Manual MSD

Please confirm that you are a health care professional

Carregando

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

(Síndrome de Klinefelter)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
Clique aqui para acessar Educação para o paciente
OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para a família
Recursos do assunto

A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino.

A síndrome de Klinefelter é a anomalia cromossômica sexual mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos.

Os meninos afetados tendem a ser altos, com comprimento de pernas e braços desproporcionado. Os testículos são geralmente pequenos e firmes, e em torno de 30% desenvolvem ginecomastia.

A puberdade costuma ocorrer em idade normal, mas com poucos pelos faciais. Há predisposição para dificuldades de aprendizado. A variação clínica é grande, e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. O desenvolvimento testicular varia desde túbulos hialinizados não funcionantes até alguns produtores de espermatozoides; a excreção urinária de FSH está, com frequência, aumentada.

Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. Esses homens podem ser férteis. Alguns homens afetados têm 3, 4 e até 5 cromossomos X ao lado do Y. À medida que aumenta o número de cromossomos X, também eleva-se a gravidade do retardo mental e das malformações. Cada cromossomo X extra está associado a redução de 15 a 16 pontos do QI, com linguagem mais afetada, em particular habilidades de expressão.

Diagnóstico

  • Diagnóstico pré-natal, muitas vezes quando testes citogenéticos são feitos por outras razões como idade materna avançada

  • Detectado no pós-natal com base na aparência clínica

  • Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise cromossômica por microarranjo

Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. Muitos homens são diagnosticados durante a avaliação de fertilidade (provavelmente todos os homens 47,XXY não mosaicos são inférteis).

O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente [FISH] e/ou análise cromossômica por microarranjo [ACM]). (Ver também Diagnóstico das anomalias cromossômicas.)

Tratamento

  • Reposição de testosterona

  • Aconselhamento sobre a preservação da fertilidade logo após o início da puberdade

Homens com síndrome de Klinefelter devem ser avaliados por um endocrinologista para determinar se a suplementação de testosterona é indicada. Tipicamente, inicia-se a terapia com testosterona na puberdade para assegurar o desenvolvimento das características sexuais masculinas, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial. Estudos mais recentes sugeriram que a terapia hormonal precoce pode ajudar nos problemas de desenvolvimento e comportamentais em meninos com o 47,XXY.

Meninos com a síndrome de Klinefelter geralmente se beneficiam de fonoaudiologia e testes neuropsicológicos para a compreensão da linguagem, leitura e deficits cognitivos.

Após o início da puberdade, os meninos devem receber aconselhamento sobre a preservação da fertilidade.

Clique aqui para acessar Educação para o paciente
OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para a família
Profissionais também leram

Também de interesse

Vídeos

Visualizar tudo
Visão geral do defeito do septo ventricular
Vídeo
Visão geral do defeito do septo ventricular
Modelos 3D
Visualizar tudo
Fibrose cística: transporte defeituoso de cloreto
Modelo 3D
Fibrose cística: transporte defeituoso de cloreto

MÍDIAS SOCIAIS

PRINCIPAIS