Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”.
Defeitos congênitos da face e do crânio (chamados anomalias craniofaciais) são razoavelmente comuns. Eles podem envolver apenas uma parte específica do corpo, como a boca (lábio leporino ou fenda palatina) ou podem ser parte de uma síndrome genética com muitas anomalias, como a síndrome de Treacher Collins, na qual os defeitos congênitos não afetam apenas a face como também várias outras partes do corpo.
As anomalias craniofaciais são causadas pelo crescimento ou desenvolvimento anômalo da cabeça e/ou dos ossos faciais enquanto o bebê está crescendo dentro da mãe. Os defeitos mais comuns do crânio e da face são o lábio leporino e a fenda palatina. Outros defeitos podem afetar os ouvidos, os olhos e a mandíbula. Algumas anomalias craniofaciais que afetam o crânio incluem macrocefalia (o crânio é muito grande), microcefalia (o crânio é muito pequeno) e craniossinostose (as junções entre os ossos do crânio se fecham muito cedo).
Os defeitos congênitos podem ser classificados como
Malformações
Deformidades
Uma malformação representa um erro no desenvolvimento do bebê que ocorre no útero. As causas das malformações incluem anomalias cromossômicas, defeitos de gene único e fatores ambientais (como os teratógenos, que são substâncias que sabidamente causam defeitos congênitos). A malformação também pode ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a causa é desconhecida. Cerca de 1 a 2% dos bebês nascem com uma malformação da face e/ou do crânio, que representa cerca de um terço de todos os defeitos congênitos.
O termo deformidade significa uma mudança no formato de uma parte do corpo. A deformidade é causada por pressão incomum sobre o bebê no útero (por exemplo, a orelha dobrada) ou depois de o bebê nascer (por exemplo, algumas deformidades do crânio). Algumas deformidades melhoram sem tratamento no prazo de alguns dias, porém, outras precisam de tratamento. É difícil determinar quantos bebês realmente nascem com deformidades faciais e/ou cranianas, porque a posição em que o bebê dorme após o nascimento contribui para a maioria dos casos de uma condição chamada plagiocefalia posicional (achatamento temporário do crânio).
