- Neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL)
- Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios parecidos com acidentes vasculares (MELAS, na sigla em inglês)
- Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esgarçadas (MEERF, na sigla em inglês)
- Síndrome de Kearns-Sayre e oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC)
- Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
- Doença de Leigh (encefalopatia necrosante subaguda)
- Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (ENGIM)
- Informações adicionais