A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas.
A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
As crianças com síndrome de Down apresentam retardo do desenvolvimento físico e mental, cabeça e face com traços específicos e, frequentemente, baixa estatura.
Antes do nascimento, a síndrome de Down pode ser suspeitada com base no ultrassom ou em testes no sangue da mãe e confirmada usando amostras de vilosidades coriônicas e/ou amniocentese.
Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e é confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21, geralmente ao examinar uma amostra de sangue.
A maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta.
Não existe cura para a síndrome de Down, mas alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas.)
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo ( see page Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética). Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Um cromossomo extra, somando três do mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia ( see also page Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas). A trissomia mais comum em um recém-nascido é a trissomia 21 (três cópias do cromossomo 21, que é o menor cromossomo humano). Um embrião pode ter trissomia de qualquer cromossomo; contudo, uma cópia extra de um dos cromossomos maiores tende a terminar em aborto espontâneo ou natimorto. A trissomia 21 causa cerca de 95% dos casos de síndrome de Down. Assim, a maioria das pessoas com síndrome de Down tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. Cerca de 3% de pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomos, mas o cromossomo 21 extra está incorretamente unido a outro cromossomo (o que se chama translocação), criando um cromossomo anormal, mas não extra.
O cromossomo extra raramente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35 anos de idade. Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter um filho com síndrome de Down. Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Os homens com síndrome de Down geralmente são inférteis, a menos que eles tenham síndrome de Down com mosaicismo. As pessoas que têm síndrome de Down com mosaicismo têm uma mistura de dois tipos de células. Algumas das células contêm o número normal de 46 cromossomos e algumas das células contêm 47 cromossomos. As células que contêm 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais.
Complicações da síndrome de Down
A síndrome de Down afeta muitas partes do corpo. Nem todas as complicações estão presentes em todas as pessoas.
Sintomas da síndrome de Down
Na síndrome de Down, o desenvolvimento físico e mental é normalmente retardado.
Desenvolvimento físico
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Bebês com síndrome de Down tendem a ser plácidos e passivos e não choram tão frequentemente quanto esperado. Muitos bebês nascem com defeitos cardíacos e gastrointestinais e apresentam músculos um tanto débeis. Eles tendem a ter cabeça pequena e rosto amplo e chato, com olhos apertados e nariz curto. Contudo, alguns recém-nascidos parecem normais ao nascimento e depois desenvolvem os traços faciais característicos durante o estágio de bebê. A língua é às vezes grande. A língua grande juntamente com o tônus muscular baixo com frequência faz com que as crianças mantenham a boca aberta. Pode haver pele a mais na parte de trás do pescoço (dobras nucais). As orelhas são pequenas, arredondadas e apresentam implantação baixa.
As mãos são comumente curtas e largas e apresentam uma prega única na palma. Os dedos são curtos e o quinto dedo, que com frequência tem duas em vez de três seções, fica curvado para dentro. O espaço entre o primeiro e o segundo artelhos também pode estar ampliado (espaço da sandália). Crianças com síndrome de Down são normalmente baixas e correm maior risco de se tornarem obesas.
Cerca de 50% das crianças com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos. Os mais comuns são defeito do septo ventricular e defeito do septo atrioventricular. Cerca de 5% das crianças têm problemas gastrointestinais. A doença de Hirschsprung e a doença celíaca também são mais comuns nas crianças afetadas. Elas têm déficit auditivo e tendência a terem infecções recorrentes do ouvido. Elas também são propensas a ter problemas de visão e podem ter catarata. As articulações no pescoço podem ser instáveis, causando compressão da medula espinhal, o que pode provocar alterações na marcha, no uso dos braços e das mãos, na função intestinal ou da bexiga, ou fraqueza. Muitas pessoas com síndrome de Down desenvolvem doença da tireoide (como hipotireoidismo) e diabetes. Elas também correm um risco maior de desenvolver infecções e leucemia e um risco muito maior de desenvolver apneia obstrutiva do sono.
