitos

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa jul 2019| Última modificação do conteúdo jul 2019
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Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. Eles costumam ficar evidentes já no primeiro ano de vida.

Os defeitos congênitos podem envolver qualquer parte de qualquer órgão do corpo, incluindo:

Alguns defeitos congênitos são mais comuns do que outros.

Um defeito congênito é evidente em cerca de 7,5% de todas as crianças pelos cinco anos de idade, ainda que muitos deles sejam menores. Defeitos congênitos importantes são evidentes em cerca de 3 a 4% dos recém-nascidos.

Diversos defeitos congênitos podem ocorrer juntos no mesmo bebê.

Tabela
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Causas e fatores de risco para a presença de defeitos congênitos

Não é de surpreender que defeitos congênitos sejam razoavelmente comuns, considerando-se as complexidades envolvidas no desenvolvimento, a partir de um único óvulo fertilizado, dos milhões de células especializadas que constituem um ser humano. Embora se desconheça a causa da maioria dos defeitos congênitos, sabe-se que existem determinados fatores genéticos e ambientais aumentam o risco do seu desenvolvimento. Esses fatores incluem exposição à radiação Radiação e crianças Lesões provocadas pela radiação são danos a tecidos causados por exposição à radiação ionizante. Grandes doses de radiação ionizante podem causar... leia mais , o consumo de determinados medicamentos/drogas ( Alguns medicamentos que causam problemas durante a gestação* Alguns medicamentos que causam problemas durante a gestação* Alguns medicamentos que causam problemas durante a gestação* ) e de álcool Álcool durante a gestação Mais de 50% das gestantes toma medicamentos com ou sem receita (de venda livre) ou usa drogas sociais (por exemplo, tabaco e álcool) ou entorpecentes em algum momento durante a gestação; além... leia mais , deficiências nutricionais Medicamentos e suplementos alimentares Há muitas coisas que a gestante pode fazer para se cuidar durante a gestação. Se ela tiver alguma dúvida sobre dieta, consumo de medicamentos ou suplementos nutricionais, atividade física e... leia mais , determinadas infecções na mãe Infecções durante a gestação As infecções que ocorrem com mais frequência durante a gestação, como as de pele, do trato urinário e do trato respiratório, não causam problemas sérios. Entretanto, algumas infecções podem... leia mais e doenças genéticas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico () que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais .

Alguns riscos são evitáveis. Outros ocorrem independentemente de quão estritamente uma mulher grávida adere a práticas de vida saudável. Muitos defeitos congênitos se desenvolvem antes de a mulher saber que está grávida.

Exposição a substâncias prejudiciais (teratógenos):

Um teratógeno é qualquer substância que pode causar ou aumentar a probabilidade de um defeito congênito. Os teratógenos incluem

A maioria das mulheres grávidas expostas a teratógenos dá à luz bebês sem anomalias. O desenvolvimento ou não de um defeito congênito depende de quando, com que intensidade e por quanto tempo a gestante foi exposta ao teratógeno (consulte Exposições durante a gestação Exposições durante a gestação Alguns fatores de risco já estão presentes quando a mulher fica grávida. Estes fatores de risco incluem Algumas características físicas, como a idade, e características sociais... leia mais Exposições durante a gestação ).

A exposição a um teratógeno afeta mais frequentemente o órgão do feto que se encontra em desenvolvimento mais rápido na ocasião da exposição. A exposição a um teratógeno durante a época na qual certas partes do cérebro estão se desenvolvendo, por exemplo, tem maior probabilidade de causar um defeito nessas áreas do que a exposição antes ou depois desse período crítico.

Nutrição

Manter a boa saúde do feto exige que uma dieta nutritiva Dieta e peso Há muitas coisas que a gestante pode fazer para se cuidar durante a gestação. Se ela tiver alguma dúvida sobre dieta, consumo de medicamentos ou suplementos nutricionais, atividade física e... leia mais seja mantida. A insuficiência de ácido fólico (folato Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a... leia mais ) na dieta, por exemplo, aumenta a chance de o feto desenvolver espinha bífida ou outras anomalias do cérebro ou da medula espinhal, conhecidas como defeitos do tubo neural Defeitos do tubo neural e espinha bífida Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural podem causar lesões... leia mais . Há também uma maior propensão de o feto desenvolver lábio leporino Lábio leporino e fenda palatina Os defeitos congênitos mais comuns que afetam o crânio e a face são o lábio leporino e a fenda palatina, afetando dois em cada mil bebês. O lábio leporino é uma separação do lábio superior... leia mais Lábio leporino e fenda palatina (uma separação do lábio superior) ou fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Os defeitos congênitos mais comuns que afetam o crânio e a face são o lábio leporino e a fenda palatina, afetando dois em cada mil bebês. O lábio leporino é uma separação do lábio superior... leia mais Lábio leporino e fenda palatina (uma abertura no céu da boca).

