Considerações gerais sobre defeitos congênitos

Um teratógeno é qualquer substância que pode causar ou aumentar a probabilidade de um defeito congênito. Os teratógenos incluem

A maioria das mulheres grávidas expostas a teratógenos dá à luz bebês sem anomalias. O desenvolvimento ou não de um defeito congênito depende de quando, com que intensidade e por quanto tempo a gestante foi exposta ao teratógeno (consulte Exposições durante a gestação Exposições durante a gravidez Alguns fatores de risco já estão presentes quando a mulher fica grávida. Estes fatores de risco incluem Determinadas características físicas, tais como idade e peso Problemas em uma gravidez... leia mais ).

A exposição a um teratógeno afeta mais frequentemente o órgão do feto que se encontra em desenvolvimento mais rápido na ocasião da exposição. A exposição a um teratógeno durante a época na qual certas partes do cérebro estão se desenvolvendo, por exemplo, tem maior probabilidade de causar um defeito nessas áreas do que a exposição antes ou depois desse período crítico.

Manter a boa saúde do feto exige que uma dieta nutritiva Dieta e peso Há muitas coisas que a gestante pode fazer para se cuidar durante a gravidez. Se ela tiver alguma dúvida sobre dieta, consumo de medicamentos ou suplementos nutricionais, atividade física e... leia mais seja mantida. A insuficiência de ácido fólico (folato Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a sua deficiência em poucos meses. Não... leia mais ) na dieta, por exemplo, aumenta a chance de o feto desenvolver espinha bífida ou outras anomalias do cérebro ou da medula espinhal, conhecidas como defeitos do tubo neural Defeitos do tubo neural e espinha bífida Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades... leia mais . Há também uma maior propensão de o feto desenvolver lábio leporino Lábio leporino e fenda palatina Uma fenda é uma abertura que pode se formar no lábio (lábio leporino), no céu da boca (fenda palatina) ou em ambos se o tecido não se unir completamente durante a gestação. Lábio leporino e... leia mais (uma separação do lábio superior) ou fenda palatina Lábio leporino e fenda palatina Uma fenda é uma abertura que pode se formar no lábio (lábio leporino), no céu da boca (fenda palatina) ou em ambos se o tecido não se unir completamente durante a gestação. Lábio leporino e... leia mais (uma abertura no céu da boca).

A obesidade Obesidade Obesidade é o excesso de gordura corporal. A obesidade é influenciada por uma combinação de fatores, que normalmente resultam no consumo de mais calorias do que o corpo precisa. Esses fatores... leia mais na mulher também aumenta o risco de um defeito do tubo neural.

Os cromossomos Cromossomos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais e genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais podem ser anômalos. Essas anomalias podem ser herdadas dos pais, que podem eles próprios ter a anomalia ou ser portador dos genes que causam a anomalia (consulte Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais ). Portadores são pessoas que têm um gene anômalo para uma doença, mas não têm sintomas dessa doença.

Contudo, muitos defeitos congênitos são causados por anomalias cromossômicas ou mutações genéticas que se desenvolvem no óvulo fertilizado e não foram herdadas dos pais.

Os defeitos congênitos provocados por fatores genéticos costumam incluir algo mais do que uma malformação evidente de uma única parte do corpo.

Determinadas infecções das gestantes podem causar defeitos congênitos (consulte Infecções durante a gestação Infecções durante a gravidez As infecções que ocorrem com mais frequência durante a gravidez, como as de pele, do trato urinário e do trato respiratório, não causam problemas sérios. Entretanto, algumas infecções podem... leia mais ). Saber se uma infecção causará ou não um defeito congênito vai depender da idade do feto no momento em que ele foi exposto à infecção.

As infecções que mais frequentemente causam defeitos congênitos são

Uma mulher pode ter uma dessas infecções e não saber disso, uma vez que algumas dessas infecções podem causar poucos ou nenhum sintoma em adultos.

Antes do nascimento, os médicos avaliam se uma mulher corre risco elevado de ter um bebê com um defeito congênito (Exames diagnósticos pré-natais Exames diagnósticos pré-natais Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ). A chance é maior para mulheres com os seguintes fatores de risco Fatores de risco para distúrbios genéticos ou defeitos congênitos Distúrbios genéticos são doenças causadas por anomalias em um ou mais genes ou cromossomos. Alguns distúrbios genéticos são hereditários e outros são espontâneos Doenças genéticas hereditárias... leia mais :

Essas mulheres podem precisar ser submetidas a monitoramento e exames específicos para descobrir se o bebê está se desenvolvendo normalmente.

Cada vez mais são diagnosticados defeitos congênitos antes de o bebê nascer.

Uma ultrassonografia Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais do feto costuma ser feita durante a gestação. Quando houver indicação, uma ressonância magnética Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais (RM) também pode ser realizada. Esses exames de imagem com frequência conseguem detectar defeitos congênitos específicos.

Às vezes, exames de sangue também podem ajudar. Uma concentração elevada de alfa-fetoproteína no sangue da mãe, por exemplo, pode indicar um defeito no cérebro ou na medula espinhal ou em determinados outros órgãos (consulte Análises do segundo trimestre Triagem do segundo trimestre Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ). Mais recentemente, os médicos têm realizado um exame denominado análise do DNA fetal sem célula. Nesse exame, uma amostra do sangue da mãe é analisada para determinar se o feto dentro dela tem determinadas doenças genéticas. Esse exame se baseia no fato de que o sangue da mãe contém uma quantidade muito pequena de DNA (material genético) do feto. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais (NIPS). A NIPS pode ser usada para detectar um aumento do risco de trissomia 21 Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra... leia mais (síndrome de Down), trissomia 13 Trissomia 13 A trissomia 13 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 13 a mais que provoca incapacidade intelectual grave e anomalias físicas. A trissomia 13 é causada por um cromossomo... leia mais ou trissomia 18 Trissomia 18 A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a... leia mais e algumas outras anormalidades cromossômicas. Os médicos costumam realizar exames mais detalhados, caso seja detectado um aumento no risco de apresentar uma anomalia genética.

Amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais (remoção de líquido que envolve o feto) ou amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais (remoção de tecido do saco que envolve o feto em desenvolvimento) pode ajudar a confirmar uma suspeita de diagnóstico. Exames genéticos podem ser realizados nas amostras coletadas durante esses procedimentos.

Após o nascimento, o médico realiza um exame físico no recém-nascido Exame físico do recém-nascido O médico geralmente realiza um exame físico completo do recém-nascido nas primeiras 24 horas de vida. O exame começa com uma série de medições que incluem peso, comprimento e circunferência... leia mais . Durante esse exame, o médico examina a pele, a cabeça e o pescoço, o coração e os pulmões, o abdômen e os genitais do recém-nascido e avalia o sistema nervoso e os reflexos. Alguns recém-nascidos têm uma aparência física que sugere uma determinada doença.

A maioria dos recém-nascidos nos Estados Unidos realiza exames preventivos de rotina no sangue Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais para detectar vários tipos de distúrbios metabólicos Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais e distúrbios genéticos Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico ( DNA) que contém o código de uma proteína específica que... leia mais .

Exames de imagem, como ultrassonografia Ultrassonografia A ultrassonografia usa ondas sonoras de alta frequência (ultrassom), para produzir imagens de órgãos internos e de outros tecidos. Um dispositivo chamado de transdutor converte a corrente elétrica... leia mais , tomografia computadorizada Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais (TC) e ressonância magnética Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais (RM) são realizados com base nos resultados do exame físico e exames preventivos.