Desenvolvimento mental
O quociente de inteligência (QI) de crianças com síndrome de Down varia, mas é em média igual a 50, em comparação a crianças normais cujo QI médio é 100. Crianças com síndrome de Down costumam apresentar atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras e linguísticas, mas isto varia. Um comportamento sugestivo de transtorno do déficit de atenção/hiperatividade costuma ser visto na infância. As crianças com síndrome de Down correm maior risco de comportamento autista, especialmente aquelas com deficiência intelectual grave. Existe um risco aumentado de depressão em adultos e de depressão em crianças. Uma intervenção precoce com serviços educacionais e de outros tipos melhora o desempenho de crianças pequenas com síndrome de Down.
Diagnóstico da síndrome de Down
Antes do nascimento, ultrassonografia do feto ou exames de sangue na mãe
Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas
Após o nascimento, a aparência do bebê e exames de sangue no bebê
(Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Antes do nascimento, pode haver suspeita de síndrome de Down com base nos achados detectados durante um ultrassom do feto ou com base em concentrações anormais de determinadas proteínas e hormônios no sangue da mãe nas primeiras 15 a 16 semanas de gravidez. Os médicos também podem fazer um teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para síndrome de Down. Esse exame é chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS) ou análise de DNA fetal livre. Se o médico suspeitar de síndrome de Down com base em um desses testes de triagem, o diagnóstico costuma ser confirmado por meio de uma amostragem das vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou ambas ( see page Exames quanto à presença de anomalias cromossômicas e genéticas).
É recomendada a realização de testes de triagem e diagnósticos para síndrome de Down antes da vigésima semana de gravidez para todas as mulheres independentemente da idade.
Após o nascimento, um bebê com síndrome de Down tem, habitualmente, uma aparência física que sugere o diagnóstico. Em geral, o médico confirma o diagnóstico testando o sangue do bebê.
Depois do diagnóstico, o médico usa exames, tais como ultrassonografia do coração e exames de sangue, juntamente com avaliações de especialistas, para tentar detectar anomalias associadas à síndrome de Down. O tratamento dessas anomalias pode com frequência impedir que elas prejudiquem a saúde. Assim, essas crianças precisam ser regularmente examinadas em busca de sinais de doença da tireoide e problemas visuais e auditivos.
O peso, a altura e a circunferência da cabeça são avaliados a cada consulta preventiva em comparação com uma tabela criada especificamente para crianças com síndrome de Down. As crianças são avaliadas também quanto à presença de apneia obstrutiva do sono. As crianças com dores no pescoço ou dores nos nervos, fraqueza ou outros sintomas neurológicos devem passar por radiografia das articulações ósseas do pescoço para verificação de instabilidade. Crianças e adultos que quiserem participar das Olimpíadas Especiais ou outros eventos esportivos também podem precisar de radiografias das articulações ósseas do pescoço.
Prognóstico da síndrome de Down
O prognóstico da síndrome de Down é melhor em comparação à maioria dos outros distúrbios causados pela presença de um cromossomo extra, como a trissomia 18 ou trissomia 13.
O processo de envelhecimento parece ser acelerado, mas a maioria das crianças com síndrome de Down sobrevive até a idade adulta. A expectativa média de vida é de cerca de 60 anos e algumas pessoas afetadas vivem até seus 80 anos de idade. Sintomas de demência semelhante ao Alzheimer, como perda de memória, rebaixamento adicional do intelecto e alterações de personalidade, podem se desenvolver em idade precoce. As anomalias do coração são tratadas, com frequência, com medicamentos ou cirurgia. Doenças cardíacas e leucemia são responsáveis pela maioria das mortes de pessoas com síndrome de Down.
Achados recentes indicam que pessoas negras com síndrome de Down têm uma expectativa de vida significativamente mais curta do que pessoas brancas. Essa descoberta pode resultar de acesso difícil a serviços médicos, educacionais e outros serviços de suporte.
Tratamento da síndrome de Down
Tratamento de sintomas e problemas específicos
Aconselhamento genético
Não há cura para a síndrome de Down. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos podem reparar cirurgicamente alguns defeitos cardíacos e gastrointestinais. Os médicos administram terapia de reposição hormonal para pessoas com hipotireoidismo.
Cuidados para pessoas com síndrome de Down devem incluir também aconselhamento genético para a família e programas sociais e educacionais apropriados para o nível de desempenho intelectual (consulte Tratamento da deficiência intelectual).
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
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