Fatores genéticos e cromossômicos

Contudo, muitos defeitos congênitos são causados por anomalias cromossômicas ou mutações genéticas que se desenvolvem na criança e não foram herdadas dos pais.

Os defeitos congênitos provocados por fatores genéticos costumam incluir algo mais do que uma malformação evidente de uma única parte do corpo.

Infecções

Determinadas infecções das gestantes podem causar defeitos congênitos (consulte Infecções durante a gestação Infecções durante a gestação As infecções que ocorrem com mais frequência durante a gestação, como as de pele, do trato urinário e do trato respiratório, não causam problemas sérios. Entretanto, algumas infecções podem... leia mais ). Saber se uma infecção causará ou não um defeito congênito vai depender da idade do feto no momento em que ele foi exposto à infecção.

As infecções que mais frequentemente causam defeitos congênitos são

Uma mulher pode ter uma dessas infecções e não saber disso, uma vez que algumas dessas infecções podem causar poucos ou nenhum sintoma em adultos.

Diagnóstico de defeitos congênitos

  • Antes do nascimento, ultrassonografia e, às vezes, ressonância magnética, exames de sangue, amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas.

  • Após o nascimento, exame físico, ultrassonografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética e exames de sangue

Antes do nascimento

  • Idade avançada

  • Tiveram vários abortos espontâneos

  • Tiveram outros filhos com anomalias cromossômicas ou defeitos congênitos ou que morreram por causa desconhecida

Essas mulheres podem precisar ser submetidas a monitoramento e exames específicos para descobrir se o bebê está se desenvolvendo normalmente.

Cada vez mais são diagnosticados defeitos congênitos antes de o bebê nascer.

Às vezes, exames de sangue também podem ajudar. Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da mãe, por exemplo, pode indicar um defeito no cérebro ou na medula espinhal (Análises do segundo trimestre Triagem do segundo trimestre Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ). Mais recentemente, os médicos têm realizado um exame denominado análise do DNA fetal sem célula. Nesse exame, uma amostra do sangue da mãe é analisada para determinar se o feto dentro dela tem determinadas doenças genéticas. Esse exame se baseia no fato de que o sangue da mãe contém uma quantidade muito pequena de DNA (material genético) do feto. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico () que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais (NIPS). A NIPS pode ser usada para detectar um aumento do risco de trissomia 21 Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de... leia mais Síndrome de Down (Trissomia 21) (síndrome de Down), trissomia 13 Trissomia 13 A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas... leia mais Trissomia 13 ou trissomia 18 Trissomia 18 A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia... leia mais Trissomia 18 e algumas outras doenças cromossômicas. Os médicos costumam realizar exames mais detalhados, caso seja detectado um aumento no risco de apresentar uma anomalia genética.

Após o nascimento

Após o nascimento, o médico realiza um exame físico no recém-nascido Exame físico do recém-nascido O médico geralmente realiza um exame físico completo do recém-nascido nas primeiras 24 horas de vida. O exame começa com uma série de medições que incluem peso, comprimento e circunferê... leia mais Exame físico do recém-nascido . Durante esse exame, o médico examina a pele, a cabeça e o pescoço, o coração e os pulmões, o abdômen e os genitais do recém-nascido e avalia o sistema nervoso e os reflexos. Alguns recém-nascidos têm uma aparência física que sugere uma determinada doença.

Tratamento de defeitos congênitos

  • Às vezes, cirurgia ou medicamentos

Não é possível corrigir cromossomos ou genes anômalos.

Uma cirurgia pode corrigir ou ajudar no caso de alguns defeitos congênitos. É possível utilizar medicamentos e cirurgia para controlar os sintomas causados por outros defeitos.

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